profil

Wybierz przedmiot
Teksty 59
Zadania 0
Słowniki 3
Grafika 0
Filmy 0

Hemofilia

poleca85%
Biologia

Choroby krwi i układu krążenia

Hemofilia – uwarunkowane genetycznie zaburzenia w krzepnięciu krwi. Anemia (niedokrwistość) polega na zmniejszeniu liczby erytrocytów oraz hemoglobiny poniżej normy. Przyczyny są różne, np. utrata krwi, niedobór żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B 12 w pożywieniu, złe wchłanianie żelaza w jelitach, uszkodzenie szpiku kostnego. Białaczka związana jest z niekontrolowanym namnażaniem się leukocytów, przy równoczesnej ich niezdolności do różnicowania się i dojrzewania, przez co nie...

poleca86%
Biologia

Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny

Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...

poleca67%
Biologia

Dziedziczenie hemofilii u człowieka

Dziedziczenie hemofilii u człowieka: H – allel dominujący – warunkuje normalne krzepnięcie krwi (w przypadku hemofilii typu A koduje VIII czynnik krzepnięcia krwi), h – allel recesywny – warunkuje wystąpienie hemofilii (brak czynnika VIII), (–) – brak allelu, X , Y – chromosomy płci. Istnieją trzy możliwości: Możliwość urodzenia chorego syna (25%) i córki nosicielki (25%) Wszystkie dzieci zdrowe, ale możliwość urodzenia córki nosicielki (25%). Prawdopodobieństwo urodzenia...



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne

(hemofilia, fenyloketonuria, zespół Downa, anemia sierpowata) Hemofilia Choroba ta objawia się zmniejszoną krzepliwością krwi. Chore szczenięta wykazują symptomy hemofilii w wieku od 6 tygodni do 3 miesięcy. Objawy, które można zauważyć...



poleca86%
Biologia

Choroby genetyczne - krótka charakterystyka

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie !!! 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...



poleca85%
Biologia

Hemofilia

Krwawiączka, hemofilia, choroba spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynników krzepnięcia. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet...



poleca85%
Biologia

Hemofilia jako choroba genetyczna

Przyczyny Skłonność do krwawień, cechująca hemofilię jest następstwem anomalii w wytwarzaniu czynnika krzepnięcia VIII lub IX. Te czynniki o budowie białka krążą we krwi i zostają aktywowane w razie krwawienia, biorąc udział w krzepnięciu...



poleca85%
Biologia

Genetyka i choroby

GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...



poleca85%
Biologia

Układ krwionośny, choroby.

1.Mięsień serca jest jedynym poprzecznie prążkowanym, którego praca nie podlega naszej woli. 2. Rola serca: -pompowanie krwi do naczyń -zapewnienie jednokierunkowego przepływu krwi -utrzymywanie odpowiedniego ciśnienia krwi w układzie...



poleca85%
Biologia

Krew i odporność.

W organizmie człowieka występuje układ krwionośny i limfatyczny. Układy te wzajemnie się uzupełniają. Układ krwionośny - Krew - Naczynia krwionośne( tętnice, żyły, naczynia włosowate) - Serce Układ limfatyczny - Limfa (chłonka) -...



poleca87%
Biologia

Hemofilia.

Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w najcięższej...



poleca85%
Biologia

Mutacje

Mutacje – to nagłe skokowe zmiany materiału genetycznego. MUTACJE dziedziczone niedziedziczone Komórki rozrodcze lub Macierzyste przekazywane w Procesie dziedziczenia Komórki somatyczne, zmianie budowa danego organu, jego wygląd...



poleca85%
Biologia

Choroby genatyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka Zacznijmy od tego, że Choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to...



poleca85%
Biologia

Przegląd materiału z biologii

DNA jako nośnik informacji genetycznej. Budowa DNA. Zjadliwy = wirulentny Transformacja genetyczna – doświadczenie Gryffitha na pneumokokach czyli dwoinkach zapalenia płuc wstrzykiwanych myszom Szczep zjadliwy – z otoczkami Szczep...



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...



poleca85%
Biologia

Skład i rola krwi

Krew- jest tkanką łączną (dlatego zawiera dużo substancji międzykomórkowej, we krwi jest to osocze). Osocze stanowi 55% krwi, natomiast elementy morfologiczne 45%. Hematokryt- stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi....



poleca85%
Biologia

Genetyka - Mendel, allele.

Geny warunkują cechy organizmów. Dwa geny odpowiedzialne za parę przeciwstawnych cech są zlokalizowane w tych samych miejscach chromosomów homologicznych. Takie pary genów nazywamy genami allelicznymi lub allelami. Są one odpowiedzialne za tę samą...



poleca87%
Biologia

Hemofilia.

HOMOFILIA Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w...



poleca86%
Biologia

Pytania testowe-przekrojowe.

PYTANIA TESTOWE-CZ II 1.Retikulum endoplazmatyczne szorstkie występuje szczególnie obficie w komórkach: A.rozrodczych B.o wysokim metabolizmie substancji białkowych C.o wysokim metabolizmie substancji tluszczowych D.transportujących...



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne.

Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne

Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par...



poleca85%
Biologia

DNA, gen, genotyp, kodon i inne - pojęcia

Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury w której wewnątrz jest przechowana informacja genetyczne w postaci genów. Chromosomy homologiczne - chromosomy o...



poleca81%
Biologia

Hemofilia- krzyżówka genetyczna

Hemofilia- krzyżówka genetyczna - w załączniku.



poleca84%
Biologia

DNA

Istotą genetyki jest badanie dziedziczności i związanej z nią zmienności organizmu.obecnie jest jedna z najszybciej rozwijaj.sie działaln.biologi. Zrozumienie zjawiska dziedziczności jest o wiele wcześniejsze niż wyodrębnienie genetyki jako...



poleca83%
Biologia

Jaka jest rola krwi w prawidłowej pracy organizmu? Krew jako istota życia.

Czym jest krew ? Krew odgrywa podstawową rolę w funkcjonowaniu organizmu - bez niej życie byłoby niemożliwe. Krew - jest swoistą odmianą tkanki łącznej, której substancja międzykomórkowa (osocze 55% objętości krwi )...



poleca84%
Biologia

Choroby genetyczne.

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...



poleca82%
Biologia

Słowniczek pojęć biologicznych

· Biologia – nauka o organizmach żywych, ich życiu i rozwoju, obejmuje swym zakresem zoologię, botanikę, antropologię i mikrobiologię, a także wiele innych. · Binokular- przyrząd optyczny służący do obuocznej obserwacji przedmiotów. ·...



poleca84%
Biologia

Choroby wywołane mutacja chromosomów i mutacja genową

Większość chorób jest wywoływana przez mikroorganizmy, które dostają się do ustroju człowieka i upośledzają jego normalne funkcjonowanie. Znamy jednak inne choroby, które są obecne w danym organizmie od momentu połączenia plemnika z komórką...



poleca85%
Biologia

Krew

UZASADNIJ STWIERDZENIE:”KREW JEST ISTOTĄ ŻYCIA” Krew, stanowiąca około 7% masy ciała, jest bardzo ważnym składnikiem organizmu ludzkiego. Większość objętości krwi stanowi osocze, czyli płynne środowisko tworzące "zawiesinę" dla elementów...



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne

Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...



poleca85%
Biologia

Dziedziczenie

1. Geny zlokalizowane na autosomach dziedziczą się niezależnie od płci, bo podczas mejozy segregacja chromosomów "matczynych" i "ojcowskich" jest zupełnie przypadkowa. 2. Geny zlokalizowane na chromosomach płciowych (x, y), to geny sprzężone z...



poleca85%
Biologia

Genetyka

Genetyka- nauka zajmująca się badaniem dziedziczenia cech. Gen- najmniejsza jednostka dziedziczności. Odcinek DNA każdy gen odpowiada za syntezę jednego białka. Chromosomy- elementy na których znajdują się geny. Składają się z dwóch chromatyd....



poleca85%
Biologia

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której zaburzona jest zdolność tworzenia skrzepu krwi. Bez tej naturalnej zdolności krzepnięcia rany zewnętrzne lub wewnętrzne nie mogą ulec wyleczeniu. Pozostawione bez leczenia mogą doprowadzić...



poleca85%
Biologia

Genetyka - ściąga

Cząsteczka DNA utworzona jest z podjednostek tzw.nukletydów.Każdy nukleotyd zbud jest: z cukru-deoksyrybozy C5,resztek kwasu fosforowego i zasady piramidynowej:tymina,cytozyna i purynowej:adenina,guanina.GEN to odcinek DNA zawierający informacje...



poleca85%
Biologia

Układ krążenia.

Skład krwi: OSOCZE, elementy morfologiczne: KRWINKI CZERWONE (erytrocyty) powstają w szpiku kostnym z erytrotrastu, w organiźmie człowieka 3,8 do 5,4 mln/mm 3. krwinki czerwone ssaków nie posiadają jądra kom. Krwinki żyją ok. 120 dni i...



poleca86%
Biologia

Cykl mocznikowy

w pliku



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne

1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...



poleca85%
Biologia

Genetyka, prawo mendla, teoria dzidziczności, mutacje, choroby genetyczne, wirusy, bakteriofagi.

Podstawowe f. DNA: -przenoszenie informacji genetycznej; -replikacja Informacja zawarta w DNA czyli w genotypie organizmu jest przenoszona na fenotyp. Proces takiej aktywności nazywamy ekspresją informacji genetycznej,czyli jest to droga od...



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne

Choroby genetyczne (dziedziczne) Choroby genetyczne (dziedziczne) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby...



poleca85%
Biologia

Choroby dziedziczne

CHOROBY DZIEDZICZNE Człowiek ma 22 pary autosomów oraz w zależności od płci, u mężczyzn chromosomy X i Y, u kobiet chromosomy X i X. W zależności które z chromosomów płciowych się połączą, oznaczać będzie jakiej płci będzie dziecko. Jeśli...



poleca85%
Biologia

Choroby dziedziczne

U osób zdrowych istnieje duża zmienność różnych cech, ale w granicach normy. Wiele zmian w genach powoduje jednak zaburzenia, które nie są już stanem normalnym, lecz chorobą. Pewne choroby powodują upośledzenie umysłowe- różne w rozmaitych...



poleca88%
Biologia

Choroby dziedziczne

DALTONIZM, ślepota barw, wrodzone i dziedziczne nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej; daltonizm nieuleczalny występuje u ok. 5% mężczyzn i 0,5% kobiet. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie,...



poleca85%
Biologia

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Charakteryzuje się samoistnymi wylewami, dużymi krwawieniami po niewielkich urazach i często krwawieniem z nosa. Bardzo często dochodzi też do wylewów odstawowych,...



poleca87%
Biologia

Choroby układu krążenia

Choroby układu krążenia Choroby układu krążenia najczęściej są spowodowane złym trybem życia; nadwagą, używkami, brakiem jakiegokolwiek wysiłku fizycznego. Ich przyczyną mogą być również wady wrodzone (genetyczne). Często, zwłaszcza gdy nie są...



poleca85%
Biologia

Choroby dziedziczne u człowieka.

Wszyscy dobrze wiemy, że dzieci są w mniejszym lub większym stopniu podobne do swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa, ale czy można przewidzieć, jak będą wyglądały kolejne pokolenia? Odpowiedzi, przynajmniej częściowej, mogą udzielić nam...



poleca85%
Biologia

Genetyka - regułki

Dziedziczenie cech polega na przekazaniu przez rodziców potomstwu substancji zwanej DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA zawiera info o tym jak zbudowane jest białko. Odcinek DNA, który odpowiada za budowę określonego białka nazywa się...



poleca89%
Biologia

Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne człowieka Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też...



poleca86%
Biologia

Choroby genetyczne

Całość prcy zawarta jest w załączniku. Praca ta została oceniona na ocene celującą.



poleca85%
Biologia

Genetyka

Genetyka-nauka o dziedziczności i zmienności Gen-podst.jednostka dziedziczna przekazywana potomstwu przez rodziców.Geny są odcinkami DNA-substanancji dziedzicznej znajdującej się w chromosomie. Allele-różniące się od postacie tego samego...



poleca85%
Biologia

Mutacje DNA

1. MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu...