profil

Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny

drukuj
poleca 88% 47 głosów

Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji
Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka
Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów
Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe
Anemia sierpowata recesywny gen autosomalny zmiana konformacji cząsteczki hemoglobiny zmniejsza powinowactwo hemoglobiny do tlenu, powoduje zmianę kształtu erytrocytów, wpływa na tendencję do ich rozpadu; równocześnie jednak u heterozygot stanowi formę obrony organizmu przed malarią
Mukowiscydoza recesywne geny autosomalne zaburzenia wydzielnicze, m.in. trzustki, a także nadmierne wydzielanie śluzu w drogach oddechowych
Choroba Huntingtona dominujący gen autosomalny nieprawidłowe białko występujące w mózgu, zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, zaburzenia ruchowe
Hemofilia recesywny gen sprzężony z płcią zaburzenie w krzepnięciu krwi spowodowane brakiem czynnika VIII (rzadko IX) potrzebnego w jej krzepnięciu
Daltonizm recesywny gen sprzężony z płcią brak jednej z odmian jodopsyny w czopkach, zaburzenie w rozróżnianiu kolorów (najczęściej nierozróżnianie barwy czerwonej)
Choroba Duchenne’a recesywny gen sprzężony z płcią zanik mięśni szkieletowych
Zespół łamliwego chromosomu X dominujący gen sprzężony z płcią, o ograniczonej penetracji obniżenie poziomu rozwoju umysłowego, obniżone napięcie mięśniowe, charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego (pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa)
Przydatne hasło? Tak Nie
Podobne teksty: