| Nazwa choroby | Charakter genu | Skutki mutacji |
| Albinizm | recesywny gen autosomalny | brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka |
| Alkaptonuria | recesywny gen autosomalny | brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów |
| Fenyloketonuria | recesywny gen autosomalny | brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe |
| Anemia sierpowata | recesywny gen autosomalny | zmiana konformacji cząsteczki hemoglobiny zmniejsza powinowactwo hemoglobiny do tlenu, powoduje zmianę kształtu erytrocytów, wpływa na tendencję do ich rozpadu; równocześnie jednak u heterozygot stanowi formę obrony organizmu przed malarią |
| Mukowiscydoza | recesywne geny autosomalne | zaburzenia wydzielnicze, m.in. trzustki, a także nadmierne wydzielanie śluzu w drogach oddechowych |
| Choroba Huntingtona | dominujący gen autosomalny | nieprawidłowe białko występujące w mózgu, zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, zaburzenia ruchowe |
| Hemofilia | recesywny gen sprzężony z płcią | zaburzenie w krzepnięciu krwi spowodowane brakiem czynnika VIII (rzadko IX) potrzebnego w jej krzepnięciu |
| Daltonizm | recesywny gen sprzężony z płcią | brak jednej z odmian jodopsyny w czopkach, zaburzenie w rozróżnianiu kolorów (najczęściej nierozróżnianie barwy czerwonej) |
| Choroba Duchenne’a | recesywny gen sprzężony z płcią | zanik mięśni szkieletowych |
| Zespół łamliwego chromosomu X | dominujący gen sprzężony z płcią, o ograniczonej penetracji | obniżenie poziomu rozwoju umysłowego, obniżone napięcie mięśniowe, charakterystyczne cechy wyglądu zewnętrznego (pociągła twarz, odstające uszy, wystająca żuchwa) |
Podobne teksty:
Materiał opracowany przez eksperta
Czas czytania: 1 minuta
Spis treści
-
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny