Hemofilia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Charakteryzuje się samoistnymi wylewami, dużymi krwawieniami po niewielkich urazach i często krwawieniem z nosa. Bardzo często dochodzi też do wylewów odstawowych, zwłaszcza stawu kolanowego i łokciowego. Okolice tych stawów są wówczas obrzęknięte i bolesne. Hemofilia jest sprzężoną z płcią chorobą dziedziczną, w której matka przenosi ją na syna. Córka może odziedziczyć gen i być nosicielką. Każdy syn ma 50% szans na odziedziczenie genu hemofilii i obecnego w jednym z dwóch chromosomów X matki i zachorowanie.
Chorym na hemofilię brakuje czynnika krzepnięcia, białka, które działa wtedy, gdy nastąpi uszkodzenie ściany naczynia. W hemofilii A, która stanowi 80% wszystkich przypadków, stwierdza się niedobór czynnika krzepnięcia VIII, a w hemofilii B – czynnika krzepnięcia IX.. (wg danych Instytutu Hematologii i Trasfuzjologii w lipcu 1998r. w Polsce było 1798 chorych na hemofilię A i 286 na hemofilię B.) Objawy chorobą są takie same, ale leczenie różne. W zależności od rodzaju hemofilii podaje się inne czynniki krzepnięcia. Dość rzadko się zdarza, że gen hemofilii pojawia się u osoby, w której rodzinie nikt dotąd na hemofilię nie chorował.
Jeśli chodzi o badania diagnostyczne, to charakterystyczne objawy choroby pozwalają na postawienie rozpoznania wstępnego, ale w celu potwierdzenia hemofilii koniecznie jest wykonanie badań krzepnięcia krwi. Rozwój technik laboratoryjnych umożliwia oznaczenie poziom brakujących czynników krzepnięcia.
Gdy pojawią się pierwsze objawy krwawienia, należy podać choremu brakujący czynnik krzepnięcia. Częstotliwość przetoczeń zależy od ciężkości choroby i różnych okoliczności. Koniecznie czynniki krzepnięcia należy przetoczyć przez planowanymi zabiegami stomatologicznymi oraz przed i po zabiegach chirurgicznych. Aby uniknąć zakażenia wirusem HIV, preparaty czynników krzepnięcia poddawane są podczas procesu produkcyjnego zabiegom inaktywacji wirusów (w tym wirusa HIV). Wszystkim hemofilikom zaleca się szczepienie przeciw wirusowemu zapaleniu wątroby. Każdy epizod krwawienia jest dla chorego na hemofilię groźny, dlatego hemofilicy powinni pozostawać pod opieką hematologa.
Metody alternatywne leczenia są tylko uzupełnieniem leczenia konwencjonalnego. Zaliczamy do nich: hydroterapię, leczenie dietą i ćwiczenia fizyczne.
Na bolesne i obrzęknięte stawy zaleca się okłady z lodu, które dodatkowo mogą zmniejszyć krwawienie. Po zatrzymaniu krwawienia kojąco może działać moczenie w misce z gorącą wodą (nie wolno przykładać gorących kompresów ani stosować gorącej wody w czasie krwawienia, ponieważ działanie takie może je nasilić). Łagodny masaż wirowy albo kąpiel w jacuzzi także może pomóc w usuwaniu bólu. Ćwiczenia w wodzie nie tylko zmniejszają ból, ale także należą do najbezpieczniejszych ćwiczeń fizycznych, jakie mogą wykonywać hemofilicy. Wiele lokalnych społeczności organizuje dla chorych na hemofilię zajęcia na basenie pod opieką wykwalifikowanych fizykoterapeutów lub rehabilitantów. rehabilitantów Polsce taką aktywność wykazuje Polskie Stowarzyszenie Chorych na Hemofilię, organizując obozy dla dzieci oraz zajęcia rehabilitacyjne dla dzieci i dorosłych. Tyle jeśli chodzi o hydroterapię.
Można pomóc leczyć hemofilię również przez dietę. Chorym można podawać wapń, niacynę oraz witaminy C i K, które biorą udział w procesie krzepnięcia krwi.
Ćwiczenia fizyczne – fizykoterapeuci powinni przygotowywać zestaw ćwiczeń, które zapewnią utrzymanie pełnego zakresu ruchomości stawów i będą zapobiegały ich unieruchomieniu.
Najistotniejsze jest zapobieganie wylewom. Należy nauczyć się wcześnie rozpoznawać objawy towarzyszące wylewom (ból stawów i mięśniaki, obrzęk, pojawienie się krwiaków) oraz unikać sportów kontaktowych i takich czynności, w których łatwo dochodzi do urazu. Biorąc udział w zajęciach, w których istnieje ryzyko upadku lub otrzymania ciosu, należy zakładać kask (hełm) i ochraniacze na kolana i łokcie.
Trzeba poznać zasady postępowania dot. Udzielania pierwszej pomocy w wypadku pojawienia się poważnego krwawienia. Jeśli miejsce krwawienia jest dostępne, uciśnij je własną dłonią. Jak najszybciej załóż opaskę elastyczną i przyłóż lód. Jeśli lód nie jest dostępny, przyłóż zimny nóż lub nożyczki w miejscu krwiaka i utrzymuj ucisk przez 5-10 min. Jeśli krwawienie nie zatrzymuje się lub podejrzewasz krwawienie wewnętrzne, natychmiast wezwij pogotowie.
Hemofilicy nigdy nie powinni przyjmować kwasu acetylosalicylowego innych leków, które mają wpływ na układ krzepnięcia krwi. Paracetamol jest bezpiecznym lekiem uśmierzającym ból. Należy pamiętać, żeby przed rozpoczęciem zażywania leków lub witamin zasięgnąć opinii lekarza. Konieczna jest stała opieka stomatologiczna, regularne wizyty i leczenie zachowawcze ubytków, gdyż takie postępowania ogranicza zabiegi chirurgiczne (usuwanie zębów). Hemofilicy powinni nosić wisiorek lub bransoletkę z informacją o chorobie.