Genetyka

Wszyscy dobrze wiemy, ze dzieci są w mniejszym lub większym stopniu podobne do swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa, ale czy można przewidzieć jak będą wyglądały kolejne pokolenia? Odpowiedzi, przynajmniej częściowej, mogą udzielić nam naukowcy badający procesy dziedziczenia, czyli genetycy.

Kiedy mówimy „ta cecha charakteryzuje wszystkich członków rodziny” albo „ona ma oczy swojej matki”, odnosimy się do zjawiska dziedziczności, czy mówiąc żargonem naukowym - genetyki - nauki o genach.
Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody. Są one bardzo maleńkie, niewidoczne nawet pod mikroskopem elektronowym, jednak naukowcom udało się odkryć, że znajdują się w chromosomach. Chromosomy to bardzo małe, przypominające włos struktury, które można zobaczyć pod mikroskopem, usytuowane w jądrze każdej ludzkiej komórki. Wszystkie te struktury razem wzięte zawierają pełny biochemiczny model ludzkiej istoty.

Pary chromosomów

Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów, gdy tymczasem u mężczyzn jedna para - ta która determinuje płeć - jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty chromosom Y. Ta niewielka różnica w budowie decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Łączenie się chromosomów w pary ma największe znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów.
Geny występują w dwóch rodzajach: wyróżniamy geny
dominujące i recesywne. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencję do ujawniania się w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występują pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze - po jednym przekazanym przez każdego z rodziców.

Dziedziczność jednoczynnikowa

Genetycy odkryli różne geny recesywne i dominujące. Na przykład gen kręconych włosów jest genem dominującym, zatem jeśli dziecko dziedziczy go od, powiedzmy, ojca, podczas gdy matka przekaże mu gen włosów prostych ( recesywny ), gen włosów kręconych będzie dominował, i dziecko będzie miało włosy kręcone.
W praktyce nie oznacza to jednak, że można przewidzieć, jakie włosy będzie miało dziecko. Rzeczywiście „przekazywanie” genów to proces przypadkowy, w którym dominujący gen kręconych włosów będzie miał odrobinę większe szanse na transfer. Jednak odkryta zasada okazuje się pomocna w znaczeniu negatywnym - dzięki niej wiadomo, że nie można liczyć na to, iż dziecko będzie miało proste włosy w sytuacji, gdy jeden z partnerów ma włosy kręcone, a drugi proste.
Ten sposób dziedziczenia, zwany dziedziczeniem jednoczynnikowym, działa stosunkowo prosto i dostarcza nam dość pewnych informacji o przyszłym potomstwie, o jego ogólnym stanie zdrowia i naturze. Wynika to stąd, że większość „normalnych” cech charakterystycznych podlega genom dominującym. Jednak bywa też inaczej.

Czynnik X

Chromosomy X i Y determinują płeć człowieka, jednak chromosom X zawiera także inne geny, które nie mają nic wspólnego z cechami płciowymi, ale są dziedziczone łącznie z chromosomem określającym płeć.
Jeden z tych genów determinuje postrzeganie kolorów. Zdolność do rozróżniania pomiędzy kolorem czerwonym a zielonym zależy od pewnego genu znalezionego wyłącznie w chromosomie X. Normalne postrzeganie kolorów jest cechą dominującą, podczas gdy nierozróżnianie koloru czerwonego od zielonego to cecha recesywna. Jeśli mężczyzna ma ten anormalny gen w swoim pojedynczym chromosomie X, na pewno będzie daltonistą, ponieważ nigdzie więcej nie może wystąpić u niego odpowiedni, dominujący gen. Tymczasem jeśli kobieta odziedziczy taki gen, jego działanie będzie zniwelowane przez normalny gen w jej drugim chromosomie X, o ile nie zdarzy się tak, że odziedziczy anormalne geny od obojga rodziców.
Jako, że mężczyzna dostarcza chromosom X swojej córce, a chromosom Y synowi, mężczyzna daltonista nie może przekazać tego defektu synowi, aby syn był daltonistą, gen musi pochodzić od jego matki, która w jednym chromosomie X nosi anormalny gen, a jeśli normalnie rozróżnia kolory, w drugim chromosomie X ma dominujący, normalny gen. Jednak córka mężczyzny daltonisty, która otrzyma od niego chromosom X, na pewno będzie nosicielem genu daltonizmu.
Hemofilia ( rzadka choroba, powodująca zaburzenia w krzepnięciu krwi )jest kolejną cechą recesywną, której gen znajduje się w chromosomie płciowym X. Kobieta może być nosicielem i za każdym razem, kiedy przekaże ten gen męskiemu potomkowi, choroba ujawni się. Tymczasem dziecko płci żeńskiej musi mieć podwójną „dawkę” genu hemofilii ( od ojca i od matki ), żeby dotknęła je ta choroba, a ponieważ gen odpowiadający za hemofilię występuje bardzo rzadko, właściwie nieznane są przypadki kobiet hemofiliktyczek. Geny recesywne, normalne czy nie, mogą znajdować się w chromosomach człowieka przez całe jego życie, bez ujawnienia cechy, jaką przenoszą. W ten sam sposób mogą niezauważenie przechodzić z pokolenia na pokolenie i nagle ujawnić się w jednym z ogniw łańcucha dziedziczności. Jeśli taki recesywny gen jest „anormalny”, świadomość jego występowania w rodzinie może być powodem do niepokoju.

Wadliwe geny

Zagadką jest samo pochodzenie wadliwych genów. Najbardziej prawdopodobnie brzmi wyjaśnienie, że ich pojawienie się jest kwestią przypadku. Podczas wczesnych faz powstawania komórki płciowej ( męskiego plemnika i żeńskiej komórki jajowej ) zachodzi chemiczny proces precyzyjnego kopiowania chromosomów.
Przy milionach powtórzeń tego procesu i milionach kopiowanych za każdym razem związków chemicznych błędy muszą nieuchronnie wystąpić. Nawet najprostsza zmiana w kolejności substancji chemicznych zmienia informacje zakodowaną w danym genie. Jeśli ta zmiana zostanie następnie przekazana podczas zapłodnienia, a potomstwo urodzi się żywe, będzie odtwarzana ciągle od nowa w komórkach dzieci tego człowieka. Taki proces zwany jest mutacją genów.
Mutacje są zjawiskami przypadkowymi i jak wszystkie zdarzenia losowe mogą być pożądane lub nie. Niestety, w strukturze tak złożonej i precyzyjnie wyważonej jak stworzenie ludzkie ewentualne mutacje zwykle oznaczają zmiany na gorsze. Jednak ponieważ nowe geny tworzą się przez powielanie genów już istniejących, brak zmian oznaczałby zatrzymanie się procesu ewolucji. Co więcej, nigdy nie rozwinęlibyśmy się wtedy z prymitywnych organizmów jednokomórkowych i rasa ludzka nie miałaby szans na pojawienie się na świecie.



W procesie ewolucji wiele zmian na gorsze ulega eliminacji. Albo dziecko umiera przed lub przy porodzie, albo wadliwe jednostki nie mogą podążyć w walce o przetrwanie i są stopniowo usuwane. Zdarza się też, że niektóre mutacje są dla człowieka korzystne; wówczas „mutanci” odnoszą w życiu większe sukcesy od swoich „normalnych” pobratymców i ewolucja przesuwa się o krok do przodu

Zagrożenia z zewnątrz

Naturalne tempo mutacji genowych jest bardzo powolne, może jednak ulec radykalnemu przyspieszeniu pod wpływem pewnych związków chemicznych i promieniowania. Z tego powodu rzadko robi się prześwietlenia rozwijających się płodów, jajników i jąder, a surowe przepisy mają chronić ludzi przed promieniowaniem jądrowym. Tymczasem, na przykład wzrost zachorowań na białaczkę dzieci mieszkających w pobliżu elektrowni atomowych dowodzi, że przedsięwzięte środki ostrożności są niewystarczające. W dodatku nikt z nas, niezależnie od miejsca zamieszkania, nie może ustrzec się przed promieniami docierającymi do nas z kosmosu. Podlegamy też innym źródłom naturalnego promieniowania, jak pierwiastki radioaktywne w żywności i glebie. Wszystkie wymienione czynniki wpływają na powolne, ale mające duże znaczenie, naturalne tempo występowania mutacji.

Krzyżowanie

Chociaż mutacja jest jedyną drogą do stworzenia nowych genów, natura posiada też własny sposób przetasowania genów w homologicznych ( pochodzących od ojca i od matki ) parach chromosomów. To przetasowanie, w znacznym stopniu zwiększające liczbę kombinacji genów, a co za tym idzie różnorodność nowych jednostek, ma miejsce w czasie mejozy ( jest to naukowa nazwa procesu podziału i rozmnażania genów ).
Krzyżowanie jest często korzystnym zjawiskiem, ale czasem mogą zajść pomyłki i niektóre chromosomy otrzymają dodatkowe elementy. Na przykład w przypadku zespołu Downa zapłodniona komórka jajowa ma 47 zamiast normalnej liczby 46 chromosomów. Zespół Downa występuje raz na 700 urodzeń, zwykle u starszych wiekiem matek. Dotknięte chorobą dziecko ma charakterystyczne spłaszczone rysy i jest upośledzone umysłowo albo ma trudności z uczeniem się.




Penetrancja

Problem wad dziedzicznych jest jeszcze bardziej skomplikowany przez fakt, iż geny wykazują swą siłę nie tylko w kategoriach dominacji nad innymi genami, ale także też przez stopień penetrancji.
Penetrancja może być słaba lub silna. Na przykład utrwalone zgięcie palców jest wywołane prze gen dominujący, więc może się ujawnić w dziedziczeniu metodą jednoczynnikową. Jednak stopień, w jakim człowiek będzie cierpiał na tę chorobę może być różny - od poważnego zgięcia kilku palców ( penetrancja pełna ) po zgięcia tylko jednego palca ( penetrancja częściowa ).
Odziedziczenie takich cech, jak hemofilia, zależy wyłącznie od zachowania pojedynczej pary genów, jednak inne cechy, jak wzrost czy inteligencja, bywają tak zróżnicowane, że nie mogą podlegać wysoko wyspecjalizowanym jednostkom, jakimi są geny. Te zmienne cechy podlegają w rzeczywistości kilku genom współdziałającym. Każdy gen współdziałający w pewnym stopniu przyczynia się do efektu końcowego.

Czynniki środowiskowe

Wiele cech podlegających kilku genom współdziałającym, na przykład wzrost, waga i kolor skóry, może też ulegać silnym modyfikacjom przez środowisko w jakim żyjemy. Ilość i jakość pożywienia ma wpływ na nasz wzrost i wagę, wystawienie na słońce powoduje przyciemnienie skóry. Widać stąd jasno, że geny i środowisko współpracują ze sobą w kształtowaniu danego gatunku - w tym wypadku rasy ludzkiej - zdolnego przystosować się do warunków zewnętrznych tak ekstremalnych, jak pokryte wiecznym lodem regiony polarne i zalane palącym słońcem pustynie Sahary.
Wydaje się także, iż środowisko odgrywa pewną rolę w przekazywaniu, na przykład talentu muzycznego i jego występowaniu w określonych rodzinach. Nikt nie wie, w jakim stopniu talent jest dziedziczony, a w jakim stopniu pojawia się w efekcie wychowania w zainteresowanej muzyką rodzinie. To samo dotyczy zdolności aktorskich, talentów sportowych, literackich i wielu innych. Nadal nie mamy jednoznacznej odpowiedzi na pytanie, jaka część nas jest zapisana w genach, a jaka część jest zdeterminowana przez nasze środowisko życiowe.