Hemofilia
Choroby krwi i układu krążenia
Hemofilia – uwarunkowane genetycznie zaburzenia w krzepnięciu krwi. Anemia (niedokrwistość) polega na zmniejszeniu liczby erytrocytów oraz hemoglobiny poniżej normy. Przyczyny są różne, np. utrata krwi, niedobór żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B 12 w pożywieniu, złe wchłanianie żelaza w jelitach, uszkodzenie szpiku kostnego. Białaczka związana jest z niekontrolowanym namnażaniem się leukocytów, przy równoczesnej ich niezdolności do różnicowania się i dojrzewania, przez co nie...
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Dziedziczenie hemofilii u człowieka
Dziedziczenie hemofilii u człowieka: H – allel dominujący – warunkuje normalne krzepnięcie krwi (w przypadku hemofilii typu A koduje VIII czynnik krzepnięcia krwi), h – allel recesywny – warunkuje wystąpienie hemofilii (brak czynnika VIII), (–) – brak allelu, X , Y – chromosomy płci. Istnieją trzy możliwości: Możliwość urodzenia chorego syna (25%) i córki nosicielki (25%) Wszystkie dzieci zdrowe, ale możliwość urodzenia córki nosicielki (25%). Prawdopodobieństwo urodzenia...
Choroby genetyczne
(hemofilia, fenyloketonuria, zespół Downa, anemia sierpowata) Hemofilia Choroba ta objawia się zmniejszoną krzepliwością krwi. Chore szczenięta wykazują symptomy hemofilii w wieku od 6 tygodni do 3 miesięcy. Objawy, które można zauważyć...
Hemofilia
Krwawiączka, hemofilia, choroba spowodowana genetycznie uwarunkowanym niedoborem czynników krzepnięcia. Zapadają na nią mężczyźni, przenoszona jest przez kobiety (defekt genetyczny związany z chromosomem X). Możliwa jest również hemofilia u kobiet...
Hemofilia jako choroba genetyczna
Przyczyny Skłonność do krwawień, cechująca hemofilię jest następstwem anomalii w wytwarzaniu czynnika krzepnięcia VIII lub IX. Te czynniki o budowie białka krążą we krwi i zostają aktywowane w razie krwawienia, biorąc udział w krzepnięciu...
Krew i odporność.
W organizmie człowieka występuje układ krwionośny i limfatyczny. Układy te wzajemnie się uzupełniają. Układ krwionośny - Krew - Naczynia krwionośne( tętnice, żyły, naczynia włosowate) - Serce Układ limfatyczny - Limfa (chłonka) -...
Hemofilia.
Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w najcięższej...
Mutacje
Mutacje – to nagłe skokowe zmiany materiału genetycznego. MUTACJE dziedziczone niedziedziczone Komórki rozrodcze lub Macierzyste przekazywane w Procesie dziedziczenia Komórki somatyczne, zmianie budowa danego organu, jego wygląd...
Choroby genatyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Zacznijmy od tego, że Choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to...
Przegląd materiału z biologii
DNA jako nośnik informacji genetycznej. Budowa DNA. Zjadliwy = wirulentny Transformacja genetyczna – doświadczenie Gryffitha na pneumokokach czyli dwoinkach zapalenia płuc wstrzykiwanych myszom Szczep zjadliwy – z otoczkami Szczep...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
Genetyka - Mendel, allele.
Geny warunkują cechy organizmów. Dwa geny odpowiedzialne za parę przeciwstawnych cech są zlokalizowane w tych samych miejscach chromosomów homologicznych. Takie pary genów nazywamy genami allelicznymi lub allelami. Są one odpowiedzialne za tę samą...
Hemofilia.
HOMOFILIA Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w...
Pytania testowe-przekrojowe.
PYTANIA TESTOWE-CZ II 1.Retikulum endoplazmatyczne szorstkie występuje szczególnie obficie w komórkach: A.rozrodczych B.o wysokim metabolizmie substancji białkowych C.o wysokim metabolizmie substancji tluszczowych D.transportujących...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Choroby genetyczne
Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par...
Choroby wywołane mutacja chromosomów i mutacja genową
Większość chorób jest wywoływana przez mikroorganizmy, które dostają się do ustroju człowieka i upośledzają jego normalne funkcjonowanie. Znamy jednak inne choroby, które są obecne w danym organizmie od momentu połączenia plemnika z komórką...
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Skład i rola krwi
Krew- jest tkanką łączną (dlatego zawiera dużo substancji międzykomórkowej, we krwi jest to osocze). Osocze stanowi 55% krwi, natomiast elementy morfologiczne 45%. Hematokryt- stosunek objętości erytrocytów do całkowitej objętości krwi....
Choroby genetyczne - krótka charakterystyka
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...
DNA
Istotą genetyki jest badanie dziedziczności i związanej z nią zmienności organizmu.obecnie jest jedna z najszybciej rozwijaj.sie działaln.biologi. Zrozumienie zjawiska dziedziczności jest o wiele wcześniejsze niż wyodrębnienie genetyki jako...
Genetyka i choroby
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Układ krwionośny, choroby.
1.Mięsień serca jest jedynym poprzecznie prążkowanym, którego praca nie podlega naszej woli. 2. Rola serca: -pompowanie krwi do naczyń -zapewnienie jednokierunkowego przepływu krwi -utrzymywanie odpowiedniego ciśnienia krwi w układzie...
Jaka jest rola krwi w prawidłowej pracy organizmu? Krew jako istota życia.
Czym jest krew ? Krew odgrywa podstawową rolę w funkcjonowaniu organizmu - bez niej życie byłoby niemożliwe. Krew - jest swoistą odmianą tkanki łącznej, której substancja międzykomórkowa (osocze 55% objętości krwi )...
DNA, gen, genotyp, kodon i inne - pojęcia
Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury w której wewnątrz jest przechowana informacja genetyczne w postaci genów. Chromosomy homologiczne - chromosomy o...
Słowniczek pojęć biologicznych
· Biologia – nauka o organizmach żywych, ich życiu i rozwoju, obejmuje swym zakresem zoologię, botanikę, antropologię i mikrobiologię, a także wiele innych. · Binokular- przyrząd optyczny służący do obuocznej obserwacji przedmiotów. ·...
Krew
UZASADNIJ STWIERDZENIE:”KREW JEST ISTOTĄ ŻYCIA” Krew, stanowiąca około 7% masy ciała, jest bardzo ważnym składnikiem organizmu ludzkiego. Większość objętości krwi stanowi osocze, czyli płynne środowisko tworzące "zawiesinę" dla elementów...
Choroby genetyczne
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Dziedziczenie
1. Geny zlokalizowane na autosomach dziedziczą się niezależnie od płci, bo podczas mejozy segregacja chromosomów "matczynych" i "ojcowskich" jest zupełnie przypadkowa. 2. Geny zlokalizowane na chromosomach płciowych (x, y), to geny sprzężone z...
Genetyka
Genetyka- nauka zajmująca się badaniem dziedziczenia cech. Gen- najmniejsza jednostka dziedziczności. Odcinek DNA każdy gen odpowiada za syntezę jednego białka. Chromosomy- elementy na których znajdują się geny. Składają się z dwóch chromatyd....
Hemofilia
Hemofilia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której zaburzona jest zdolność tworzenia skrzepu krwi. Bez tej naturalnej zdolności krzepnięcia rany zewnętrzne lub wewnętrzne nie mogą ulec wyleczeniu. Pozostawione bez leczenia mogą doprowadzić...
Genetyka - ściąga
Cząsteczka DNA utworzona jest z podjednostek tzw.nukletydów.Każdy nukleotyd zbud jest: z cukru-deoksyrybozy C5,resztek kwasu fosforowego i zasady piramidynowej:tymina,cytozyna i purynowej:adenina,guanina.GEN to odcinek DNA zawierający informacje...
Układ krążenia.
Skład krwi: OSOCZE, elementy morfologiczne: KRWINKI CZERWONE (erytrocyty) powstają w szpiku kostnym z erytrotrastu, w organiźmie człowieka 3,8 do 5,4 mln/mm 3. krwinki czerwone ssaków nie posiadają jądra kom. Krwinki żyją ok. 120 dni i...
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (dziedziczne) Choroby genetyczne (dziedziczne) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby...
Choroby dziedziczne
U osób zdrowych istnieje duża zmienność różnych cech, ale w granicach normy. Wiele zmian w genach powoduje jednak zaburzenia, które nie są już stanem normalnym, lecz chorobą. Pewne choroby powodują upośledzenie umysłowe- różne w rozmaitych...
Choroby dziedziczne
DALTONIZM, ślepota barw, wrodzone i dziedziczne nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej; daltonizm nieuleczalny występuje u ok. 5% mężczyzn i 0,5% kobiet. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie,...
Hemofilia
Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Charakteryzuje się samoistnymi wylewami, dużymi krwawieniami po niewielkich urazach i często krwawieniem z nosa. Bardzo często dochodzi też do wylewów odstawowych,...
Choroby układu krążenia
Choroby układu krążenia Choroby układu krążenia najczęściej są spowodowane złym trybem życia; nadwagą, używkami, brakiem jakiegokolwiek wysiłku fizycznego. Ich przyczyną mogą być również wady wrodzone (genetyczne). Często, zwłaszcza gdy nie są...
Choroby dziedziczne u człowieka.
Wszyscy dobrze wiemy, że dzieci są w mniejszym lub większym stopniu podobne do swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa, ale czy można przewidzieć, jak będą wyglądały kolejne pokolenia? Odpowiedzi, przynajmniej częściowej, mogą udzielić nam...
Genetyka - regułki
Dziedziczenie cech polega na przekazaniu przez rodziców potomstwu substancji zwanej DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy). DNA zawiera info o tym jak zbudowane jest białko. Odcinek DNA, który odpowiada za budowę określonego białka nazywa się...
Genetyka
Genetyka-nauka o dziedziczności i zmienności Gen-podst.jednostka dziedziczna przekazywana potomstwu przez rodziców.Geny są odcinkami DNA-substanancji dziedzicznej znajdującej się w chromosomie. Allele-różniące się od postacie tego samego...
Mutacje DNA
1. MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu...
Genetyka
Wszyscy dobrze wiemy, ze dzieci są w mniejszym lub większym stopniu podobne do swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa, ale czy można przewidzieć jak będą wyglądały kolejne pokolenia? Odpowiedzi, przynajmniej częściowej, mogą udzielić nam naukowcy...
Wybrane choroby uwarunkowane genetycznie
PLAN PRACY Temat: Wybrane choroby uwarunkowane genetycznie 1) Wstęp 2) Wybrane choroby dziedziczne człowieka a. Hemofilia b. Anemia sierpowata c. Fenyloketonuria d. Zespół Downa 3) Wnioski 1) Wstęp Niektóre dzieci już w...
Układ krwionośny człowieka
Układ krwionośny człowieka (łac. sistema sanguiferum hominis) jest układem zamkniętym, co oznacza, że krew (łac. sanguis) krąży w systemie naczyń krwionośnych, a serce (łac. cor) jest pompą, która wymusza nieustanny obieg krwi. Układ ten wraz z...