Zespół Downa
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe autosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Downa trisomia 21. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) Zespół Edwardsa trisomia 18. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie Zespół Patau trisomia 13. pary chromosomów zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często...
Choroby genetyczne
(hemofilia, fenyloketonuria, zespół Downa, anemia sierpowata) Hemofilia Choroba ta objawia się zmniejszoną krzepliwością krwi. Chore szczenięta wykazują symptomy hemofilii w wieku od 6 tygodni do 3 miesięcy. Objawy, które można zauważyć...
Mutacje DNA i przykłady chorób genetycznych będących ich efektem.
Budowa cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego ostatecznie została odkryta i opisana przez dwóch młodych naukowców. Zasługę tą zawdzięczamy amerykańskiemu biochemikowi Jamesowi Watsonowi i angielskiemu fizykowi Francisowi Trickowi. Naukowcy...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Choroby genetyczne
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Choroby Genetyczne
Choroby genetyczne Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się...
Zespół Downa
Zespół Downa (dawniej nazywany mongolizmem) - najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która spowodowana jest trisomią (obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków dodatkowy chromosom występuje we...
Genetyka Mutacje Dobra Ściąga
Mutacje: 1)genowe(punktowe): zachodzą w obrębie pojedyńczego genu *substytucja(zamiana): -tranzycja - zamiana zasad azotowych wyst. w 1gr. (guanina-adenina) C - U -transwersja - zmiana zasady purynowej w pirymidynową i odwrotnie(zamiana krzyżowa)...
Dna
Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, Chromosomy wystepują w formie mikroskopijnej struktury w której wewnątrz jest przechowana informacja genetyczne w postaci genów. Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym...
Genetyka
W swojej pracy omówię poszczególne zdania genetyki, przedstawię prawa dziedziczności jakie zostały sformułowane oraz opiszę osiągnięcia w tej dziedzinie. Genetyka jest nauką zajmująca się badaniem dziedziczności i zmienności organizmów. Za jej...
Genetyka
DNA(k.dezoksyrybonukleinowy):cukier,pentoza-jest to cukier posiadający 5at. węgla w swojej budowie, zasad azotowych: purynowe (jest zbud. z 2 pierścieni:adenina, guanina);piremidynowe (jest zbud. z jednego pierścienia:cytozyna,tynina), reszta...
Mutacje
Mutacje – to nagłe skokowe zmiany materiału genetycznego. MUTACJE dziedziczone niedziedziczone Komórki rozrodcze lub Macierzyste przekazywane w Procesie dziedziczenia Komórki somatyczne, zmianie budowa danego organu, jego wygląd...
Choroby genatyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Zacznijmy od tego, że Choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
choroby genetyczne człowieka
Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość...
Test
1) Cząsteczki RNA różnią się od DNA między innymi posiadaniem w swoim składzie: a) rybozy i uracylu b) kwasu fosforowego i adeiny c) dezoksyrybozy i uracylu 2) Zjawisko crossing-over to: a) rozdział chromosomów płci podczas powstawania gamet...
Prawa Mandla
Zauważył, że w wyniku skrzyżowania grochu o kwiatach czerwonych, z grochem o kwiatach białych, wszystkie rośliny pierwszego pokolenia potomnego (F1) miały kwiaty czerwone, gdy skrzyżował osobniki pokolenia F1, to w drugi pokoleniu potomnym (F2),...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Przyczyny i rodzaje mutacji.
Jednym z pierwszych wielkich odkryć dotyczących genów było wskazanie, że mogą one ulegać zmianom. Zmiany te nazwano mutacjami. Dzisiaj wiemy, że mutacje powodowane są przez zmiany w sekwencji nukleotydowej DNA. Z chwilą gdy sekwencja DNA ulegnie...
Mutacje szkodliwe - chromosomowe
Mutacja, jedna z form zmienności genotypowej u organizmów żywych (szczególnie u drobnoustrojów). Mechanizm ten wiąże się ze zmianami w jądrowym DNA ( kwasy nukleinowe) i jest niezależny od wpływów środowiska, a więc pojawia się spontanicznie....
Choroby genetyczne
Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par...
Mutacje- genetyka
MUTACJE Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka....
Pojęcia dotyczące genetyki
GEN - jednostka informacji genetycznej, zwykle wyznaczająca strukturę białka, zbudowana z DNA i zlokalizowana w chromosomie. GENOM - całość DNA zawartego w jednym haploidalnym zespole chromosomów. DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera...
Rola kwasów nukleinowych, mutacje, genetyka mendlowska
1. Kwasy nukleinowe i białka jako materiał genetyczny uczestniczący w procesach przekazywania informacji, biosyntezie białka i mutacjach. Do przechowywania i informacji genetycznej służą makrocząsteczki. Są to duże cząsteczki chemiczne...
Słownik z genetyki
Słownik z genetyki Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu. Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA. Albinizm - brak pigmentacji,wynikający z...
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Choroby genetyczne u ludzi
Choroby genetyczne u ludzi Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawia się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do...
Genetyka i choroby
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
DNA, gen, genotyp, kodon i inne - pojęcia
Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, Chromosomy występują w formie mikroskopijnej struktury w której wewnątrz jest przechowana informacja genetyczne w postaci genów. Chromosomy homologiczne - chromosomy o...
Genetyka- Ściąga z kl III gim.
>Genotyp - Zespół genów danego człowieka Fenotyp - zespół cech danego osobnika, jest wynikiem genotypu Homozygota - osobnik, który ma dwie takie same allele danego genu Heterozygota - osobnik, który posiada dwie różne allele Pierwsze...
Genetyka-rodzaje zmienności, czynniki mutagenne.
GENETYKA-nauka o dziedziczności i zmienności. RODZAJE ZMIENNOŚCI: a)niedziedziczna(fluktuacyjna, modyfikacyjna, środowiskowa)np. sosna rosnąca w różnych warunkach:nad morzem, w głębi lądu, w górach. Strzałka wodna mająca 3 rodzaje liści[rys.1]...
Choroby genetyczne
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby genetyczne
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Choroby genetyczne i ich znaczenie dla medycyny.
Z medycznego punktu widzenia w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich stanowi istotny problem, ponieważ nie można ich trwale wyleczyć, a jedynie uczynić mniej groźnymi dla życia...
Genetyka
1.Chromosomy płci różnicują nam gatunekzwierząt na samca i samicę. Płeć zostaje określona przy zapłodnieniu 2.U człowieka pełny garnitur chromosomowy wynosi 46 chromosomów, w tym 44 autosomy i 2 chromosomy płci tzw. heterochromosomy. Kobieta...
Ściąga z genetyki
Genetyka – nauka o przekazywaniu cech potomstwu Cechy dominujące – ujawniają sio fenotypowo ( Cechy recesywne – nie ujawniają się fenotypowo Gen – podstawowa jednostka dziedziczności lub fragment DNA Allele – różne formy genu które wywołują...
Mutacja
Mutacja- to dowolne odstępstwo od normalnej sekwencji DNA. Mutacje mogą być: a) korzystne dla organizmu( bardzo rzadko) b) niekorzystne(najczęściej) c) obojętne(neutralne, zwłaszcza gdy zdarzają się w niekodujących odcinkach DNA, np. w intronach)...
Choroby dziedziczone człowieka
Sam fakt dziedziczenia cech i genów potomstwa po swoich rodzicach, a nawet dziadkach, nie jest już dla nikogo tajemnicą. Doskonale wiemy, że podstawą istnienia u danego osobnika cech zewnętrznych jak i tych wewnętrznych jest dziedziczność. Dzieje...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne (dziedziczne) Choroby genetyczne (dziedziczne) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby...
Choroby dziedziczne
U osób zdrowych istnieje duża zmienność różnych cech, ale w granicach normy. Wiele zmian w genach powoduje jednak zaburzenia, które nie są już stanem normalnym, lecz chorobą. Pewne choroby powodują upośledzenie umysłowe- różne w rozmaitych...
Choroby genetyczne
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Zespół Downa
Zespół Downa Zespół Downa dawniej nazywany mongolizmem ? jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Ta nazwa pochodzi od nazwiska angielskiego lekarza Johna Langdona Downa, który opisał ją w...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne Celiakia/Choroba glutenowa schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest...
Choroby dziedziczne u człowieka.
Wszyscy dobrze wiemy, że dzieci są w mniejszym lub większym stopniu podobne do swoich rodziców, dziadków i rodzeństwa, ale czy można przewidzieć, jak będą wyglądały kolejne pokolenia? Odpowiedzi, przynajmniej częściowej, mogą udzielić nam...
Mutacje DNA
1. MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Wybrane choroby uwarunkowane genetycznie
PLAN PRACY Temat: Wybrane choroby uwarunkowane genetycznie 1) Wstęp 2) Wybrane choroby dziedziczne człowieka a. Hemofilia b. Anemia sierpowata c. Fenyloketonuria d. Zespół Downa 3) Wnioski 1) Wstęp Niektóre dzieci już w...