Dna

Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, Chromosomy wystepują w formie mikroskopijnej struktury w której wewnątrz jest przechowana informacja genetyczne w postaci genów.
Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym samym kształcie i wielkości zawierają podobną informację genetyczną, czyli geny.
DNA- zbudowane jest z dwóch nici zwiniętych wokół siebie spiralnie. Jednostką budującą poszczególne nici jest nukleotyd. W skład nukleotydu wchodzi: cząsteczka cukru (deoksyryboza), reszta kwasu fosforowego i jedna z czterech zasad azotowych ozn. literami: A,C,T,G. Informacja genetyczna jest zapisana w DNA w postaci szyfru, czyli kodu genetycznego* Funkcje DNA DNA stanowi magazyn informacji genetycznej i bierze udział w Przekazywaniu cech dziedzicznych z pokolenia na pokolenie, syntezie substancji białkowej, podziale komórek
Dziedziczność-jedna z podstawowych cech organizmów żywych polegająca na przekazywaniu informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie.
Dziedziczenie cech-przekazywanie ich potomstwu
Fenotyp-zespół cech organizmu stanowiący wynik współdziałania genów i warunków środowiska, przejawia się w wyglądzie osobnika
Gen-jest to wyróżniony funkcjonalnie ciąg nukleotydów w łańcuchu DNA genomu. Zawiera informacje o budowie jakiegoś białka.
Gen recesywny -gen ustępujący, jego obecność nie ujawnia się w heterozygocie fenotypowo (oznaczany małą literą)
Gen dominujący-w heterozygocie maskuje obecność drugiego genu recesywnego, objawia się fenotypowo (oznaczamy dużą literą)
Genotyp-jest to skład genetyczny danego organizmu. Można go wyrazić symbolicznie za pomocą oznaczeń aa, AA lub Aa, gdzie aa i AA oznaczają homozygotę, a Aa oznacza heterozygotę.
Homozygota-zygota mająca w chromosomach homologicznych dwa identyczne geny danej cechy. Np. barwy kwiatów.
Heterozygota-zygota mająca w chromosomach homologicznych dwa różne geny danej cechy.
Kod genetyczny-to zapis DNA lub RNA, na podstawie którego tworzone są cząsteczki organiczne w komórceKod genetyczny używany do kodowania białek jest kodem trójkowym - jeden aminokwas kodują trzy następujące bezpośrednio po sobie zasady azotowe, (adenina-tymina-guanina). Takie połączenie nazywamy kodonem.
Kodon - Trójka nukleotydów w cząsteczce RNA. Zgodnie z regułami kodu genetycznego oznacza jeden aminokwas w kodowanej cząsteczce białka.
Pierwsze prawo Mendla- Prawo czystości gamet - każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden gen z danej pary Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać po jednym genie z każdej pary
Rozmnażanie bezpłciowe polega na tym, że jeden osobnik daje początek życia drugiemu, identycznemu pod względem genetycznym osobnikowi, i jest to rozmnażanie np. przez podział, zarodniki, wegetywnie, rozłogi itp.
Rozmnażanie płciowe-polega na połączeniu się komórki jajowej z plemnikiem, w wyniku czego powstaje zygota, a następnie zarodek nowej rośliny
Teoria komórkowa-zakłada ,że : wszystkie organizmy zbudowane są z komórek, komórka jest podstawową jednostką w której funkcjonuje życie, komórki powstają tylko z komórek już istniejących, każda komórka przed podziałem podwaja swój materiał genetyczny w postaci DNA i przekazuje go komórce potomnej. Zmienność genetyczna to występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku
Zmienność genetyczna to występowanie różnic między osobnikami tego samego gatunku. Źródłem zmienności genetycznej jest rozmnażanie płciowe.
Dziedziczenie płci- Prawo niezależnej segregacji cech - geny należące do jednej pary są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary (choroby związane z dziedziczeniem płci to daltonizm i hemofilia)
Daltonizm – wada wzroku polegająca na nierozpoznawniu barw czerwonej i zielonej.
Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną recesywnie w sprzężeniu z chromosomem X. Z tego powodu znacznie częściej dotyczy mężczyzn.
Hemofilia-Genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi związane z brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia. Ryzyko krwotoku istnieje przy wszelkich zabiegach. Choroba charakteryzuje się trwającą przez całe życie, skłonnością do nadmiernych krwawień samoistnych, lub wywołanych niewielkimi urazami.
Zespół Downa-to zestaw charakterystycznych cech fizycznych i psychicznych, które powstają wskutek błędu genetycznego. W jądrze każdej prawidłowej komórki człowieka (poza płciowymi) są zawsze 23 pary chromosomów. U osób z zespołem Downa w 21 parze znajduje się dodatkowy, trzeci chromosom. Przyczyną jest nieprawidłowy genotyp w komórce rozrodczej.
Anemia sierpowata – jest to rodzaj wrodzonej anemii (niedokrwistości) polegającej na wadzie budowy hemoglobiny. Pod wpływem mutacji dochodzi do zmiany struktury białkowej. Kształt krwinek czerwonych przypomina kształt sierpowaty, skąd pochodzi nazwa tej anemii.
Mukowiscydoza- jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. Za syntezę błonowego kanału chlorkowego.
Choroba Huntingtona-Niekontrolowane ruchy, podobne do tańca, wicia i skręcania się są charakterystyczne dla choroby Huntingtona. Nieuleczalna, z roku na rok pogłębia się prowadząc do niepełnosprawności i śmierci po kilkunastu latach od zdiagnozowania.
Fenyloketonuria-Choroba uwarunkowana genetycznie. W Polsce zdarza się raz na 8000 urodzeń. Żeby dziecko odziedziczyło fenyloketonurię, oboje (zdrowi) rodzice musieliby mieć jej nieaktywny gen. Sami wtedy nie chorują, ale prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie chore, wynosi 25%.