Prawa Mandla

Zauważył, że w wyniku skrzyżowania grochu o kwiatach czerwonych, z grochem o kwiatach białych, wszystkie rośliny pierwszego pokolenia potomnego (F1) miały kwiaty czerwone, gdy skrzyżował osobniki pokolenia F1, to w drugi pokoleniu potomnym (F2), nastąpiło rozszczepienie cech ubarwienia: 3/4 to czerwone a 1/4 to białe. Stosunek ten powtarzał się przy wielu próbach. Cecha ubarwienia kwiatów ma różne formy. Mówił o zawiązkach cech nie znał dzisiejszych pojęć. Na tej podstawie założył istnienie jakichś czynników dziedzicznych, które warunkowały taki układ wartości.

PRAWO MENDLA I - prawo czystości gamet
Mówi, że w gametach (haploidalnych kom płciowych) znajduje się po jednym z pary alleli (warianty danej cechy genu warunkujące przeciwstawność danej cechy lub cech) determinujących określoną cechę ( np. barwę kwiatu). Dotyczy jednej cechy. Allel który nie przejawia się zewnętrznie nosi nazwę recesywnego a allel ujawniający się w postaci zewnętrznej cechy i maskujący obecność allelu recesywnego nosi nazwę dominującego, panującego. Homozygota to zygota powstała ze zlewających się ze sobą gamet (m i ż), zawierająca 2 takie same allele danego genu. Heterozygota to zygota zawierająca różne allele tego samego genu. Obserwując osobniki aby sprawdzić czy jest to hetero czy homozygota musimy zrobić krzyżówkę testową (kojarząc osobnika uważanego za heterozygotę z osobnikiem homozygotycznym recesywnym, Aa z aa: jeśli wśród potomstwa znajdą się recesywny aa o białych kwiatach, to testowany osobnik jest heterozygotyczny).Fenotyp - efekt współdziałania genów i warunków środowiska. Jego produktem jest wygląd osobnika (rośliny, zwierzęcia). Genotyp - zespół genów danego osobnika.

PRAWO MENDLA II - prawo dziedziczenia dwóch cech.
Mówimy, że geny niealleliczne (tzn. Allele należące do dwóch różnych genów, dziedziczą się niezależnie od siebie i mogą tworzyć różne kombinacje). Oparł je autor na przykładzie barwy i kształtu nasion. Z poprzednich doświadczeń wiedział, że allel warunkujący barwę żółtą jest dominujący nad allelem barwy zielonej oraz że allel kształtu okrągłego dominuje nad allelem kształtu kanciastego. W wyniku krzyżowania uzyskał następujące fenotypy: żółte gładkie, żółte pomarszczone, zielone gładkie, zielone pomarszczone w stosunku 9:3:3:1.

TEORIA MORGANA
Stworzył mapy genów, określił ich położenie, wykazał, że:
1. Geny (czynniki dziedziczne) - mieszczą się w chromosomach
2. Geny ułożone są w chromosomie liniowo
3. Geny występują w takiej samej kolejności w chromosomach homologicznych.
4. Każdy gen ma swoje miejsce występowania, tzw. Locus
5. Allele (różne postacie tego samego genu) - znajdują się w tych samych miejscach pary chromosomów homologicznych.
6. Podczas sprzęgania się chromosomów homologicznych w mejozie zachodzi wymiana odcinków chromatyd, tzw. crossing- over.
7. Tylko podczas crossing-over może zachodzić wymiana genów między chromosomami homologicznymi.
8. 2 geny dziedziczą się niezależnie jeżeli występują na 2 oddzielnych chromosomach.
9. Geny leżące w jednym chromosomie blisko siebie są sprzężone i dziedziczą się zależnie (mniej podatne na crossing-over.
10. Geny leżące w jednym chromosomie daleko od siebie nie są sprzężone i dziedziczą się niezależnie zależnie (bardziej podatne na crossing-over).

ABERRACJE CHROMOSOMOWE
Zmiany w budowie chromosomów powodujące powstanie odmiennego układu genów. Mogą polegać na utracie (delecja) (wypadnięcie odcinka cząsteczki DNA) lub podwojeniu (duplikacji) odcinka chromosomu, inwersji (odwrócenie odcinka chromosomu o 1800) oraz translokacji (wymiana całych odcinków chromosomów niehomologicznych. Warunkiem powstania aberracji, jest pęknięcie chromosomu. Delecja może prowadzić do zakłócenia w dziedziczeniu cech (upośledza część potomstwa). Duplikacje prowadzą u zwierząt do zaburzeń rozwojowych. Inwersja (gdy jest heterozygotyczna) powoduje zakłócenia mejozy i ogranicza zdolność rekombinacji genów. Translacja - jej skutkiem jest obniżenie płodności w wyniku produkcji niezdolnych do zapładniania gamet.

MUTACJE
Nagłe, skokowe, bezkierunkowe zmiany DNA, w wyniku których pojawia się osobnik zwany mutantem.. Dzielimy na somatyczne (dot. kom ciała) i generatywne (dot. gamet). Przykładem somatycznej są np. (nierówno zabarwione oczy) nie są dziedziczone i występują tylko u danego osobnika. Generatywne mutacje to genowe - zmiana sekwencji nukleotydów w obrębie genu, są przekazywane z pokolenia na pokolenie (powstają w wyniku tranzycji, transwersji, delecji i insercji) albinizm, fenyloketonuria, anemia sierpowata, chromosomowe (abberacje) zmiana struktury chromosomów, genomowe - zmiana liczby chromosomów, aneuploidy - odchylenia od diploidalnej liczby chromosomów (2n + 1 trisomik, 2n - 1 monosomik) zespół Turnera, Downa, Kinefeltera. Euploidy - polega na zwielokrotnieniu podstawowej liczby chromosomów, mutacje zachodzą spontanicznie, wywołane przez czynniki naturalne i mutageny sztuczne (środki fizyko - chemiczne) promieniowanie gamma, rentgenowskie, efekt wybuchu jądrowego..