| Nazwa | Przyczyna | Skutki mutacji |
| Zespół Downa | trisomia 21. pary chromosomów |
niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) |
| Zespół Edwardsa | trisomia 18. pary chromosomów |
niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie |
| Zespół Patau | trisomia 13. pary chromosomów |
zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często śmierć w niemowlęctwie |