Choroby dziedziczone człowieka

Sam fakt dziedziczenia cech i genów potomstwa po swoich rodzicach, a nawet dziadkach, nie jest już dla nikogo tajemnicą. Doskonale wiemy, że podstawą istnienia u danego osobnika cech zewnętrznych jak i tych wewnętrznych jest dziedziczność. Dzieje się tak, by potomstwo mogło swobodnie rozwijać się w podobnych warunkach jak jego przodkowie.

Genetycy wykazali, że możemy przekazywać potomstwu zarówno cechy ?zdrowe? jak i te odpowiedzialne za choroby. W takich przypadkach mówimy, że mamy do czynienia z chorobami dziedziczonymi. Choroby dziedziczone to takie, z którymi nowo narodzone dziecko przychodzi na świat. Nie są to schorzenia nabyte za życia.
Jednak nie wszystkie zmiany w organizmie, z którymi rodzi się dziecko, wynikają z procesu dziedziczenia genów. Przykładem takich schorzeń jest np. nieprawidłowy rozwój kończyn, wynikających ze złego rozwoju płodu w łonie matki.
Skąd zatem biorą się schorzenia dziedziczone? Dzieje się tak za sprawą genów dominujących i recesywnych. Dominujące to te odpowiedzialne za kolor oczu, kształt nosa czy proste włosy, a gdy nie możemy odróżnić koloru czerwonego od zielonego mamy do czynienia z cechą recesywną, w tym przypadku jest nią daltonizm. Z cechami recesywnymi mamy do czynienia także w przypadku choroby downa czy trudnościami z krzepliwością krwi (tzw. Hemofilią).

Zespół Downa występuje raz na 700 narodzin. Na tę chorobę szczególnie narażone jest potomstwo kobiet, które zdecydowały się na macierzyństwo po 30 roku życia.
Za pojawienie się zespołu downa odpowiedzialne są chromosomy, których w zdrowej komórce jajowej znajduje się 46, natomiast w komórce nieprawidłowej zliczymy 47 chromosomów. Wadę tą można wykryć u płodu już w trakcie ciąży za pomocą testu polegającego na pobraniu i zbadaniu próbki płynu otaczającego embrion.
Natura w miarę możliwości sama koryguje swoje błędy i wadliwy embrion nie rozwija się prawidłowo w wyniku czego wydalany jest z organizmu w sposób naturalny.
Dziecko chore na Downa ma charakterystyczne rysy twarzy, trudności z nauką i upośledzenie umysłowe.

Inną chorobą uwarunkowaną genetycznie jest anemia sierpowata nazywana też anemią wrodzoną. Polega ona na nieprawidłowej budowie hemoglobiny, a dokładnie w jednym z genów zachodzi mutacja warunkująca zmianę aminokwasu z kwasu glutaminowego na walinę.
Choroba występuje najczęściej u Mulatów i Murzynów, zatem rejon który ?atakuje? to w szczególności środkowa i zachodnia Afryka. Rozpoznanie choroby jest możliwe w 3 miesiącu życia dziecka przy pomocy mikroskopowego badania krwinek czerwonych i chemicznego badania hemoglobiny

Zarówno w przypadku choroby Downa jak i anemii sierpowatej nie ma możliwości leczenia przyczyn choroby. W przypadku anemii jedyne co można zrobić, to transfuzję krwi. Człowiek urodzony z zespołem Downa musi funkcjonować z chorobą i przy pomocy innych ludzi jakoś dostosowywać się do rzeczywistości i otaczającego go świata.

Kolejną popularną chorobą uwarunkowaną genetycznie jest tzw. Zespół kociego krzyku . Pierwszym uczonym, który opisał te schorzenie był Jerome Lejeune. Uwzględnił on bezpośrednią przyczynę choroby tzn. delecja krótkiego ramienia piątego chromosomu, spowodowana nierównomiernym rozejściem się chromosomów rodzicielskich.
Obraz kliniczny choroby przedstawia małe wady wrodzone, czyli cechy dysmorficzne i duże wady wrodzone narządów wewnętrznych. U noworodków stwierdza się małą masę ciała, brak chęci ssania, powolne przybieranie na wadze, utrudnione oddychanie i wiotkość.
Charakterystyczny, poprzez tonację i monotonność dźwięków zbliżony do miauczenia kota, jest oznaką choroby. Nietypowy płacz jest związany z nieprawidłową budową krtani.

Największą zagadką dla naukowców jest pochodzenie nieprawidłowych genów, warunkujących te i inne schorzenia.
Najbardziej prawdopodobnym wyjaśnieniem zjawiska, jest rozwiązanie wskazujące na zwykły przypadek. Podczas początkowych faz tworzenia się komórki zachodzi proces dokładnego powielania chromosomów. Znane są dwie główne przyczyny chorób dziedzicznych. Pierwszą z nich jest nieobecność jednego z genów lub uchybienie w jego budowie. Drugą przyczyną może być nieprawidłowa ilość chromosomów.
Oba powody tłumaczone są w ten sam sposób. Twierdzi się, że przy milionach powtórzeń tego samego procesu, wystąpienie błędów jest nieuchronne. Nawet najdrobniejsza zmiana zostanie przekazana potomstwu, które urodzi się, a zaistniałe przeobrażanie będzie odtwarzane od nowa, w komórkach dzieci tego człowieka. Taki proces nazywany jest mutacją genów. Mutacje są zjawiskami losowymi i mogą być one pożądane, bądź też nie. Jednak w procesie tak delikatnym jak?tworzenie? człowieka ewentualne mutacje zwykle wpływają na niekorzyść. Podchodząc jednak do zjawiska z drugiej strony można przyjąć, że gdyby ewentualne mutacje nie miały miejsca mielibyśmy uzasadnione powody twierdzić, że proces ewolucji został zatrzymany. Przecież gdyby nie zmiany zachodzące w organizmach i różnych procesach rasa ludzka mogłaby nigdy nie powstać.

Mimo wszystko dziedziczenie takich cech jak hemofilia zależne jest od jednej, konkretnej pary genów. Zupełnie inaczej dzieje się w przypadku np. inteligencji, która ze względu na swoją różnorodność i indywidualność, nie może podlegać jednostkom genów. Tak rozbudowane cechy podlegają kilku ?kompatybilnym? z sobą genom. Każdy z tych współdziałających z sobą genów w rzeczywistości przyczynia się do efektu końcowego.

Choroby takie jak hemofilia dziedziczone są z pokolenia na pokolenie. Dzięki temu można określić w jakim stopniu przyszły potomek narażony jest na odziedziczenie choroby. Jeśli rodzice mają już jedno dziecko, które odziedziczyło chorobę, ryzyko, że następny potomek urodzi się chory jest znacznie wyższe niż przy pierwszym dziecku. Na obecnym etapie medycyny jest kilka metod by odpowiednio dokładnie obliczyć prawdopodobieństwo odziedziczenia przez dziecko określonych wad genetycznych.

Naukowcy pracują nad możliwością korygowania wadliwych chromosomów. Może w związku z tymi próbami, za jakiś czas będziemy w stanie zapobiegać niektórym chorobom dziedziczonym za pomocom zmiany genów znajdujących się w plemnikach i komórce jajowej.