Choroby genetyczne

Choroby genetyczne

Celiakia/Choroba glutenowa
schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest nadmierną odpowiedzią immunologiczną na grupę białek zbożowych zwanych prolaminami.
Objawy U chorych na celiakię często obserwuje się również wysokie wartości przeciwciał skierowanych przeciwko różnym antygenom pokarmowym, np. przeciwko białkom mleka krowiego, albuminie jaja kurzego. W obrazie klinicznym dominują: utrata apetytu, niedożywienie, a nawet wyniszczenie, biegunka, powiększenie obwodu brzucha, zmiana zachowania dziecka. Konsekwencją zaburzeń we wchłanianiu i trawieniu są: niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedobory białka, kwasu foliowego, niedobory witamin, wtórna nietolerancja dwucukrów czy alergia na pokarmy.
Leczenie: dieta bezglutenowa stosowana przez całe życie.


Mukowiscydoza
Wiele wydzielin z organizmu ludzkiego zawiera śluz. Mechanim mukowiscydozy polega na tym, że w śluzie człowieka zaczynają pojawiać się zmiany chemiczne. Prowadzą one do tego, że staje się on gęstszy i zatyka przewód pokarmowy i oddechowy. Sprzyja to rozwijaniu się bakterii, co z kolei wpływa na zwiększenie się ciałek białych we krwi, które jednak nie radzą sobie z infekcją i wydzielają kwas dezoksyrybonukleinowy, który dodatkowo zagęszcza śluz. Objawy Pojawia się męczący kaszel, wywołany śluzem który został w oskrzelach. Dodatkowo występuje nawracające zapalenie oskrzeli i płuc, prowadzące potem do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc. Do tego dochodzą zaburzenia odżywiania, gdyż pokarmy nie są odpowiednio trawione, następuje także powiększenie brzucha. Chory szybko męczy się podczas wysiłku fizycznego, często jego rozwój jest opóźniony, mogą także nie wykształcić się niektóre mięśnie (np. pośladków). Badania diagnostyczne obejmują RTG klatki piersiowej, badania czynnościowe płuc i test potowy. Oznaczenie immunoreaktywnej trypsyny umożliwia wykrycie choroby zaraz po urodzeniu dziecka.

Pląsawica Huntingtona
choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco.
Diagnoza: poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt „skrzydeł motyla”.
Objawy
-niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
-pojawienie się drżenia rąk i nóg
-zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
-zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci
-zmiany osobowości, depresja.


Zespół Downa/Trisomia 21
Jest to zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Znaczna część dzieci dotkniętych tą chorobą ma słabe napięcie mięśniowe i sprawia wrażenie wiotkich. Najczęściej oczy są nieco skośne, grzbiet nosa płaski, a kości policzkowe nieco odstające. Na skutek wolniejszego rozwoju czaszki młodzi ludzie z zespołem Downa nie wyglądają na swój wiek. Występuje u nich skośna szpara powiekowa, krótka czaszka i małe palce u rąk. Dzieci z zespołem Downa są psychicznie niepełnosprawne, wielu rzeczy uczą się wolnej aniżeli inne dzieci. Około 1/3 tych dzieci wykazuje wady serca, wiele z nich ma problemy żołądkowo-jelitowe. Często spotyka się upośledzenie słuchu i wzroku oraz podatność na infekcje. 30-40% tych dzieci ma chorobę serca, dużym kłopotem są także problemy z trawieniem i sucha skóra.