Nie pamiętasz hasła?Hasło? Kliknij tutaj
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
(hemofilia, fenyloketonuria, zespół Downa, anemia sierpowata) Hemofilia Choroba ta objawia się zmniejszoną krzepliwością krwi. Chore szczenięta wykazują symptomy hemofilii w wieku od 6 tygodni do 3 miesięcy. Objawy, które można zauważyć...
ZESPÓŁ DOWNA – mongolizm – trisomia 21 pary chromosomów (2n=47) Objawy: – niski wzrost – duży płaski język – szerokie i skośne ustawienie oczu – bezpłodność – upośledzenie umysłowe – wady serca Przyczyny: – nondysjunkcja Mimo...
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Chromosom - forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki, Chromosomy wystepują w formie mikroskopijnej struktury w której wewnątrz jest przechowana informacja genetyczne w postaci genów. Chromosomy homologiczne - chromosomy o tym...
DNA(k.dezoksyrybonukleinowy):cukier,pentoza-jest to cukier posiadający 5at. węgla w swojej budowie, zasad azotowych: purynowe (jest zbud. z 2 pierścieni:adenina, guanina);piremidynowe (jest zbud. z jednego pierścienia:cytozyna,tynina), reszta...
Mutacje – to nagłe skokowe zmiany materiału genetycznego. MUTACJE dziedziczone niedziedziczone Komórki rozrodcze lub Macierzyste przekazywane w Procesie dziedziczenia Komórki somatyczne, zmianie budowa danego organu, jego wygląd...
Choroby genetyczne człowieka Zacznijmy od tego, że Choroba dziedziczna chorobie dziedzicznej nierówna. Z punktu widzenia genetyki należałoby wyróżnić dwa rodzaje tych chorób, które ukierunkowały dwie drogi badań genetycznych. Pierwszy rodzaj-to...
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Mukowiscydoza- Jest najczęściej chorobą genetyczną, u ludzi. Dziedziczna jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów. choroba ta sie mutuje, w Polsce spotykana jest mutacja( duża delecja 21800par...
MUTACJE Przekazywany z pokolenia na pokolenie zapis informacji genetycznej nie jest ustalony raz na zawsze. Może on ulegać zmianom. Mutacje powstają samoistnie lub pod wpływem czynników mutagennych, czyli mogą być wywoływane przez człowieka....
Fenyloketonuria PKU to choroba spowodowana niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) odpowiedzialnej za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny, Niemożność zdegradowani jej powoduje że u chorych-głównie w moczu i surowicy oraz innych płynach...
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu. <BR> <BR>Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA. <BR> <BR>Albinizm - brak...
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Biotechnologia to interdyscyplinarna dziedzina nauki (posługująca się wiedzą z biochemii, mikrobiologii i nauk inżynieryjnych), obejmująca różne kierunki techniczne wykorzystania materiałów i procesów biologicznych (w szczególności przebiegających...
DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera informacje o wszystkich cechach organizmu, dzieli się na odcinki zwane genami. 1 gen to 1 białko lub 1 cecha. DNA mieści się w jądrze komórkowym. Złożony z nukleotydów składających się z zasady azotowej,...
>Genotyp - Zespół genów danego człowieka Fenotyp - zespół cech danego osobnika, jest wynikiem genotypu Homozygota - osobnik, który ma dwie takie same allele danego genu Heterozygota - osobnik, który posiada dwie różne allele Pierwsze...
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby dziedziczne przenoszone są za pośrednictwem chromosomów komórek płciowych (plemnika i komórki jajowej) z rodziców na potomstwo (np. hemofilia, daltonizm). Mutacje dziedziczne : Mutacje dziedziczne to skokowe zmiany w genotypie...
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Z medycznego punktu widzenia w genetyce człowieka największe znaczenie mają choroby genetyczne przekazywane dziedzicznie. Większość z nich stanowi istotny problem, ponieważ nie można ich trwale wyleczyć, a jedynie uczynić mniej groźnymi dla życia...
1.Chromosomy płci różnicują nam gatunekzwierząt na samca i samicę. Płeć zostaje określona przy zapłodnieniu 2.U człowieka pełny garnitur chromosomowy wynosi 46 chromosomów, w tym 44 autosomy i 2 chromosomy płci tzw. heterochromosomy. Kobieta...
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Genetyka – nauka o przekazywaniu cech potomstwu Cechy dominujące – ujawniają sio fenotypowo ( Cechy recesywne – nie ujawniają się fenotypowo Gen – podstawowa jednostka dziedziczności lub fragment DNA Allele – różne formy genu które wywołują...
Mutacja- to dowolne odstępstwo od normalnej sekwencji DNA. Mutacje mogą być: a) korzystne dla organizmu( bardzo rzadko) b) niekorzystne(najczęściej) c) obojętne(neutralne, zwłaszcza gdy zdarzają się w niekodujących odcinkach DNA, np. w intronach)...
Choroby genetyczne (dziedziczne) Choroby genetyczne (dziedziczne) ? grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze względu na rodzaje mutacji wyróżnia się choroby...
U osób zdrowych istnieje duża zmienność różnych cech, ale w granicach normy. Wiele zmian w genach powoduje jednak zaburzenia, które nie są już stanem normalnym, lecz chorobą. Pewne choroby powodują upośledzenie umysłowe- różne w rozmaitych...
DALTONIZM, ślepota barw, wrodzone i dziedziczne nierozpoznawanie niektórych barw, najczęściej czerwonej i zielonej; daltonizm nieuleczalny występuje u ok. 5% mężczyzn i 0,5% kobiet. Daltonizm zazwyczaj jest wadą wrodzoną, uwarunkowaną genetycznie,...
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Inżynierię genetyczną określić możemy jako postępowanie zmierzające do przekształcenia informacji genetycznej poprzez stosowanie wybranej technologii. Polega ona na manipulowaniu materiałem dziedzicznym w celu otrzymania nowych, nieistniejących...
1. MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu...
Wykład 25.02.2006 Pracę nad rozwojem dziecka rozpoczął KOMENSKY – walczył on o szkołę powszechną, wszystkim dostępną, naukę w języku ojczystym, oraz przedmioty dostosowane do rozwoju dziecka. Drugim był ROUSSEAU – walczył on o dostosowanie...
PLAN PRACY Temat: Wybrane choroby uwarunkowane genetycznie 1) Wstęp 2) Wybrane choroby dziedziczne człowieka a. Hemofilia b. Anemia sierpowata c. Fenyloketonuria d. Zespół Downa 3) Wnioski 1) Wstęp Niektóre dzieci już w...
Całość prcy zawarta jest w załączniku. Praca ta została oceniona na ocene celującą.
• Choroby bloku metabolicznego - przyczyna: mutacja genów kodujących białka enzymatyczne; brak aktywnego enzymu powoduje blok metaboliczny – zablokowanie ciągu reakcji biochemicznych – poważne zaburzenia fizjologiczne * Fenyloketonuria -...
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Dziedziczenie cech polega na przekazywaniu potomstwu kwasu dezoksyrybonukleinowy czyli DNA w którym jest zawarta informacja jak zbudowane są białka. Gen- fragment DNA określający budowę konkretnego białka. Genetyka- jest to nauka o regułach i...
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...
REKOMBINOWANE DNA W MEDYCYNIE I FARMACJI Pierwszym udanym eksperymentem tego typu było wyprodukowanie ludzkiego białka - somatostatyny - 14 aminokwasowego neurotransmitera peptydowego. Gen kodujący somatostatynę został zsyntetyzowany chemicznie...
CHOROBY DZIEDZICZNE Człowiek ma 22 pary autosomów oraz w zależności od płci, u mężczyzn chromosomy X i Y, u kobiet chromosomy X i X. W zależności które z chromosomów płciowych się połączą, oznaczać będzie jakiej płci będzie dziecko. Jeśli...