profil

Choroby genetyczne człowieka - tabela

Ostatnia aktualizacja: 2022-01-03
poleca 84% 1779 głosów

Treść
Grafika
Filmy
Komentarze


Choroba

Przyczyna

Objawy

„Leczenie”

Fenyloketonuria

Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny

Zaburzenia neurologiczna

Upośledzenie umysłowe i fizyczne

Hipotonia mięśni

Zesztywnienie stawów

Mysi pot

Dieta bez fenyloalaniny

Alkaptonuria

Brak oksygenazy homogentyzynianowej

Gromadzenie kwasu w chrząstkach i białku oczu i wydalanie go do moczu  zapalenie i zwyrodnienie stawów, niebieski mocz

Dieta uboga w fenyloalaninę i tyrozynę

Albinizm

Brak tyrozynazy

Brak barwnika

Łatwe poparzenia słoneczne

Poparzenia siatkówki

Podwyższone ryzyko czerniaka

Filtry UV w kremach i okularach

Tyrozynemia

Brak hydroksylazy fumaryloacetooctanu

Uszkodzenie narządów (wątroby i nerek)

Upośledzenie umysłowe

Uszkodzenie wzroku

Dieta uboga w fenyloalaninę i tyrozynę

Anemia sierpowata

Punktowa mutacja- w obrębie jednego nukleotydu AT, zmiana jednego aminokwasu

Mniejsze powinowactwo tleny
3x szybszy rozpad erytrocytów
Skrzepy i zatory

W układzie homozygotycznym osobnik nie dojrzeje

Heterozygotyczni nie chorują na malarię

Transfuzje krwi i leki przeciwzakrzepowe

Mukowiscydoza

Allel recesywny w 7. chromosomie, białko regulujące przepuszczalność jonów chlorkowych nie działa

Gromadzenie na zewnątrz jonów chlorkub. słony pot

Gęsty śluz w płucachpożywka dla bakterii, trudność w odkrztuszaniu, nawracające zapalenia płuc

Uszkodzenie wątroby i trzustki (gęsty sok trzustkowy)

Słabe przybieranie na wadze

Wady śluzu dróg płodnychniepłodność

Leki na rozrzedzanie śluzu

Podawanie enzymów trzustkowych

Antybiotyki

Inhalacje i drenaże, oklepywanie klatki piersiowej

Telasemia

Allel recesywny, mutacje genów kodujących hemoglobinę

Dużo mniej erytrocytów

Erytrocyty mają mało hemoglobiny

Permanentne zmęczenie

Spowolniony wzrost

Postać Aa tylko zmęczenie

Postać aaciężka niedokrwistość, powiększenie śledziony, upośledzenie umysłowe

Przytoczenie krwi

Usunięcie śledziony

Galaktozemia

Brak galaktotransferazy

Gromadzenie galaktozy w narządach

Wymioty , biegunka u noworodka

Powiększenie wątroby i śledziony

Żółtaczka

Gorsze krzepnięcie krwi

Zaćma (nadmiar cukru)

Zaburzenia rozwoju intelektualnego

Niewydolność jajników

Wyniszczenie OUN i nerek

Bezlaktozowa dieta

Pląsawica Huntingtona

Allel dominujący, CAG powtarza się 36x w genie kodującym białko mózgu

Objawia się po 35. roku życia

Wady osobowości i zachowania, wahania nastrojów

Pogłębienie ww. objawów, depresja, drażliwość, zwiększona agresja

Drgawki obejmujące ręce, nogi i głowę

Otępienie

Zaburzenia mowy

Śmierć

Brak

Zespół cri-du-chat

Deficjacja krótkiego ramienia chromosomu 5. pary

Piskliwy (koci) płacz (anomalia w budowie krtani)

B. niska masa urodzeniowa

Powolne nabieranie wagi

Upośledzenie umysłowe

Małogłowie

Kąciki ust opuszczone w dół

Skrócona rynienka nosa

Hipotonia mięśni

Problemy z połykaniem

10% letalności noworodków

Nieliczne osobniki dorastają

Interwencje chirurgiczne

Rehabilitacja

Zespół Downa

Trisomia chromosomów 21. pary (nondysjunkcja)

Niski wzrost (max. 1,6m)

Nadwaga

Opóźniony rozwój fizyczny

Upośledzenie umysłowe

Skośne ustawienie szpar powiekowych (mongolizm)

Hipotonia mięśni

Krótka szyja i fałd skórny na karku

Małpia bruzda na dłoni

Nisko osadzone uszy

B. duży, wystający język

Choroby towarzyszące (wady serca, przewodu pokarmowego, niedoczynność tarczycy, zaćma, niedosłuch, otępienie starcze po 40., bezpłodność mężczyzn, padaczka, podwyższone ryzyko białaczki)

Rehabilitacja

Interwencja chirurgiczna (?)

Zespół Turnera

X0

Niski wzrost (max. 1,45m)

Brak ciałka Barra

Bezpłodność

Krótka, płetwiasta szyja

Szeroko rozstawione brodawki piersiowe

Niedorozwinięte narządy płciowe zewnętrzne i wewnętrzne

Wady ukł. Naczyniowo-sercowego

Inne schorzenia (wczesna osteoporoza (przez niedobór estrogenów), problemy z mową, otyłość, cukrzyca typu II, rak jelita grubego, niedoczynność tarczycy)

Zapobieganie osteoporozie

Podawanie estrogenów

Podawanie hormonu wzrostu

Zespół Klinefeltera

XXY

Obecne ciałko Barra

Wysoki wzrost (pow. 1,8m)

Długie kończyny

Kobieca budowa

Ginekomastia

Skąpe owłosienie

Małe jądra

Brak mutacji głosu

Lekkie upośledzenie umysłowe

Podawanie testosteronu w wieku 11-12 lat

Zespół Patau

Trisomia 13. pary

95% letalności w pierwszych miesiącach życia

Niska masa urodzeniowa

Małogłowie

Cyklopia

Nieprawidłowo wykształcony nos

Rozszczep wargi lub podniebienia

Nisko osadzone, zniekształcone uszy

Hipotonia mięśni

Wnętrostwo

Głuchota

Niskie upośledzenie umysłowe

Interwencje chirurgiczne

Odpowiednia dieta

Rehabilitacja

Zespół Edwardsa

Trisomia 18 pary

95% letalności płodów

Małogłowie

Mała żuchwa

Polidaktylia (zbyt dużo palców)

Nisko osadzone, zdeformowane uszy

Wady serca

Nadmiar skóry szyi

Wady rozwojowe nerek

Obniżona odporność

Głębokie upośledzenie umysłowe

Wspieranie czynności życiowych

Interwencje chirurgiczne

Karmienie sondą

Zapobieganie infekcjom

Rehabilitacja

Załączniki:
Podoba się? Tak Nie
(0) Brak komentarzy

Treść zweryfikowana i sprawdzona

Czas czytania: 5 minut

Ciekawostki ze świata