Choroba | Przyczyna | Objawy | „Leczenie” |
|---|---|---|---|
Fenyloketonuria | Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny | Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot | Dieta bez fenyloalaniny |
Alkaptonuria | Brak oksygenazy homogentyzynianowej | Gromadzenie kwasu w chrząstkach i białku oczu i wydalanie go do moczu zapalenie i zwyrodnienie stawów, niebieski mocz | Dieta uboga w fenyloalaninę i tyrozynę |
Albinizm | Brak tyrozynazy | Brak barwnika Łatwe poparzenia słoneczne Poparzenia siatkówki Podwyższone ryzyko czerniaka | Filtry UV w kremach i okularach |
Tyrozynemia | Brak hydroksylazy fumaryloacetooctanu | Uszkodzenie narządów (wątroby i nerek) Upośledzenie umysłowe Uszkodzenie wzroku | Dieta uboga w fenyloalaninę i tyrozynę |
Anemia sierpowata | Punktowa mutacja- w obrębie jednego nukleotydu AT, zmiana jednego aminokwasu | Mniejsze powinowactwo tleny 3x szybszy rozpad erytrocytów Skrzepy i zatory W układzie homozygotycznym osobnik nie dojrzeje Heterozygotyczni nie chorują na malarię | Transfuzje krwi i leki przeciwzakrzepowe |
Mukowiscydoza | Allel recesywny w 7. chromosomie, białko regulujące przepuszczalność jonów chlorkowych nie działa | Gromadzenie na zewnątrz jonów chlorkub. słony pot Gęsty śluz w płucachpożywka dla bakterii, trudność w odkrztuszaniu, nawracające zapalenia płuc Uszkodzenie wątroby i trzustki (gęsty sok trzustkowy) Słabe przybieranie na wadze Wady śluzu dróg płodnychniepłodność | Leki na rozrzedzanie śluzu Podawanie enzymów trzustkowych Antybiotyki Inhalacje i drenaże, oklepywanie klatki piersiowej |
Telasemia | Allel recesywny, mutacje genów kodujących hemoglobinę | Dużo mniej erytrocytów Erytrocyty mają mało hemoglobiny Permanentne zmęczenie Spowolniony wzrost Postać Aa tylko zmęczenie Postać aaciężka niedokrwistość, powiększenie śledziony, upośledzenie umysłowe | Przytoczenie krwi Usunięcie śledziony |
Galaktozemia | Brak galaktotransferazy | Gromadzenie galaktozy w narządach Wymioty , biegunka u noworodka Powiększenie wątroby i śledziony Żółtaczka Gorsze krzepnięcie krwi Zaćma (nadmiar cukru) Zaburzenia rozwoju intelektualnego Niewydolność jajników Wyniszczenie OUN i nerek | Bezlaktozowa dieta |
Pląsawica Huntingtona | Allel dominujący, CAG powtarza się 36x w genie kodującym białko mózgu | Objawia się po 35. roku życia Wady osobowości i zachowania, wahania nastrojów Pogłębienie ww. objawów, depresja, drażliwość, zwiększona agresja Drgawki obejmujące ręce, nogi i głowę Otępienie Zaburzenia mowy Śmierć | Brak |
Zespół cri-du-chat | Deficjacja krótkiego ramienia chromosomu 5. pary | Piskliwy (koci) płacz (anomalia w budowie krtani) B. niska masa urodzeniowa Powolne nabieranie wagi Upośledzenie umysłowe Małogłowie Kąciki ust opuszczone w dół Skrócona rynienka nosa Hipotonia mięśni Problemy z połykaniem 10% letalności noworodków Nieliczne osobniki dorastają | Interwencje chirurgiczne Rehabilitacja |
Zespół Downa | Trisomia chromosomów 21. pary (nondysjunkcja) | Niski wzrost (max. 1,6m) Nadwaga Opóźniony rozwój fizyczny Upośledzenie umysłowe Skośne ustawienie szpar powiekowych (mongolizm) Hipotonia mięśni Krótka szyja i fałd skórny na karku Małpia bruzda na dłoni Nisko osadzone uszy B. duży, wystający język Choroby towarzyszące (wady serca, przewodu pokarmowego, niedoczynność tarczycy, zaćma, niedosłuch, otępienie starcze po 40., bezpłodność mężczyzn, padaczka, podwyższone ryzyko białaczki) | Rehabilitacja Interwencja chirurgiczna (?) |
Zespół Turnera | X0 | Niski wzrost (max. 1,45m) Brak ciałka Barra Bezpłodność Krótka, płetwiasta szyja Szeroko rozstawione brodawki piersiowe Niedorozwinięte narządy płciowe zewnętrzne i wewnętrzne Wady ukł. Naczyniowo-sercowego Inne schorzenia (wczesna osteoporoza (przez niedobór estrogenów), problemy z mową, otyłość, cukrzyca typu II, rak jelita grubego, niedoczynność tarczycy) | Zapobieganie osteoporozie Podawanie estrogenów Podawanie hormonu wzrostu |
Zespół Klinefeltera | XXY | Obecne ciałko Barra Wysoki wzrost (pow. 1,8m) Długie kończyny Kobieca budowa Ginekomastia Skąpe owłosienie Małe jądra Brak mutacji głosu Lekkie upośledzenie umysłowe | Podawanie testosteronu w wieku 11-12 lat |
Zespół Patau | Trisomia 13. pary | 95% letalności w pierwszych miesiącach życia Niska masa urodzeniowa Małogłowie Cyklopia Nieprawidłowo wykształcony nos Rozszczep wargi lub podniebienia Nisko osadzone, zniekształcone uszy Hipotonia mięśni Wnętrostwo Głuchota Niskie upośledzenie umysłowe | Interwencje chirurgiczne Odpowiednia dieta Rehabilitacja |
Zespół Edwardsa | Trisomia 18 pary | 95% letalności płodów Małogłowie Mała żuchwa Polidaktylia (zbyt dużo palców) Nisko osadzone, zdeformowane uszy Wady serca Nadmiar skóry szyi Wady rozwojowe nerek Obniżona odporność Głębokie upośledzenie umysłowe | Wspieranie czynności życiowych Interwencje chirurgiczne Karmienie sondą Zapobieganie infekcjom Rehabilitacja |
