Genetyka - pojęcia

DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy, zawiera informacje o wszystkich cechach organizmu, dzieli się na odcinki zwane genami. 1 gen to 1 białko lub 1 cecha. DNA mieści się w jądrze komórkowym. Złożony z nukleotydów składających się z zasady azotowej, dezyksyrybozy (cukru prostego i reszty kwasu fosforowego. Część odcinków DNA jest nośnikiem informacji genetycznej, stanowi składnik budowy chromosomów.

Gen - podstawowa jednostka dziedziczności; odcinek kwasu dezoksyrybonukleinowego zlokalizowany w chromosomie; jedna cecha

Nić polinukleotydowa - to łańcuch fosforanowo - cukrowy z zasadami azotowymi skierowanymi do wnętrza spirali.

Nukleotyd - w skład wchodzi cząsteczka cukru, zasada azotowa i reszta kwasu Zasady azotowe - adenina (A) guanina (G) cytozyna (c) tymina (T).
Nici DNA są względem siebie komplementarne, tzn. że kolejność nukleotydów w jednej nici DNA określa odpowiednią ilość w drugiej nici.

Polipeptyd - łańcuch białka złożony z wielu cząstek aminokwasów Kolejne 3 nukleotydy (KODON) w łańcuchu DNA kodują jeden aminokwas.

Replikacja - to powielenia DNA. Zachodzi przed każdym podziałem komórki.

Przebieg replikacji:
- rozcięcie wiązań wodorowych,
- oddzielenie nici,
- dobudowa nowych w oparciu o regułę komplementarności.

Kod genetyczny - zasada zapisu informacji o budowie białek w DNA. Cechy kodu, jest trójkątny, uniwersalny (taki sam kodon wyznacza taki sam aminokwas w różnych organizmach).

Chromosomy homologiczne - są do siebie podobne, ten sam kształt, jeden od ojca drugi od matki. Ostatnia para chromosomów to chromosomy płciowe. U kobiet XX u mężczyzn XY.

Chromosomy - struktury znajdujące się w jądrze komórkowym, zbudowanie z chromatyny; w nich są zlokalizowane geny

Chromatyna - struktura składająca się z kwasów nukleinowych i białek, tworzą chromosomy

Chromatyda - połówka chromosomu. Człowiek ma 46 chromosomów, które tworzą parę, są jednakowe, czyli homologiczne.

Mitoza - prowadzi do namnażania komórek ciała, z 1 komórki powstają 2, nie zmienia się liczba chromosomów

Mejoza - prowadzi do powstania komórek rozrodczych, z 1 komórki powstają 4, liczba chromosomów zmniejsza się o połowę, w mejozie zachodzą zjawiska powodujące mieszanie się materiału genetycznego. Warunkuje to zmienność organizmów rozmnażających się płciowo.

Allel - inaczej gen

Allele - to inaczej odmiany tego samego genu, warunkują różne wykształcenie tej samej cechy oznaczamy literami alfabetu. Allele tego samego genu to różne warianty tej samej litery (Aa). Allele mogą być dominujące oznaczamy je dużą literą (A) lub ustępliwe oznaczamy je małą literą (a).

Homozygota - komórka lub osobnik posiadający jednakowe allele tego samego genu (AA, BB)ŕ dominująca (aa, bb)ŕ ustępująca.

Heterozygota - komórka lub osobnik posiadający różne allele tego samego genu (Aa, Bb).

Genotyp - zespół genów danego osobnika; wszystkie geny organizmu

Fenotyp - zespół cech obserwowanych; zespół cech zewnętrznych organizmu, czyli jego wygląd zewnętrzny

I prawo Mendla - Gamety zawierają po jednym allelu z pary. Jest to inaczej prawo zachowania czystości.

Mutacja - nagła, skokowa i dziedziczna zmiana w materiale genetycznym

Mutagen - czynnik środowiskowy wywołujący mutację

Fenyloketonuria - dziedziczna choroba mutacyjna powodująca powstanie recesywnego bloku mutacyjnego, który zablokowuje w organizmie przemianę aminokwasu fenyloalaniny ze spożywanego pokarmu w tyrozynę co powoduje jej odkładanie się i silne zaburzenia rozwojowe, zarówno fizyczne, jak i psychiczne.

Zmienność - niedziedziczna(środowiskowa, modyfikacyjna) człowiek (opalenizna, muskulatura) rośliny(kształt korony kosodrzewiny, wielkość i ciężar nasion, owoców)*zwierzęta (i królika przez rodzaj podawanej paszy inna barwa tłuszczu, biała lub żółta) - dziedziczna(genetyczna) zmienność tą mogą wywołać mutageny - są to czynniki wywołujące zmiany DNA (przez promieniowanie ultrafioletowe, beznopiren) (grupy krwi)

Choroby genetyczne - mogą być konsekwencją zmian w obrębie jednego genu, chromosomu lub liczby chromosomów Anemia sierpowata, Fenyloketonuria, zespół „miauczenia kota” (płacz dziecka przypominający miauczenie kota, niedorozwój umysłu), zespół Downa.

Plazmidy - koliste cząsteczki DNA, które występują w komórkach np. Wirusy, bakterie, drożdże. Organizmy transgeniczne= rośliny bądź zwierzęta którym wprowadzono obcy DNA z innego gatunku (pomidor, kukurydza, soja, rzepak, ziemniaki) Rośliny takie mają dłuższą żywotność, są bardziej plenne, odporne na mróz, szkodniki Wektor genowy"narzędzie" używane w klonowaniu genów do wkładania obcego DNA w genom gospodarza.

XD XD - kobieta zdrowa
Xd Xd - kobieta daltonistka
XD Xd - zdrowa ale nosicielka
XD Y - mężczyzna zdrowy
Xd Y - mężczyzna daltonista
XH XH kobieta zdrowa
Xh Xh - kobieta chora na hemofilie
XH Xh - nosicielka hemofilii
XH Y - mężczyzna zdrowy
XhY - mężczyzna chory na hemofilię