Budowa DNA

Budowa DNA

DNA jest makrocząsteczką zbudowaną z deoksyrybonukleotydów (nukleotydów). Składają się one z:

- Kwasu fosforowego
- Pięciowęglowego cukru – deoksyrybozy
- Jednej z czterech zasad azotowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) i tyminy (T)

W pojedynczej nici DNA nukleotydy są połączone wiązaniami kowalencyjnymi w taki sposób, że cząsteczki cukru i reszt fosforanowych układają się na przemian. Zasady azotowe są odchylone od długiej cząsteczki, tworząc strukturę spiralną. Końce nici DNA nie są równomierne, co wynika z połączenia reszty kwasu fosforowego z różnymi atomami węgla cukru.

W nici polinukleotydowej można wyróżnić kierunek od atomu węgla pierścienia cukru do atomu węgla grupy CH₂OH oraz kierunek odwrotny. Cząsteczkę DNA tworzą dwie nici polinukleotydowe, które są spiralnie owinięte wokół siebie, tworząc podwójny heliks. Zasady azotowe znajdują się wewnątrz heliksu, a łańcuch cukrowo-fosforanowy na zewnątrz.

Replikacja DNA

Cząsteczka DNA zawiera informację potrzebną do wiernego kopiowania swoich sekwencji. Mechanizm replikacji polega na:

1. Rozpleceniu podwójnego heliksu
2. Dodaniu do każdej nici nowej nici komplementarnej

Replikacja jest procesem semikonserwatywnym, co oznacza, że każda nowa cząsteczka DNA składa się z jednej nici pierwotnego DNA i jednej nowo syntezowanej nici. Replikacja rozpoczyna się w określonych miejscach zwanych originami. W komórkach prokariotycznych występuje zazwyczaj jedno takie miejsce, natomiast w komórkach eukariotycznych jest ich wiele. Do originów przyłączają się białka inicjatorowe oraz enzymy niezbędne do replikacji, tworząc kompleks replikacyjny.

Kwasy Rybonukleinowe (RNA)

Informacja o budowie organizmu zapisana jest w DNA, ale organizm składa się przede wszystkim z białek. Droga informacyjna między genotypem a fenotypem przebiega przez RNA:

1. Transkrypcja – przepisywanie DNA na RNA
2. Translacja – tłumaczenie informacji z RNA na białko

Budowa RNA

RNA różni się od DNA:
- Zawiera cukier – rybozę zamiast deoksyrybozy
- Zamiast tyminy występuje uracyl (U), który paruje się z adeniną (A)

RNA zazwyczaj występuje jako jednoniciowa cząsteczka, ale może tworzyć struktury wtórne poprzez parowanie zasad w obrębie tej samej nici.

Transkrypcja

Transkrypcja opiera się na regule parowania zasad azotowych. Sekwencja nukleotydów w syntetyzowanej nici RNA jest jednoznacznie określona przez sekwencję nukleotydów w nici DNA służącej jako matryca.

Kod Genetyczny

Kod genetyczny to sposób tłumaczenia informacji genetycznej z języka nukleotydów na język aminokwasów. Charakterystyki kodu genetycznego:

- Kod trójkowy – każda trójka nukleotydów (kodon) koduje jeden aminokwas
- Redundancja – wiele kodonów może kodować ten sam aminokwas
- Uniwersalność – kod genetyczny jest wspólny dla wszystkich organizmów żyjących na Ziemi

Translacja

Translacja zachodzi w szorstkiej siateczce śródplazmatycznej, gdzie kod genetyczny jest przepisywany na sekwencję aminokwasową w białku. Kluczowe elementy translacji:

- Rybosomy – miejsca odbywania się translacji
- tRNA – transportują aminokwasy i rozpoznają kodony w mRNA poprzez antykodony

Geny

Gen to jednostka informacji genetycznej. Definicja genu ewoluowała wraz z postępem badań:

- Pierwotna definicja (Mendel): Geny są odpowiedzialne za pojawienie się obserwowanych cech poprzez związki cech materiału genetycznego.
- Molecularna definicja: Gen jest jednostką materiału genetycznego odpowiedzialną za syntezę jednego enzymu lub jednego łańcucha polipeptydowego.

Powstawanie Gamet

W diploidalnych komórkach organizmu eukariotycznego znajdują się pary chromosomów homologicznych. Proces powstawania gamet obejmuje:

1. Mejoza I – rozdzielenie całych chromosomów
2. Mejoza II – rozdzielenie chromatyd siostrzanych

W rezultacie powstają cztery komórki haploidalne – gamety. Gamety łącząc się w zygotę odtwarzają diploidalny stan komórki.

Podstawowe Pojęcia z Genetyki

- Allele – geny odpowiadające za alternatywne formy danej cechy
- Homozygota – komórka mająca takie same allele
- Heterozygota – komórka mająca różne allele
- Dominacja – allele dominujące występują w heterozygotach i determinują cechę podobną do homozygot dominujących
- Allele recesywne – ujawniają się tylko w homozygotach recesywnych
- Niepełna dominacja – heterozygota wykazuje cechę pośrednią między dwiema homozygotami
- Kodominacja – heterozygota wykazuje jednocześnie cechy obu homozygot

Prawo Mendla

I Prawo Mendla (Prawo Segregacji)

Każdy organizm diploidalny posiada dwa allele determinujące daną cechę. Podczas rozmnażania płciowego każdy z rodziców przekazuje tylko jeden z tych alleli potomstwu.

II Prawo Mendla (Prawo Niezależnej Segregacji)

Allele należące do dwóch różnych genów dziedziczą się niezależnie od siebie. Oznacza to, że dziedziczenie jednej cechy nie wpływa na dziedziczenie innej cechy.