Choroby genetyczne mogą być uwarunkowane przez różnorodne mutacje, które są przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie.
Ze względu na rozległość i miejsce zmian w materiale genetycznym oraz sposób ich przekazywania, wyróżnia się kilka grup chorób genetycznych.
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespól cri-du-chat utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary (delecja) wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy Przewlekła białaczka szpikowa translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Downa trisomia 21. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) Zespół Edwardsa trisomia 18. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie Zespół Patau trisomia 13. pary chromosomów zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często...
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Turnera brak jednego chromosomu X (2n–1=2A+X0) fenotypowo kobieta, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, czasem zaburzenia fizyczne i umysłowe Zespół Klinefeltera dodatkowy chromosom X (2n+1=2A+XXY) fenotypowo mężczyzna, bezpłodność, wysoki wzrost, eunochoidalny wygląd, czasem niedorozwój umysłowy
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Ledera mutacje odpowiednich genów w DNA mitochondrialnym atrofia nerwu wzrokowego miopatie mitochondrialne zaburzenia w pracy mięśni
Choroby związane z imprintingiem genomowym , np. zespół Pradego-Willego polega na mikrodelecji fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od ojca – choroba ujawnia się, gdyż homologiczny region na chromosomie 15 pochodzącym od matki został zablokowany przez imprinting – tzw. imprinting matczyny. W zespole Angelmana występuje imprinting ojcowski (sytuacja odwrotna). Oba zespoły powodują opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Istnieją też choroby, które uwarunkowane są zarówno przez mutacje genów, jak i wpływ środowiska (tryb życia, odżywianie, zanieczyszczenia). Są to tzw. choroby wieloczynnikowe . Zmiany mutacyjne w przypadku tych chorób mogą zwiększać podatność na te choroby, które rozwiną się dopiero na skutek działania czynników środowiskowych. Do chorób wieloczynnikowych należą m.in. cukrzyca, choroby układu krążenia, nowotwory, alergie. W dziedziczeniu nowotworów biorą udział trzy rodzaje genów, które...
Materiał opracowany przez eksperta
