• Wykorzystanie selekcji w celu uzyskania nowych odmian roślin i zwierząt.
• Wykorzystanie badań genetycznych w diagnostyce medycznej, w tym także prenatalnej oraz medycynie sądowej, kryminalistyce, archeologii.
Choroby genetyczne człowieka
Choroby uwarunkowane przez mutacje punktowe
| Nazwa choroby | Charakter genu | Skutki mutacji |
| Albinizm | recesywny gen autosomalny | brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka |
| Alkaptonuria | recesywny gen autosomalny | brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów |
| Fenyloketonuria | recesywny gen autosomalny | brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe |
| Anemia sierpowata | recesywny gen autosomalny | zmiana konformacji cząsteczki hemoglobiny zmniejsza powinowactwo hemoglobiny do tlenu, powoduje zmianę kształtu erytrocytów, wpływa na tendencję do ich rozpadu; równocześnie jednak u heterozygot stanowi formę obrony organizmu przed malarią |
| Choroba Ducheune’a | recesywny gen sprzężony z płcią | zanik mięśni szkieletowych |
| Hemofilia | recesywny gen sprzężony z płcią | zaburzenie w krzepnięciu krwi spowodowane brakiem jednego z czynników potrzebnych w jej krzepnięcia |
| Daltonizm | recesywny gen sprzężony z płcią | brak jednej z odmian jodopsyny w czopkach, zaburzenie w rozróżnianiu kolorów /najczęściej nierozróżnianie barwy czerwonej/ |
| Mukowiscydoza | recesywny gen autosomalny | zaburzenia wydzielnicze, m.in. trzustki, a także nadmierne wydzielanie śluzu w drogach oddechowych |
| Choroba Huntingtona | dominujący gen autosomalny | nieprawidłowe białko występujące w mózgu, zmiany w funkcjonowaniu układu nerwowego, zaburzenia ruchowe |
Mutacje chromosomowe strukturalne
| Nazwa | Przyczyna | Skutki mutacji |
| Zespól cri–du–chat | utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary | wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy |
| Przewlekła białaczka szpikowa | translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 | rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów |
Mutacje chromosomowe liczbowe autosomalne
| Nazwa | Przyczyna | Skutki mutacji |
| Zespół Downa | trisomia 21 pary chromosomów | niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała /m.in. twarzy/ |
| Zespół Edwardsa | trisomia 18 pary chromosomów | niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie |
| Zespół Patau’a | trisomia 13 pary chromosomów | zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często śmierć w niemowlęctwie |
Mutacje chromosomowe liczbowe heterochromosomalne
| Nazwa | Przyczyna | Skutki mutacji |
| Zespół Turnera | brak jednego chromosomu X /2n-1=2A+XO/ | fenotypowo kobieta, niedorozwój narządów płciowych, bezpłodność, czasem zaburzenia fizyczne i umysłowe |
| Zespół Klinefeltera | dodatkowy chromosom X /2n+1=2A+XXY/ | fenotypowo mężczyzna, bezpłodność, wysoki wzrost, eunochoidalny wygląd, czasem niedorozwój umysłowy |
• Inżynieria genetyczna:
– wykorzystanie organizmów transgenicznych do produkcji różnych białek, np. hormonów białkowych /m.in. insuliny/, interleukin, szczepionek;
– wykorzystanie organizmów zmodyfikowanych genetycznie w hodowli /większe plony, lepsza jakość, odporność na choroby/;
– próby uzyskiwania od organizmów transgenicznych materiału do przeszczepów;
– terapia genowa – polega na wprowadzeniu do organizmu niezmutowanego genu, który w formie zmutowanej wywołuje chorobę /próby leczenia, np. choroby Ducheune’a, Parkinsona/;
– klonowanie zwierząt.