Przyczyny mutacji genetycznych

Mutacje to nagłe zmiany w materiale genetycznym. Mogą, ale nie muszą, być dziedziczone. Przekazaniu do następnych pokoleń ulegają tylko mutacje w linii komórek płciowych. Mutacje w DNA mogą zachodzić spontanicznie lub pod wpływem działania określonych czynników zewnętrznych.

Mutacje spontaniczne zachodzą zazwyczaj podczas replikacji DNA. Jest to proces niezwykle złożony i choć przebiega pod ścisłą kontrolą wielu enzymów, to zawsze istnieje pewne ryzyko popełnienia błędu. Mutacje takie pojawiają się raz na milion, a nawet raz na miliard. Istnieją też pewne czynniki chemiczne i fizyczne, zwane mutagennymi, które przyczyniają się do powstawania mutacji. Są wykorzystywane w laboratoriach, ale działają także w naturze. Są to m.in. promieniowanie UV, promienie X i gamma, wysoka temperatura oraz różnego rodzaju związki chemiczne.

Materiał genetyczny ma skomplikowaną strukturę i na każdym jej poziomie może dojść do mutacji. W zależności od skali zmian, wyróżnia się mutacje genowe, zwane też punktowymi, oraz mutacje chromosomowe.

Mutacje genowe obejmują niewielki odcinek DNA, nie wykraczający poza obręb jednego genu.

Mutacje chromosomowe są skutkiem zakłóceń w procesie crossing-over i obejmują liczne geny położone w obrębie chromosomu. W obrębie jednego chromosomu może zajść deficjencja, czyli oderwanie i degradacja jego fragmentu. Jeśli przyjmiemy, że w tym i kolejnych przykładach jedna litera oznacza jeden gen, a to prawidłowy chromosom to MUTACJE CHROMOSOMOWE, wówczas deficjencja wyglądałaby tak:

MUTACJE CHROMOS (fragment OMOWE uległ eliminacji).

Inny rodzaj mutacji to duplikacja w obrębie chromosomu, która polega na powieleniu jego fragmentu, np. MUTACJE CHRO CHROMOSOMOWE (zduplikowany fragment CHRO). Druga kopia fragmentu pochodzi z chromosomu homologicznego.

Może też zajść inwersja, czyli odwrócenie fragmentu chromosomu o 180°, w wyniku czego zmienia się kolejność ułożenia genów, co ma niebagatelny wpływ na dziedziczenie tzw. genów sprzężonych ze sobą. Modelowo wygląda to następująco: MUTAOMORHCEJCSOMOWE (odwróceniu uległ fragment CJECHROMO).

Mutacja może też objąć dwa chromosomy niehomologiczne. Na tym polega translokacja - przeniesienie fragmentu chromosomu na inny chromosom, niehomologiczny do niego, np. MUTACJE CHROMOSOMOWE GENETYCZNE (fragment OSOMOWE został przeniesiony na chromosom GENETYCZNE). Zmiany w genotypie, jakimi są mutacje, prowadzą do zmian w fenotypie, czyli zespole cech warunkujących funkcjonowanie osobnika. Od tego, jak osobnik funkcjonuje zależy jego dostosowanie, czyli zdolność do przeżycia i wydania na świat potomstwa. To właśnie jest istotą ewolucji i celem nadrzędnym wszystkich żywych organizmów. Wiele mutacji nie ma znaczącego wpływu na dostosowanie.

Jakiego typu zmian zachodzi najwięcej? Chciałoby się powiedzieć, że tych korzystnych, bo takie zazwyczaj obserwujemy. Ale tak naprawdę mutacje są losowe i oznaczają po prostu "jakąś" zmianę. Dopiero środowisko i dobór naturalny zweryfikują, czy zmiana ta jest korzystna, czy nie. To, że dany osobnik żyje już świadczy o tym, że jest dobrze dostosowany. Jest więc małe prawdopodobieństwo, że losowa zmiana w jego genotypie mogłaby go jeszcze "ulepszyć". Natomiast fakt, że obserwujemy więcej efektów mutacji "korzystnych" wynika z tego, że osobniki z tymi "niekorzystnymi" zostały wyeliminowane, a "neutralnych" nie jesteśmy w stanie zauważyć.