Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne mogą być uwarunkowane przez różnorodne mutacje, które są przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie. Ze względu na rozległość i miejsce zmian w materiale genetycznym oraz sposób ich przekazywania, wyróżnia się kilka grup chorób genetycznych.
Zastosowanie genetyki
• Wykorzystanie selekcji w celu uzyskania nowych odmian roślin i zwierząt. • Wykorzystanie badań genetycznych w diagnostyce medycznej, w tym także prenatalnej oraz medycynie sądowej, kryminalistyce, archeologii. Choroby genetyczne człowieka Choroby uwarunkowane przez mutacje punktowe Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen...
Mutacje genomowe i czynniki mutagenne
Mutacje są to zmiany dziedziczne powstające nagle, skokowo w skutek zmiany genu w nowy jego allel (mutacje genowe – punktowe) lub zmiany struktury lub liczby chromosomów (aberracje chromosomowe i liczbowe). Mutacje genomowe zmieniają właściwą...
Klonowanie, mutacje, choroby genetyczne człowieka.
RODZAJE MUTACJI GENERATYWNYCH 1. Mutacje punktowe a) substytucja Zamiana zasad w DNA ---> skutki : *Mutacja Milczaca W wyniku takiej mutacji DNA nie zmienia swojej struktury np. DNA AAA AAG...
choroby genetyczne człowieka
Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość...
Dziedziczność cech
Dziedziczenie cech zależy od określonej sekwencji nukleotydów w DNA . Istnieje dużo czynników tzw. Mutagenów , które uszkadzają nici DNA . Do tych czynników należą : promieniowanie i związki chemiczne . Działanie mutagenów zwiększa częstość...
Genetyka - Mendel, allele.
Geny warunkują cechy organizmów. Dwa geny odpowiedzialne za parę przeciwstawnych cech są zlokalizowane w tych samych miejscach chromosomów homologicznych. Takie pary genów nazywamy genami allelicznymi lub allelami. Są one odpowiedzialne za tę samą...
Przyczyny i rodzaje mutacji.
Jednym z pierwszych wielkich odkryć dotyczących genów było wskazanie, że mogą one ulegać zmianom. Zmiany te nazwano mutacjami. Dzisiaj wiemy, że mutacje powodowane są przez zmiany w sekwencji nukleotydowej DNA. Z chwilą gdy sekwencja DNA ulegnie...
Słownik z genetyki
Słownik z genetyki Aberacja chromosomalna - nieprawidłowość w liczbie lub strukrurze chromosomu. Addycja(insercja) - wstawienie dodatkowego pojedynczego nukleotydu (albo kilku) do łańcucha DNA. Albinizm - brak pigmentacji,wynikający z...
Choroby genetyczne u ludzi
Choroby genetyczne u ludzi Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawia się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do...
Inżynieria genetyczna.
Co to jest inżynieria genetyczna? Pojęcie „inżynieria genetyczna” ma bardzo krótką historię. Pojawiło się dopiero w połowie lat 70-tych, gdy po raz pierwszy stało się możliwe ukierunkowane przerabianie genów. Podstawą rozwoju tej dziedziny...
Choroby genetyczne.
W Europie na 1000 urodzonych żywych dzieci u ponad 10 stwierdza się choroby, których przyczyną jest defekt genetyczny. Jednocześnie 30% przyjęć do szpitali pediatrycznych oraz 10% hospitalizacji osób dorosłych jest spowodowanych chorobą genetyczną...
genetyka
Genetyka jest nauką zajmującą się badaniem praw i przyczyn dziedziczności i zmienności organizmów żywych. Jednym z pierwszych badaczy, który podejmował próby wykazania związków pomiędzy cechami rodziców i ich dzieci był angielski przyrodnik...
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Choroby genetyczne
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Choroby genetyczne człowieka (6 chorób)
Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub odporność na nie. Choroby...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne Celiakia/Choroba glutenowa schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest...
Mutacje DNA
1. MUTACJE DNA JAKO PRZYCZYNA CHORÓB GENETYCZNYCH Replikacja DNA jest procesem bardzo dokładnym. Zachodzi zgodnie z regułą komplementarności zasad, która pozwala na stuprocentowo dokładne odtworzenie drugiej nici DNA wchodzącej w skład heliksu...
Cechy człowieka
Cechy anatomiczne i fizjologiczne dziedziczymy po naszych przodkach . Niestety , przekazywana jest również skłonność. Do zapadania na określone choroby , a czasem nawet konkretna choroba . Z wrodzonymi wadami rozwojowymi, takimi jak rozszczep...
Genetyka - ściąga
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Choroby genetyczne człowieka - tabela
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...
Choroby genetyczne człowieka
Choroby genetyczne człowieka Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub też...
Choroby genetyczne - referat
Wraz z postępem badań nad DNA człowieka coraz więcej dostępnych jest testów genetycznych, pozwalających wykryć niektóre choroby, zanim pojawią się ich pierwsze objawy. Wiele z nich jest stosowanych w Polsce, ale do poradni genetycznych trafia...