Choroby związane z imprintingiem genomowym, np. zespół Pradego-Willego polega na mikrodelecji fragmentu chromosomu 15 pochodzącego od ojca – choroba ujawnia się, gdyż homologiczny region na chromosomie 15 pochodzącym od matki został zablokowany przez imprinting – tzw. imprinting matczyny. W zespole Angelmana występuje imprinting ojcowski (sytuacja odwrotna). Oba zespoły powodują opóźnienie rozwoju psychoruchowego.
Zapamiętaj
Identyczny efekt w zablokowaniu ekspresji genu, jak w przypadku imprintingu genomowego występuje w disomii (oba chromosomy danej pary dziedziczone są wówczas od jednego z rodziców, co może być uwarunkowane przez różne przyczyny, np. utratę jednego chromosomu w pierwotnej zmutowanej, trisomicznej gamecie).
Podobne teksty:
- 85% Choroby genetyczne człowieka
- 89% genetyka
Materiał opracowany przez eksperta
Spis treści
-
Choroby związane z imprintingiem genomowym