Mutacje genowe i chromosomowe

MUTACJE CHROMOSOMOWE. Strukturalne: deficjencja (utrata części chromosomu); duplikacja (podwojenie jakiegoś odcinka); inwersja (obrócenie odcinka o 180 st.); translokacja (przyłączenie części jednego chromosomu do drugiego). Wywołują drastyczne zmiany fenotypowe lub obniżają płodność. Zmiany liczby chromosomów: aneuploidalność- monosomia (brak jednego chromosomu- 2n+1 zamiast 2n); Trisomia (jeden chromosom dodatkowy-cieżkie choroby np. zesp. Downa); tetrasomia (dwa chromosomy dodatkowe- 2n+2 zamiast 2n). Euploidalność- haploidalność (pojedynczy garnitur chromosomowy-n zamiast 2n); diploidalność ( podwójny garnitur chromosom- 2n zamiast n u haplontów); poliploidalność (triploidy-3n-tetraploidy-4n-itd. Allopoliploidalność- powiększenie liczby chromosomów przez połączenie garniturów chromosomowych różnych gat
.
MUTACJE GENOWE (PUNKTOWE). a) tranzycja (zmiana zasady purynowej na innąpurynową lub pirymidowej na inną pirymidynową); tranzwersja (zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie). Prowadzą do: mutacji typu zmiany sensu ( powst odp zmienionego kodonu i wstawienie innego aminokwasu); mutacji nonsensownej (powst kodonu kończącego nie oznaczajacego żadnego aminokw) mutacji milczącej ( nie prowadzi do zmiany aminokwasu). B) delecja (wypadnięcie co najmniej jednej pary nukleotydów); insercja (wstawienie jednej lub wiecej par nukleotydów do DNA).