Hemofilia
Choroby krwi i układu krążenia
Hemofilia – uwarunkowane genetycznie zaburzenia w krzepnięciu krwi. Anemia (niedokrwistość) polega na zmniejszeniu liczby erytrocytów oraz hemoglobiny poniżej normy. Przyczyny są różne, np. utrata krwi, niedobór żelaza, kwasu foliowego lub witaminy B 12 w pożywieniu, złe wchłanianie żelaza w jelitach, uszkodzenie szpiku kostnego. Białaczka związana jest z niekontrolowanym namnażaniem się leukocytów, przy równoczesnej ich niezdolności do różnicowania się i dojrzewania, przez co nie...
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Dziedziczenie hemofilii u człowieka
Dziedziczenie hemofilii u człowieka: H – allel dominujący – warunkuje normalne krzepnięcie krwi (w przypadku hemofilii typu A koduje VIII czynnik krzepnięcia krwi), h – allel recesywny – warunkuje wystąpienie hemofilii (brak czynnika VIII), (–) – brak allelu, X , Y – chromosomy płci. Istnieją trzy możliwości: Możliwość urodzenia chorego syna (25%) i córki nosicielki (25%) Wszystkie dzieci zdrowe, ale możliwość urodzenia córki nosicielki (25%). Prawdopodobieństwo urodzenia...