Genetyka - budowa DNA, replikacja, kod genetyczny oraz mutacje

Budowa DNA

Cząsteczka DNA (kwasu deoksyrybonukleinowego) ma strukturę podwójnej helisy, która jest głównie prawoskrętna. Każda pojedyncza nić to długi łańcuch nukleotydów połączonych wiązaniami kowalencyjnymi. Obie nici są połączone ze sobą słabszymi wiązaniami wodorowymi powstającymi między zasadami azotowymi. Zasady znajdują się wewnątrz spirali, natomiast łańcuch fosforanowo-deoksyrybozowy na zewnątrz.

Parowanie zasad:
- Adenina (A) = Tymina (T)
- Cytozyna (C) ≡ Guanina (G)
- Guanina (G) ≡ Cytozyna (C)

Dzięki komplementarności zasad azotowych nici DNA są parzyste, co umożliwia dokładne kopiowanie informacji genetycznej.

Replikacja DNA (Kopiowanie Informacji Genetycznej)

Replikacja DNA to proces podwajania ilości DNA, wynikający z komplementarności zasad azotowych. Ma charakter semikonserwatywny, co oznacza, że każda nowa cząsteczka DNA składa się z jednej oryginalnej nici i jednej nowo zsyntetyzowanej nici.

Etapy replikacji:

1. Inicjacja (Rozpoczęcie):
- Odnalezienie miejsca inicjacji replikacji na DNA.
- Rozerwanie wiązań wodorowych między zasadami azotowymi.
- Rozplatanie nici DNA, co powoduje powstanie widełek replikacyjnych.

2. Elongacja (Wydłużanie):
- Synteza nowych nici DNA poprzez dołączanie nukleotydów.
- Udział enzymów, takich jak polimeraza DNA.
- Korekta błędów przez mechanizmy naprawy DNA.

3. Zakończenie Replikacji:
- Zakończenie syntezy nowych nici.
- Powstanie dwóch identycznych cząsteczek DNA.

Geny

Definicja:
Gen to odcinek DNA odpowiedzialny za powstanie jednego produktu, którym może być głównie polipeptyd, rRNA lub mRNA.

Rodzaje genów:

1. Ze względu na miejsce występowania:
- Chromosomowe: Występują w jądrze komórkowym.
- Pozachromosomowe: Znajdują się w mitochondriach i chloroplastach.

2. Ze względu na strukturę:
- Ciągłe: Obecne u bakterii i wirusów, zawierają jeden obszar kodujący.
- Podzielone (Introniczne): Obecne u eukariotów, składają się z egzonych (kodujących) i intronów (niekodujących).

3. Ze względu na funkcję:
- Geny strukturalne: Odpowiedzialne za syntezę białek.
- Geny regulatoryjne: Kontrolują funkcje genów strukturalnych.

Kod Genetyczny

Kod genetyczny to sposób zapisu informacji genetycznej w sekwencji nukleotydów DNA oraz jej przepisania na sekwencję aminokwasów w białkach.

Cechy kodu genetycznego:
- Uniwersalny: Ten sam we wszystkich organizmach.
- Trójkowy: Każdy kodon składa się z trzech nukleotydów.
- Jednoznaczny: Każdy kodon koduje jeden określony aminokwas.
- Zdegenerowany: Większość aminokwasów kodowana jest przez więcej niż jeden kodon.
- Niezachodzący: Kodony nie nakładają się na siebie.
- Bezprzecinkowy: Kodony są odczytywane jeden po drugim bez dodatkowych elementów.

Geny sprężone:
Geny, które leżą na jednym chromosomie i dziedziczą się razem, tworząc grupy sprężeń.

DNA vs. RNA

Rodzaje RNA

- mRNA (messenger RNA): Powstaje w jądrze komórkowym jako kopia DNA, pełni funkcję matrycy w syntezie polipeptydów. Składa się z różnej liczby nukleotydów.
- rRNA (ribosomal RNA): Wspólnie z białkami tworzy rybosomy, w których zachodzi synteza białek.
- tRNA (transfer RNA): Transportuje aminokwasy z cytoplazmy do rybosomów.

Procesy Transkrypcji i Translacji

I. Transkrypcja

Przepisanie informacji genetycznej z DNA na RNA, zachodzące w jądrze komórkowym.

Etapy Transkrypcji:
1. Inicjacja:
- Enzym polimerazy mRNA przyłącza się do promotora na DNA.
- Rozpada się nić DNA, powstają widełki replikacyjne.

2. Elongacja:
- Synteza łańcucha mRNA komplementarnego do nici matrycowej DNA.

3. Terminacja:
- Zakończenie syntezy mRNA i uwolnienie nowo powstałego łańcucha RNA.

Proces u eukariontów:
Powstaje pierwotny mRNA, który ulega obróbce (usunięcie intronów i połączenie egzónów) przed transportem do rybosomów.

II. Translacja

Przepisanie informacji genetycznej z mRNA na sekwencję aminokwasów w białku, zachodzące na rybosomach.

Etapy Translacji:
1. Inicjacja:
- Połączenie mRNA z podjednostkami rybosomu.
- Przyłączenie tRNA z metioniną do kodonu startowego (AUG).

2. Elongacja:
- Dodawanie kolejnych aminokwasów do łańcucha polipeptydowego.

3. Terminacja:
- Zakończenie syntezy łańcucha polipeptydowego po napotkaniu kodonów stop (UAA, UAG, UGA).

Genom

Genom to całość informacji genetycznej zawartej w komórce organizmu.

Organizacja genomu:
- U wirusów: Kwas nukleinowy (DNA lub RNA) jest umieszczony wewnątrz płaszcza białkowego.
- U bakterii: DNA znajduje się w rdzeniu komórkowym, upakowane niezależnie od wielkości cząsteczki DNA.
- U eukariontów: DNA jest liniowe, upakowane w chromosomy w jądrze komórkowym jako chromatyna w okresie między podziałowym i jako oddzielne chromosomy podczas podziałów komórkowych.

Mutacje

Mutacje to trwałe zmiany w informacji genetycznej.

Rodzaje mutacji:
1. Ze względu na pochodzenie:
- Spontaniczne: Powstają losowo bez znanych czynników.
- Indukowane: Wywoływane przez czynniki mutagenne.

2. Ze względu na wpływ na organizm:
- Somatyczne: Zachodzą w komórkach somatycznych, nie są dziedziczone.
- Generatywne: Zachodzą w komórkach rozrodczych, są dziedziczone.

3. Ze względu na zakres zmian:
- Mutacje genowe (punktowe): Zmiany w jednym lub kilku nukleotydach.
- Mutacje chromosomowe: Zmiany w strukturze chromosomów (delecje, duplikacje, translokacje).
- Mutacje genomowe: Zmiany w liczbie chromosomów (aneuploidie, euploidie).

Przyczyny mutacji:
- Czynniki fizyczne: Promieniowanie (UV, gamma), wysokie temperatury.
- Czynniki chemiczne: Mutageny chemiczne, wolne rodniki.

Skutki mutacji punktowych:
- Zamiana jednego kodonu na inny.
- Powstanie kodonu stop.
- Zmiana jednego aminokwasu w białku, co może prowadzić do utraty funkcji biologicznych.

Choroby Genetyczne Człowieka

1. Zaburzenia liczby chromosomów:
- Trisomia 21 (Zespół Downa): Dodatkowy chromosom 21.
- Zespół Klinefeltera: Chromosomy XXY.
- Zespół Turnera: Chromosom X jednoosobowy (XO).

2. Zaburzenia struktury chromosomów:
- Translokacje, inwersje, delecje.

3. Zaburzenia punktowe:
- Mutacje w pojedynczych genach, np. anemia sierpowata.