Genetyka

Budowa DNA
Cząsteczka DNA ma strukturę podwójnej helisy (spirali) głównie prawoskrętnej. Każda pojedyńcza nić to długi łańcuch nukleotydów połączonych ze sobą ścisłymi wiązaniami wodorowymi kowalencyjnymi. Obie nici połączone są ze sobą wiązaniami wodorowymi słabszymi powstającymi miedzy zasadami. Zasady znajdują się wewnątrz spirali a łańcuch fosforanowocukrowy na zewnątrz. A=T T=A C=-G G=-C Dzięki temu nici DNA są komplementarne (parzyste)Kopiowanie inf. Genetycznej Replikacja( kopiowanie, synteza)- czyli jest to podwojenie ilości DNA, wynika z komplementarności zasad azotowych. Replikacja ma charakter semikonserwatywny (pólzachowawczy).Etapy Replikacji :1.rozpoczęcie(inicjacja replikacji)-odnalezienie miejsca inicjacji replikacji-rozerwanie wiązań wodorowych pomiędzy zasadami i rozplatanie nici. W miejscu rozplatania powstają widełki replikacyjne
2. elonogacja( wydłużanie)
-synteza nowych nici DNA (wstawienie nowych nukleotydów) z udziałem enzymów
-polimeraza DNA oraz ewentualna korekta błędów
3. zakończenie inicjacji
Gen- jest to odcinek DNA odpowiedzialny za powstanie jednego produktu( głównie polipeptydu lub rRNA lub +RNA)
Rodzaje genów
1.ze względu na miejsce występowania
-chromosomowe ( występują w jądrze komórkowym)
-pozachromosomowe ( występują w mitochądriach, chloroplastach)
2. ze względu na strukturę
-ciągłe ( występują u bakterii i wirusów) gen zawierający jeden obszar kodujący
-podzielone (wyst. u eukowiota) zawierają egzony (odcinki zawierające inf. genetyczna) i introny (nie zawierają inf. genetycznej)
3. ze względu na funkcję
-geny struktury (odp. za syntezę białek)
-geny regulatory (kalkulują funkcje genów struktury)
Kod genetyczny- sposób zapisania inf. genetycznej w języku nukleotydów
DNA i przepisania jej na język aminokwasów. Informacja genetyczna zawarta jest w kolejności ułożenia nukleotydów. Kwas oksyrybonukleinowy składa się z czterech nukleotydów ACGT. Podstawowe związki organiczne pełniące funkcje strukturalne i regulatorowe. Białka składają się z
20 aminokwasów. Kod genetyczny jest:
-uniwersalny- we wszystkich organizmach taki sam
-trójkowy- każda (literka) kodu składa się z trzech nukleotydów, a trzy kolejne nukleotydy tworzą kodon odpowiedzialny za jeden aminokwas
-jednoznaczny- trójka (kodonu) koduje wyłącznie jeden określony aminokwas
-zdegenerowany- poszczególne aminokwasy kodowane są przez więcej niż jeden kodon (61 trójek na 20 aminokwasów)
-niezachodzący- trójki kodujące nie zachodzą na siebie
-bezprzecinkowy- między trójkami kodującymi nie ma żadnych dodatkowych elementów i odczytywane są jedna po drugiej.
Geny sprężone- to takie geny , które leżą na jednym chromosomie i dziedziczą się razem (tzw. Razem wędrują do tej samej gamety podczas mejozy)- tworzą tzw grupy sprężeń.


DNA RNA
SKŁ
1.cukier
-deoksyryboza
2.zasady azotowe
-odenina
-gumina
-cytozyna
-tymina
3. reszta kw. azotowego AD
1.cukier
-ryboza
2. zasady azotowe
-ademina
-gumina
-cytozyna
-uracyl
3. reszta kw. azotowego
Struk
przestr
Z nici poliukleotydowe połączone wiązaniami wodorowymi tura
zenna
cząsteczka RNA występuje w postaci pojedynczej nici
Występ
Głównie w jądrze, mitochądriach, cytoplazmie owanie
W cytoplazmie, jądrze komórkowym, mitochądriach
Ro
Zawiera inf. genetyczną la
uczestniczy w syntezie białek

mRNA- powstaje w jądrze kom. na nici
DNA „robocza kopia DNA”, jest matrycą w procesie syntezy polipeptydu. Składa sięz różnej liczby nukleotydów.
rRNA- wspólnie z białkami wchodzi w skład rybosomów (struktura w obrębie której zachodzi synteza białek.)
+RNA- transportuje aminokwasy z cytoplazmy do rybosomów

etapy replikacji inf. gen.
I Transkrypcja- przepisanie inf. DNA na RNA zachodzi w jądrze kom.( zachodzi w różnych fazach życia kom. w miarę potrzeb i obejmuje wybrane fragmenty genowe)
Etapy Transkrypcji
1.rozpączęcie(inicjacja) enzym polimeru mRNA przyłącza się do tzw. Promotoru odcinka DNA o odpowiedzniej sekwencji nukleotydów inicjującej transkrypcje. Rozpada się nić DNA
2.wydłużenie(elongacja mRNA)
łańcuch RNA CGATT-DNA
GCUAAG- mRNA
-transkrypcji ulega tylko jedna nić DNA
3.zakończenie syntezy RNA

u eukarita w wyniku trauskrypcji powstaje pierwotny mRNA- ulega obróbce(wycięcia intronów i połączenie eksonów), a następnie wędruje do miejsca o właściwej syntezie białka czyli na rybosomy.



II Translacja- przepisanie inf. Genetycznej zRNA na białko, zachodzi na rybosomach znajdujących się w cytoplazmie lub na siateczce RE (zachodzi w różnych fazach życia komórki, w miarę potrzeb obejmuje wybrane fragmenty RNA)Etapy Translacji
1.rozpoczęcie
-połączenie mRNA z dwoma podjednostkami rybosomu
-do trójki startowej na mRNA (AUG)
przyłącza się +RNA inicjatorowy, który niesie metoioninę
2.Elonugacja- wydłużenie łańcucha poliptycznego
3.zakończenie syntezy łańcuchu polipetydowego trójkami terminotorowymi UUA UGA

genom- to całość inf. genetycznej zawartej w kom.organizacja genów u wirusów:kwas nukleinowy(DNA lub RNA) umieszczony jest wew. Płaszcza białkowego. Strukturę wirusa określa zatem wielkość jego genomu

organizacja genomu u bakterii:
DNA znajduje się wew. Rdzenia białkowego. Dzięki temu sposób upakowania genomu jest niezależny od wielkości cząsteczki DNA organizacja genomu u człowieka w jądrze kom. człowieka cząsteczki DNA są liniowe. W okresie między podziałowym cząsteczki DNA występują w jądrze w postaci chromatyny. W okresie podziałów komórkowych tworzą się oddzielne struktury-chromosomy 9paczki materiału genetycznego.
Człowiek podobnie jak większość organizmów żywych posiada zestaw chromosomów Mutacja- trwała zmiana w inf. genetycznej
A spontaniczne-takie które występują losowo, nie znamy ich czynników na nie działających B. indukowane- wywoływane sztucznie Mutogeny- to czynniki wpływające mutacje, uszkadzają one DNA, zwiększają częstotliwość błędów przy replikacji lub uszkadzają
RNA i białka
a. fizyczne:
-promieniowanie alfa, beta , gamma
-promieniowanie emitowane przez pierwiastki radioaktywne
-promieniowanie UV
-wys. Tem.
b. chemiczne
-wolne rodniki tlenu
-kwas azotowy(III)
mutacje dzielimy na:
1.sonatyczne- zachodzą w kom somatycznych nie są dziedziczone, mogą być przekazywane potomstwu jedynie w wyniku rozmnażania bezpłciowego
2. generatywne- zachodzą w kom. rozrodczych są dziedziczone
a.gonowe
b. Chromosomowe
c. genomowe
mutacje genowe(punktowe) powstają najczęściej w obrębie jednego genu i obejmują jedną lub klika par zasad azotowych. Polegają na:
-zamianie jednej zasady na inną
-utracie pary zasad
-zamianie kolejności ułożenia zasadskutki mutacji punktowej:
-zamiana jednego kodonu na inny
-powstanie kodonu ”stop”
-zamiana jednego aminokwasu w inny(może spowodować utratę wł. Biologicznych białka)mutacje chromosomowe (aberracja)- obejmuje dłuższe odcinki DNA i powstają w wyniku zmian w strukturze chromosomu. mutacje chromosomowe są najczęściej śmiertelne lub wywołują drastyczne
zmiany fenotypowe.
4 typy aberracji:
1.utrata odcinka DNA o różnej dł. (delecja)
2.podwojenie odcinka DNA o różnej dł.(duplikacja)
3.odwrucenie odcinka DNA o różnej dł.
4. przemieszczenie odcinka DNA z jednego
chromosomu do innego (translokacja)mutacje genomowe- dotyczą zmian w obrębie genomu, powstają nawskutek zaburzeń przebiegu mitozy l
ub mejozy. Prowadzą do powstania gamet o nieprawidłowej liczbie chromosomów. Dzielą się na:
a.aneuploidalne- zmiany w liczbie pojedyńczych chromosomów
–nullisomia (2n-2_- utrata [ary chromosomów
–monosomia(2n-1)-utrata
–trisomia(2n+1)-jeden dodatkowy
–tetrasomia(2n+2)-para dodatkowych chromosomówb.euploidalne- dotyczą zmian w obrębie całego genomu i prowadzą do zwielokrotnienia lub
zmniejszenia podstawowej liczby chromosomów w genomie
-autopoliploidy- zwielokrotnienie
-własnego genomu(3n,4n,5n....)
-allopoliploidy- połączenia i zwielokrotnienia genomu różnych gatunków
choroby genetyczne człowieka:
a.zaburzenia liczby chromosomów
-zaburzenia liczby autosomów (trisomia chromosowa 21 czyli zespół DOWNA)
-zaburznia liczby chromosomów X(xxx)
-zespół Klinefeltera (xxy)
b.zaburzenia struktury chromosomów u
człowieka-Trenslakcyjne zespól downa
c.zaburzenia punktowe