Znaczenie prac Mendla dla rozwoju współczesnej genetyki

Dziedziczenie cech z pewnością intrygowało naszych przodków już w zamierzchłych czasach. Bogactwo otaczającego ich życia, a więc drzewa „rodzące” drzewa, ptaki – ptaki i ludzie rodzący nowych ludzi, wszystko to zmuszało ich do zastanawiania się: dlaczego? Z historycznego punktu widzenia, ogromna różnorodność form życia przeszkadzała w odkryciu ogólnych praw biologii, a w szczególności praw dziedziczenia. Wielkie idee dojrzewały powoli, bywało że o niektórych dobrych pomysłach zapominano, aby odkryć je ponownie setki lat później. W V wieku p.n.e. filozofowie, pomimo silnej presji kulturowej (domagano się potwierdzenia dominacji mężczyzn) doszli do wniosku, który dziś wydaje się oczywisty, że obie płcie muszą mieć udział w formowaniu nowego osobnika, ponieważ potomstwo jest podobne do obojga rodziców. Wierzyli również, że ów udział jest rodzajem informacji zebranej z części dojrzałych osobników, by uformować „nasienie” męskie i żeńskie. Demokryt dowodził, że informacja jest przenoszona w postaci cząsteczek, których kształt, wielkość i wzajemne ułożenie wpływają na cechy potomstwa, jednak nie wszyscy ten pogląd podzielili. Teofrast, uczeń Arystotelesa, jako pierwszy dostrzegł podobieństwa, między rozmnażaniem się zwierząt i roślin, i zaproponował, by pojęć „męski’” i ‘”żeński” („samiec” i „samica”) używać na określenie uczestników rozrodu płciowego. Poważne badania genetyczne rozpoczęły się w XIX wieku. Ogromną zasługę w rozwoju tej dziedziny miał Grzegorz Mendel. Był on opatem zakonu Augustianów w Brnie na Morawach. Wyniki swoich badań ogłosił w roku 1865, w rozprawie pt. „Badania nad mieszankami roślin”. Praca ta nie wzbudziła jednak zainteresowania współczesnych biologów. Ukazała się ona w okresie, gdy uwaga biologów była skierowana w inną stronę. Wielkie dzieło Darwina, które ukazało się kilka lat wcześniej, mianowicie w 1859 roku, zdawało się rozwiązywać zagadnienie zmienności i dziedziczności. Uważano, że praca Mendla dotyczy jakiegoś faktu mało ważnego, nietypowego. Dokładniejsze studia nad zagadnieniami sformułowanymi przez Mendla podjęto dopiero pod koniec stulecia. Pierwotne zamierzenia Mendla były, zdaje się skromne. Pisze on we wstępie do swej pracy, że pobudką do badań nad mieszańcami roślin były doświadczenia innych badaczy, prowadzone między innymi, nad roślinami ozdobnymi w celu otrzymania nowych barw. Stwierdzenie uderzającej prawidłowości z jaką występowały te same formy mieszańców, gdy krzyżowano te same gatunki, skłoniło Mendla do prowadzenia dalszych doświadczeń celem prześledzenia zachowania się potomstwa tych mieszańców. Mendel widział braki w pracach swych poprzedników i pisał w związku z tym w swej pracy następująco: „Kto zapozna się z dotychczasowymi pracami z tego zakresu, ten dojdzie do przekonania, pośród wielu doświadczeń żadne nie zostało przeprowadzone w taki sposób, aby było możliwe:

- Wyodrębnienie wszystkich różnorodnych form, które występują w potomstwie mieszańców.
- Zestawienie wszystkich tych form w grupy odpowiadające poszczególnym pokoleniom.
- Ustalenie liczebności poszczególnych form”.

Mendel pisze dalej: „Wymaga pewnej śmiałości przystąpienie do pracy tak szeroko pomyślanej, jednak wydaje się, że jest to jedyna właściwa droga mogąca nas doprowadzić do rozwiązania zagadnienia, którego znaczenia dla ewolucji nie można nie docenić”. Mendel uznał także, że wartość eksperymentu zależy od tego, czy przeprowadza się go na odpowiednim obiekcie. Mendel uważał, że rośliny, nad którymi ma przeprowadzić badania, powinny odpowiadać następującym wymaganiom:

- Powinny odznaczać się cechami ustalonymi i dającymi się łatwo odróżnić.
- Powinny mieć kwiaty o budowie zabezpieczającej od wpływu obcego pyłku, tak żeby ich mieszańce mogły zapylać się tylko własnym pyłkiem.

Taką prawie idealną roślinę Mendel znalazł w grochu (Pisum sativum). Kwiaty tej rośliny są samopylne. Gatunek ten ma liczne odmiany o cechach stałych i różniących się wyraźnie od siebie. Są więc odmiany o nasionach gładkich, są również o nasionach pomarszczonych. Są odmiany o kwiatach czerwonych, są i o kwiatach białych. Są odmiany wysokie, dochodzące w normalnych warunkach do 2 m wysokości, są również karłowate, których wysokość nie przekracza 50 cm. Mendel badał jak dziedziczy się każda z tych cech oddzielnie. Tak np. w jednej serii doświadczeń wziął pod uwagę jedynie cechy wysokości i karłowatości, a nie brał pod uwagę innych cech, którymi rośliny rodzicielskie mogły się różnić. Skrzyżował dwie odmiany grochu, z których jedna była wysoka, a druga karłowata. Stwierdził, że wyniki krzyżowania były jednakowe bez względu na to czy pyłek był brany z rośliny wysokiej, czy też z karłowatej. Wszystkie mieszańce pierwszego pokolenia (F1), które powstały na skutek tego skrzyżowania, były wysokie, takie jak roślina rodzicielska. Dlatego wysokość Mendel nazwał cechą dominującą (panującą), zaś karłowatość cechą recesywną (ustępującą). Nasiona tych wysokich mieszańców zostały wysiane w roku następnym. Wydały one drugie pokolenie mieszańców (F2) składającej się z osobników wysokich i karłowatych. Form pośrednich nie było. Hodując znaczną liczbę takich roślin Mendel miał możliwość ustalenia, że liczba osobników wysokich pokolenia F2 byłą prawie dokładnie trzy razy większa od liczby osobników karłowatych. Nasiona tego drugiego pokolenia zostały starannie zebrane, przy czym zwracano uwagę na to, aby nasiona każdego osobnika były zebrane oddzielnie i oddzielnie wysiane w roku następnym. Dzięki temu poszanowaniu dla indywidualności rożnych, choć bardzo podobnych do siebie roślin, Mendel uchwycił nić, której brak udaremniał wysiłki wszystkich jego poprzedników na polu badań nad mieszańcami. Nasiona zebrane z roślin karłowatych wydały wyłącznie osobniki karłowate. I tak było z każdą rośliną karłowatą której nasiona wysiano. Inaczej było z roślinami wysokimi. Na pozór nie różniły się one między sobą, jednak niektóre z nich utrzymywały się w typie, a inne zachowywały się jak wysokie mieszańce pierwszego pokolenia, wydając nowe pokolenie składające się z roślin wysokich i karłowatych w takim stosunku, że na trzy wysokie przypadała jedna karłowata. Obliczenia wykazały, że liczba osobników wysokich, z których wyrosły zarówno rośliny wysokie, jak i karłowate, była dwa razy większa od liczby osobników wysokich, które wydawały wyłącznie wysokie potomstwo. Mendel przeprowadzał również obserwacje nad innymi parami cech u grochu i stwierdził, że zachowują się one za każdym razem zgodnie z powyższym schematem.
Ogółem Mendel zbadał zachowanie się siedmiu par cech. Były to następujące cechy:
- Rośliny wysokie (cecha dominujące) lub karłowate (cecha recesywna).
- Kwiaty rozmieszczone wzdłuż łodyg (cecha dominująca) lub zebrane w górnej części (cecha recesywna).
- Barwa młodego strąka zielona (cecha dominująca) lub żółta (cecha recesywna).
- Strąki normalnie spłaszczone (cecha dominująca) lub pozwężane między nasionami (cecha recesywna).
- Barwa kwiatów czerwona (cecha dominująca) lub biała (cecha recesywna).
- Barwa nasion żółta (cecha dominująca) lub zielona (cecha recesywna).
- Nasiona gładkie (cecha dominująca) lub pomarszczone (cecha recesywna).

Cechy w obrębie każdej pary możemy nazwać przeciwstawnymi. We wszystkich przypadkach, gdzie chodziło o dziedziczenie dwóch cech przeciwstawnych, Mendel otrzymał w następujących po sobie pokoleniach trzy różne typy osobników:
- Osobniki dominujące, które utrzymywały się w typie.
- Osobniki dominujące, które wydawały osobniki dominujące i recesywne w stosunku 3 : 1.
- Osobniki recesywne, które utrzymywały się w typie.

Ustaliwszy ogólny schemat dziedziczenia, który, jak to wykazały doświadczenia, stosuje się do każdej pary cech przeciwstawnych poddanych obserwacji, Mendel przystąpił do teoretycznego wyjaśnienia tego schematu w przekonaniu, że znajdzie je w ramach komórek rozrodczych. Uznał, że każda gameta zawiera tylko jeden element, względnie jedną cechę z pary cech przeciwstawnych. Dana gameta może więc zawierać wysokość lub karłowatość, ale nigdy jedno i drugie razem. Obecność drugiej. Można by, o gametach powiedzieć, że są one czyste w stosunku do jednej lub drugiej cechy jednej pary i to pojęcie czystości gamet stanowi najistotniejszą część teorii Mendla. Można więc wyprowadzić wnioski wypływające z koncepcji Mendla dotyczącej gamet. Ponieważ roślina wysoka, którą Mendel użył do krzyżowania, należała do odmiany utrzymującej się w typie , więc wszystkie wydane przez nią gamety musiały zawierać cechę wysokości. Cecha ta została oznaczona literą A. Podobnie wszystkie gamety pochodzące od rośliny karłowatej musiały zawierać cechę karłowatości, która oznaczona jest literą a. Krzyżując te dwie odmiany dochodzi do połączenia gamety zawierającej wysokość (A) z gametą zawierającą karłowatość (a). Powstaje zygota Aa, która jest rośliną pierwszego pokolenia mieszańców. Wskutek tego, że wysokość jest cechą panującą, roślina pierwszego pokolenia nie będzie się różnić pozornie od rośliny wysokiej „czystej”, ale gamety, które ona wyda, nie będą jednorodne. Podczas tworzenia się gamet zachodzi oddzielnie się elementów (dziś zwanych genami) reprezentujących wysokość, od elementów reprezentujących karłowatość, tak, że połowa tworzących się gamet zawiera elementów wysokości (A), a druga połowa element karłowatości (a). Wobec tego, że 50% gamet mieszańca zawiera cechę wysokości, a drugie 50% cechę karłowatości, stosunek liczbowy między tymi dwoma typami gamet wynosi 1:1. Zjawisko to nazywamy rozszczepieniem, albo segregacją elementów, względnie cech.

Rys. 1. Schemat przedstawiający rozszczepienie na rośliny: wysokie i karłowate u grochu.

Podsumowując w drugim pokoleniu mieszańców (F2) wytwarza się 4 typy roślin, z których trzy będą miały wygląd jednakowy, gdyż będą zawierały cechę wysokości (dominującą) wniesioną przez obie gamety lub jedną. Będą to rośliny wysokie. Typ czwarty zawierać będzie tylko cechę karłowatości, a więc będzie ona obejmować tylko rośliny karłowate. W ten sposób Mendel doszedł do wyjaśnienia stosunku 3 : 1, jaki zachodzi między dwoma typami roślin drugiego pokolenia mieszańców (F2) tj. między roślinami wysokimi, a karłowatymi. Zjawiska zaobserwowane przez Mendla mają szersze znaczenie biologiczne. Ze względu na to, że obejmują one, jak później stwierdzono, prawie wszystkie cechy organizmów, przyjęto ujmować je w formie prawa zwanego I prawem Mendla. Prawo to głosi, że cechy tych dwóch skrzyżowanych organizmów nie zatracają swej indywidualności w mieszańcu, choć niektóre mogą być niewidoczne. Występują one w drugim pokoleniu mieszańców i są nie zmienione. Reasumując można powiedzieć, że Mendel:

- Wykrył zjawiska rozszczepiania się cech.
- Z faktów przez siebie wykrytych wysnuł wniosek dotyczący czystości gamet.

Rozpatrywane dotąd przykłady dotyczyły jednej pary cech przeciwstawnych, lecz Mendel krzyżował także odmiany grochu wykazujące różnice w kilku parach cech przeciwstawnych. W tych przypadkach stwierdził, że wszystkie pary cech podlegają temu samemu prawu, oraz że dziedziczenie cech każdej pary odbywa się niezależnie od dziedziczenia cech innych par. A więc, gdy wysoka roślina o kwiatach czerwonych została skrzyżowana z karłowatą o kwiatach białych, to powstały stąd mieszaniec był rośliną wysoką o kwiatach czerwonych, ponieważ czerwone kwiaty są dominujące w stosunku do białych, a wysokość dominuje nad karłowatością. W następnym pokoleniu tj. F2 pojawiły się rośliny o kwiatach czerwonych i rośliny o kwiatach białych w stosunku 3 : 1, a jednocześnie w tym samym stosunku 3 : 1 wystąpiły rośliny wysokie i karłowate. Dlatego też jest trzy razy bardziej prawdopodobne, że roślina wysoka będzie mieć kwiaty czerwone, a nie białe.
Stosuje się to także do roślin karłowatych. Toteż w pokoleniu F2 powinny wystąpić cztery typy osobników, a mianowicie:
- Rośliny wysokie o kwiatach czerwonych.
- Rośliny wysokie o kwiatach białych.
- Rośliny karłowate o kwiatach czerwonych.
- Rośliny karłowate o kwiatach białych.

Wszystkie te cztery typy osobników powinny wystąpić w następującej proporcji: 9 roślin wysokich o kwiatach czerwonych, 3 wysokie o kwiatach białych, 3 karłowate o kwiatach czerwonych, i 1 karłowata o kwiatach białych. Jest to jedyna proporcja, która spełnia warunek, aby stosunek roślin wysokich do karłowatych wynosił 3 : 1 i żeby równocześnie rośliny o kwiatach czerwonych były trzy razy liczniejsze od roślin o kwiatach białych. To są właśnie stosunki, które Mendel otrzymał w swoich badaniach. Przy oznaczeniu literami A i a elementów wysokości, i karłowatości, a literami B i b – elementów (genów) czerwonych i białych kwiatów, roślina karłowata o kwiatach białych miałaby formułę aabb, a roślina wysoka o kwiatach czerwonych AABB. Ponieważ gamety homozygot zawierają połowę elementów (genów) osobników rodzicielskich, więc homozygota AABB wyda wszystkie gamety tj. zarówno męskie, jak i żeńskie, o składzie genetycznym AB, natomiast homozygota aabb wyda wszystkie gamety o składzie ab. Po połączeniu gamet AB i ab powstanie mieszaniec F1 o składzie genetycznym AaBb. Natomiast z krzyżówki osobników o genotypie AaBb, powstaną cztery typy gamet AB, ab, aB, Ab, w stosunku 1 : 1 : 1 : 1. Z tych gamet po połączeniu utworzone zostanie 16 kombinacji (w stosunku 9 : 3 : 3 : 1). Można by więc powiedzieć ogólnie, że jeżeli skrzyżujemy dwa osobniki różniące się dwiema parami cech, to wszystkie mieszańce F1 będą jednakowe, wykazując dominującą cechę każdej pary, natomiast pokolenie F2 będzie składać się z osobników czterech typów w stosunku liczbowym 9 : 3 : 3 : 1, przy czym na każde 9 osobników wykazujących obie cechy dominujące otrzymamy 3 osobniki wykazujące pierwszą cechę dominującą i drugą recesywną, 3 osobniki wykazujące pierwszą cechę recesywną i drugą dominującą, i 1 osobnika wykazującego obie cechy recesywne.

Rys. 2. Schemat dziedziczenia wysokości i karłowatości oraz czerwonej i białej barwy kwiatów grochu.
Tak powstało II prawo Mendla, które głosi, że cechy z różnych par mogą tworzyć różne kombinacje w osobnikach drugiego pokolenia mieszańców F2. Jest to prawo dowolnego łączenia się cech. Prace Mendla nad grochem odsłoniły szereg faktów. Zasadniczym są fakty rozszczepiania się i dowolnej kombinacji cech. Odkrycie praw Mendla ma duże znaczenie praktyczne. Dzięki niezależności cech możemy otrzymać w potomstwie mieszańców połączenia cech pochodzących od różnych odmian lub gatunków rodzicielskich i wytwarzać w ten sposób nowe formy. Takie połączenia często mają wartość praktyczną – pozwalają na udoskonalenie gatunków. Obecnie coraz częściej modyfikuje się żywność, w celu uzyskiwania jej wartościowszych dla człowieka form. Coraz bardziej rozwija się również modyfikacja genetyczna zwierząt. Najnowszym osiągnięciem jest klonowanie zwierząt. Prowadzone są również badania nad klonowaniem ludzkich embrionów, z których później można by otrzymać organy zastępcze dla chorych ludzi. Wraz z upływem czasu genetyka dokonuje coraz większych postępów, ludzie wiążą z nią coraz więcej planów i marzeń, miejmy nadzieję że ich oczekiwania staną się realne już w najbliższej przyszłości.

Cała praca wraz z rysunkami w załączniku.