Genetyka - mutacje

*Zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowej informacji genetycznej. Nie każda mutacja się dziedziczy.

*Mutacje mogą być wywołane przez różne czynniki:

1.mutacje samorzutne – powstają bez wyraźnego udziału czynników fizycznych i chemicznych. Mutacje te zachodzą bardzo rzadko.

-2.mutacje indukowane – powstają przy udziale czynnika fizycznego lub chemicznego. Należą do nich (do czynników):

a)promienie jonizujące, rentgenowskie, i gamma. Promieniowania takie niosą duże porcje energii, które pochłaniane są przez DNA i cząsteczki te ulegają uszkodzeniu – najczęściej rozerwaniu .

b)promieniowanie ultrafioletowe. Jest ono szczególnie niebezpieczne dla małych organizmów i dla powierzchniowych warstw ciała większych. Promienie UV stymulują powstawanie wiązań miedzy pyramidynami leżącymi obok siebie w jednym łańcuchu polinukleotydowym. Zakłócają one odczyt DNA.

c)Wysoka temperatura. Ma ona wpływ na tempo reakcji i jakość pracy enzymów.

d)Substancje zawarte w dymie papierosowym.

*Mutacje różnią się skalą zmiany. Zmianie może ulegać zarówno niewielki fragment DNA jak i cały genom. W związku z tym mutacje dzielą się na:

1.genowe (punktowe) – zmiana sekwencji nukletydowej odbywa się na odcinku DNA mniejszym niż jeden gen.
Mogą wywoływać bardzo różne efekty. Najczęściej powstają na skutek błędu kopiowania matrycy.
Mutacje wynikające z podstawienia właściwej zasady przez inną nazywamy substytucją. Może ono polegać na zastąpieniu jednej puryny przez drugą (np. guaniny przez ademinę). Mutacje punktowe wynikają także z utraty (delecja) lub wstawienia (inserecja) nukleotydu.

2. chromosomowe – zmianie ulega struktura jednego chromosomu (> niż jeden gen, < niż cały chromosom).
Są one najczęściej skutkiem nieprawidłowego crossing over.
Mutacje te mogą polegać na:
-deficjencji – utracie fragmentu chromosomu
-duplikacji – zdublowaniu pewnego fragmentu chromosomu
-inwersji – obróceniu odcinka chromosomu o 180 stopni
-translokacji – przeniesieniu odcinka jednego chromosomu na inny chromosom niehomologiczny

3. genomowe – zmiana liczby kompletnych chromosomów.
Zmieniają one właściwą liczbę chromosomów. Są skutkiem zaburzeń w rozchodzeniu się chromosomów homologicznych w czasie mejozy (aneuploidalność) albo zwielokrotnienia całego garnituru chromosomowego (autopoliploidalność).

Organizmy aneuploidalne powstają na skutek nie rozchodzenia się pojedyńczych par chromosomów homologicznych podczas mejozy. Mogą wtedy powstać:
-monosomiki (2n-1) - zamiast pary chromosomów homologicznych w zygocie jest tylko jeden. U człowieka powoduje to bardzo poważne zaburzenia rozwojowe.
-trysomiki (2n+1) – zamiast dwóch chromosomów homologicznych w zygocie są trzy. Trisomia często jest śmiertelna.

Autopoliploidy to organizmy o zmniejszonej liczbie kompletów chromosomów. Przyczyną może być np. brak wykształconego wrzeciona kariokinetycznego w czasie pierwszego podziału zygoty. Jest ona znacznie częstsza u roślin.

*Mutacje ogólnie dzieli się na:
-niekorzystne (letalne – ograniczenie zdolności przeżycia w każdych warunkach; warunkowo letalne)
-neutralne
-korzystne