Nie pamiętasz hasła?Hasło? Kliknij tutaj
Fenyloketonuria PKU to choroba spowodowana niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) odpowiedzialnej za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny, Niemożność zdegradowani jej powoduje że u chorych-głównie w moczu i surowicy oraz innych płynach...
PLAN PRACY Temat: Wybrane choroby uwarunkowane genetycznie 1) Wstęp 2) Wybrane choroby dziedziczne człowieka a. Hemofilia b. Anemia sierpowata c. Fenyloketonuria d. Zespół Downa 3) Wnioski 1) Wstęp Niektóre dzieci już w...
– bezpłodność ZESPÓŁ KLINEFELTERA – u mężczyzn dodatkowy X (2n=44+XXY) FENYLOKETONURIA – autosomia recesywna – chore tylko homozygoty – polega na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny w tyrozynę
promieni słonecznych ,czyli nie opalają się. FENYLOKETONURIA -genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy
odporni na malarię. Rozpoznać to schorzenie można około 3 miesiąca życia na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny. FENYLOKETONURIA , genetycznie
metaboliczny) - fenyloketonuria białka: melanina fenyloalanina→tyrozyna→...↕ degracja i wydalanie Fenyloketonuria występuje gdy na skutek mutacji nie zostanie wytworzony enzym transferaza
długość życia. Fenyloketonuria - brak enzymu rozkładającego fenyoalaninę, upośledzenie umysłowe. Leczenie- dieta z bardzo małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u niemowląt dzieci Ludzie żyją