Hiperteloryzm oczny

Zespół „Cri du Chat” („kociego krzyku”)

Podłożem genetycznym tej choroby jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od...