Charakterystyczny płacz dziecka
Zespół „Cri du Chat” („kociego krzyku”)
Podłożem genetycznym tej choroby jest delecja krótkiego ramienia chromosomu 5. W okresie noworodkowym i pierwszych miesiącach okresu niemowlęcego stwierdza się charakterystyczny płacz dziecka, zwykle prowadzący do prawidłowej diagnozy i od...
Choroby genetyczne
. – deformacja głowy – niedorozwój nerek i paznokci – zaciśnięta dłoń stopa kamienna CRI DU CHAT – płacz kota – delecja ramion krótkich chromosomu 5. – charakterystyczny płacz przypominający
Ściąga z genetyki
DNA Allele – różne formy genu które wywołują odmie właściwości Homozygota – zygota posiadając 2 jednakowe allele Heterozygota – posiada 2 różne allele Genotyp – zespół genów organizmu Fenotyp
Choroby genetyczne człowieka
Deschenne’a-recesywny allel w chromosomie X zanika, dystrofia mięśni szkieletowych powodująca postępujące osłabienie ciała. 2.Anomalie o charakterze mutacji chromosomowych: - zespół Cri - du - chat -choroba
Choroby dziedziczone człowieka
musi funkcjonować z chorobą i przy pomocy innych ludzi jakoś dostosowywać się do rzeczywistości i otaczającego go świata. Kolejną popularną chorobą uwarunkowaną genetycznie jest tzw. Zespół kociego
Przyczyny gigantyzmu i karłowatości
Turnera • zespół Patau'a • zespół Edwardsa • zespół Downa • Zespół kociego krzyku Wrodzone defekty kości • osteogenesis imperfecta • osteochondrodysplozja Związane z przebiegiem ciąży