Mechanizm dziedziczenia cech, źródło i rodzaje zmienności oraz rola tych zjawisk w procesie ewolucji.

Jak wiadomo, podstawowym tworzywem ewolucji jest zmienność genetyczna, której pierwotnym źródłem są mutacje powodujące powstawanie nowych allelii genów. Wtórnym materiałem są natomiast rekombinacje genetyczne, prowadzące do wytworzenia rozmaitych genotypów.

Dziedziczenie jest to zdolność do przekazywania cech organizmu żywego jego potomstwu za pośrednictwem informacji genetycznej (kwasy nukleinowe, DNA).
Cechy warunkowane są strukturą genów, zlokalizowanych głównie w chromosomach jąder komórkowych lub niekiedy w cytoplazmie komórek (dziedziczenie cytoplazmatyczne). Przy rozmnażaniu płciowym przekazywanie cech dziedzicznych potomstwu odbywa się za pośrednictwem komórek rozrodczych.
Podstawową jednostką dziedziczenia, decydującą o przekazywaniu cech potomstwu jest gen, czyli odcinek DNA, zawierający pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną warunkującą syntezę białek lub cząstek kwasu RNA, co w dalszej konsekwencji, w toku skomplikowanych ciągów reakcji prowadzi do wykształcenia się określonej cechy organizmu.
Najważniejsze prawa rządzące dziedzicznością znane są jako prawa Mendla.
Odkryte przez czeskiego mnicha na podstawie badań nad krzyżowaniem grochu siewnego (Pisum sativum). Prawa te zostały ogłoszone przez Mendla w 1865 w dziele pt. Badania nad mieszańcami roślin.... Praca ta pozostała jednak niedoceniona, a prawa dziedziczenia cech zostały powtórnie odkryte w 1900 niezależnie przez trzech uczonych C. Corrensa, E. Tschermaka i H. de Vriesa.
Pierwsze prawo Mendla zwane prawem czystości gamet, mówi, że każdy organizm posiada dwa czynniki, obecnie zwane genami allelicznymi lub allelami, rządzące pojawieniem się danej cechy, które organizm otrzymuje od swoich rodziców, po jednym od każdego, natomiast w komórkach rozrodczych znajduje się zawsze tylko jeden taki czynnik.

Jeżeli np. rodzice (P) są różnymi homozygotami o barwie kwiatów czerwonej (geny AA) i białej (geny bb), to powstałe potomstwo (F1) będzie miało w swoim genotypie po jednym genie od rodziców (Ab), a w pokoleniu drugim (F2), powstałym wskutek samozapylenia osobników pokolenia F1, nastąpi rozszczepienie cech w genotypach na typy AA, Ab, bb w stosunku 1:2:1.
Drugie prawo Mendla dotyczy natomiast dziedziczenia dwóch lub więcej cech i mówi, że cechy te, np. barwa i kształt nasion grochu siewnego, dziedziczą się niezależnie, co, jak obecnie wiadomo, jest słuszne, o ile geny determinujące te cechy nie są sprzężone, tzn. są zlokalizowane w różnych, niehomologicznych chromosomach.

W przypadku skrzyżowania rodziców homozygotycznych pod względem dwóch cech, np. jeden osobnik o dominujących cechach - żółtej barwie i okrągłym kształcie nasion (geny AABB) i drugi o recesywnych - zielonej barwie i nieregularnym kształcie nasion (aabb), otrzymamy w pokoleniu F1 jednolite potomstwo o genotypie AaBb, czyli żółtych i okrągłych nasionach, a w pokoleniu F2 cztery różne fenotypy, tzn. dominujący typ rodzicielski o nasionach żółtych, okrągłych, dwa nowe rekombinanty o nasionach żółtych i nieregularnych oraz o nasionach zielonych i okrągłych, oraz recesywny typ rodzicielski o nasionach zielonych i nieregularnych w stosunku 9:3:3:1.

Do lepszego poznania mechanizmu dziedziczenia cech przyczyniły się również badania T.H. Morgana, amerykańskiego biologa i genetyka. Był on członkiem wielu towarzystw naukowych oraz autorem chromosomowej teorii dziedziczności. Laureat Nagrody Nobla w 1933 za odkrycia dotyczące roli chromosomów w przekazywaniu cech dziedzicznych. Teorię dotyczącą lokalizacji genów w chromosomach wysunął w 1910 na podstawie badań nad mutacjami u muszki owocowej (Drosophila melanogaster).

Morgan opierał swoją teorię na rozległych wiadomościach dotyczących budowy komórki oraz na badaniach w zakresie genetyki. Jednym z elementów jego sukcesu był trafny wybór obiektu badań: muszka owocówka, którą charakteryzowały: duża zmienność, nieduża liczba chromosomów – 4 pary, duża rozrodczość i krótki cykl rozwojowy (14 dni), dobra widoczność pod mikroskopem oraz łatwa dostępność muszek, a więc niskie koszty doświadczeń.

W każdej generacji muszek owocowych, połowa osobników to samce, a druga połowa samice. Różnica genetyczna pomiędzy obydwoma płciami polega na budowie chromosomów i na genach w nich zawartych. Muszki owocowe mają trzy pary chromosomów, które są całkowicie homologiczne. Oznacza to, że znajdują się na nich geny odpowiadające za te same cechy. Te chromosomy nazywane są autosomami. Czwartą parą chromosomów są chromosomy płci. Samce mają jeden chromosom X i jeden Y, natomiast samice mają dwa chromosomy X. Chromosom Y jest dużo mniejszy od chromosomu X i nie zawiera wielu genów leżących na chromosomie X. Dlatego właśnie te dwa chromosomy nie są całkowicie homologiczne. Wynika z tego, iż płeć muszek zależy od plemnika. Jeśli jajo zostanie zapłodnione plemnikiem zawierającym chromosom X, powstanie samica, natomiast jeśli jajo zostanie zapłodnione plemnikiem zawierającym chromosom Y powstanie samiec. Tak więc chromosom X pochodzący od samca zostanie przekazany w pokoleniu F1 tylko córkom. Męscy potomkowie mogą go odziedziczyć dopiero za pośrednictwem córek w pokoleniu F2. Załóżmy, że chromosomy X samców zawierają jakiś gen kodujący jakąś cechę. W pokoleniu F1, ta cecha będzie dziedziczona tylko przez córki. Dopiero w pokoleniu F2, będzie ona dziedziczona zarówno przez samce jak i samice (za pośrednictwem samicy z pokolenia F1). Teraz załóżmy, że ta cecha znajduje się w obu chromosomach X samicy. Będzie ona zatem dziedziczona zarówno przez córki jak i synów pokolenia F1. Tak więc cecha ta, będzie różnie dziedziczona w zależności od tego czy będzie pochodziła od samicy czy od samca z pokolenia P.

W latach dwudziestych XX wieku, Morgan i jego współpracownicy kontynuowali eksperymenty (doświadczeniach z kolorem oczu u muszki owocowej) i stwierdzili, że wiele cech pojawia się łącznie, chociaż nie wszystkie są powiązane z płcią. Morgan odkrył cztery zasadnicze grupy cech, które dziedziczą się łącznie, co odpowiada dokładnie liczbie par chromosomów, jakie Drosophila melanogaster posiada. Zauważył także, że jedna z grup przekazuje mniej cech niż inne. Ten fakt był powiązany z innym, mianowicie jeden z chromosomów był krótszy od pozostałych.

Morgan wykazał w swoich pracach, że:
1. geny mieszczą się w chromosomach
2. geny ułożone są w chromosomie liniowo
3. geny występują w tej samej kolejności w chromosomach homologicznych
4. każdy z genów ma swoje miejsce występowania, tzw. locus
5. allele (czyli różne postacie tego samego genu) znajdują się więc również w tych samych miejscach przy chromosomów homologicznych
6. podczas koniugacji chromosomów homologicznych (proces mejozy) może zachodzić wymiana odcinków chromatyd, tzw. crossing-over
7. podczas crossing-over (i tylko wtedy) może nastąpić zjawisko wymiany genów między chromosomami homologicznymi (jedno ze źródeł zmienności)
8. w wyniku tego procesu powstają rekombinaty (osobniki o innej kombinacji układu genów), co tłumaczy dlaczego geny znajdujące się w jednym chromosomie nie zawsze dziedziczą się wszystkie razem, lecz czasem mogą występować oddzielnie
9. dwa geny dziedziczą się niezależnie jeżeli położone są dwóch oddzielnych chromosomach
10. geny leżące w jednym chromosomie blisko siebie są sprzężone i dziedziczą się zależnie (są mniej podatne na crossing-over)
11. geny leżące w jednym chromosomie daleko od siebie z reguły nie są sprzężone i dziedziczą się niezależnie (są bardziej podatne na crossing-over)

Jednym ze zjawisk odkrytych przez Morgana jest crossing-over czyli wymiany odcinków między chromatydami chromosomów homologicznych, powodujące wymianę genów sprzężonych i ich niezależne dziedziczenie się.
Morgan nie tylko określił położenie wielu genów na chromosomach, ale także stworzył mapy genów na następującej podstawie: część crossing-over jest stała dla danej pary genów, można więc przyjąć, że odsetek crossing-over jest miarą wzajemnego położenia genów na chromosomie. Częstotliwość crossing-over jest traktowana jako miara odległości między genami. Względną miarę długości genów przyjęto 1% rekombinacji (wymiary genów). Jeżeli dla genów a i b otrzymamy 5%, a za względną miarę między genami przyjęto 1% wymiany genów nazywamy jednostką Morgana. Mapa chromosomowa określa więc wzajemne położenie genów sprzężonych.
Jednak nie wszystko można przewidzieć. Prawdopodobieństwo, aby dwoje rodzeństwa posiadało ten sam genotyp jest znikome, czyli powstanie pary ludzi o identycznych genotypach zdarza się bardzo rzadko – jedyne przypadki całkowitego podobieństwa genetycznego między rodzeństwem, to bliźnięta jednojajowe. Powstają one w wyniku zaburzeń w podziałach jednej zygoty, która zamiast wytworzyć jednego osobnika wytwarza dwa osobniki, czyli bliźnięta jedno jajowe. Są one genetycznie identyczne, gdyż powstały z jednej komórki jajowej zapłodnionej jednym plemnikiem. Badania nad bliźniętami jednojajowymi wykazują zaskakujące podobieństwa między nimi w zakresie różnych cech, dotyczących nie tylko wyglądu zewnętrznego. A obserwowane różnice między dwoma bliźniętami jednojajowymi wskazują, jakie cechy ludzkie podlegają zmianom pod wpływem czynników środowiskowych.

Zjawisko sprzężonego dziedziczenia genów znajdujących się w jednym chromosomie zmniejsza zakres zmienności rekombinacyjnej, ale zjawisko crossing-over umożliwia również rekombinację genów sprzężonych.
Zmienność rekombinacyjną obserwuje się powszechnie i jest ona podstawowym źródłem zmienności genetycznej między osobnikami tego samego gatunku. Ma ona duże znaczenie w procesach ewolucyjnych. W każdym nowym pokoleniu powstają tysiące nowych kombinacji alleli w różnych osobnikach. Osobniki te są następnie poddawane doborowi naturalnemu, który selekcjonuje osobniki najlepiej przystosowane do warunków bytowania. Powoduje to szybsze przystosowanie się gatunków do zmieniających się warunków środowiska.
Zmienność rekombinacyjna dotyczy przede wszystkim tych organizmów, które rozmnażają się płciowo. Niżej uorganizowane organizmy i bakterie rozmnażają się głównie przez podziały komórkowe, nie występuje u nich rozmnażanie płciowe, nie ma mejozy i procesu zapłodnienia. Niemniej nawet u najprostszych bakterii wykryto mechanizmy umożliwiające wymianę genów między komórkami bakteryjnymi. Wirusy bakteryjne, czyli fagi, zakażając kolejne szczepy bakterii, mogą także przenosić geny bakteryjne z jednych komórek do drugich. Niektóre szczepy bakterii mogą między sobą koniugować i w czasie koniugacji przekazywać całe fragmenty DNA z genami w nim zawartymi. Tak więc, choć w ograniczonym stopniu, nawet bakterie mogą wymieniać geny między sobą.

Zmienność rekombinacyjna przyczynia się do powstawania w potomstwie nowych kombinacji poprzednio już istniejących allelii genów. W procesach tych nie powstają jednak nowe allele genów. W wyniku współdziałania genów mogą wśród rekombinantów pojawiać się cechy, które nie występowały u rodziców, ale wynika to tylko z nowych „połączeń” allelii w zygotach.
Podsumowując w wyniku segregacji chromosomów i zawartych w nich genów w czasie mejozy powstają komórki płciowe o bardzo różnorodnym wyposażeniu genetycznym. Po ich losowym połączeniu w procesie zapłodnienia powstają zygoty o bardzo różnych kombinacjach genów. Z tych względów potomstwo organizmów rozmnażających się płciowo jest genetycznie bardzo różnorodne. Dlatego potomstwo jednej pary rodziców nie jest identyczne i różnić się od swych rodziców wieloma cechami. Taką zmienność organizmów, kiedy różnice między właściwościami osobników (między ich fenotypami), wynikają z różnic między ich genotypami, nazywamy zmiennością rekombinacyjną.
Innym rodzajem zmienności jest zmienność fluktuacyjna czyli środowiskowa. Wyjaśnić ją można następującym zjawiskiem, dwa osobniki o tym samym genotypie, jeśli będą rozwijać się w odrębnych warunkach środowiskowych, mogą być różne fenotypowo na skutek wpływu czynników środowiskowych. Na przykład, jeżeli dwie sadzonki tej samej rośliny wysadzono - jedną na niżu, a drugą wysoko w górach, to każda z nich może wytworzyć pędy i kwiaty tak różne, że będą robiły wrażenie, jakby pochodziły z dwóch odrębnych gatunków lub odmian. Odmienne warunki klimatu górskiego i nizinnego zmieniają pokrój roślin.

Zachodzące w komórkach tysiące procesów chemicznych, polegających na rozkładzie, czyli katabolizmie, bądź na syntezie, czyli anabolizmie różnych bardziej lub mniej złożonych związków organicznych, odbywają się zawsze przy udziale tysięcy odrębnych enzymów. Enzymy te służą jako niesłychanie silnie i wybiórczo działające katalizatory reakcji chemicznych. Brak tych katalizatorów w komórce spowodowałby to, że reakcje przebiegałyby w zupełnie innych warunkach, np. w znacznie wyższych temperaturach, ciśnieniu i stężeniu składników. Na procesy chemiczne zachodzące w komórkach wpływają również i czynniki świata zewnętrznego. Skład chemiczny pokarmów, temperatura, czy promieniowanie słoneczne mogą powodować, że określone reakcje metaboliczne w komórkach mogą być przyśpieszone, zwolnione lub w ogóle całkowicie zahamowane. Warunki środowiskowe w pewnym stopniu wpływają na rozwój organizmu i na jego cechy fenotypowe. Genotyp organizmu warunkuje właściwość różnego reagowania na warunki środowiskowe.

Rośliny zielone zawierają w chloroplastach zielony barwnik – chlorofil, konieczny do przeprowadzenia fotosyntezy. Czasami wysiewając nasiona zbóż czy innych roślin można zaobserwować kiełkujące siewki o białożółtawym kolorze, całkowicie pozbawione zdolności wytwarzania chlorofilu. Rośliny takie żyją, dopóki nie wyczerpią zapasów zawartych w nasieniu, a następnie giną, gdyż są niezdolne do fotosyntezy. Jeśli takiego mutanta zaszczepimy na podkładce z rośliny zielonej, to będzie się on rozwijał dokarmiany przez podkładkę. Tego rodzaju bezbarwne mutanty powstają w wyniku mutacji w jednym z kilku różnych genów, kodujących enzymy konieczne do syntezy cząsteczki chlorofilu w komórkach roślinnych. Są to więc jakby dziedziczne albinosy roślinne niezdolne do wytwarzania chlorofilu w żadnych warunkach, w których mogą żyć rośliny.
Synteza chlorofilu w roślinach przebiega w wielu etapach zależnych od różnych enzymów. Jeden z etapów syntezy chlorofilu wymaga, oprócz odpowiedniego enzymu, także promieniowania słonecznego, gdyż zachodzi w tym etapie tzw. reakcja fotochemiczna wymagająca energii pochodzącej ze światła słonecznego. Gdy na wiosnę obserwujemy wyrastające pędy ziemniaka w ciemnej piwnicy, to stwierdzamy, że są one cienkie, wiotkie, prawie bez liści, żółtawe i nie zawierają chlorofilu. Gdy bulwę ziemniaka przeniesiemy na światło, to zacznie ona wytwarzać krótkie, grube, zielone pędy z normalnie wykształconymi liśćmi. Światło słoneczne ma olbrzymi wpływ na wykształcenie pędów i liści, a przede wszystkim na zdolność do wytwarzania chlorofilu. W tym przypadku brak chlorofilu w roślinie był spowodowany jedynie brakiem światła słonecznego, inaczej niż w przypadku dziedzicznego mutanta niezdolnego do syntezy chlorofilu. Roślina normalna, niezmutowana, zazielenia się na świetle, zaś mutant dziedziczny jest nie zdolny do wytwarzania chlorofilu zarówno na świetle, jak i w ciemności. A więc u roślin istnieje dziedziczna zdolność do wytwarzania chlorofilu w świetle słonecznym.

Na fenotyp zwierzęcia może mieć natomiast wpływ temperatura. W hodowli królików wyróżniamy szereg ras o różnej barwie sierści, jak np. płowej, żółtej, czarnej itp. Znamy także króliki albinotyczne o różowych oczach i białej sierści, całkowicie pozbawione barwnika. Zdolność do syntezy barwnika zależy od wielu genów kodujących enzymy konieczne do syntezy. Jeden z genów związanych z syntezą barwnika, oznaczony symbolem C, jest podstawowy dla tej syntezy. Gdy królik jest homozygotą w stosunku do recesywnego allelu c, to wtedy synteza barwnika jest zablokowana i powstaje albinos. Dla genu C wykryto również drugi recesywny allel oznaczony symbolem ch. Osobniki o tym genotypie są to tzw. albinosy himalajskie.
Króliki te mają cały korpus biały jak u albinosów, ale końce nóg, uszu, ogona i pyszczka są ciemno zabarwione, w obniżonej temperaturze te plamy powiększają się.
Króliki o genotypie cc, czyli albinosy, wytwarzają enzym całkowicie nieaktywny we wszystkich temperaturach i wobec tego w każdych warunkach są całkowicie pozbawione
barwnika. Allel ch ( w stosunku, do którego są homozygotyczne króliki rasy albinos himalajski) koduje zaś konieczny do syntezy barwnika enzym, który jest nieaktywny w podwyższonej temperaturze, zaś w temperaturze obniżonej wykazuje prawie normalną aktywność. Dzięki wrażliwości enzymu na temperaturę, jest ona czynnikiem kształtującym fenotyp królika, czyli rodzaj jego umaszczenia.
Omówione przykłady udowadniają wpływ warunków środowiskowych na fenotyp osobnika. Ponieważ środowisko nie wpływa bezpośrednio na geny, a jedynie na rodzaj ich fenotypowego ujawniania się, nie są to zmiany dziedziczne. Można stwierdzić, że geny nadają organizmowi taką czy inną zdolność do reagowania na świat zewnętrzny, w którym organizm się rozwija.
Ponieważ w naturze warunki środowiskowe są zróżnicowane i zmienne, prawie każdy osobnik jest poddany innym wpływom środowiska i wytwarza trochę inne właściwości.

Geny powodują wytwarzanie właściwości (cech) dziedzicznych organizmów w zależności od przebiegu różnych procesów metabolicznych wytwarzają się wszelkie właściwości organizmów, które genetycy badają jako cechy dziedziczne.
Jednak zmiany te nie zawsze są korzystne dla organizmów. Jak wiadomo, geny są ułożone w określonym porządku i kolejności wzdłuż chromosomów. Chromosomy zaś są replikowane, a następnie rozdzielane w mitozie do komórek potomnych, co warunkuje stałość liczby i struktury chromosomów. Ta stałość chromosomów też nie jest całkowita i wobec tego z pewną niewielką częstością zachodzą mutacje zmieniające strukturę bądź liczbę chromosomów. Wszystkie te zjawiska nazywa się zmiennością mutacyjną. Zmiany zachodzące w obrębie genów, prowadzące do powstawania nowych allelii genów to mutacje genowe, a dotyczące struktury oraz liczby chromosomów – mutacje chromosomowe. Od zmienności rekombinacyjnej zmienność mutacyjna różni się tym, że polega na powstawaniu całkiem nowych allelii genów, które u form rodzicielskich w ogóle nie występowały, podczas gdy zmienność rekombinacyjna wynika tylko z wytwarzania nowych kombinacji allelii genów, które u rodziców występowały w innym układzie niż u ich potomstwa.
Zmienność mutacyjna może dotyczyć genu albo chromosomu. Jak wiadomo
gen jest to odcinek podwójnego heliksu DNA złożony z określonej liczby par nukleotydów, ułożonych w ściśle określonej kolejności (sekwencji). Geny odtwarzane są w procesie replikacji DNA w wyniku działania polimerazy DNA oraz innych białek. W procesie tym polimeraza DNA popełnia czasem błędy i włącza do nowo syntetyzowanego łańcucha niewłaściwy nukleotyd, np. naprzeciw nukleotydu adeninowego włączy nukleotyd cytozynowy.

Polimeraza DNA posiada zdolność rozpoznawania i usuwania własnych błędów. Po błędnym włączeniu nukleotydu polimeraza DNA cofa się o jeden nukleotyd, wycina go i włącza na jego miejsce właściwy. Polimeraza DNA poprawia błędy powstające w trakcie syntetyzowania nowego łańcucha DNA. U niektórych bakterii otrzymano w genie kodującym polimerazę DNA mutację, w wyniku której polimeraza utraciła swoje właściwości korektorskie. W takich mutantach polimeraza DNA popełniała tysiąc razy więcej błędów w czasie replikacji DNA niż w szczepie dzikim o niezmutowanym genie polimerazy DNA.

Każdy błąd w replikacji DNA może być przyczyną powstania mutacji genu. Gdy naprzeciw nukleotydu adeninowego zostaje włączony nukleotyd z niewłaściwą zasadą – C, to w podwójnym heliksie DNA będzie występowała para zasad AC. Przy następnej replikacji DNA nukleotyd adeninowy i cytozynowy znajdą się w dwóch łańcuchach matrycowych służących do syntezy potomnych cząsteczek DNA. Jeśli teraz replikacja będzie poprawna, to w jednym heliksie DNA powstanie para nukleotydów z zasadami AT, a w drugim para nukleotydów z zasadami CG. Oba te heliksy DNA zostaną następnie przekazane komórkom potomnym. Jedna z nich, mająca DNA z parą nukleotydów zawierających zasady C i G, będzie mutantem w stosunku do komórki siostrzanej mającej w tym samym miejscu DNA parę nukleotydów zawierających zasady A i T. Jeśli taka zmiana nukleotydów zaszła w obrębie genu, to może ona np. spowodować, iż jeden z kodonów, oznaczający określony aminokwas w kodowanym przez gen polipeptydzie, zostanie zamieniony w inny kodon oznaczający inny aminokwas. Taka zamiana jednego aminokwasu w kodowanym przez gen białku może wywołać bardzo istotne zmiany w jego właściwościach. Częste powstawanie mutacji może mieć bardzo niekorzystny wpływ na organizm, komórki „chronią się” przed zbyt dużą częstością ich występowania w bardzo różny sposób. Z jednej strony jest to korekcyjne działanie polimerazy DNA w procesie replikacji, a z drugiej są to liczne procesy reperacji wszelkich uszkodzeń DNA.
Jeśli w wyniku błędnej replikacji powstało połączenie między niewłaściwymi zasadami, to może być ono usunięte działaniem enzymu reperującego. Enzym ten rozpoznaje połączenie między niewłaściwymi zasadami w DNA.

Jeśli byłaby to np. para AC, to specjalny enzym reperacyjny przetnie łańcuch DNA w pobliżu niewłaściwego nukleotydu z cytozyną (C). W wyniku takiego nacięcia zostają zwykle usunięte znajdujące się w tym łańcuchu DNA sąsiednie nukleotydy. Powstaje więc w podwójnym heliksie DNA luka w jednym z łańcuchów. Następnie luka ta zostaje wypełniona dzięki działaniu polimerazy DNA, która w tym włączy naprzeciw adeniny nukleotyd z właściwą zasadą T. W ten sposób błąd w DNA zostanie usunięty jeszcze przed następnym cyklem replikacji DNA, co zapobiegnie mutacji.

Dzięki tym mechanizmom „korektorskim” i „reperacyjnym” częstość zachodzących mutacji jest bardzo niewielka. Mutacje zachodzące bez wpływu żadnego czynnika działającego z zewnątrz nazywa się mutacjami spontanicznymi, czyli samorzutnymi. Powstają one w różnych genach i opisane były u prawie wszystkich organizmów. Częstość ich pojawiania waha się od jednej mutacji na 100 000, do jednej mutacji na 1 000 000 powstałych nowych kopii jednego genu. Mutacje mogą zachodzić w komórkach wszelkiego rodzaju, zarówno w gametach, jak i w komórkach somatycznych organizmu zwierzęcego czy roślinnego.

Mutacje spontaniczne w pojedynczych genach występują rzadko. Ich pojawianie się jest przypadkowe, losowe. Jest niemożliwe do przewidzenia, w której komórce i który gen zmutuje. Jeśli jednak weźmie się pod uwagę, że komórki zawierają tysiące genów i że z jednej komórki bakterii w krótkim okresie czasu można otrzymać miliony komórek potomnych, to w naturze mutacje genów bakterii nie są zjawiskiem rzadkim.
Powstawanie mutacji samorzutnych badano u różnych organizmów zwierzęcych i roślinnych, a także u człowieka. Dotyczą one wszelkich cech, jak na przykład barwy oczu czy kształtu skrzydeł u Drosophila, czy zdolność do syntezy aminokwasów u bakterii. Mutacje są także przyczynami różnych chorób dziedzicznych u człowieka. Wiele mutacji powoduje bardzo drobne, ledwo dostrzegalne zmiany we właściwościach organizmów, a inne są mutacjami letalnymi, powodującymi śmierć osobników.

Częstość występowania mutacji spontanicznych jest stosunkowo niewielka i wynika głównie z nie naprawionych błędów powstających w czasie replikacji DNA. Również wiele czynników środowiska zewnętrznego może wpływać na zawarty w komórkach DNA, powodując jego uszkodzenia, w wyniku których powstają mutacje. Czynniki te powodują zwiększenie częstości występowania mutacji i zwane są czynnikami mutagennymi, a zachodzące pod ich wpływem mutacje, w odróżnieniu od mutacji samorzutnych, nazywamy mutacjami indukowanymi.

Prawie każde uszkodzenie w DNA wywołane działanie czynników mutagennych, fizycznych lub chemicznych, może wywołać mutację. Polegają one najczęściej na zamianie w podwójnej heliksie DNA jednej pary nukleotydów na inną lub też mogą polegać na wypadnięciu bądź wstawieniu do DNA jednej lub kilku par nukleotydów. Zastąpienie w DNA jednej pary nukleotydów inną może spowodować w genie zamianę jednego kodonu na drugi oznaczający inny aminokwas i wobec tego po translacji będzie powstawał polipeptyd o zmienionym składzie aminokwasowym. Bardziej drastyczną zmianę w białku wywołuje mutacja, która spowoduje zamianę kodonu oznaczającego jakiś aminokwas na kodon nonsensowny oznaczający sygnał zakończenia translacji. Wtedy zamiast całego łańcucha polipeptydowego powstanie tylko jego fragment, gdyż powstały w środku zapisu o białku znak zatrzymania translacji spowoduje przedwczesne zakończenie syntezy polipeptydu.

Dodanie czy wypadnięcie w obrębie genu jednego nukleotydu powoduje, iż od tego miejsca wszystkie następne trójki nukleotydów, czyli kodony, będą podczas translacji odczytywane niewłaściwie. Wobec tego w syntetyzowanych polipeptydach od miejsca mutacji będą włączane zupełnie inne aminokwasy.

Mutacje genowe są głównym źródłem powstawania nowych allelii genów i odgrywają istotną rolę w powstawaniu zmienności w organizmach. Były i są również podstawą zmian ewolucyjnych, które zachodziły w historii życia na Ziemi.
Mutacje dotyczą również chromosomów, które w okresie poprzedzającym każdą mejozę, a także i podziały mitotyczne, podlegają wraz z DNA replikacji, dzięki czemu w komórkach jednego osobnika, a także u wszystkich osobników jednego gatunku chromosomy występują na ogół w tej samej liczbie i mają tę samą strukturę. Przejawia się to stałością położenia i kolejności ułożenia genów w poszczególnych chromosomach.
Podobnie jak w replikacji DNA, zarówno replikowanie chromosomów, jak i rozdzielanie do komórek potomnych, nie są całkowicie bezbłędne. Samorzutnie lub pod wpływem różnych czynników mutagennych chromosomy mogą np. pękać. Jeśli w jednym ramieniu chromosomu nastąpi poprzeczne pęknięcie, to powstanie chromosom z centromerem i jednym krótszym ramieniem oraz fragment chromosomu bez centromeru, a więc niezdolny do przesuwania się wzdłuż wrzeciona podziału mitotycznego. Taki fragment może w czasie mitozy zostać zagubiony i wówczas powstaje mutacja chromosomowa zwana delecją, czyli ubytkiem części chromosomu z zawartymi w niej genami. Dla organizmu może to wywołać fatalne skutki.

Typy zmienności rozpatruje się także w kategoriach cech jakościowych, tj. cech uwarunkowanych niewielką liczbą genów, a zmienność tych cech ma charakter skokowy. Do innej kategorii zalicza się cechy zmieniające się w sposób ciągły, np. wydajność mleczna krów itp. Cechy te, zwane cechami ilościowymi, uwarunkowane są wieloma genami, których dziedziczenie różni się od schematów dziedziczenia genów warunkujących cechy jakościowe. Najistotniejszą pod tym względem różnicą jest brak rozszczepienia cech w drugim pokoleniu mieszańców.
Podobnie jak przy mutacjach genowych istnieje w komórkach cały system enzymatyczny reperujący pęknięcia chromosomowe i odtwarzający z powrotem cały chromosom. Czasami w procesie reperacji pęknięć chromosomów następują błędy i np. oderwany fragment chromosomu zostaje przyłączony do innego niehomologicznego chromosomu. Powstaje wówczas mutacja chromosomowa zwana translokacją, w wyniku której odcinek jednego chromosomu zostaje oderwany od niego i przyłączony do drugiego odrębnego chromosomu. Może też powstać mutacja zwana duplikacją, gdy w tym samym chromosomie dwa identyczne odcinki występują obok siebie. Wtedy także i geny, znajdujące się w tych odcinkach, występują w jednym chromosomie w dwóch kopiach leżących obok siebie. Wreszcie, gdy w jednym chromosomie powstają dwa pęknięcia, to może się zdarzyć, że fragment chromosomu leżący między tymi dwoma pęknięciami może się ponownie połączyć z resztą chromosomu, ale w pozycji odwróconej. Taka mutacja chromosomowa nazywa się inwersją i powoduje, że geny w chromosomie objętym inwersją występują w odwrotnej kolejności niż w chromosomie normalnym.

Wszystkie te mutacje zmieniają strukturę chromosomów i powodują zmiany w liniowy ułożeniu genów wzdłuż chromosomów. Powstają one stosunkowo rzadko jako mutacje spontaniczne, w wyniku różnych błędów przy replikacji i rozdzielaniu chromosomów podczas podziałów mitotycznych. Wszystkie czynniki mutagenne, które wywołują pękanie łańcuchów DNA i chromosomów, zwiększają znacznie częstość pojawiania się tych mutacji.

Przy krzyżowaniu osobników z różnymi zmianami strukturalnymi w chromosomach powstają mieszańce, u których w procesie mejozy zachodzą liczne zaburzenia na skutek niepełnej homologiczności chromosomów rodzicielskich. W wyniku tych zaburzeń powstają niezdolne do życia gamety, co powoduje obniżoną płodność takich mieszańców.

Inną kategorię mutantów chromosomowych stanowią osobniki o zmienionej liczbie chromosomów. Stała liczba chromosomów dla danego gatunku, haploidalna (n) i diploidalna (2n), wynika z równego podziału zreplikowanych chromosomów w czasie mitozy, gdy siostrzane chromosomy są rozdzielane do dwóch biegunów komórek przez wrzeciono podziałowe. W czasie rozdziału chromosomów potomnych zarówno w mitozie, jak i mejozie zachodzą zaburzenia. Na przykład jedna para chromosomów siostrzanych zamiast być rozdzielona do dwóch jąder przechodzi w całości do jednego jądra. Wtedy powstają komórki o liczbie chromosomów 2n + 1, w których oprócz normalnych par chromosomów homologicznych jeden typ chromosomu występuje w ilości potrójnej. Osobniki posiadające taki skład chromosomalny w swych komórkach nazywa się trisomikami.

U człowieka liczba diploidalna chromosomów wynosi 2n = 46. Z częstością około jednego wypadku na 600 urodzin przychodzą na świat niemowlęta o liczbie chromosomów 2n = 47, a więc z jednym dodatkowym chromosomem. Jak wykazały badania cytologiczne, jest to chromosom z 21 pary chromosomów ludzkich. Ludzie z dodatkowym chromosomem 21 wykazują cały szereg poważnych zaburzeń fizycznych i psychicznych. Jest to choroba nieuleczalna, zwana zespołem Downa.

Najbardziej skrajną mutacją dotyczącą liczby chromosomów będzie przypadek, gdy w mitozie chromosomy po replikacji nie rozejdą się w ogóle i wszystkie znajdą się w jednym jądrze. Takie jądro, jeśli miało 2n chromosomów, to po replikacji chromosomów będzie miało 4n chromosomów. Powstanie więc komórka poliploidalna, w tym przypadku tetraploidalna, o czterech zespołach chromosomów homologicznych.
Jeśli analogiczny proces zajdzie przy podziałach mejotycznych, to na skutek nierozejścia się chromosomów powstanie gameta o niezredukowanej liczbie chromosomów 2n. Gdy gameta o liczbie chromosomów 2n zostanie zapłodniona gametą o normalnej liczbie chromosomów 1n, to powstanie zygota triploidalna, o liczbie chromosomów 3n.

Mutacje genowe mogą polegać również na zmianie liczby chromosomów wskutek zakłóceń w procesach podziału jądra komórkowego i prowadzić do powstania aneuploidów o zmienionej liczbie pojedynczych chromosomów lub poliploidów o zmienionej liczbie genomów (autopoliploidalność, allopoliploidalność). Ten typ mutacji jest szczególnie częsty u roślin, zwłaszcza na obszarach o chłodniejszym klimacie (szoki termiczne), poliploidy są zwykle żywotniejsze i wykazują większe zdolności przystosowawcze w walce o byt. Poliploidami są liczne uporczywe chwasty, a także wiele powszechnie znanych roślin uprawnych (pszenica, owies, truskawka, ziemniak). Mutacje te są nierzadko celowo wywoływane dla uzyskania nowych, plennych odmian uprawnych. Odgrywają znaczącą rolę w ewolucji, zwłaszcza w procesach specjacji, czyli powstawania nowych gatunków.

Jeśli zmutowana komórka pojawia się z częstotliwością 1 komórka na 1010, wówczas taką mutację określa się jako niską. Jeśli częstość ta jest rzędu 1 na 104 - jako wysoką.
Jak widać, zmienność genetyczna jest bardzo ważna w przyrodzie. Dzięki niej świat się rozwija, a organizmy mogą się doskonalić, mimo iż są to procesy na które nie mają wpływu.