Wykaż, że jądro komórkowe zawiera materiał genetyczny ,przekazywany komórkom potomnym sterujący procesami komórkowymi.

Bogactwo zróżnicowania strukturalnego komórki umożliwia jej funkcjonowanie polegające na równoczesnym przebiegu rozmaitych procesów chemicznych i fizykochemicznych. W ewolucji wykształcił się skomplikowany system zamkniętych przestrzeni, układów lamelarnych (błonowych) i pęcherzyków rozdzielających wnętrze komórki na szereg kompartmentów, czyli przedziałów. Przedziały te charakteryzują się specyficzną budową, składem chemicznym i występowaniem charakterystycznych procesów związanych z ich aktywnością fizjologiczną, które mogą przebiegać dzięki temu wyosobnieniu strukturalnemu bez wzajemnych zakłóceń. Do zasadniczych struktur wyróżnianych w komórce, odpowiadających powyższemu określeniu, należą: jądro komórki, cytoplaz-ma, występujące w jej obrębie mitochondria, siateczka śródplazmatyczna, aparat Golgiego, lizosomy, peroksysomy oraz elementy cytoszkieletu: mikrotubule, filamenty i mikrofilamenty. Cała komórka oddzielona jest strykturalnych otaczającego środowiska błona plazmatyczną (komórkową). Dowody przemawiające za jej istnieniem przedstawiono już w końcu ubiegłego wieku. Zaobserwowano, że komórki umieszczone w roztworach, np. sacharozy o różnym stężeniu, zmieniały swój kształt, pęczniały, kurczyły się lub pozostawały bez zmiany. Zmiany objętości komórki przypisywano już wówczas jej właściwościom osmotycznym, uwarunkowanym obecnością błony otaczającej komórkę? Zachowanie integralności komórki z jednej strony, z drugiej zaś wymiana substancji poprzez błonę między komórką i jej bezpośrednim otoczeniem warunkuje prawidłowy przebieg wszystkich funkcji życiowych. Z uwagi na to, przy omawianiu ultra struktury komórki szczególny nacisk położono na strukturę i właściwości fizjologiczne błony komórkowej

Obecność jądra mającego najczęściej postać stosunkowo dużego „pęcherzyka" otoczonego błoną wykryto zarówno w komórkach roślin, jak i zwierząt już w latach trzydziestych ubiegłego wieku (Robert Brown, 1833, Matthias Schleiden i Theodor Schwann, 1839). Obecnie za podstawową funkcję jądra uważa się powszechnie przechowywanie i obróbka informacji genetycznej zawartej w kwasie dezoksyrybonukleinowym DNA. Informacja ta zapisana jest w podjednostkach strukturalnych DNA nukleotydach, uszeregowanych według określonej kolejności (sekwencji). Jądro stanowi miejsce w komórce, w którym zgromadzona jest zdecydowana większość DNA. Tu zachodzą procesy powielania DNA, czyli replikacji oraz wytwarzania mRNA (proces transkrypcji), pośrednika przenoszącego informację genetyczną z DNA na białka.
Kwasy nukleinowe składają się z atomów: C , H ,O , N i P.
Kwasy nukleinowe zajmują wyjątkową pozycje wśród cząsteczek chemicznych tworzących materie ożywioną. Podwójny heliks DNA zawiera informacje o budowie białek, a rożne rodzaje RNA decydują o tym, ze moze ona ulegać ekspresji. Efektem ekspresji informacji genetycznej jest złożona struktura białkowa determinująca funkcje komórek i całego organizmu. Jednocześnie, szczególna struktura cząsteczki DNA umożliwia precyzyjne powielenie materiału genetycznego, bez którego nie byłoby możliwe rozmnażanie się organizmów oraz dziedziczenie cech.
Do kwasów nukleinowych zaliczamy:
· Kwas dezoksyrybonukleinowy - DNA,
· Kwas rybonukleinowy - RNA.
Kwas dezoksyrybonukleinowy - DNA.
DNA - kwas deoksyrybonukleinowy jest polinukleotydową cząsteczką, mającą postać długiego nierozgałęzionego podwójnego heliksu. Deoksyrybonukleotydy stanowiące podjednostki DNA składają się z zasady azotowej (jednej z czterech), pentozowego pierścienia cukru - deoksyrybozy oraz reszty kwasu ortofosforanowego.
Zasady azotowe wchodzące w skład nukleotydów (nazwa zwyczajowa dla deoksyrybonukleotydow) to: adenina, guanina, cytozyna lub tymina (oznaczane kolejno jako: A,G,C i T). Pierwsze dwie są zasadami purynowymi, natomiast dwie ostatnie to pirymidyny.
W polinukleotydowym łańcuchu deoksyrybonukleotydy połączone są ze sobą kowalencyjnie - wiązaniami fosfodiestrowymi, występującymi miedzy sąsiadującymi resztami cukrowymi. Tworzy to układ: cukier - reszta fosforanowa - cukier, stanowiący główna nic, od której odchylone są zasady.
Poniższy rysunek przedstawia budowę zasad azotowych oraz sposób połączenia kolejnych deoksynukleotydów

Rysunek 1
Końce polinukleotydowej nici nie są równocenne. Wynika to ze struktury wiązania fosfodiestrowego w DNA. Reszta fosforanowa wiąże ze sobą rożne atomy pierścienia cukrowego, są to atomy węgla zwane ze względu na położenie 3' i 5.' Analogicznie do nazw atomów węgla, z którymi wiążą się reszty fosforanowe nazywane są końce nici. Wyróżniamy wiec 3' koniec, na którym znajduje się grupa -OH, dołączona do węgla 3' oraz koniec 5' z reszta fosforanowa, dołączona do węgla 5'(patrz rysunek).
Kluczowe znaczenia dla funkcji biologicznych DNA ma jego struktura przestrzenna. Jak, już wspomniano cząsteczka ta jest podwójnym heliksem, znaczy to, ze składa się z dwóch nici polinukleotydowych owiniętych wokół siebie.

Rysunek 2
Charakterystyczne ułożenie obu nici wynika z właściwości fizycznych ich poszczególnych elementów. W roztworze wodnym, stanowiącym środowiska wewnętrzne komórki, silnie hydrofobowe zasady azotowe układają się do wewnątrz, natomiast elementy hydrofilowe, jakimi SA reszty fosforanowe i cukrowe położone są zewnętrznie. Ważne jest, ze nici tworzące heliks biegną w przeciwnych kierunkach, czyli po jednej stronie znajdują się końce 3' i 5'. Połączenie polinukleotydowych nici odbywa się przez wiązania wodorowe miedzy zasadami azotowymi. Całość cząstki DNA można porównać do spiralnie skręconej drabiny, gdzie szczeblami są oddziaływujące ze sobą zasady azotowe, zaś wspierającymi je listwami deoksyrybozy połączone wiązaniami fosfodiestrowymi. Prawoskrętne skręcenie całej struktury wynika z odległości pomiędzy poszczególnymi elementami, a liczba nukleotydów przypadająca na pełny obrót heliksu wynosi ok. 10.5 (12 dla sztucznie syntetyzowanej formy lewoskrętnej).
Strukturę podwójnego heliksu DNA utrzymują oddziaływania miedzy zasadami azotowymi. Są to oddziaływania specyficzne, adenina łączy się z ty mina, zaś guanina z cytozyna (pary A-T i G-C). Zasady tworzące para są do siebie komplementarne. Ponadto długości wiązań wodorowych pomiędzy poszczególnymi zasadami różnią się tylko nieznacznie, przez co średnica heliksu jest niemal jednakowa na całej długości.

Rysunek 3
Komplementarność zasad azotowych jest istotna dla kopiowania informacji genetycznej. Sekwencja jednej nici, niesie w sobie kolejność ułożenia nukleotydów w drugiej nici. Rozplecenie i dobudowanie nici komplementarnych do łańcuchów wyjściowych wystarcza do otrzymania dwóch identycznych cząsteczek DNA .Omawiając budowę DNA, warto wspomnieć o strukturze zwanej DNA. Jest to DNA otrzymywany w wyniku syntezy enzymatycznej na matrycy mRNA. Taka synteza moze się odbywać dzięki polimerazie DNA zależnej od RNA (odwrotnej transkryptazie), a otrzymany w ten sposób DNA jest pozbawiony intronów. Tak syntetyzowane chemicznie DNA jest wykorzystywane w inżynierii genetycznej (wprowadzony do odpowiednich wektorów i powielany w komórkach mikroorganizmów). (Zobacz również - klonowanie)
Kwas rybonukleinowy - RNA.
W komórce występują rożne rodzaje RNA, a ich wielkość i struktura przestrzenna jest na tyle odmienna, ze każdy z nich zasługuje na oddzielne omówienie. Niemniej jednak cześć elementów budowy RNA jest wspólna dla rożnych rodzajów .Budowa chemiczna RNA jest zbliżona do DNA. Monomerami polinukleotydowej cząsteczki są nukleotydy, tyle, ze są to rybonukleotydy. Znaczy to, ze w ich skład wchodzi reszta fosforanowa, zasada azotowa i ryboza, a nie jak w przypadku DNA 3'-deoksyryboza. Rybonukleotydy są polaczone ze sobą wiązanami fosodiesrowymi analogicznie do DNA. Odmienny jest natomiast skład zasad azotowych, wchodzących w skład RNA, występuje tu adenina, guanina i cytozyna, lecz ty mina została zastąpiona uracylem.
Uracyl, zastępując tymine, moze tworzyć parę komplementarna z adenina.
RNA mimo zdolności do tworzenia komplementarnych par zasad nie występuje w postaci jednolitego podwójnego heliksu. Jednak zdolność do komplementowania pozwala na tworzenie różnorodnych struktur. Jedna z nich jest tzw. struktura "szpilki do włosów" (ang. hairpin), inna, występująca w tRNA, podobna do liścia koniczyny (Porównaj tRNA).
Kwasy rybonukleinowe ze względu na pełnioną funkcje biologiczna można podzielić na szereg rodzajów, najważniejszymi z nich są:
· mRNA (przezywanie informacji, określającej kolejność łączenia aminokwasów w biosyntezie białka),
· TRAN (cząsteczki przenoszące aminokwasy w procesie biosyntezy białek i innych szlakach anabolicznych),
· rRNA (cząsteczki biorące udział w budowie rybosomu),
· małocząsteczkowe RNA (cząsteczki pełniące szereg funkcji w komórce, związanych z ekspresja materiału genetycznego).
Obliczono, że DNA jądra diploidalnej komórki człowieka zawiera około 6-109 par nukleotydów, co oznacza, że łączna długość zawartej w nim.' podwójnej helisy DNA wynosi około 2 m. To DNA musi zmieścić się w jądrze o wymiarach mierzonych w mikrometrach (10~6 m). Ten fakt / oraz wspomniane powyżej funkcje DNA (transkrypcja, replikacja), a tak- / że wymagana stabilność struktury magazynującej informację, wpływają na to, że DNA występuje w jądrze związany z innymi cząsteczkami wpływającymi zarówno na jego układ konformacyjny, jak i aktywność. Utworzony w ten sposób kompleks wielocząsteczkowy nosi nazwę chromatyny. ,Zestawiając wymiary jądra (średnica około 10 pm) z grubością jego fragmentów objętych przez badane w mikroskopie elektronowym ultra-skrawki (ok. 60 nm), zrozumiemy trudności, jakie napotykano przy badaniu organizacji ultrastrukturalnej
chromatyny; zdjęcia ultraskrawków przedstawiają zawsze jedynie krótkie odcinki pozornie bezładnie splątanych nici chromatynowych. Dlatego bardziej przydatne do badania ich morfologii okazało się przygotowanie preparatów metodą opracowaną przez Kleinschmidta. Polega ona na rozerwaniu otoczki jądra działaniem szoku osmotycznego i rozprowadzeniu uwolnionej zawartości jądra na powierzchni wody, a następnie zbieraniu na błonkę formwarową lub kollodionową. W metodzie tej cały kłąb nici chromatynowych nie ulega pocięciu, porwaniu, natomiast jego brzeżne fragmenty łatwo rozprzestrzeniają się na powierzchni cieczy, przez co można dogodnie je obserwować w mikroskopie elektronowym (rys. 1.7A). Obok metody frakcjonowanego wirowania jest to podstawowa technika otrzymywania izolowanej chromatyny skład chromatyny wchodzą: DNA, białka histonowe, białka niehistonowe oraz RNA. Białka histonowe mają charakter strukturalny, są bardzo konserwatywne ewolucyjnie, w zdecydowanej większości poznanych gatunków organizmów wyższych (Eukaryota) występuje 5 podstawowych ich rodzajów: Hl, H2A, H2B, H3, H4. Białka niehistonowe stanowią grupę bardzo różnorodną. Możemy wśród nich wyróżnić białka strukturalne, enzymatyczne np. enzymy przeprowadzające transkrypcję lub replikacja i regulacyjne, wpływające na czynności poszczególnych genów.
Replikacja DNA
Replikacja DNA jest procesem zapewniającym przekazywanie informacji genetycznej z komórek rodzicielskich do komórek potomnych w sposób prawie doskonały. Doskonałość ta jest uzyskiwana nie tylko dzięki precyzyjnemu mechanizmowi samej replikacji, lecz również za sprawa systemów ochronnych, zdolnych do wykrywania i naprawy błędów. Dzięki tym systemom błędy powstałe w procesie replikacji pojawiają się najwyżej raz na miliard nukleotydów.
Bez względu na to, czy komórka ma tylko jeden chromosom, czy tez ma ich wiele, DNA ulega replikacji zawsze tylko jeden raz na każdy cykl podziałowy .
Podstawowa cecha replikacji jest jej semikonserwatywność. Znaczy to, ze synteza nowych nici moze zachodzić tylko z udziałem nici rodzicielskich, służących jako matryce. W procesie tym wykorzystuje się zdolność zasad azotowych, wchodzących w skład nukleotydów, do tworzenia komplementarnych par. Dzięki tej właśnie własności wystarczy rozplątać podwójny heliks DNA, następnie do uwolnionych w ten sposób nici dobudować komplementarne nukleotydy, aby otrzymać dwie identyczne czas taczki DNA (każda z otrzymanych w ten sposób cząstek będzie miała jedna nic rodzicielska i jedna dosyntetyzowana na nowo).
Mówiąc o replikacji należy wprowadzić pojecie replikonu. Replikon jest to jednostka replikacji, za którą przyjęto uważać odcinek DNA, zawierający miejsce startu oraz przylegające sekwencje uczestniczące w kontroli tego procesu.
W procesie replikacji można wyróżnić trzy zasadnicze etapy:
Inicjacja replikacji
Inicjacja, czyli początek replikacji zachodzi w ściśle określonych miejscach na nici DNA. Miejsca te nazywają się "origin" (w skrócie ori). Zawierają one specyficzne sekwencje, służące im do:
· wiązania białek inicjatorowych,
· rozdzielenia nici i rozpoczęcia procesu replikacji,
· przyłączania białek wspomagających proces replikacji.
Miejsce inicjacji jest bardzo ważne, ponieważ tylko tu moze odbywać się kontrola replikacji. Raz rozpoczęty proces musi przebiegać aż do zakończenia syntezy całego replikonu. U bakterii Replikon obejmuje cały genofor, znaczy to, ze pojedyncze miejsce inicjacji kontroluje replikacje całego genomu. Organizmy eukariotyczne natomiast, maja wiele replikonów w każdym chromosomie. Dzięki tej różnicy szybkość replikacji genomu Eukaryota wielokrotnie przewyższa szybkość replikacji genomu Prokaryota.
Rozdzielające się w miejscu syntezy łańcuchy matrycowego DNA tworzą tzw. "widełki replikacyjne". O rozdzieleniu heliksu DNA decydują białka enzymatyczne zwane helikazami. Wykorzystują one energie hydrolizy ATP do zmiany kształtu swojej cząsteczki (podobnie jak białka mięśniowe), co umożliwia im wykonanie pracy mechanicznej. Helikazy przesuwają się wzdłuż dwuniciowego DNA, rozdzielając nici i poszerzając widełki replikacyjne.
Najważniejszymi enzymami odpowiedzialnymi za replikacje DNA są polimerazy DNA. Nie maja one jednak zdolności do samodzielnego rozpoczęcia syntezy łańcuchów DNA, mogą jedynie je wydłużać. Z tego powodu synteza DNA zaczyna się od wbudowywania star terowych odcinków RNA, które zakończone są wolna grupa -OH, na końcu 3'. Za wbudowywanie tych odcinków odpowiedzialne są wyspecjalizowane enzymu zwane primazami.
Zatem kolejne etapy inicjacji replikacji to:
· przyłączenie się Helikazy do odpowiednich sekwencji inicjatorowych,
· rozplatanie podwójnego heliksu i powstanie widełek replikacyjnych,
· synteza star terowych odcinków RNA przez primazy,
Elongacja replikacji
Proces elongacji, podobnie jak proces inicjacji, wymaga udziału wielu białek enzymatycznych. Oprócz polimeraz DNA, głównych enzymów replikacji, potrzebnych jest wiele enzymów odpowiedzialnych za katalizowanie reakcji analogicznych do przeprowadzanych podczas inicjacji replikacji (rozplątywanie i stabilizacja nici, wbudowywanie starterów). Wszystkie te białka tworzą kompleks zwany replisomem.
Polimerazy syntetyzujące potomne nici DNA nie tylko nie są zdolne do rozpoczęcia replikacji (patrz inicjacja replikacji), lecz również przyłączanie przez nie nukleotydów moze się odbywać wyłącznie do grup -OH (końca 3') starterów RNA. Zatem replikacja DNA przebiega tylko w jednym kierunku - od 5' do 3' końca. Odwrotna orientacja nici w obrębie podwójnego heliksu pozwala na ciągła syntezę tylko jednej nici (tzw. nici wiodącej). Druga natomiast musi być w postaci krótkich fragmentów , dołączonych do odcinków star terowych (jest to tzw. nic opóźniona). Fragmenty te nazwano, na cześć odkrywcy, fragmentami Okazali.
Wytworzenie wiązania estrowego miedzy reszta fosforanowa a deoksyryboza, katalizowane przez polimerazy, wymaga dostarczenia energii. Jak w większości syntez komórkowych, tak i tu energia pochodzi z wysokoenergetycznych wiązań miedzy resztami kwasu fosforowego. Cząsteczka DNA jest zbudowana z monofosfonukleotydow. Natomiast substratami do syntezy nowej nici w procesie replikacji są trifosfonukleotydy (ATP, CTP, GTP, TTP), wiec dołączenie jednego nukleotydu wiąże się z rozerwaniem dwóch wiązań wysokoenergetycznych.
W fazie elongacji procesu replikacji bierze udział kilka polimeraz, rozniących się funkcjonalnie:
· polimeraza I - jej rola jest usuwanie odcinków star terowych z fragmentów Okazali oraz wycinanie uszkodzonych odcinków DNA w procesie naprawy,
· polimeraza II - niestety funkcja metaboliczna tego enzymu nie jest dokładnie poznana, wiadomo natomiast, ze wykazuje aktywność egzonukleolityczna,
· polimeraza III - jest właściwa replikaza DNA, jej główna funkcja jest wstawianie nowych nukleotydów na końcu 3' nowopowstającej nici DNA.
Funkcje polimeraz omówiono na podstawie organizmów prokariotycznych, lecz ze względu na podobieństwo tych funkcji względem eukariotow nie zachodzi potrzeba oddzielnego ich omówienia. Na uwagę zasługuje jednak fakt, ze organizmy eukariotyczne maja dodatkowa polimeraze, odpowiedzialna za replikacje DNA jądrowego.
Kolejnymi, nie wspomnianymi dotąd, enzymami koniecznymi do przeprowadzenia procesu replikacji przez komórkę są ligazy. Ich zadaniem jest łączenie fragmentów Okazali (już po wycięciu starterów przez polimeraze) w jedna długa nic. Ligazy bakteryjne wymagają NAD jako koenzymu i źródła energii, natomiast ligazy eukariotyczne wykorzystują do tego celu ATP.
Podsumowując - na proces elongacji składają się:
· synteza fragmentów Okazali, z wykorzystaniem odcinków star terowych,
· naprawa ewentualnych błędów, powstałych podczas trwania procesu,
· wycięcie fragmentów RNA, służących za startery,
· łączenie (ligacja) odcinków Okazali w jedna długa nic.
Terminacja replikacji
Terminacja jest końcowym etapem replikacji, w którym dochodzi do połączenia DNA w kompletne chromosomy i rozdzielenia ich pomiędzy komórki potomne. Mechanizmy terminacji u prokaroiota i Eukaryota znacznie różnią się się od siebie.
U organizmów prokariotycznych, gdzie na kolistym genoforze znajduje się tylko jeden Replikon, za końcowy etap replikacji odpowiadają 4 sekwencje nukleotydowe , wiążące się z białkiem terminacyjnym. Białko to będąc inhibitorem replikacji, hamuje cały proces.
U eukariotow sytuacja przedstawia się inaczej. Występowanie kilku repikonów w replikującym się chromosomie powoduje, ze do zakończenia replikacji wystarczy fizyczne zetkniecie się dwóch podążających ku sobie w przeciwnych kierunkach widełek replikacyjnych. Nie potrzeba tu specjalnych sekwencji terminalnych. Odmiennie przedstawia się sytuacja z zakończeniem syntezy chromosomów. W przeciwienstwie do kolistych genoforow bakteryjnych, chromosomy eukariotyczne zbudowane są z liniowych cząsteczek DNA. Gdyby replikacja u organizmów eukariotycznych konczyla się analogicznie do Prokaryota to ostatni kilkunukleotydowy fragment pozostawalby niedoreplikowany. Na końcu kazdego chromosomu istnieja jednak charakterystyczne sekwencje, które pozwalaja na utrzymanie niezmiennej długości genomow. Sekwencje te zwane są telomerami. Telomery odpowiadaja również za ochrone DNA przed laczeniem się z innymi chromosomami .
Replikacja telomerów zachodzi w sposób odmienny od reszty chromosomu. Odpowiada za nie specjalny enzym zwany telomeraza. Jest to enzym, który w swoim centrum aktywnym zawiera matryce do syntezy telomerów - cząsteczkę RNA. Starterami w tym procesie są końcowe sekwencje telomeru pozostałego z poprzedniego cyklu replikacyjnego.
Zatem na terminacje replikacji składają się następujące procesy:
· zakończenie syntezy nowych nukleotydów w odpowiednich miejscach,
· połączenie powstałego DNA w kompletne chromosomy,
· rozdzielenie chromosomów pomiędzy komórki potomne.

RODZAJE REPLIKACJI :
*SEMIKONSERWATYWNA(półzachowawcza)-replikacja ta zakłada, że obie nici macierzystej cząsteczki DNA są matryca dla nowej dwuniciowej cząsteczki. Do każdej ze starych nici dosyntetyzowane są nowe związku z tym każda z dwóch powstałych po replikacji cząsteczek DNA zawiera jedną stara i jedną całkowicie nową nić.
*KONSERWATYWNA(zachowawcza)-zakłada, ze w czasie kopiowania nie dochodzi do rozplecenia podwójnej cząsteczki macierzystej DNA i w związku z tym, z dwóch dwuniciowych cząsteczek DNA powstałych po replikacji jedna jest macierzysta(stara),a druga jest tworzona całkowicie przez dwie nowe nici potomne .
*PRZYPADKOWA-zakłada, że dochodzi do rozszczepienia i fragmentacji podwójnej cząsteczki DNA. Do jednoniciowych fragmentów dosyntetyzowane są komplementarne nici i następuje scalanie ich w nowe i stare fragmenty .
WIDEŁKI REPLIKACYJNE-to miejsce równoczesnego rozplatania się rodzicielskiego DNA i syntezy cząsteczek potomnych
Transkrypcja jest pierwszym etapem ekspresji genów, polega na "przepisaniu" kolejno zasad z DNA na RNA. Proces ten jest katalizowany przez polimeraze RNA - enzym, który przyczepia się do DNA na początku genu i syntetyzuje RNA komplementarne do jednej z nici. Tak powstały RNA (po dodatkowej obróbce) w późniejszym etapie ekspresji materiału genetycznego stanowi matryce, na której syntetyzowane SA białka. Transkrypcja, obok translacji, jest zatem kluczowym procesem warunkującym życie organizmów. Dzięki niej możliwe jest odczytanie informacji genetycznej, zachowując jednocześnie nienaruszalność centralnego banku informacji - podwójnej helisy DNA.
U organizmów prokariotycznych i eukariotycznych transkrypcja rożni dość znacznie. Różnica ta przejawia się głownie w pierwszym etapie - inicjacji. Ze względu na to proces ten zostanie omówiony oddzielnie dla obu tych nadkrólestw.
Transkrypcja u organizmów prokariotycznych
Proces transkrypcji u Prokaryota rozpoczyna się od związania się polimerazy RNA (głównego enzymu katalizującego) do odpowiedniej sekwencji na DNA, zwanej promotorem.
Promotory są podobne we wszystkich genach organizmów prokariotycznych. W ich budowie istotne SA dwie, zwykle szescionukleotydowe sekwencje. Jedna z nich - położona bliżej końca 5', jest pierwsza rozpoznawana przez polimeraze.
Polimeraza RNA jest enzymem składającym się z części rdzeniowej, zbudowanej z trzech rożnych elementów białkowych, oraz podjednostki odpowiedzialnej za rozpoznawanie i wiązanie się do sekwencji promotorowych. Podjednostka ta nazywana została czynnikiem sigma. W komórkach prokariotycznych istnieje wiele takich czynników. Wykazują one specyficzność dla określonych promotorów i dzięki tej własności mogą wpływać na regulacje ekspresji genów.
Aby mogło dojść do rozpoczęcia syntezy RNA, nie wystarcza związanie polimerazy RNA z elementami promotorowymi. Konieczne jest również przejscowe rozdzielenie podwójnego łańcucha DNA (proces ten nazwano topnieniem).
Wszystkie wyżej opisane procesy, czyli:
· rozpoznanie promotorów przez czynnik sigma,
· przyłączenie polimerazy RNA do elementów promotorowych,
· miejscowe rozdzielenie helisy DNA.
składają się na tzw. inicjacje transkrypcji.
Kolejnym etapem transkrypcji jest elongacja. W czasie jego trwania polimeraza RNA przesuwa się po nici DNA, syntetyzując RNA. Substratami w tym procesie SA rybonukleotydy (ATP, GTP, CTP i UTP). Energia zmagazynowana w ich wysokoenergetycznych wiązaniach jest wykorzystywana do wytwarzania wiązań fosfodiestrowych w RNA. W trakcie elongacji powstaje przejściowa struktura hybrydowa DNA-RNA.
Omawiając proces elongacji warto dokładniej przeanalizować jeden często umykający uwadze prawidłowość dotycząca całego procesu transkrypcji.
· Cząsteczka DNA składa się z dwóch pojedynczych nici. Jedna z nich jest właściwa nicią kodująca białka (tzw. nic sensowna), natomiast droga, komplementarna do niej, to nic niekodująca - nonsensowna. Taka struktura DNA pozwala nie tylko na łatwe kopiowanie DNA (patrz replikacja), jak i na przepisywanie informacji na RNA. Podczas transkrypcji powstająca nic RNA jest komplementarna tylko do jednej nici DNA - nonsensownej (inaczej mówiąc nic nonsensowna jest matryca). Dzięki temu nowo powstałe RNA jest, co do kolejności nukleotydów, takie same jak nic kodująca (nie zapominając o tym, ze zamiast tyminy, w RNA występuje uracyl).
Transkrypcja kończy się w ściśle określonym miejscu DNA zwanym terminatorem. Tu zachodzi oddysocjowanie polimerazy RNA od DNA. Istnieją dwa mechanizmy terminacji transkrypcji.
· W jednym z nich polimeraza RNA odłącza się od łańcucha DNA po napotkaniu odpowiedniej sekwencji. Sekwencja ta jest Agata w zasady C i G, co umożliwia jej tworzenie struktury "szpilki do włosów" na nici RNA.
· Drugi mechanizm jest zależny od pewnego białka zwanego czynnikiem uwalniającym. Białko to wiąże się z określona sekwencja na DNA uniemożliwiając tym samym dalsza elongacje.
Transkrypcja u organizmów eukariotycznych
W odróżnieniu od organizmów prokariotycznych, u organizmów eukariotycznych istnieją trzy rodzaje polimerazy, odpowiedzialne za "odczytywanie" rożnych klas genów.

Nazwa Produkty transkrypcji
Polimeraza I · rożne rodzaje rybosomalnego RNA (rRNA)
Polimeraza II · matrycowe RNA (mRNA) · małocząsteczkowe RNA
Polimeraza III · niektóre rodzaje małocząsteczkowego RNA · transferowe RNA (tRNA)

Żaden z tych enzymów nie potrafi samodzielnie przyłączać się do DNA. Połączenie takie jest możliwe jedynie dzięki specjalnym białkom tzw. czynnikom transkrypcyjnym (w skrócie TF; ang. Transcripton factor). Czynniki te łączą się z DNA w specjalnych miejscach zwanych promotorami. Dla wielu genów elementem niezbędnym do przyłączenia się pierwszego czynnika transktypcyjnego jest sekwencja TATA (ang. TATA-box). Inicjacja (lub regulacja) genów nie zachodzi tylko przy udziale sekwencji promotorowych, czynniki transkrypcyjne mogą wiążąc się również do tzw. sekwencji enhancerowych. Enhancery nie musza być położone obok sekwencji kodującej jak to jest w przypadku promotorów, mogą być oddalone od niej nawet o 1000 par zasad lub znajdować się w intronie. Ich orientacja również nie ma znaczenia, enhancer funkcjonuje poprawnie nawet po odwróceniu go o 180 stopni. Wzajemne oddziaływanie czynników transkrypcyjnych, przyłączonych do promotorów i enhancerow, będących zwykle aktywatorami, decyduje o rozpoczęciu pracy przez polimeraze RNA.
Dalszy etap transkrypcji, czyli elongacja, przebiega podobnie jak u organizmów prokariotycznych. .
Rożny jest natomiast ostatni etap transkrypcji - Terminacja. U Eukaryota nie stwierdzono czynników uwalniających, inne SA również sekwencje odpowiedzialne za zakończenie transkrypcji. Jednakże brak danych na temat terminacji nie pozwala na dokładna charakterystykę miejsc końca transkrypcji.
Produktem transkrypcji u organizmów eukariotycznych, katalizowanej przez polimeraze RNA II, nie jest gotowa matryca RNA (mRNA), jest nim cząsteczka prekursorowi zwana pre-mRNA. Ze względu na nieciągłość genów eukariotycznych i występowanie oddzielnego przedziału jądrowego, zsyntetyzowany tran skrypt musi ulec dodatkowym przemianom (patrz posttranskrypcyjne etapy ekspresji genu eukariotycznego).
Translacja
Translacja, czyli biosynteza białek jest ostatnim etapem ekspresji informacji genetycznej. Po przepisaniu informacji z nukleotydowe sekwencji DNA na RNA (mRNA), translacja pozwala na przetłumaczenie szyfru nukleotydowego na język aminokwasów w białku.
System translacji działa podobnie zarówno u organizmów prokariotycznych, jak i u eukariotycznych, z ta różnica, ze u Eucariota następuje przestrzenne oddzielenie transkrypcji od translacji (translacja odbywa się na terenie cytoplazmy co wiąże się z koniecznością transportu mRNA z przedziału jądrowego).
Przed omówieniem samego procesu translacji, należy wspomnieć o strukturach niezbędnych do jego przeprowadzenia, SA nimi:
· rybosomy,
· transferowe RNA (tRNA).
Obok tych struktur, w procesie biosyntezy białka biorą udział również: matrycowe RNA (mRNA) oraz wysokoenergetyczne związki, których zadaniem jest dostarczenie energii (najprawdopodobniej SA nimi cząsteczki GTP).
W procesie translacji poszczególne składniki musza znaleźć się w ściśle określonym położeniu w stosunku do siebie, zatem cząsteczki biorące w nim udział musza zostać uporządkowane przestrzennie. Taka porządkująca funkcje pełnią rybosomy. Łatwość dysocjacji i asocjacji obu podjednostek rybosomalnych umożliwia skutecznie wiązanie się tych organelli z mRNA oraz aminoactlo-tRNA.
Rozpoznanie odpowiedniego tripletu nukleotydowego na mRNA odbywa się dzięki dzięki uniwersalnej dla oddziaływań miedzy kwasami nukleinowymi regule komplementarności (antykodon z tRNA musi się łączyć z odpowiednim kodonem położonym na mRNA).
Po związaniu się mRNA pomiędzy dwie podjednostki, w miejsca A i P rybosomu dołączane SA odpowiednie aminoacylo-tRNA. Pierwszym, dolaczanym do kodonu inicjatorowego (AUG), jest zwykle aminoacylo-tRNA, związane z N-formylomietionina. (tzw. f-Met-tRNA).
Dalej proces translacji zachodzi w następujących po sobie cyklach. Poszczególne fazy jednego z takich cykli przedstawiają się następująco:
· W miejscu P rybosomu znajduje się tRNA z dołączonym f-Met-tRNA lub tRNA z fragmentem łańcucha polipeptydowego, jeśli jest to jeden z dalszych cykli. Oczywiście wymienione poprzednio tRNA musza mieć antykodony komplementarne do kodonow na mRNA.
· Do wolnego miejsca A dołącza się nowy aminoacylo-tRNA z antykodonem odpowiadającym trojce, znajdującej się właśnie w tym miejscu.
· Następnym etapem jest wytworzenie wiązania peptydowego pomiędzy aminokwasem znajdującym w miejscu A fragmentem łańcucha polipeptydowego. Dzięki temu łańcuch wydłuża się o jeden aminokwas i przenoszony jest w miejsce A rybosomu. Tworzenie łańcucha polipeptydowego ma charakter enzymatyczny, katalizatorem jest w niej fragment RNA z dużej podjednostki.
· W kolejnej fazie zdeacylowany tRNA z jest odrzucany z miejsca P, a na jego miejsce przesuwa się tRNA z dołączonym fragmentem polipeptydu. Towarzyszy temu przemieszczenie się mRNA (translokacja), przy użyciu energii z wysokoenergetycznych wiązań GTP. W ten sposób, ze naprzeciw wolnego już miejsca A pojawia się kolejny kodon, odpowiadający nowemu aminokwasowi.
Proces translacji kończy się, gdy w miejscu A pojawi się jeden z kodonow terminacyjnych (UGA - opal, UAA - ochre lub UAG - amber). Żadnemu z trzech kodonow stop nie odpowiada aminokwas. W rezultacie dochodzi do dołączenia czynników terminacyjnych (RF), które powodują uwalnianie polipeptydowego produktu oraz dysocjacje całego kompleksu rybosomowego.
Powstały polipeptyd musi ulec pewnym modyfikacjom chemicznym m.in. proteolitycznemu obcięciu N-formylometioniny, a następnie przyjąć odpowiednia konformacje, która pozwoli na pełnienie odpowiedniej funkcji.

Całość kwasu deoksyrybonukleinowego (DNA), zawierającego informacje genetyczna organizmu nazywamy genomem.
Ze względu na istotne różnice, zarówno pod względem budowy, jak i wielkości, postać w jakiej występuje DNA zostanie omówiona oddzielnie dla:
· organizmów prokariotycznych.
· organizmów eukariotycznych
BAKTERIE
DNA bakterii występuje w postaci długiej, kolistej helisy, nieosłoniętej białkami cząsteczki. Jednakże nie jest to struktura zupełnie naga, nawinięta jest bowiem na rdzeń zbudowany z RNA i białek (białka te SA podobne do histonow, występujących w chromosomach organizmów wyższych). W odróżnieniu do komórek eukariotycznych, prokaroiota nie maja oddzielnego przedziału komórkowego, który oddzielałby materiał genetyczny od elementów cytoplazmatycznych. Strukturę w jakiej występuje genom bakteryjny określa się często mianem genoforu. Jej długość mieści się w granicach od 700tys. do 9.5 mln par zasad .
Genofor bakterii rożnie się od chromosomu Eukaryota jeszcze jedna właściwością. Geny kodujące białka stanowią tylko mały procent DNA chromosomalnego u Eucariota. Reszta przypada na powtarzające się sekwencje nukleotydów, których funkcja nadal nie jest znana. U bakterii natomiast prawie cały DNA genoforu to geny kodujące.
Poza główna nicią DNA u większości Prokaroiota występują małe, kolisto zamknięte struktury podwójnej helisy zwane plazmidami.
WIRUSY
Wirusy SA cząstkami złożonymi z białek i kwasów nukleinowych. Genom wirusów moze może być budowany przez:
· cząsteczki DNA w postaci podwójnej helisy
· cząsteczki DNA w postaci jednoniciowej
· cząsteczki RNA
Nieznane SA przypadki, aby oba kwasy jednocześnie wchodziły w skład genomu wirusów. Kwasy te SA zamknięte w białkowa otoczkę zwana kapsydem. Kapsyd w większości przypadków składa się z kilku rodzajów białek. Genom wirusów musi zawierać co najmniej 3 geny:
· kodujący białko Kapsyd,
· kodujący polimeraze (enzym odpowiedzialny za powielenie wirusowych kwasów nukleinowych),
· kodujący białko odpowiedzialne za przyłączanie się cząstki wirusa do komórki gospodarza.
Ale trojgenowy genom występuje tylko u najprostszych cząstek wirusowych. Bardziej skomplikowane maja dużo więcej genów, np. bakteriofagi T4 ok. 150, a wirus ospy ok. 300.
Na uwagę zasługuje fakt, ze niektóre wirusy, atakujące komórki bakteryjne, tzw. bakteriofagi (lub w skrócie po prostu fagi), w swych gnomach maja specjalne sekwencje nukleotydowe, które pozwalają im na włączanie się do genoforu bakteryjnego. Sekwencje te wykazują homologie (podobieństwo w kolejności nukleotydów) z niektórymi fragmentami DNA bakterii, co pozwala im
na łatwą integracje.
Struktura w jakiej występuje genom organizmów eukariotycznych jest znacznie bardziej skomplikowana w porównaniu z prokariotami. Główna tego przyczyna SA różnice w jego wielkości. Większe rozmiary DNA eukariotow powodują konieczność mocniejszego upakowania cząsteczki. Nawiniecie jej na białkowy rdzeń oraz skręcenie, ułatwia dokładne rozdzielenie ogromnej nici DNA. Struktura, w której DNA związany jest z bialkami, a następnie kilkukrotnie poskręcany nosi nazwę chromosomu.
Białka, na które nawinięte jest DNA to histony. Histony wraz z DNA tworzą podstawowa strukturę chromosomu zwana nukleosomem . Nukleosom to cząstka o kształcie dysku, której białkowa cześć buduje 8 cząstek histonowych (po dwie z typu: H2A, H2B, H3, H4). Na taki proteinowy rdzeń nawinięta jest nic DNA o długości Ok 170 nukleotydów. Dodatkowo, obok wspomnianego oktameru występuje histon H1, który odgrywa znaczącą role w dalszym upakowaniu DNA struktura nukleosomu
Rozwinięty chromosom Eukariotyczny przypomina sznur korali, jednakże nic DNA nie przebiega w środku nukleosomów lecz jest na niego nawinięta. W skondensowanym chromosomie (metafazalnym) wspomniany sznur korali jest skręcony, tworząc tzw. solenoid.
Rysunek 4
Solenoid moze ulegać dalszemu skręcaniu aż do osiągnięcia postaci maksymalnie skondensowanej przedstawionej na rysunku. Struktura chromosomu metafazalnego, lecz chromosom w takiej postaci nie występuje przez cały cykl komórkowy. W interfazie DNA, występujące na terenie jądra komórkowego ma postać mniej lub bardziej zwiniętej nici związanej z białkami matrix jądrowej (histonowymi i niehistonowymi). Taką postać DNA jądrowego nazwano chromatyną W zależności od stopnia skondensowania, chromatynę dzielimy na:
· euchromatyne - forma luźna,
· heterochromatyne - forma skondensowana .
Na uwagę zasługuje fakt, ze mocne upakowanie DNA uniemożliwia jego transkrypcje. Aby mogło dojść do ekspresji informacji genetycznej DNA musi występować u luźnej postaci (euchromatyny).
Niewielka część informacji dziedzicznej eukariotow znajduje się poza jądrem komórkowym, w postaci niewielkich cząsteczek DNA zawartych w organellach komórkowych. Organellami z własnym genomem są:
· mitochondria,
· chloroplasty, w przypadku roślin fotosyntetyzujących.
Właściwość ta decyduje o pewnej autonomiczności tych organelli. Jednak nie są one w pełni niezależne od informacji zawartej w aparacie jądrowym. Część białek mitochondrialnych i chloroplastowych eksprymowana jest dzięki DNA jądrowemu, a następnie białka te są transportowane do odpowiednich organelli

Strukturalnie podstawowym, najniższym poziomem organizacji chromatyny jest kompleks DNA i histonów tworzący fibrylę chromatynową o grubości 10 nm (l nm == 10~9 m). Związanie DNA w tej strukturze umożliwia ok. 7-krotne jego skrócenie. Na elektronogramie fibry la chromatynową wygląda jak koraliki nanizane na nitkę Budowa molekularna tej fibryli jest następująca. Po dwie cząsteczki histonów H2A, H2B, H3 i H4 tworzą oktamer (ośmiocząsteczkowy kompleks). Wokół niego owinięta jest jedna i trzy czwarte pętli DNA (ok. 140 par nukleotydów). W rezultacie powstaje struktura dyskowata o średnicy ok. 10 nm i wysokości ok. 6 nm zwana nukleosomem. Sąsiadujące ze sobą nukleosomy łączy międzynukleosomowy DNA, zawierający bardziej zmienny pod względem długości odcinek ok. 60 par nukleotydów Wyższy stopień budowy chromatyny stanowi włókno o średnicy ok. 30 nm, zapewniające ok. 40-krotne skrócenie długości DNA. Dokładna struktura tego włókna nie jest jeszcze w pełni poznana, przypuszcza się, że powstaje ono na skutek ułożenia fibryli chromatynowej w struktury typu solenoidu (rys. 1.8A). Wpływ na powstanie tej struktury ma histon Hl, a także białka niehistonowe. Dalsze kolejne poziomy organizacji chromatyny są jeszcze stosunkowo słabo poznane. Można wyróżnić włókno grubości 200 nm, umożliwiające ok. 1000-krotne skrócenie DNA oraz włókno o grubości 600 nm umożliwiające skrócenie DNA ok. 10 000 razy. W tej ostatniej postaci chromatyna może występować w okresie międzypodziałowym życia komórki, a także w okresie podziałów, tworząc struktury zwane chromosomami.
Chromosomy dzielą się na dwa, zazwyczaj różnej długości ramiona, między którymi znajduje się przewężenie - miejsce lokalizacji centromeru(do którego przyczepiają się za pośrednictwem kinetochoru włókna ciągnące wrzeciona podziałowego). Na końcach jednego lub obu odcinków występują niekiedy tzw. satelity (trabant), również oddzielone przewężeniami. Każdy chromosom podzielony jest podłużnie na dwie chromatyny połączone w centromerze.
W trakcie podziału mitotycznego chromatydy ulegają podwojeniu i w tej postaci przemieszczają się do przeciwległych biegunów wrzeciona mitotycznego, dając początek dwóm chromosomom potomnym o identycznej strukturze. Każdy organizm posiada we wszystkich swych komórkach taką samą liczbę chromosomów, przy czym osobniki diploidalne posiadają w komórkach somatycznych po dwa jednakowe zespoły chromosomów (genomy), z których jeden pochodzi od organizmu matecznego, a dróg ojcowskiego, a więc każdy typ chromosomu występuje tu w postaci pary (u poliploidów odpowiednio więcej, w zależności od stopnia ploidalności).Liczba chromosomów danego gatunku (określana jako podstawowa liczba chromosomów = 2n) jest stała i charakterystyczna i może wynosić od 2 do kilkuset (u niektórych roślin), najczęściej od 10 do 40 (u człowieka 46). Każdemu organizmowi odpowiada zespół chromosomów o określonej liczbie (jednakowej we wszystkich jądrach komórkowych) i różniących się między sobą morfologią oraz składem występujących w nich genów. Liczba chromosomów, ich wielkość i kształt są dla danego gatunku stałe i charakterystyczne. Tak, więc np.: u człowieka występuje 23 pary chromosomów, z których 22 pary to chromosomy homologiczne jednakowe (autosomy), oraz 1 para chromosomów płciowych, heterochromosomów, różniących się od siebie (allosomy).W komórkach rozrodczych (gamety) w wyniku mejozy liczba chromosomów zredukowana jest do połowy, po połączeniu się dwóch gamet odtwarzana jest dzięki temu liczba chromosomów charakterystyczna dla gatunku. Chromosomy organizmów prokariotycznych do których należą bakterie, sinice oraz wirusy, są pod względem strukturalnym mało skomplikowane w porównaniu z chromosomami organizmów eukariotycznych. Każdy organizm prokariotyczny posiada tylko jeden chromosom. Jest to zazwyczaj jedna cząsteczka DNA lub RNA (wirusy), zamknięta w pierścień, lub dwie cząsteczki DNA (wirusy bakteryjne) o strukturze liniowej. Replikacja DNA lub RNA chromosomów prokariotycznych przebiega jak u organizmów eukariotycznych, pomimo braku mitozy u tych organizmów. Chromosomy organizmów prokariotycznych nie zawierają białek
W budowie chromosomów biorą udział pewne białka niehistonowe, zwane szkieletowymi. Umożliwiają one zachowanie ogólnego kształtu chromosomów nawet po wypłukaniu z nich DNA (rys. 1.8B).Na elektronogramach jąder komórek w okresie między podziałowy! (interfazie) można wyróżnić dwa zasadnicze obrazy chromatyny Chromatyna luźna (euchromatyna) obejmuje pierwsze trzy rzędy wyżej podanej struktury, tj. do włókna grubości 200 nm. Uważa się, że zawiera ona ten DNA, który ulega transkrypcji w danym jądrze. Natomiast drugi rodzaj chromatyny chromatyna zwarta (heterochromatyna) zawiera obszary DNA nie ulegające transkrypcji. Heterochromatyna zbudowana jest z włókna DNA o grubości 600 nm. Przyjmuje się, że w jej skład wchodzą następujące rodzaje DNA: a) takie, które jak się wydaje w ogóle nie ulegają transkrypcji, albowiem nie kodują żadnych białek np., tzw. satelitarne, czyli złożone z krótkich wielokroć powtórzonych sekwencji DNA; b) DNA nie ulegające transkrypcji w danej tkance, natomiast kodujące białka wytwarzane w innych tkankach. Trzeba podkreślić, że ułożenie chromatyny oraz stopień jej kondensacji uważa się za ważny element regulacji czynności genów Eukaryota. Wewnątrz jądra wyróżnia się wydzieloną przestrzennie strukturę zwaną jąderkiem Jąderko powstaje w rejonie, w którym występuje odcinek DNA kodującego rRNA (RNA wchodzący w skład rybosomów). Jest to obszar DNA bardzo aktywny transkrypcyjnie, w związku z czym gromadzi się wokół niego duża liczba nowo powstałych cząsteczek rRNA, wraz z wiążącymi je bezpośrednio po transkrypcji białkami (np. strukturalnymi). Utworzone w rezultacie takich połączeń ziarnistości stanowią tzw. część granularną jąderka, otaczającą bardziej zbitą, centralnie położoną część fibrylarną.
Wymiary, a także liczba jąderek w komórce świadczą o tym, czy zachodzi w niej intensywna synteza RNA. Dużą objętością jąderek charakteryzują się komórki tkanek szybko rosnących, jak komórki embrionalne, nowotworowe, a także oocyty, w których często obserwuje się bardzo wyraźne, okresowo trwające zwielokrotnienie liczby jąderek. Oocyty płazów w pewnym okresie zawierają około tysiąca jąderek. Wyizolowanie (wg wspomnianej tu metody Kleinschmidta) włókien chromatynowych z jąder tych oocytów pozwoliło kilkanaście lat temu badaczom amerykańskim Miller i Beatty uzyskać pierwsze zdjęcia aktywnie pracujących genów Wzdłuż nici, będącej nicią DNA (o czym świadczy jej wrażliwość na DNa -zę) w określonych odstępach rozmieszczone są charakterystycznie biegnące od niej prostopadłe nici o regularnie wzrastającej długości. Okazało się, że stosunek długości odcinków pokrytych tymi bocznymi nićmi (nazywanych w literaturze anglosaskiej „choinkami") do oddzielających je odcinków pojedynczych równy jest proporcji między frakcjami rybosomowego DNA aktywnego i nieczynnego w transkrypcji. Ponadto nici boczne wykazywały wrażliwość na działanie rybonukleazy i pepsyny, co wskazywało na ich rybonukleoproteinowy charakter. Fakty te, powiązane z rozważaniami teoretycznymi dotyczącymi sposobu wydłużania się łańcucha RNA prekursorowego dla rRNA, wskazywały na to, że istotnie otrzymane zdjęcia przedstawiają geny jąderkowego DNA wraz z produktami ich aktywności. Spotyka się obecnie w literaturze podobne obrazy otrzymane w badaniach przeprowadzonych na różnym materiale, zarówno zwierzęcym, jak i roślinnym, co świadczy o powszechności i typowości obserwowanego zjawiska. Oprócz opisanego powyżej zwielokrotnienia jąderkowego rybosomowego DNA, w jądrze komórkowym mogą występować także inne odcinki UNA zawierające geny dodatkowo namnożone w danej komórce, ponad liczbę genów zawartych w chromosomach. Zjawisko to określa się terminem amplifikacji genów. Obecnie przyjmuje się, że DNA występuje dość powszechnie w komórkach eukariotycznych, przy czym amplifikacji ulegają odcinki DNA kodujące geny, których produkty są potrzebne w komórce w szczególnie dużej liczbie częsteczek. Zastosowanie specjalnej techniki kontrastowania ultraskrawków pozwala wyróżnić spośród innych składników jądra, transkrypty RNA, częściowo powiązane już z białkami, widoczne w postaci charakterystycznie rozmieszczonych, różnych rozmiarów ziarenek i krótkich fibry li Podstawowa ilość DNA w jądrze komórkowym jest uważana za wielkość stałą i charakterystyczną dla danego gatunku. Jej podwojenie replikacja obejmująca wszystkie geny zachodzi przed mającym nastąpić podziałem jądra. W czasie podziału komórki somatycznej następuje segregacja przestrzenna poszczególnych chromosomów, ulegają one stopniowo silnej kondensacji, kontrakcji i podłużnemu podziałowi. Powstałe w jego wyniku chromatydy rozdzielane są między 2 jądra potomne, z których każde otrzymuje charakterystyczną dla danego gatunku ilość DNA. Przy tworzeniu komórek generatywnych etap powstawania i rozdzielania chromały d poprzedzony jest podziałem komórki, w trakcie, którego zachodzi koniugacja i następnie segregacja chromosomów homologicznych każdej pary. W danym przypadku, w procesie mejozy, powstają więc 4 komórki potomne, z których każda zawiera połowę materiału genetycznego. Ilość właściwa danemu gatunkowi zostaje przywrócona w procesie zapłodnienia. Rozdział DNA między komórki potomne zachodzi zawsze wg zasady segregacji semikonserwatywnej, wykazanej po raz pierwszy w 1957 r., przez Taylora i wsp., a polegającej na tym, że w każdym jądrze komórkowym powstałym w wyniku podziału, w podwójnej helisie DNA jedna nić pochodzi z jądra macierzystego, z jego okresu interfazowego, a druga jest efektem replikacji poprzedzającej kariokinezę. Podział jądra komórkowego zachodzi przy udziale specjalnego aparatu wrzeciona podziałowego, którego struktura będzie podana przy omawianiu układów mikrotubularnych. Produkty aktywności matrycowej chromatyny jądrowej, czyli transkrybowane na niej kwasy rybonukleinowe związane z białkami, jak wiadomo, przekazywane są do cytoplazmy. Cząsteczki te muszą ulec przemieszczeniu w kariolimfie (spełniającej podobną rolę jak cytoplazma podstawowa) i następnie przedostać się przez barierę oddzielającą jądro do cytoplazmy, jaką jest otoczka jądrowa. Otoczka jądrowa zbudowana jest z dwóch błon (grubości ok. 7,5 nm. każda), ograniczających tzw. przestrzeń około jądrową warstwę, której szerokość w różnych komórkach' i wynosi od ok. 10 do 75 nm. Jedynie elementy strukturalne, jakie udaje się niekiedy zaobserwować w obrębie tej warstwy, to cieniutkie włókna biegnące prostopadle do powierzchni jądra i łączące błony otoczki Obecność otoczki jądrowej odróżnia komórki organizmów eukariotycznych od Prokaryota bakterii i sinic, których materiał genetyczny (w danym przypadku sam DNA, bez towarzyszących mu białek) len bezpośrednio w cytoplazmie, a nie w wydzielonym przestrzennie przedziale, jakim jest jądro komórkowe. U Eukaryota tylko w okresie mitoz) granica między tymi przedziałami zanika, otoczka jądrowa ulega rozpadowi i jedynie wówczas może następować swobodne przemieszczanie cytoplazmy podstawowej i soku jądrowego. W jądrze interfazowym otoczka stanowi układ błon, które cechuje zdolność wybiórczego przepuszczani; zarówno małych cząsteczek wody, jonów, drobnych związków, jak i dużych, np. niektórych białek (histonów o masie cząsteczkowej ok. 15 000) lub w warunkach eksperymentu cząsteczek żelaza koloidalnego o średnicy równej 14,5 nm. Te ostatnie odpowiadają rozmiarami rybosomom (średnica ok. 15 nm.), których składowe podjednostki formowane są już w jądrze komórkowym. Transport dużych cząsteczek przez otoczkę jądrową jest niewątpliwie ułatwiony przez występowanie w niej porów, które są szczególnie liczne w komórkach o nasilonej syntezie RNA. Oglądane z góry (w przekrojach stycznych do powierzchni jądra) lub na izolowanej błonie jądrowej, pory wykazują wyraźnie kształt oktagonalny, skutkiem obecności na ograniczającym je pierścieniu skupień elektronowo gęstej substancji; podobne skupienie występuje także w części centralnej otworu Według różnych autorów skupienia te powstają w wyniku lokalnego nagromadzenia materiału włókienkowatego lub utworzone są przez przebiegające tam mikrotubule. Ponadto niektórzy autorzy dopatrują się w świetle porów obecności cienkiej, zamykającej je błonki, tzw. diafragmy Pory otoczki jądrowej uważa się za strukturę dynamiczną, zależną, zatem od aktualnego stanu fizjologicznego jądra. Przyjmuje się, że może ulec zmianie konstrukcja całego tego kompleksu, aż do zupełnego zamknięcia światła pierścienia przez diafragmę. Zmieniać się może także w danej komórce liczba porów przypadających na jednostkę powierzchni otoczki. Innym rodzajem zmian otoczki jądrowej, związanym ze wzrostem, aktywności jądra, jest rozrost jej powierzchni poprzez tworzenie licznych pęcherzyków, wypustek i rozgałęzień. W jądrze komórkowym przejściu z formy kulistej do wydłużonej, czy tzw. płatowatej, nas. Jak wiadomo z geometrii przesunięcie stosunku objętości do p 9 wierzchni na korzyść tej ostatniej. W komórkach charakteryzujących sil szczególnie intensywną syntezą RNA to zwiększenie powierzchni taktu jądra z cytoplazmą ma zasadniczy wpływ na łatwość dostępu potrzebnych substratów, jak również na przedostawanie się z jądra (i cytoplazmy produktów jego aktywności kwasów rybonukleinowych Pod otoczką jądrową, od strony wewnętrznej, występuje warstwa grubości od 80 do 300 nm. lamina Jżbrosa, poprzerywana w miejscach WJ stepowania porów. Warstwę tę tworzą charakterystyczne dla niej białka tzw. Laminowe, które, jak się wydaje, są składnikiem wewnętrznego szkieletu jądra. Szkielet ten prawdopodobnie stanowi jednocześnie odp. otoczki jądrowej i miejsca przyczepu chromatyny, zarówno heterochn pp;matyny, jak i euchromatyny, tworzącej duże pętle zawierające DK nie ulegające transkrypcjyjnyW cytoplazmie niedojrzałych oocytów kręgowców spotyka się niekiedy struktury lamelame, charakteryzujące się gęsto rozmieszczonypory wykazują wyraźnie kształt oktagonalny, skutkiem obecności na ograniczającym je pierścieniu skupień elektronowo gęstej substancji;podobne skupienie występuje także w części centralnej otworu Według różnych autorów skupienia te powstają w wyniku lokalnego nagromadzenia materiału włókienkowatego lub utworzone są przez przebiegające tam mikrotubule. Ponadto niektórzy autorzy dopatrują się w świetle porów obecności cienkiej, zamykającej je błonki, tzw. diafragmy Pory otoczki jądrowej uważa się za strukturę dynamiczną, zależną, zatem od aktualnego stanu fizjologicznego jądra. Przyjmuje się, że może ulec zmianie konstrukcja całego tego kompleksu, aż do zupełnego zamknięcia światła pierścienia przez diafragmę. Zmieniać się może także w danej komórce liczba porów przypadających na jednostkę powierzchni otoczki. Innym rodzajem zmian otoczki jądrowej, związanym ze wzrostem aktywności jądra, jest rozrost jej powierzchni poprzez tworzenie licznych pęcherzyków, wypustek i rozgałęzień. W jądrze komórkowym przy przejściu z formy kulistej do wydłużonej, czy tzw. płatowatej, następuje jak wiadomo z geometrii przesunięcie stosunku objętości do powierzchni na korzyść tej ostatniej. W komórkach charakteryzujących się szczególnie intensywną syntezą RNA to zwiększenie powierzchni kontaktu jądra z cytoplazmą ma zasadniczy wpływ na łatwość dostępu potrzebnych substratów, jak również na przedostawanie się z jądra do cytoplazmy produktów jego aktywności kwasów rybonukleinowych, Pod otoczką jądrową, od strony wewnętrznej, występuje warstwa grubości od 80 do 300 nm. lamina jibrosa, poprzerywana w miejscach występowania porów. Warstwę tę tworzą charakterystyczne dla niej białka, tzw. laminowe, które, jak się wydaje, są składnikiem wewnętrznego szkieletu jądra. Szkielet ten prawdopodobnie stanowi jednocześnie podpór otoczki jądrowej i miejsca przyczepu chromatyny, zarówno heterochro-matyny, jak i euchromatyny, tworzącej duże pętle zawierające DNA ulegające transkrypcji kolistymi otworami, tzw. błony okienkowe. Nie jest znana rola tych struktur w komórce, jedynie pewne ich podobieństwo morfologiczne do otoczki jądrowej (również zaopatrzonej w liczne otwory, jakimi są omówione powyżej pory) skłania wielu autorów do przypuszczenia, że są one odrzuconymi przez jądro komórkowe fragmentami tej otoczki.

To właśnie jądro stanowi swoiste centrum dowodzenia i kontroli procesów życiowych. Materiał genetyczny zawarty w jądrze jest zbiorem informacji, programem, który jest realizowany przez poszczególne jednostki funkcjonalne wchodzące w skład komórki. Jądro wykształciło się u organizmów Eucariotycznych. Właściwie posiadanie jądra stanowi podstawowy element wyróżniający i pozwalający klasyfikowanie organizmów. Podstawą klasyfikacji jest podział na organizmy bezjądrowe – Procariota, będące organizmami jednokomórkowymi i znacznie prostszymi w budowie oraz organizmy posiadające jądro – Eucariota, charakteryzujące się znacznie bardziej złożoną budową. Organizmy eucariotyczne w toku ewolucji zdominowały zarówno świat roślin jak i zwierząt. Ich różnorodność jest zdumiewająca. Od prostych jednokomórkowych organizmów bakteryjnych, glonów, do tak skomplikowanych jak gromada ssaków. Wykształcenie jądra było krokiem koniecznym. Większa komplikacja organizmów wiązała się ze zwiększoną ilością DNA, które musiało zmieścić się w takiej samej, jeśli nie mniejszej objętości. Upakowanie w postaci luźnej nici chromatynowej okazało się niewystarczające. Poza tym, specjalizacja komórek w obrębie organizmu, tworzenie tkanek, wymagało wykorzystywania tylko nieznacznego fragmentu DNA, przez poszczególne komórki. Cała reszta, niepotrzebna, musiała zostać unieczynniona, zablokowana, dla enzymów transkrypcji DNA mRNA (polimeraza RNA). Konieczność ta odzwierciedlona jest w budowie i ułożeniu poszczególnych genów w DNA. U organizmów procariotycznych, geny kodujące białka – enzymy wchodzące w skład jednego szlaku metabolitycznego ułożone są liniowo. I tak transkrybująca polimeraza RNA przepisuje na mRNA całą informację potrzebną do późniejszego procesu translacji i syntezy odpowiednich białek. Fragment taki nosi nazwę operonu. Jest to pewnego rodzaju ułatwienie umożliwiające przyspieszenie procesów metabolicznych u organizmów procariotycznych. Poza tym u procariota cały DNA zorganizowany jest w jedną kulistą cząsteczkę, tzw. chromosom bakteryjny. Jest on dostępny dla procesów transkrypcyjnych prawie na całej długości. Jego ilość i budowa nie pozwala na różnicowanie się komórek, stąd wszystkie organizmy bezjądrowe występują w postaci jednokomórkowej. U jądrowych uproszczenie takie nie jest możliwe, a to ze względu na znacznie większą ilość informacji, a co za tym idzie większą komplikację w ułożeniu genów kodujących białka.

Należy tutaj jeszcze wspomnieć, iż u Eucariota w przeciwieństwie do organizmów bezjądrowych proces transkrypcji jest oddzielony od procesu translacji. Pierwszy następuje wewnątrz jądra drugi zaś w obrębie cytoplazmy. Wnętrze jądra wypełnione jest tzw. kariolimfą. Jest to wodny roztwór białkowy zawierający enzymy m.in. polimerazę DNA i RNA.
W niektórych przypadkach na skutek specjalizacji komórek jądro ulega zanikowi. Występuje to m.in. w komórkach transportujących, np. erytrocyty, rurki sitowe. Umożliwia to znaczne ograniczenie metabolizmu komórki. W przypadku komórek sitowych brak jądra umożliwia łatwiejszy ruch cytoplazmy transportującej asymilaty. Brak jądra wpływa jednak niekorzystnie na żywotność komórek. I tak w przypadku erytrocytów wynosi około 100 dni a w przypadku rurek sitowych 1 rok.