Gen autosomalny
Fenyloketonuria
Fenyloketonuria PKU to choroba spowodowana niedoborem hydroksylazy fenyloalaninowej (PAH) odpowiedzialnej za konwersję fenyloalaniny do tyrozyny, Niemożność zdegradowani jej powoduje że u chorych-głównie w moczu i surowicy oraz innych płynach...
Choroby genetyczne
– bezpłodność ZESPÓŁ KLINEFELTERA – u mężczyzn dodatkowy X (2n=44+XXY) FENYLOKETONURIA – autosomia recesywna – chore tylko homozygoty – polega na zaburzeniu przemiany fenyloalaniny w tyrozynę
Cechy zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, Daltonizm, Albinizm, Fenyloketonuria, Alkaptonuria, Galaktozemia, Pląsawica
promieni słonecznych ,czyli nie opalają się. FENYLOKETONURIA -genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny w tyrozynę (aminokwasy
Choroby dziedziczne
odporni na malarię. Rozpoznać to schorzenie można około 3 miesiąca życia na podstawie mikroskopowego badania krwinek czerwonych oraz chemicznego badania hemoglobiny. FENYLOKETONURIA , genetycznie
Choroby genetyczne człowieka
metaboliczny) - fenyloketonuria białka: melanina fenyloalanina→tyrozyna→...↕ degracja i wydalanie Fenyloketonuria występuje gdy na skutek mutacji nie zostanie wytworzony enzym transferaza
Mutacja
długość życia. Fenyloketonuria - brak enzymu rozkładającego fenyoalaninę, upośledzenie umysłowe. Leczenie- dieta z bardzo małą ilością fenyloalaniny zapobiega objawom choroby u niemowląt dzieci Ludzie żyją