Choroba Duchenne a
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Choroby dziedziczne
AUTOSOMALNE Choroby nazywane autosomalnymi są wynikiem mutacji w genie w jednym z 22 autosomów. Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy, muszą być zmutowane oba
Choroby dziedziczne
, a chromosom X jest jeden). Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy że muszą być zmutowane oba geny , by wystąpiły objawy choroby . Niektóre choroby
Choroby genetyczne człowieka
u osoby mającej dwa zmutowane geny tj. u homozygoty. Heterozygotę z jednym genem zmutowanym i jednym prawidłowym można traktować jako nosiciela cechy ( choroby ). Wreszcie homozygotę z dwoma genami
Test
kodu genetycznego z DNA na RNA nazywamy: a) mutacją b) rekombinacją c) transkrypcją 6)Mutageny to: a) zmutowane geny b) czynniki wywołujące mutację c) mutacje chromosomowe 7) W hodowli
Priony
, normalnie występujących na powierzchni komórek nerwowych w mózgu ssaków i człowieka, ulegających degradacji przez komórkowe enzymy - proteazy. Mutacja, powodująca zmianę konformacji tych białek