Alkaptonuria
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Cechy zespołu Downa, zespołu Turnera, zespołu Klinefeltera, Daltonizm, Albinizm, Fenyloketonuria, Alkaptonuria, Galaktozemia, Pląsawica
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Mutacje
Mutacje – to nagłe skokowe zmiany materiału genetycznego. MUTACJE dziedziczone niedziedziczone Komórki rozrodcze lub Macierzyste przekazywane w Procesie dziedziczenia Komórki somatyczne, zmianie budowa danego organu, jego wygląd...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Rola kwasów nukleinowych, mutacje, genetyka mendlowska
1. Kwasy nukleinowe i białka jako materiał genetyczny uczestniczący w procesach przekazywania informacji, biosyntezie białka i mutacjach. Do przechowywania i informacji genetycznej służą makrocząsteczki. Są to duże cząsteczki chemiczne...
Genetyka i choroby
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Choroby genetyczne
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Choroby genetyczne
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Mutacja
Mutacja- to dowolne odstępstwo od normalnej sekwencji DNA. Mutacje mogą być: a) korzystne dla organizmu( bardzo rzadko) b) niekorzystne(najczęściej) c) obojętne(neutralne, zwłaszcza gdy zdarzają się w niekodujących odcinkach DNA, np. w intronach)...
Choroby genetyczne
CHOROBY GENETYCZNE, OBJAWY I DIAGNOSTYKA. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony) to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czyn-ności organizmu. Ze względu na rodzaje...
Choroby spowodowane mutacjami genowymi.
• Choroby bloku metabolicznego - przyczyna: mutacja genów kodujących białka enzymatyczne; brak aktywnego enzymu powoduje blok metaboliczny – zablokowanie ciągu reakcji biochemicznych – poważne zaburzenia fizjologiczne * Fenyloketonuria -...
Choroby genetyczne.
CECHY ZESPOŁU DOWNA: -niedorozwój umysłowy -niski wzrost -nieprawidłowe proporcje ciała -skośne ustawienie szpar pokwiekowych -obniżenie napięcia mięśniowego --nieprawidłowość zębów -duży język -wysokie, wąskie podniebienie -krótki nos...
Genetyka - ściąga
GENETYKA-nauka o regułach i mechanizmach dziedziczenia cech DZIEDZICZNOŚĆ-proces przekazywania cech gatunkowych i osobniczych ZMIENNOŚĆ GENETYCZNA- zjawisko polegające na tym że para rodziców może wydać potomstwo różniące się od swojego...
Choroby genetyczne człowieka - tabela
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...
Choroba Genetyczna
Choroba genetyczna 1. Choroby genetyczne (gr. genetes = rodzic, zrodzony), to grupa chorób wywołana mutacjami w obrębie genu lub genów, mających znaczenie dla prawidłowej budowy i czynności organizmu. Ze...