O pracach i prawach Mendla

Czeski zakonnik Gregor Johann Mendel, który żył w XIX w. w Brnie, poza rutynowymi zajęciami klasztornymi zajmował się hodowlą roślin. Jego uwagę przykuł niepozorny (acz łatwy w hodowli) groch, którego odmiany krzyżował między sobą, poddając obserwacji. Te właśnie cierpliwe badania zapoczątkowały rozwój nowej dziedziny biologii- genetyki- nauki o zmienności i dziedziczności.

Najistotniejsze w obserwacjach Mendla było dostrzeżenie faktu, iż po skrzyżowaniu grochu o czerwonych kwiatach z innym, o kwiatach białych, wszelkie rośliny pokolenia potomnego F1 miały kwiaty czerwone. Krzyżowanie tegoż pokolenia potomnego wykazało rozszczepienie cechy ubarwienia. Pojawiły się kwiaty zarówno czerwone, jak i białe (w nieprzypadkowym stosunku 3:1).

Wielokrotnie powtarzane doświadczenia wydawały się potwierdzać śmiałą tezę Mendla, że istnieją jakieś czynniki dziedziczne.
Dziś już wiadome jest nam, że owe czynniki to geny. A czym jest GEN? Hipotetyczny za czasów Mendla, obecnie uważany za dziedziczną substancję warunkującą ukształtowanie określonej cechy. Nie jest już tajemnicą, że owa substancja to kwas deoksyrybonukleinowy (DNA). Gen jest jej odcinkiem (o długości potrzebnej do zakodowania jednego funkcjonalnego białka). Ten sam gen może występować u jednego osobnika w róznorodnych odmianach, nazwanych allelami.
Dużo wiadomości na raz, czyż nie? Głęboki wdech i lecimy dalej.

_______________________________________________________________

P r a w a M e n d l a :

I - prawo czystości gamet - w gametach znajduje się po jednym z pary alleli, kształtujących jedną określoną cechę (dla przykładu: barwę kwiatu).

W przypadku grochu, jeden allel warunkujący barwę czerwoną dominuje, stąd też cecha ujawnia się w postaci czerwonego koloru kwiatów. Allel, który ustępuje (w tym wypadku warunkujący barwę białą) nie przejawia się zewnętrznie.
Allel ujawniający się w postaci zewnętrznej i maskujący obecność drugiego, nosi nazwę DOMINUJĄCEGO, oznaczamy go wielką literą. Natomiast allel nie przejawiający się na zewnątrz w postaci cechy, zwany jest RECESYWNYM (oznaczany małą literą).

Zygota, czyli diploidalny osobnik, który powstał z dwóch zlewających się ze sobą gamet może zawierać dwa takie same allele danego genu (skład genetyczny AA lub aa). W tym wypadku nazywamy go HOMOZYGOTĄ.
Jeśli zygota zaś zawiera różne allele tego samego genu (Aa), nosi nazwę HETEROZYGOTY.

Jak ocenić, czy dany osobnik jest homo-, czy heterozygotyczny? Otóż patrząc jedynie na czerwony kwiat grochu nie możemy tego sprawdzić. Jedynym sposobem jest przeprowadzenie KRZYŻÓWKI WSTECZNEJ, czyli skrzyżowanie badanego osobnika z organizmem homozygotycznym recesywnym.
Dla przykładu Aa (kwiat czerwony) z aa (kwiat biały). Jeśli wśród potomstwa ujawnią się osobniki homozygotyczne recesywne 'aa' o kwiatach białych, to groch testowany był heterozygotą. Jeśli okazałoby się jednak, że wszystkie są czerwone- osobnik był homozygotyczny (AA), a potomstwo z całą pewnością jest heterozygotyczne (Aa).
Łatwe? ;)

Dla dalszych rozważań konieczne będzie wprowadzenie pojęcia FENOTYPU i GENOTYPU.
F E N O T Y P - zewnętrzny wygląd organizmu (rośliny, zwierzęcia), zależny od współdziałania jego genów oraz wpływów środowiska.
G E N O T Y P - zespół wszystkich genów danego osobnika.

Homozygoty AA i Aa mają więc ten sam fenotyp (czerwona barwa kwiatów), jednak odmienny genotyp.
Znając pojęcia, możemy rzec, że allel dominujący jest takim, którego działanie w heterozygocie objawia się fenotypowo.


II - prawo niezależnego dziedziczenia się dwóch cech - geny niealleliczne (allele należące do dwu róznych genów) dziedziczą się niezależnie od siebie, tworzą dowolne kombinacje. Możemy w skrócie nazwać tę właściwość niezależną segregacją cech.

Badania nad tym prawem Mendel oparł o obserwację kształtu i barwy nasion. Krzyżując dwie odmiany grochu, jedną o nasionach okrągłych i żółtych, drugą zaś o pomarszczonych i zielonych, uzyskał różnorodne kombinacje. Wystąpiły nasiona żółte gładkie, żółte pomarszczone, zielone gładkie i zielone pomarszczone. Stosunek wyniósł 9:3:3:1
Z wcześniejszych badań Mendel wiedział, że allel na barwę żółtą oraz na kształt okrągły są dominujące.


_______________________________________________________________

Prace Mendla nie znalazły należnego im poklasku wśród ówczesnych uczonych. Jego badania zostały wykorzystane znacznie później, a prawa sformułowane zostały na podstawie notatek i prac. Używane dziś terminy pochodzą już z czasów pomendlowskich (genotyp, fenotyp, allel, gen).
Obecnie MENDELIZM zaliczamy do genetyki klasycznej, acz reguły, które opracował dziewiętnastowieczny przyrodnik cechuje uniwersalność. Dopiero późniejsze badania z dziedziny genetyki ukazały istnienie odstępstw od praw Mendla.