Co wiadomo o genomie człowieka?

Co wiadomo o genomie człowieka

26 czerwca 2000 roku skończył się wstępny etap poznawania genomu człowieka. Naukowcy z firmy biotechnologicznej Celera Genomics i laboratoriów należących do programu Human Genome Project ogłosili, że udało im się ustawić we właściwej kolejności fragmenty ludzkiego materiału genetycznego.
Komórkowy alfabet genetyczny wykorzystuje cztery litery, czyli cztery nukleotydy DNA: adeninowy (A), guaninowy (G), cytozynowy (C) i tyminowy (T). Prawidłowy przebieg procesów życiowych organizmu zależy od struktury białek, która jest zakodowana w kolejności (inaczej mówiąc - sekwencji) nukleotydów w DNA. Zmiana budowy genów i kształtu cząsteczek białek może prowadzić do uszkodzenia komórek i choroby całego organizmu. Nasze życie w dużym stopniu zależy od genów zamkniętych w naszych komórkach, więc rozszyfrowanie całego materiału genetycznego człowieka ma ogromne znaczenie i dla lekarzy, i dla biologów.

Dzięki naukowcom poznaliśmy prawdziwą kolejność ponad trzech miliardów nukleotydów ludzkiego genomu. Jednak obecnie dysponujemy tylko przedmową do instrukcji obsługi człowieka, która jeszcze nie została napisana przez genetyków. Minie jeszcze wiele lat, zanim bezcenne informacje dotyczące sekwencji ludzkiego DNA zostaną wykorzystane w jakikolwiek praktyczny sposób. Dlaczego?
Przede wszystkim dlatego, że w tej chwili nie da się łatwo odróżnić wszystkich genów ukrytych w naszym genomie od tych fragmentów DNA, które nic nie kodują i nie wpływają bezpośrednio na życie komórek. Kolejny etap badań nad ludzkim materiałem genetycznym będzie polegał właśnie na wyławianiu ważnych genów z morza nie kodujących sekwencji DNA (a geny zajmują tylko kilka procent naszego materiału genetycznego). Poszukiwanie genów w niezwykle długich cząsteczkach DNA jest bardzo trudne, ale konieczne - sama sekwencja genomu ludzkiego nie ma dużego znaczenia dla naukowców i lekarzy, jeśli nie wiadomo, które jej fragmenty są genami i w jaki sposób te geny działają.

Wskazanie lokalizacji poszczególnych genów w genomie człowieka i rozszyfrowanie roli tych genów w procesach życiowych komórki może być jeszcze trudniejszym zadaniem niż odczytanie sekwencji ludzkiego DNA i na pewno potrwa przynajmniej kilka lat. Jednocześnie genetycy spróbują stworzyć szybsze metody analizy dużych grup ludzkich genów, na przykład udoskonalając płytki genowe*. Dopiero wtedy wiadomości uzyskane podczas badań nad genomem człowieka nabiorą praktycznego znaczenia.

Może w przyszłości lekarze będą mogli szybciej i sprawniej rozpoznawać wiele chorób? Może zbadanie zestawu genów człowieka pozwoli określić jego skłonności do niektórych schorzeń i wcześniej zapobiegać tym chorobom, na które dana osoba jest najbardziej narażona? Może na podstawie badań DNA uda się dobierać leki szczególnie silnie działające na pacjentów wyposażonych w pewne zestawy genów? Może nosiciele niekorzystnych genów będą musieli poddawać się przymusowej sterylizacji, żeby skłonności do chorób dziedzicznych nie rozprzestrzeniały się w populacji ludzkiej? Może dzięki badaniom nad ludzkim genomem uda się stworzyć skuteczniejszą broń biologiczną? Hm... Sposób wykorzystania nowo zdobytej wiedzy zawsze zależy tylko od człowieka, który tą wiedzą dysponuje. Zobaczymy, co przyniesie przyszłość...


płytki genowe – narzędzie umożliwiające jednoczesną analizę aktywności wielu tysięcy genów.

Źródła
· Encyklopedia Internetowa
· Encyklopedia PWN
· Świat Wiedzy