Układ oddechowy u noworodków

Układ oddechowy
Rozwój i budowa płuc
Rozwój płuc rozpoczyna się w 26-27 dniu życia płodowego i systematycznie postępuje z przyspieszeniem w 17-20 Hbd.
Strefę przewodzenia powietrza tworzy tchawica i 16 generacji oskrzeli.
Strefę wymiany gazowej stanowią oskrzeliki końcowe, oddechowe 1,2,3 rzędu, przewody pęcherzykowe, lejek i pęcherzyki pierwotne.
Tętnice płucne powstają z łuku aorty i towarzyszą rozwojowi dróg oddechowych, dzieląc się razem z nimi.
Żyły płucne pochodzą z uwypuklenia części zatokowo-przedsionkowej serca.
Rozwój i budowa płuc
Rozwój pourodzeniowy cechuje zwielokrotnienie liczby pęcherzyków płucnych i ich dojrzewanie, rozwój mięśni gładkich oskrzeli i obwodowych tętniczek oraz rozwój gruczołów oskrzelowych i ich dojrzewanie.
U wcześniaków rozwój i stopień dojrzałości płuc oraz zdolność do podjęcia czynności oddechowej zależą od jego wieku płodowego i czynników wpływających na zahamowanie lub przyspieszenie tego rozwoju.
Rozwój i budowa płuc
Płyn płucny obecny w drogach oddechowych płodu składa się z płynu owodniowego, przesączu z naczyń krwionośnych, wydzieliny z gruczołów podśluzówkowych, komórek nabłonka oskrzeli, surfaktantu.
Syntezę surfaktantu zwiększają estradiol, tyroksyna, kortyzon, czynnik wzrostu epitelium, beta sympatykomimetyki, narkotyki.
Zmniejszają uwalnianie insulina, androgeny, niedotlenienie, kwasica.
Rozwój i budowa płuc
Płuca w okresie płodowym charakteryzuje mały przepływ i obniżone napięcie naczyń.
Płodowe krążenie płucne jest wysoko ciśnieniowe i nisko przepływowe.
Ruchy oddechowe płodu są już obecne od II trymestru ciąży, na początku są nieregularne, trwają 10-20s, powtarzając się 70 i więcej razy na minutę.
Rozwój i budowa płuc
Wady płuc, które ujawniają się przy urodzeniu występują w stosunku 0,3: 1000 noworodków.
W zaburzeniu rozwoju płuc może wchodzić w grę zarówno niedorozwój oskrzeli jak i pęcherzyków, naczyń krwionośnych, tkanki łącznej zrębowej, komórek wyściółki, naczyń limfatycznych i surfaktantu.
Rozwój i budowa płuc
Surfaktant zwany czynnikiem niedodmowym jest mieszaniną lipidów (90%) i białek (10%) tworzącą delikatną błonkę wewnątrz pęcherzyków płucnych.
Podstawowym zadaniem surfaktantu jest obniżenie napięcia powierzchniowego. Poza tym ułatwia on wchłanianie płynu płucnego, chroni komórki typu I przed działaniem wolnych rodników tlenowych, aktywuje fagocytozę przez wpływ na makrofagi płucne, stabilizuje oskrzeliki końcowe.
Rozwój i budowa płuc
Surfaktant wytwarzany jest przez pneumocyty II typu od 20 Hbd, a następnie od około 26Hbd jest wydalany do światła pęcherzyków jako presurfaktant i dopiero od 36 Hbd przyjmuje typową budowę.
U noworodka synteza surfaktantu w przeliczeniu na masę ciała jest 3 razy wyższa niż u dorosłego.
Rozwój i budowa płuc
Ogólna ilość surfaktantu zewnątrz i wewnątrzkomórkowego u zdrowych donoszonych noworodków wynosi około 100 mg/kg masy ciała, a u chorych z zaburzeniami oddechu zaledwie 2-10 mg/kg masa ciała.
Brak, niedobór lub utrata surfaktantu prowadzi do ciężkich zaburzeń oddychania i jest przyczyną RDS u noworodków.
Rozwój i budowa płuc
Testy oceniające dojrzałość płuc płodu (profil płucny)- płyn owodniowy:
Stosunek L:S (lecytyny do sfingomieliny) 2: 1- płuca dojrzałe.
Oznaczenie fosfatydyloglicerolu- pojawia się w płynie owodniowym po 35 Hbd- jako ostatni ze składników surfaktantu.
Oznaczenie fosfatydyloinozytolu- niski- płuca dojrzałe.

Czynność płuc
Czynność układu oddechowego polega na wymianie tlenu i dwutlenku węgla pomiędzy powietrzem pęcherzykowym, a krwią włośniczkową płuc.
Wymianę gazową zapewniają wentylacja pęcherzyków płucnych, przepływ krwi przez płucne naczynia włosowate, właściwa dystrybucja powietrz i krwi w płucach oraz dyfuzja gazów poprzez błonę pęcherzykowo-włośniczkową.

Czynność płuc
Jeśli ciśnienie parcjalne gazów oddechowych- tlenu i dwutlenku węgla wykracza poza granice wartości przyjętych za normę, można mówić o NIEWYDOLNOŚCI ODDYCHANIA.
Z niewydolnością ukrytą mamy do czynienia wtedy, gdy zaburzenia oddechowe i gazów we krwi, występują po dodatkowym obciążeniu pacjenta wysiłkiem.
O częściowej niewydolności oddychania mówimy, gdy zaburzenia dotyczą tlenu, a dwutlenek węgla jest prawidłowy.

Czynność płuc
Hipoksemia (↓ tlenu) z równoczesną hiperkapnią (↑dwutlenku węgla) może powstać przy niezmienionych płucach, gdy uszkodzenia dotyczą ośrodkowej kontroli oddychania (w chorobach OUN, zatruciach lekami działającymi na OUN) oraz przy złej pracy mięśni oddechowych.
Najbardziej wrażliwa na niedobór tlenu, ale też i najbardziej chroniona jest substancja szara mózgu, która nie ma zdolności uruchamiania przemiany beztlenowej.
Rozpoznanie niewydolności oddechowej ustala się w oparciu o badanie ciśnienia parcjalnego tlenu i dwutlenku węgla.

Czynność płuc
Wskazaniem do interwencji u noworodka jest: PaO2 < 50 mmHg, PaCO2 > 70 mmHg i kwasica oddechowa (pH < 7,25), bezdechy powyżej 20 sek., którym towarzyszą zaburzenia czynności serca.
Późnym objawem hipoksemii jest sinica. Ocena jej zależy od szeregu czynników jak oświetlenie, doświadczenie, odcień naturalny skóry, liczba erytrocytów, stopień zagęszczenia krwi, zwiększone zużycie obwodowe tlenu. Ciężka sinica u noworodków występuje przy PaO2< 30 mmHg.
Czynność płuc
Kliniczne objawy hipoksji:
Niepokój
Bezsenność
Duszność
Przyspieszenie tętna
Kliniczne objawy hiperkapnii:
Wąskie źrenice
Drżenia mięśniowe
Osłabienie odruchów ścięgnistych
Śpiączka
Obrzęk tarczy nerwu wzrokowego
Czynność płuc
Najczęstsze przyczyny ostrej niewydolności oddechowej u noworodków:
RDS z postępującą niedodmą
Wrodzone wady serca
Zapalenie płuc wrodzone i nabyte
Zachłyśnięcie smółką- zespół MAS
Przepuklina przeponowa wrodzona typu Bochdalecka
Niedorozwój płuc
Przepuklina pępowinowa, wrodzona niedrożność jelit
Zarośnięcie nozdrzy
Zaburzenia drożności krtani, tchawicy, oskrzeli
Torbiele płuc i wrodzona rozedma płatowa
Zaburzenia OUN (wylewy)
Miastenia gravis u noworodka
Dysplazja oskrzelowo-płucna.
Tlenoterapia
Leczenie tlenem- wskazaniem do podania tlenu jest każda ostra niewydolność oddychania.
Tlen w nadmiarze może być toksyczny
Na optymalną podaż tlenu pozwala pulsoksymetria, umożliwiając osiągnięcie bezpiecznego wysycenia tlenem, to znaczy saturację krwi tętniczej około 90 do 95%.
Tlen powinien być zawsze nawilżony, ogrzany, rzadko podawany jako czysty tlen, częściej jako mieszanka z powietrzem, nie przekraczająca 40%. Większe stężenia tlenu niż 40% muszą mieć ścisłe uzasadnienie do podania i być ograniczone w czasie.

Tlenoterapia
Natlenienie i wentylacja ręczna przez maskę AMBU z częstotliwością ucisku 50-30 cykli na minutę. Przeciwwskazanie do zastosowania AMBU jest przepuklina przeponowa i zespół MAS, w których od początku wskazana jest intubacja.
Budka tlenowa z przezroczystego plastyku o zróżnicowanej wielkości dostosowanej do noworodka.
Stałe dodatnie ciśnienie w drogach oddechowych CPAP- polecany w leczeniu miernego stopnia niewydolności oddychania jak w zaburzeniach adaptacji płucnej, zachłyśnięciu wodami płodowymi, w nawracających bezdechach. Parametry CPAP zależą od stanu noworodka i ustalane są indywidualnie. Leczenie CPAP rozpoczyna się wtedy, gdy przy oddychaniu przez noworodka tlenem 40-60%, Pa)2 jest poniżej 50 mmHg, a pH i PaCO2 są prawidłowe.

Tlenoterapia
Decyzja o sztucznej wentylacji jest zawsze podejmowana indywidualnie.
W monitorowaniu wentylacji tego typu poza wentylacja pęcherzykową bierze się pod uwagę:
PIP –szczytowe ciśnienie wdechu
Ciśnienie średnie śródpłucne
Stosunek wdechu do wydechu
Bezwzględny czas wydechu
Wentylacja ta wpływa niekorzystnie na krążenie płucne i systemowe, może być przyczyną barotraumy, odmy, BPD.

Tlenoterapia
Oddech kontrolowany z wysoką częstotliwością- HFV
Modyfikacja metody wentylacji kontrolowanej.
Jest metodą sztucznej wentylacji małymi objętościami z dużą częstotliwością.

Tlenoterapia
W czasie mechanicznej wentylacji należy zwracać uwagę na:
Możliwość niedrożności rurki intubacyjnej i zmianę jej położenia na niekorzystną dla noworodka
Monitorowanie ciśnienia krwi, gazów, podaż płynów, poziom jonów i równowagę kwasowo-zasadową
Wykonywać badania bakteriologiczne (z rurki tchawiczej)
Sprawdzać wilgotność i temperaturę podawanych gazów
Obserwować ruchy klatki piersiowej i osłuchiwać płuca.
Tlenoterapia
Powkłania mechanicznej wentylacji:
Odma opłucnowa
Krwawienia do OUN
PDA
Dysplazja oskrzelowo-płucna
Zwężenie podgłośniowe jako powikłanie intubacji.
Przemijające przyspieszenie oddechu u noworodków- TTN- mokre płuco
Łagodna choroba donoszonych noworodków.
Zaburzenia samoistnie się poprawiają i ustępują po 2-3 dniach.
Przyczyną może być opóźnione wchłanianie płynu, jego zwiększona objętość przy porodach bez ucisku na klatkę piersiową, jak ma to miejsce np. w cięciu cesarskim.
Przemijające przyspieszenie oddechu u noworodków- TTN- mokre płuco
W rtg stwierdza się smugi przywnękowe, niewielki przerost serca, ślad płynu w opłucnej i międzypłaciu.
Leczenie: tlen, czasem potrzebna intubacja i mechaniczna wentylacja.
Dopóki oddech przekracza 60/min, noworodek z TTN żywiony jest dożylnie.
Odma
1% porodów naturalnych i 1,5% cięcia cesarskie
Może być opłucnowa, śródpiersiowa, osierdziowa, śródmiąższowa, także otrzewnowa.
Badaniem diagnostycznym jest rtg klatki piersiowej i brzucha.
Leczenie polega na odbarczeniu ucisku na narządy przez nagromadzone powietrze. Może być potrzebny drenaż.
Zespól zachłyśnięcia smółką- MAS
Przyczyna ostrych zaburzeń oddychania.
Obecność smółki w wodach płodowych zdarza się w 9-20% porodów i prawie zawsze dotyczy noworodków urodzonych o czasie, lub przenoszonych.
Dziecko budzi się w ciężkim stanie z objawami ostrych zaburzeń oddychania i wymaga resuscytacji z intubacją i mechanicznej wentylacji.
Następstwem jest ogniskowa niedodma, obturacja i rozdęcie płuc, często odma, w końcu chemiczne zapalenie płuc, wikłane wtórnym zakażeniem bakteryjnym i zakażeniem płucnym.
Zespól zachłyśnięcia smółką- MAS
Rozpoznanie ustala się badaniem rtg, które wykazuje rozdęcie płuc i rozsiane drobne ogniska zacienień u obu polach płucnych oraz współistnieje nadciśnienie płucne.
Leczenie:
Głębokie odessanie wydzieliny z dróg oddechowych
Zaintubowanie i przepłukanie oskrzeli
Jeśli smółka zostanie zaaspirowana do pęcherzyków, nie do uniknięcia jest mechaniczna wentylacja.

Zespól zachłyśnięcia smółką- MAS
Śmiertelność jest wysoka i przekracza 50%.
U tych noworodków, które przeżyły MAS, często rozwija się BPD i obserwuje się uszkodzenia neurologiczne.
Hipoplazja płuc
Do hipoplazji płuc dochodzi w czasie życia płodowego.
Przyczyną mogą być: zaburzenia w wytwarzaniu płynu owodniowego, lub jego utrata przez sączenie wód płodowych w drugiej połowie ciąży, ucisk na klatkę piersiową płodu, zbyt małe ruchy oddechowe płodu, przepuklina przeponowa typu Bochdalecka.
Może się ujawnić bezpośrednio po porodzie zaburzeniami oddechowymi, niedotlenieniem, hiperkapnią, kwasicą oddechową, a następnie metaboliczną.
Przy wentylacji mechanicznej łatwo dochodzi do odmy, która znacznie pogarsza stan ogólny i utrudnia postępowanie lecznicze.
Krwotoki do płuc
1:1000 noworodków
Obraz kliniczny charakteryzuje zapaść sercowo-naczyniowa, krwawienie z dróg oddechowych i szybko pogarszający stan ogólny.
Krwotoki występują u noworodków z zamartwicą, niedotlenieniem, niską masą urodzeniową, wcześniaków z hipotermią, wadami serca, obrzękiem płuc i zaburzeniami krzepnięcia.
Leczenie: wyprowadzenie noworodka z zapaści. Leczenie obrzęku płuc, poprawie krzepliwości.
Wrodzona przepuklina przeponowa-Bochdalecka
1:5000 noworodków
Im wcześniej się ujawnia klinicznie, tym gorzej rokuje.
90%- ubytek po stronie lewej; otwór powyżej 15 cm2 uważa się za bardzo duży.
W 20% przypadków stwierdza się obecność worka przepuklinowego tworzonego przez otrzewną.
Najczęstsza zawartość przepukliny to: jelito cienkie i grube, śledziona, lewy płat wątroby. Zawsze towarzyszy jej hipoplazja płuc.

Wrodzona przepuklina przeponowa-Bochdalecka
Rozpoznanie:
Szybko narastające zaburzenia oddechowe i sinica
Łódkowato zapadnięty brzuch
Brak szmerów oddechowych po stronie przepukliny
Przesunięcie tonów serca na stronę zdrową
Szmery perystaltyczne nad klatką piersiową.
Potwierdzeniem badanie usg i/lub rtg klp i jamy brzuszną.

Wrodzona przepuklina przeponowa-Bochdalecka
Leczenie:
Stabilizacja stanu noworodka
Leczenie operacyjne
W okresie pooperacyjnym stosuje się terapię oddechową, leczenie płynami i farmakologię

Rozedma płatowa wrodzona
Występuje rzadko.
Klinicznie choroba może ujawnić się przy urodzeniu, ale najczęściej między 2-3 tygodniem życia.
Na skutek pułapki dla powietrza dochodzi do znacznego i szybko narastającego rozdęcia i powiększenia płata płuca, który uciska i przemieszcza narządy śródpiersia na stronę przeciwną zagrażając nagłym zgonem.
Rozpoznanie: rtg klp
Leczeniem z wyboru jest lobektomia
Odma nabyta może być wtórna do procesu zapalnego.
Torbielowatość płuc
Wada rozwojowa oskrzeli i płuc.
Liczba torbieli i ich rozmiar bywa różny- od pojedynczych dużych do licznych drobnych.
Przebieg choroby jest uzależniony od istnienia lub braku połączeń między torbielami a drzewem oskrzelowym, wtórnych zakażeń z gromadzeniem się patologicznej wydzieliny i zaburzeń wentylacyjnych.
Torbiele nabyte mogą być wynikiem zakażeń.
Rozpoznanie- rtg klp.
Leczenie operacyjne.
Przetrwałe nadciśnienie płucne
Zespół objawów klinicznych powstający w wyniku utrzymywania się wysokiego oporu w naczyniach płucnych po porodzie.
Patogeneza nie jest dotąd wyjaśniona. Może go stwierdzić we wrodzonej przepuklinie przeponowej, MAS, RDS, ciężkich zapaleniach wrodzonych płuc i jako samoistne.
Objawy ujawniają się kilka godzin po porodzie. Sinica nie ustępuje po podaniu tlenu.
Przetrwałe nadciśnienie płucne
Rozpoznanie: rtg klp, gazometria, usg serca.
Leczenie:
Utrzymywanie prawidłowego ciśnienia tętniczego
Wentylacja mechaniczna
Leki rozszerzające naczynia
Leczenie tlenkiem azotu

Bezdechy i oddychanie okresowe
Bezdech jest to przerwa w oddychaniu trwająca co najmniej 20 sek. lub dłużej.
Przerwa trwająca krócej, ale z towarzyszącą sinicą i/lub bradykardią poniżej 100/min jest także traktowana jako bezdech.
O bezdechach periodycznych mówimy wtedy, gdy cykle hiperwentylacji i hipowentylacji występują naprzemiennie z przerwami trwającymi około 3 sek.
Bezdechy i oddychanie okresowe
Bezdechy pochodzenia centralnego mogą być spowodowane wcześniactwem, lekami, zaburzeniami równowagi kwasowo-zasadowej, zaburzeniami metabolicznymi, wylewami do OUN, posocznicą itd.
Bezdechom sprzyja ułożenie na plecach.
Bezdechy występujące w fazie głębokiego snu, mogą łatwo być usunięte przez zmianę pozycji na inną.

Bezdechy i oddychanie okresowe
Diagnostyka: morfologia, jonogram, glukoza, gazometria, bakteriologia, usg, eeg, bad. neurologiczne, rtg, bad. laryngologiczne.
Bezwzględnie konieczne jest monitorowanie bezdechów.
Postępowanie:
karmienie małymi porcjami, aby niedopuścić do rozdęcia żołądka
Właściwe ułożenie noworodka
Łagodne manipulacje przy odsysaniu, iniekcjach
Właściwej termoregulacji
Stymulacji oddechu w bezdechach periodycznych




Bezdechy i oddychanie okresowe
Przedłużających się bezdech, bez udzielenia pomocy, zagraża niedotlenieniem, bradykardią, zatrzymaniem serca, uszkodzeniem mózgu i zgonem noworodka.




Obturacja górnych dróg oddechowych
Klinika:
Stridor
Wciąganiem dołków nadobojczykowych i mostka
Kaszlem
Chrypką
Przy pogłębieniu obturacji mogą wystąpić: sinica, bezdechy, bradykardia.



Obturacja górnych dróg oddechowych
Do obturacji dróg oddechowych mogą prowadzić ciała obce jak: smółka, śluz, krew, mleko; zwężenie podgłośniowe spowodowane obrzękiem, krwiakiem oraz ucisk z zewnątrz przez wole, guzy, cystę.
Stridor może ujawnić się tylko przy płaczu i krzyku i ustępować samoistnie z wiekiem około 6-9 miesiąca życia niemowlęcia.
Jedną z przyczyn zwężenia podgłośniowego u noworodków zaintubowanych są odleżyny i orzodzenia śluzówki orza zakażenia miejscowe.

Obturacja górnych dróg oddechowych
Rozpoznanie: badanie pediatryczne i laryngologiczne; bronchoskopia, bronchografia, angiografia, CT.
Leczenie: kortykosterydy, inhalacje, tlen, tracheostomia.

Przewlekłe choroby płuc
Dysplazja oskrzelowo-płucna, nazywana płucem respiratorowym.
Zespół Wilsona- Mikity
Nawracające zachłystowe zapalenia płuc
Śródmiąższowe zapalenia płuc
Przewlekły zastój w płucach z przepływem lewo-prawym
Osteopenia wcześniaków

CF- cystic fibrosis- mukowiscydoza
Choroba uwarunkowana genetycznie i dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna
1:2500 żywo urodzonych noworodków
Istotą choroby jest nieprawidłowe wydzielanie chloru przez komórki.
Pojedyncza mutacja oznaczona F 508 występuje u 67% chorych i powoduje niewydolność trzustki.
Uszkodzenie zewnątrzwydzielniczej czynności trzustki manifestuje się już wewnątrzłonowe prowadząc w 10% do niedrożności smółkowej u noworodków.

CF- cystic fibrosis- mukowiscydoza
W innych przypadkach stwierdza się nieprawidłowy wygląd smółki- jest blado-żółta, lepka, zbita i ma zwiększona zawartość albumin.
Rzadko CF u noworodków ujawnia się jako cholestaza z dysfunkcją wątroby, czasem z obecnością złogów w przewodach i w pęcherzyku żółciowym, który charakteryzuje niedorozwój.
Zmiany płucne w CF mogą objawiać się nagromadzeniem lepkiej wydzieliny w poszerzonych oskrzelikach.
U noworodka wczesnymi objawami ze strony płuc są: przyspieszenie oddechu, kaszel, rozdęcie i wzmożony rysunek oskrzeli w rtg.

CF- cystic fibrosis- mukowiscydoza
Niemal u wszystkich noworodków z CF występuje odpływ żołądkowo-przełykowy.
Wykrywanie:
- Test potowy- ilościowe oznaczanie stężenia elektrolitów w pocie. Próbkę potu do badań uzyskuje się metodą jontoforezy pilokarpinowej.
TEST POTOWY JEST MIARODAJNY DOPIERO PO 4 TYGODNIU ŻYCIA.
CF- cystic fibrosis- mukowiscydoza
Testy trzustkowe
pośrednie: ocena aktywności trypsyny w stolcu i określenie zawartości tłuszczu w dobowej zbiórce stolca;
bezpośrednie: ocena aktywności enzymów trzustki w treści dwunastniczej (amylazy, lipazy, trypsyny).
Oznaczenie radioimmunologiczne trypsyny we krwi noworodka. (IRT)
Między 7-10 dniem życia pobiera się kroplę krwi na bibułę. W CF trypsyna wzrasta we krwi 5-10 razy i utrzymuje się jej wysoki poziom przez pierwszy rok życia. Po operacji niedrożności smółkowej aktywność IRT szybko się obniża i nie ma wartości diagnostycznej.
CF- cystic fibrosis- mukowiscydoza
Test smółkowy- oznacza się poziom albumin w smółce.
Rtg płuc- wczesna rozedma, zaznaczony wyraźnie rysunek oskrzeli, zmiany zapalno-niedodmowe w płacie górnym prawego płuca.
Diagnostyka molekularna- analizy DNA
Diagnostyka prenatalna możliwa jest w I i II trymestrze ciąży, a wykonanie badania zależy od decyzji zainteresowanej rodziny.
Wczesna diagnostyka- w 10 Hbd- możliwa jest wtedy, gdy źródłem DNA są komórki trofoblastu. W drugim trymestrze źródłem DNA są komórki płynu owodniowego.
CF- cystic fibrosis- mukowiscydoza
Leczenie CF jest zachowawcze, lub wymuszone operacyjne, jak w przypadku pełnej niedrożności smółkowej, nie poddającej się leczeniu środkami ułatwiającymi oddanie stolca, albo powikłanych perforacją i zapaleniem otrzewnej.
Do płukania jelit stosuje się gastrografinę, parafinę z preparatami trzustki, równolegle noworodek dostaje płyny dożylnie.
Do upłynniania śluzu w drogach oddechowych stosuje się amilorid (blokada pobierania jonów sodu w komórkach nabłonkowych).
CF- cystic fibrosis- mukowiscydoza
Śluz upłynnia również sklonowana ludzka dezoksyrybonukleaza uzyskana metodą inżynierii genetycznej.
Leczenie genem CFTR.
Choroby serca
Wady wrodzone serca
Występują u 8: 1000 noworodków. Częstość narasta do 5% w rodzinach, w których rodzice lub rodzeństwo mają wady serca.
Tylko 40% wad ujawnia się szybko klinicznie i są rozpoznawane w pierwszym tygodniu życia.
Przyczyny wad serca są w 75% nieznane. Średnio w 10% spowodowane są czynnikami genetycznymi, 10% teratogennymi i 5% to aberracje chromosomowe.
Częściej występują u noworodków matek w skrajnym wieku (u bardzo młodych i starych).
Wady wrodzone serca
Częściej występują u wcześniaków niż urodzonych o czasie, pochodzących od matek, które chorowały w czasie ciąży (różyczka, grypa, coxackie B) i otrzymywały leki (hydantoina, antymetabolity).
Cukrzyca matki predysponuje do wystąpienia u noworodka VSD, koarktacji aorty, transpozycji dużych naczyń.
W płodowym zespole alkoholowym u 30% noworodków występują wady serca.
W trisomii 18 pary-90%.
W trisomii 13 pary- 80%.
W zespole Downa- 60%.
W zespole Turnera- 40%.
Wady wrodzone serca
Wada serca u noworodka może ujawnić się złą adaptacja krążenia po porodzie, sinicą, zastojem krwi, szmerami nad sercem, arytmią, bądź tylko tachykardią i męczeniem się w trakcie ssania.
Sinicze wady serca ujawniają się, kiedy więcej niż 5 g% odtlenowanej hemoglobiny znajduje się we krwi noworodka. Sinica występuje przy przeciekach lewo-prawych, tzn. gdy serce pompuje krew żylną odtlenowaną bezpośrednio do aorty.
Transpozycja dużych naczyń
Aorta wychodzi z prawej komory, a pień płucny z lewej.
Wada ujawnia się sinicą, bez szmerów nad sercem.
Odtlenowana krew dopływająca do prawej komory jest pompowano z powrotem przez aortę na obwód do ciała.
Krew utlenowana płynie z powrotem do płuc.
Na przeżycie pozwala współistnienie otworu owalnego oraz przetrwanie przewodu tętniczego Botala, które pozwalają na ograniczone mieszanie się krwi.
Przy braku podjęcia leczenia noworodek szybko umiera.
Transpozycja dużych naczyń
Rozpoznanie: echo serca.
Leczenie:
Zabieg Rashkinda, który polega na poszerzeniu otworu w przegrodzie międzyprzedsionkowej przez przeciągnięcie przez niego cewnika zakończonego balonem.
Operacja: korekcja anatomiczna i korekcja fizjologiczna (wytworzenie nowej przegrody międzyprzedsionkowej w ten sposób, że krew odtlenowana z płuc przepływa do prawej komory i do aorty)
Atrezja zastawki trójdzielnej
Brak połączenia między prawym przedsionkiem, a prawa komorą. Często prawa komora jest hipoplastyczna oraz współistnieje zwężenie tętnicy płucnej i VSD.
Przepływ krwi przez płuca jest niewielki, a tętnice płucne wąskie.
Wada ujawnia się sinicą i szmerem nad sercem. Serce nie jest powiększone, a w obrazie rentgenowskim zwraca uwagę zbyt mały przepływ.
Odtlenowana krew żylna z prawego przedsionka przechodzi przez otwór owalny lub ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej do lewego przedsionka i tu miesza się z krwią utlenowaną tętniczą. Przez ubytek w przegrodzie międzykomorowej krew wraca do krążenia płucnego. Ponieważ prawa komora jest niedorozwinięta, to przepływ płucny jest znacznie zmniejszony.
Atrezja zastawki trójdzielnej
Rozpoznanie: echo serca
Leczenie paliatywne polega na zwiększeniu przepływu krwi przez płuca. Później wykonywana jest operacja Fontany, polegająca na połączeniu prawego przedsionka z małą prawą komorą, albo bezpośrednio z pniem płucnym. Równocześnie zostają zamknięte ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej. Bez operacji 50% niemowląt umiera do 6 miesiąca życia, a 75% do 12 m.ż.
Po operacji dzieci prowadzą normalny tryb życia.
Zarośnięcie lub zwężenie tętnicy płucnej
Brak przepływu krwi do płuc przez zastawkę tętniczą.
Zaopatrywanie płuc w krew odbywa się przez otwarty przewód tętniczy. Prawa komora jest zwykle słabo rozwinięta lub jej mięsień przerasta.
Wada sinicza
Towarzyszy jej VSD lub obecność tylko jednej komory
Leczenie: poszerzenie ujścia
Tetralogia Fallota
7% wszystkich wrodzonych wad serca
Równoczesne występowanie: VSD, zwężenie pnia płucnego, aorta ,,Jeździec”, przerost prawej komory.
Wada ta u noworodków manifestuje się szmerem, a sinica i niedotlenienie tkanek występuje przy końcu miesiąca życia i później.
Po 1 miesiącu życia tetralogia Fallota jest najczęstszą przyczyną sinicy u niemowląt.
Później napady hipoksemiczne z utratą przytomności.

Zespół Ebsteina
Wrodzone przesunięcie postawy płatków zastawki trójdzielnej w kierunku koniuszka prawej komory, różnego stopnia niedomykalność tej zastawki, znaczne powiększenie objętości prawego przedsionka i zmniejszenie jamy prawej komory serca.
Ujawnia się w pierwszych dniach życia sinicą i narastającą niewydolnością krążenia. Występują zaburzenia rytmu serca i utraty przytomności.
W rtg: duże serce i jasne pola płucne z małym przepływem
Leczenie: wszczepienie sztucznej zastawki i zamkniecie ubytku w przegrodzie międzyprzedsionkowej.
Całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych
Żyły płucne nie łączą się z lewym przedsionkiem, ale uchodzą bezpośrednio do prawego przedsionka lub łączą się z żyłą główną dolną lub górną
Wada sinicza, niewydolność oddechowo-krążeniowa
W rtg obrzęk płuc
Leczenie chirurgiczne ratuje życie, ale łączy się z wysoką śmiertelnością.
Ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej
Ubytek w części środkowej to ostium secundum, a w dolnej części przegrody to ostium primum.
Ostium primum + ubytek wsierdzia= wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
Wada zwykle bezobjawowa, cichy szmer.
Leczenie operacyjne.
Ubytek w przegrodzie międzykomorowej
30% wszystkich wrodzonych wad serca i naczyń.
Ubytki pojedyncze lub liczne, w części błoniastej lub mięśniowej przegrody
Objawia się szmerem nad sercem
Leczenie; naparstnica i leki odwadniające.
Ubytek w części mięśniowej u 80% noworodków zamyka się w 1 m.ż.
Przetrwały przewód tętniczy
Prawidłowy przewód tętniczy zamyka się 10-15 h po porodzie, a anatomicznie w ciągu 5-7 dni
Objawy: szybkie tętno, widoczne uderzenie koniuszka, głośny II ton serca, głośny szmer skurczowo-rozkurczowy.
Może rozwinąć się tachykardia, tachypnoe, cwał serca, ulec powiększeniu serce i wątroba.
Leczenie operacyjne.
Zespól hipoplastycznego lewego serca
Wada polega na niedorozwoju lewej komory i przedsionka oraz zarośnięciu zastawek aorty i mitralnej.
Krew nie może przepływać przez lewą połowę serca i dopóki jest drożny przewód tętniczy, prawa komora utrzymuje krążenie krwi w płucach i na obwodzie.
Zamkniecie przewodu tętniczego= śmierć dziecka.
Leczenie operacyjne wieloetapowe, z możliwościa zgony powyżej 50%.
Koarktacja aorty
Zwężenie umiejscowione poniżej łuku tzn. za miejscem odejścia tętnic do głowy i kończyn górnych.
Powyżej zwężenia ciśnienie wzrasta, poniżej jest niski- słabo wyczuwalne tętno.
Rtg: powiększenie serca i przekrwienie płuc.
Leczenie operacyjne.
Przerwany łuk aorty
Wada sercowo-naczyniowa. Dotyczy ubytku w przegrodzie międzykomorowej i przerwania ciągłości łuku aorty za odejściem lewej tętnicy podobojczykowej (typ A), albo między lewą tętnicą szyjną i lewą podobojczykową (typ B), lub między pniem ramienno-głowowym, a lewą tętnica szyjną (typ C).
Krew do dolnej połowy ciała może płynąć tylko dzięki czynnemu przewodowi tętniczemu Botala.
Zamknięcie PDA grozi zgonem.
Operacja ratuje życie, konieczne wykonanie przed zamknięciem PDA.
Odejście obu pni tętniczych z prawej komory serca (DORV).
Aorta i pień płucny wychodzą z prawej komory serca.
Lewa komora serca może opróżniać się z napływającej krwi, tylko przez otwór w przegrodzie międzykomorowej.
Leczenie operacyjne DORV jest trudne obciążone śmiertelnością od 30-50% i zalecane po 6 miesiącu życia dziecka.
Pojedyncza komora z dwoma zastawkami przedsionkowo-komorowymi.
W wadzie tej prawy i lewy przedsionek serca łączą się przez prawidłowe zastawki z pojedynczą komora serca. Krew żylna i tętnicza miesza się w tej jamie bez przeszkód.
Objawy zależą od obecności innych wad jak np. zwężenie tętnicy płucnej. Może to być sinica, albo niewydolność krążenia, czasem nadmierny przepływ krwi do płuc wymaga wczesnego leczenia, które polega na bandingu pnia płucnego, albo wytworzeniu połączenia systemowo-płucnego.
Leczenie operacyjne.
Wspólny pień tętniczy
Brak podziału na aortę i pień płucny we wczesnym okresie rozwoju skutkuje skutkuje powstaniem jednego szerokiego naczynia, z którego odchodzą: tętnice wieńcowe, aorta i tętnice płucne.
Ten wspólny pień tętniczy usadowiony jest nad ubytkiem w górnej części przegrody międzykomorowej i zbiera krew z obu komór tak żylną jak i tętniczą, co klinicznie ujawnia się sinicą, wzrostem przepływu i/lub niewydolnością serca.
Leczenie operacyjne- ryzyko zgonu 50%.
Okienko aortalno-płucne
Jest to otwór między aortą i pniem tętnicy płucnej.
Wada ta powstaje we wczesnym okresie kształtowania się serca, a następstwem jej jest przeciek krwi z aorty do krążenia płucnego.
Konsekwencją tego jest wzrost oporu w płucach, albo przeciążenie lewej komory serca zwiększona objętością krwi powracającej żyłami płucnymi.
Leczenie operacyjne, najlepiej przed 3 m.ż.
Całkowity kanał przedsionkowo-komorowy- wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
Ciężka, złożona wada serca.
Polega na ubytku części przegrody międzykomorowej serca leżącej w bezpośrednim styku z zastawką przedsionkowo-komorową, ubytku przednio-dolnej części przegrody międzyprzedsionkowej i rozszczepie płatka zastawki mitralnej.
Prowadzi do znacznych zaburzeń krążenia i rozwoju nadciśnienia płucnego.
Leczenie operacyjne we wczesnym okresie życia. Często wada występuje w zespole Downa.
Zwężenie zastawki aorty
Potocznie zwane stenozą aortalną.
Występuje z częstością 5% wad wrodzonych.
Im zwężenie jest ciaśniejsze, tym większa jest różnica ciśnień przed przeszkodą, czyli w lewej komorze i poza nią w aorcie. Lewa komora pokonując znaczne opory przerasta, ale mimo to może stać się niewydolną już u noworodków.
Noworodek z ciasnym tzw. krytycznym zwężeniem zastawki aortalnej już w momencie urodzenia zagrożony jest zgonem.
Możliwość wady zwraca występująca od pierwszych chwil życia bladość, trudności w karmieniu, duszność, sinica, słabo wypełnione i wyczuwalne tętno.
Zwężenie zastawki aorty
Dla ratowania życia noworodka potrzebna jest szybka decyzja dotycząca operacji polegającej na plastyce balonowej lub otwarciu zastawki aortalnej w krążeniu pozaustrojowym.
Stenoza o mniejszym nasileniu ujawnia się później, zagraża wystąpieniem niewydolności lewokomorowej ujawniająca się np. omdleniami po wysiłku.
Operacja wady jest konieczna.
Banding tętnicy płucnej
Polega na założeniu na pień płucny opaski zwężającej jej światło. Celem zabiegu jest ochrona łożyska płucnego przed napływem nadmiernej objętości krwi.
Septosomia (BAS) balonowa Rashkinda
Rozerwanie przegrody międzyprzedsionkowej cewnikiem z balonem wprowadzonym przez dużą żyłę do serca pod kontrolą rentgenowską.
Zabieg wykonywany jest u noworodków z wadami wrodzonymi serca celem uzyskania wzrostu utlenowania krwi tętniczej. W większości przypadków jest to zabieg paliatywny, pozwalający na zaplanowanie właściwej operacji serca.
Septoktomia
Wycięcie części przegrody międzyprzedsionkowej celem uzyskania mieszania się krwi żylnej i tętniczej na poziomie przedsionków.
Septacja
Podział jednojamowej komory serca na 2 za pomocą wszczepionej przegrody/ sztucznej lub z materiału biologicznego.
Operacja Fontany
Polega na połączeniu żył systemowych z tętnicami płucnymi, przy czym serca pracuje głównie jako lewa komory na potrzeby krążenia aortalnego.
Zaburzenia rytmu serca
Noworodki wykazują dużą skłonność do zaburzeń rytmu serca .
Zaburzenia te mogą wystąpić już u płodu i być wykazane za pomocą tokokardiografii.
Całkowity blok serca u noworodków ma podłoże wrodzone.
Poza blokiem , najczęstszymi zaburzeniami rytmu u noworodka są tachykardia nadkomorowa i tachykardia komorowa z migotaniem.
Tachykardia nadkomorowa zdarza się u płodów i może występować okresowo. Przyczyny często nie udaje się ustalić.

Zaburzenia rytmu serca
Głównym badaniem diagnostycznym jest EKG oraz monitoring przy użyciu aparatury.
Leczenie polega na stymulacji nerwu błędnego, podaniu digitoksyny , werapamilu, a w końcu kardiowersji.
Tachykardia komorowa z migotaniem jest niebezpieczna dla noworodka. Zagraża niedokrwieniem mózgu. Przyczyna jest często hiperkaliemia. Częstoskurcz komorowy obserwowany bywa częściej u wcześniaków z niską masą ciała niż u donoszonych.
Zaburzenia rytmu serca
Leczenie polega na podaniu wapnia pod kontrolą EKG, wyrównaniu kwasicy, podaniu lignokainy w bolusie, a następnie w powolnym wlewie.
Przy braku poprawy zalecana jest kardiowersja.
Diagnostyka
Badanie RTG serca AP, boczne, z papką kontrastującą podaną do żołądka.
Próba oddychania 100% tlenem- przy przepływie prawo-lewym PaO2 nie narasta.
EKG- ze wszystkich odprowadzeń. Ocenia przerost mięśnia, powiększenie jam serca, ustawienie osi, zaburzenia przewodzenia, rytmu, informuje o hiperpotasemii, niedokrwieniu i niedotlenieniu mięśnia serca.
Diagnostyka
Echokardiografia. Za pomocą tej metody można zmierzyć grubość jam serca, obliczyć pojemność rzutu, określić nieprawidłowy przepływ przez PDA.
Cewnikowanie serca- tylko w dobrze wyposażonych ośrodkach. Jest to badanie inwazyjne i w 1-2% prowadzi do zgonu.
Trzeba pamiętać o badaniu klinicznym, ocenie szmerów, tętna, powiększenia wątroby, łatwości męczenia się.
Leczenie
Farmakologiczne (naparstnica, moczopędne, urytmiajace)
Ograniczona tlenoterapia.
Chirurgiczne

Leczenie
Dawki digitoksyny nasycajace;
40µg/kg/dobę doustnie
30 µg/kg/dobę dożylnie lub domięśniowo( dając ½ dawki, po 6 godz. ¼ i po 12 godz ¼ dawki)
Dawki przewlekłe;
10 µg/kg/dobę u noworodków donoszonych
8 µg/kg/dobę u wcześniaków- co 12 godzin w dawkach podzielonych.
Zatrucie: wymioty, niechęć do jedzenia, arytmia, zwolnienie czynności serca.
Leczenie
Moczopędne:
Furosemid 1 mg/kg/dobę w ostrej niewydolności serca
Chlorotiazyd 20 mg/kg/dobę w przewlekłej niewydolności .
Obowiązuje wtedy restrykcja płynów do 100-120 ml/kg/dobę i ich bilans .
Pierwotne zapalenie mięśnia serca i kardiomiopatia
Pierwotne zapalenie mięśnia serca i kardiomiopatie występują z częstością 2-8 / 100 000 noworodków.
Mogą ujawniać się wewnątrzmacicznie lub po urodzeniu.
Przyczyną są wirusy (różyczka, Coxackie B, ECHO) oraz choroby dziedziczne.
W połowie przypadków kardiomiopatie kończą się zgonem przed drugim rokiem życia.
Pierwotne zapalenie mięśnia serca i kardiomiopatia
Zapalenie mięśnia serca i kardiomiopatie prowadzą do niewydolności krążenia, obrzęku płuc, komorowych zaburzeń rytmu.
Mogą być przyczyną nagłych zgonów noworodków i niemowląt.
Rozpoznanie: tło infekcyjne choroby można ustalić metodami molekularnymi (PCR) i biopsją mięśnia serca.