DNA jako nośnik informacji genetycznej

Na wstępie należy wyjaśnić znaczenie pojęć zawartych w temacie pracy takich jak DNA czy nośnik informacji genetycznej.

Kwasy nukleinowe, czyli związki wielkocząsteczkowe występujące we wszystkich żywych komórkach, odgrywające zasadniczą rolę w przekazywaniu cech dziedzicznych i kierowaniu syntezą białek. Łańcuchy cząsteczek kwasów nukleinowych zbudowane są z elementów zwanych nukleotydani, zawierających 3 składniki: kwas fosforowy, cukier (pentozę) oraz purynową lub pirymidynową zasadą. Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) zawiera cukier D-dezoksyrybozę, a jako zasady - tyminę, cytozynę, adeninę i guaninę. Kwas rybonukleinowy (RNA) zawiera cukier D-rybozę i zasady: uracyl, cytozynę, adeninę i guaninę. Kwas DNA występuje w chromosomach, chloroplastach i mitochondriach, a jego rolą jest przekazywanie informacji genetycznej (kod genetyczny).Cząsteczka DNA składa się z dwóch równoległych łańcuchów polinukleotydowych tworzących podwójną spiralę, przy czym układ zasad w jednym łańcuchu warunkuje kolejność zasad w drugim (tzw. komplementarność zasad), co ma podstawowe znaczenie przy replikacji DNA, czyli powstawaniu nowej cząsteczki DNA, które poprzedza podział jądra (mitoza, mejoza). Kwas RNA znajduje się w cytoplazmie, rybosomach i w jąderku, kieruje on bezpośrednio syntezą białek. Cząsteczka RNA składa się zwykle z pojedynczego łańcucha polinukleotydowego, a syntetyzowana jest, z wykorzystaniem komplementarności zasad, na bazie jednej z nici dwuniciowego DNA (tzw. transkrypcja).

Informacja genetyczna to informacja o sekwencji aminokwasów w białkach danego organizmu, a pośrednio też o jego cechach. Sposób zapisu informacji genetycznej w cząsteczkach DNA w chromosomach nazywamy kodem genetycznym. Kod genetyczny polega na trójkowej sekwencji nukleotydów (triplety). Przy czterech rodzajach istniejących nukleotydów (zasady purynowe: adenina, guanina, oraz zasady pirymidynowe: cytozyna, tymidyna) możliwe są 64 trójkowe kombinacje. Każdy aminokwas wchodzący w skład białek syntetyzowanych w komórce kodowany jest przez określoną kombinację trzech nukleotydów (kodon). Ponieważ istnieje 20 aminokwasów, większość z nich kodowana jest przez więcej niż jeden kodon (tzw. degeneracja kodu genetycznego). Kod genetyczny jest kodem niezachodzącym, tzn. trójki odczytywane są kolejno i jedna nie zachodzi na drugą. Kod genetyczny jest odczytywany w sposób ciągły (jest bezprzecinkowy), toteż wypadnięcie lub włączenie jednego dodatkowego nukleotydu zmienia kod w całym łańcuchu DNA (mutacje. Np. kod ATC, AAA, AAG, po wypadnięciu cytozyny (C) z pierwszego kodonu zmieni się na ATA, AAA, AG...). Kod genetyczny jest uniwersalny, więc u wszystkich organizmów bez względu na stopień ich rozwoju, dany kodon wyznacza ten sam aminokwas.

Ujawnianie zaszyfrowanych treści nazywamy ekspresją informacji genetycznej, co na poziomie molekularnym oznacza syntezę białek o określonej sekwencji aminokwasów, a na poziomie organizmalnym ujawnianie się konkretnych cech, czyli właściwości organizmu żywego wykształcone w wyniku współdziałania genów zawartych w genotypie danego organizmu oraz warunków środowiskowych.

Ukazanie istoty procesów łączących się z DNA będzie uzasadniało to, że DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Procesy te to: transkrypcja, translacja, replikacja. dziedziczenie.

Transkrypcja jest pierwszym etapem ekspresji informacji genetycznej i oznacza przepisywanie informacji genetycznej z DNA na mRNA, zachodzące w jądrze komórkowym w drodze syntezy RNA na matrycy DNA, kodującej białko. Z kolei mRNA w procesie translacji przekazuje informację genetyczną, według której zostaje ustalona sekwencja aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym. Proces transkrypcji zachodzi w komórkach pod wpływem enzymów zwanych polimerazami RNA. Przeprowadzają one syntezę RNA na nici DNA po rozpoznaniu specyfiki sekwencji zasad tzw. rejonu promotorowego (promotora), według określonych odcinków DNA zwanych egzonami, w których zawarte są sekwencje kodujące. Odcinki eksonów w licznych przypadkach są przedzielone odcinkami niekodującymi, tzw. sekwencjami ingerującymi, czyli intronami. W procesie transkrypcji powstają: tzw. informacyjny, czyli matrycowy RNA - mRNA, rybosomowy RNA - rRNA i przenoszący RNA - tRNA. Wszystkie one biorą udział w kolejnym etapie ekspresji informacji genetycznej – translacji., jednak na skutek pewnych różnic w budowie, wielkości i strukturze przestrzennej każdy z nich pełni tym procesie nieco inną rolę. Cząsteczki mRNA zawierają informację o sekwencji aminokwasów w białkach i służą jako matryca do ich syntezy. Są to proste, jednoniciowe łańcuchy o różnej długości, bardzo nietrwałe i szybko ulegające degradacji. Cząsteczki rRNA to różnej długości łańcuchy o skomplikowanej strukturze przestrzennej. Wchodzą one w skład rybosomów i uczestniczą wraz z białkami rybosomalnymi w odczytywaniu informacji genetycznej zapisanej w cząsteczkach mRNA. Cząsteczki tRNA to bardzo krótkie łańcuchy o skomplikowanej strukturze przestrzennej. Pełnia funkcję transportową podczas translacji.

Drugim etapem ekspresji informacji genetycznej jest wspomniana wyżej translacja. Jest to tłumaczenie sekwencji nukleotydów w rRNA na sekwencję aminokwasów w białku. W genetyce jest to proces syntetyzowania białka o sekwencji aminokwasów, określonej zgodnie z kodem zapisanym w mRNA (kwasy nukleinowe) w procesie transkrypcji, przebiegający przy udziale tRNA, którego cząsteczki, zawierające tzw. antykodony, łączą się z określonymi aminokwasami, a następnie odnajdują komplementarny kodon zawarty w mRNA. Właściwa kolejność aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym zostaje zachowana przy udziale rybosomów, które łączą się z mRNA i są odpowiedzialne za przekazanie tRNA informacji genetycznej zawartej w mRNA.

Koleje wyjaśnienie istoty pewnego procesu po raz kolejny uzasadni, iż DNA jest nośnikiem informacji genetycznej. Mowa tu o replikacja DNA. Jest to proces w wyniku którego z jednej cząsteczki DNA powstają dwie potomne identyczne z macierzystą. Zatem replikacja DNA to podwajanie się cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego (mającej postać podwójnej spirali). Replikacja zaczyna się rozwijaniem i rozdzielaniem komplementarnych łańcuchów polinukleotydowych DNA. Każdy pojedynczy łańcuch służy następnie jako matryca do budowy nowego pojedynczego łańcucha, przy czym kolejność zasad azotowych w łańcuchu warunkuje kolejność zasad w dobudowującym się nowym łańcuchu.
W rezultacie ze starej spirali DNA powstają dwie nowe, z których każda zawiera po jednym "starym" i jednym "nowym" łańcuchu. Replikacja DNA zachodzi w jądrze komórkowym w stadium międzypodziałowym i poprzedza podział jądra komórkowego na jądra potomne, do których przekazywana jest informacja genetyczna identyczna z zawartą w jądrze wyjściowym.

Błędy w replikacji (zmiany w sekwencji zasad w cząsteczce DNA) mogą spowodować powstanie mutacji. Replikacja DNA zachodzi bardzo szybko, u bakteriofagów trwa np. tylko kilka sekund, u roślin wyższych może przebiegać równocześnie w kilku miejscach chromosomu.

Dziedziczenie jest to zdolność przekazywania cech organizmu żywego jego potomstwu za pośrednictwem informacji genetycznej. Cechy warunkowane są strukturą genów, zlokalizowanych głównie w chromosomach jąder komórkowych lub niekiedy w cytoplazmie komórek (dziedziczenie cytoplazmatyczne). Przy rozmnażaniu płciowym przekazywanie cech dziedzicznych potomstwu odbywa się za pośrednictwem komórek rozrodczych (gameta).

Podstawowe prawa rządzące dziedzicznością znane są jako prawa Mendla. Badanie prowadzone przez T.H. Morgana i jego szkołę dały podstawę chromosomowej teorii dziedziczenia. Mówi ona, że cechy uwarunkowane są przez geny, czyli odcinki DNA podlegające transkrypcji, które zajmują ściśle określone miejsce tzn. locus w chromosomach i są przekazywane przez rodziców na potomstwo.

W komórkach somatycznych geny występują jako pary allelii, zaś każda gameta powstała w czasie podziału mejotycznego (mejoza), otrzymała tylko po jednym allelu z każdej pary. Gamety łączą się (zapłodnienie) zwykle losowo, tworząc zygotę o parzystej liczbie.

Jeżeli organizm otrzymał dwa różne allele warunkujące daną cechę, to ujawni się w fenotypie:
1. tylko jedna z nich - dominująca (AA, Aa) (dominacja genetyczna), lub recesywna (aa) (recesywność genetyczna),
2. obie - ujawni się cecha pośrednia (Aa).

Geny wyznaczające różne cechy, a nie są zlokalizowane w tym samym chromosomie, dziedziczą się niezależnie od siebie, dlatego u potomstwa powstają nowe układy genów i cech (rekombinacja genetyczna). Rekombinacja genów leżących w tej samej parze homologicznych chromosomów zachodzi w przebiegu crossing-over.

Dziedziczenie zostaje zaburzone przez mutacje dziedziczne, które prowadzą do powstania zmienności genetycznej w przyrodzie aberracje chromosomowe.
Opisane procesy ilustrują fakt, iż DNA jest nośnikiem informacji genetycznej.