Szukam 6 chorób genetycznych . 3 genetyczne genowe i 3 genetyczne chromosomowe

Choroby genetyczne człowieka

Albinizm, czyli bielactwo, to niemożność wytwarzania melaniny, czyli barwnika. Potomek jest chory, gdy otrzyma dwa allele recesywne - po jednym od każdego rodzica. Ten rodzaj albinizmu nazywamy bielactwem wrodzonym. Jest to choroba autosomalna. W populacjach europejskich choroba ta jest stosunkowo rzadka

Pląsawica Huntingtona - opisana w XIX wieku przez Huntingtona. Pląsawica oznacza taniec, który jest opisem objawów klinicznych choroby. Podobnie jak w przypadku choroby Alzheimera i Parkinsona jest to choroba degeneracyjna ośrodkowego układu nerwowego. Obecnie posługujemy się nazwą choroby Huntingtona. Degeneracji w szczególności podlegają jądra podkorowe, a także kora mózgowa, czyli te struktury, które w największym stopniu odpowiadają za koordynację ruchową oraz emocje. Uszkodzenia kory mózgowej owocują zaburzeniami pamięci. Dziedziczenie jest jednogenowe, dominujące. Gen odpowiadający za tę chorobę znajduje się na chromosomie czwartym. 

Alkaptonuria - to wrodzony niedobór oksydazy kwasu homogentyzynowego, co powoduje gromadzenie homogentyzynianu. U podłoża tej choroby dochodzi do zaburzeń w przemianach tyrozyny. Jest to mutacja autosomalna, recesywna, a gen odpowiedzialny za chorobę znajduje się na chromosomie trzecim. Homogentyzynian w kontakcie z powietrzem utlenia się powodując ciemne zabarwienie moczu i tkanek chrzęstnych (ochronoza). Objawami choroby są głównie zmiany artretyczne. Jest to choroba stosunkowo łagodna i w zasadzie słabo zagrażająca życiu.
Chomosonowe;
Achondroplazja
Jest dziedziczona przez allel recesywny. Dotyczy zaburzeń kostnienia śródchrzęstnego i powoduje nieprawidłowości w budowie szkieletu. Na skutek niedorozwoju kończyn chory na achondroplazję na ogół nie przekracza 130 cm wzrostu. Chorzy odczuwają - na skutek zwyrodnień - ogromne bóle stawów.


Mukowiscydoza
Powoduje ją recesywny gen (7 chromosomu). Chorzy mają uszkodzone takie narządy jak: trzustka, wątroba, również przewód pokarmowy, a w drogach oddechowych wydziela się nadmierna ilość śluzu.
Choroba Duchenn'a
Choroba ta wywoływana jest przez allel recesywny. Jest chorobą mięśni, a w zasadzie stanowi dystrofię mięśni szkieletowych. Doprowadza do osłabienia i w efekcie do zaniku mięśni. Trudności w chodzeniu, wstawianiu i podobnych czynnościach związanych z ruchem mogą stanowić objawy tej choroby.

Mam naddzieje ze pomogłam

Choroby genowe:
1 mukowiscydoza
2 anemia sierpowata

choroby chromosowe:
1 zespół downa
2 daltonizm
3 hemofilia