428nj5 rozwiązanych zadań
428nj
14.3.2015 (11:51)
Do poradni genetycznej chodzimy po to aby wykluczyć choroby dziecka, określić prawdopodobieństwo chorób które dziecko może odziedziczyć po rodzicach. Osoby, które nie posiadają wad genetycznych mogą dostać skierowanie na badania w celu wyeliminowania wadliwego genu. Z poradnictwa mogą skorzystać również rodzice posiadające dzieci z wadami genetycznymi, porady pozwalają oszacować ryzyko wad genetycznych u kolejnych dzieci. Również kiedy kobieta nie może zajść w ciąże udaje się do takiej poradni ponieważ przyczyną może byl wada genetyczna. Z poradnictwa powinny korzystać kobiety po 35 roku życia,
Albo jeżeli rodzice planują zapłodnienie in vitro.
CZynniki mutagenne powodują nie prawidłowe rozwijanie się organizmu albo nawet zahamowanie rozwoju. Dziecko rodzi się wtedy z szeregiem wad.
Tetrageny znajdują się w środowisku zewnętrznym wywolują 7-10% wad wrodzonych.
alkohol- jego spożywanie w czasie ciąży wywołuje u dziecka zespół alkoholowy płodu FAS, dziecko jest opoźnione w rozwoju
-nikotyna zwiększa ryzykro poronien , dziecko ma mniejszą masę
-kokaina -niedotenienie zarodka, wady serca
-marihuana - opóźnia wzrost płodu
Przydatne rozwiązanie?
Tak
Nie
najlepsza odpowiedź
Marlenkka87982 rozwiązanych zadań
Marlenkka87
16.3.2015 (11:11)
Kto i kiedy na badania genetyczne i do poradni genetycznej
1. Każdy z podejrzeniem choroby genetycznej lub z rozpoznaną chorobą genetyczną,
2. Każdy z rozpoznaniem choroby o niewyjaśnionym podłożu (możliwym genetycznym),
3. Każdy przed i po wykonanym badaniu chromosomów lub badaniu DNA,
4. Każdy z rozpoznaniem choroby genetycznej w rodzinie, o ile istnieje podejrzenie, że obecność takiej choroby może wpływać na jej plany prokreacyjne,
5. Każde dziecko lub osobę dorosłą z jedną lub więcej wadą rozwojową,
6. Kiedy stwierdza się opóźnienie rozwoju umysłowego (niepełnosprawność intelektualną) i/lub fizycznego (w tym niskorosłość, niedosłuch lub niedowidzenie o nieznanej przyczynie),
7. Dziecko z dysmorfią w budowie,
8. Gdy istnieje rodzinna predyspozycja do występowania nowotworów lub u tej samej osoby nowotwory różnych narządów lub wczesny wiek zachorowania lub dodatkowe objawy wskazujące na zespół genetyczny,
9. W przypadku niepowodzeń rozrodu, w tym poronień samoistnych lub niepłodności małżeńskiej,
10. Gdy występują zaburzenia rozwoju płciowego, pierwotny brak miesiączki lub nieprawidłowy wynik badania nasienia,
11. W przypadku spokrewnienia małżonków,
12. Kobiety w ciąży lub okresie okołokoncepcyjnym: w celu ustalenia wskazań do inwazyjnych lub nieinwazyjnych badań prenatalnych i/lub interpretacji wyników powyższych badań,
13. Kobiety w ciąży, gdy narażone są one na działanie czynnika potencjalnie teratogennego.
Czego należy oczekiwać po konsultacji genetycznej w Poradni Genetycznej:
- sformułowania rozpoznania choroby genetycznej,
- ustalenia wskazań do badania i skierowania na badanie genetyczne,
- określenia rokowania w związku z rozpoznaniem choroby genetycznej,
- ustalenia ryzyka powtórzenia choroby w rodzinie,
- przedyskutowania opcji prokreacyjnych i związanych z planowaniem rodziny oraz ewentualnych możliwości diagnostyki prenatalnej i przedimplantacyjnej choroby,
- opracowania programu postępowania terapeutycznego i opieki wielospecjalistycznej nad osobą chorą.
Przydatne rozwiązanie?
Tak
Nie