Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą mózgu.
Jej nazwa pochodzi od nazwiska lekarza, Georga Huntingtona, który jako pierwszy opisał ją w 1872 r. Choroba ta nazywana była początkowo pląsawicą Huntingtona.
Choroba Huntingtona powoduje obumieranie komórek (neuronów) w niektórych częściach mózgu, które pomagają w kontrolowaniu ruchów ciała, emocji, myślenia oraz w postrzeganiu świata.
W miarę obumierania komórek mózgu, osoby z chorobą Huntingtona tracą możliwość kontrolowania ruchów i emocji, przypominania sobie ostatnich zdarzeń oraz podejmowania decyzji. Choroba prowadzi do niepełnosprawności i śmierci.
Jest to stosunkowo rzadka choroba - występuje u 1 na 10 tys. osób. Jednak 5-krotnie większa liczba osób wykazuje 50-procentowe ryzyko rozwoju tej choroby. Na dodatek pozostaje dużo bliższych lub dalszych krewnych, u których to prawdopodobieństwo jest również zwiększone, choć w mniejszym stopniu.
Choroba Huntingtona jest genetycznie uwarunkowana, spowodowana obecnością "wadliwego" genu na chromosomie 4. Gen choroby jest dominujący, co oznacza, że dzieci chorego rodzica mają 50% ryzyko odziedziczenia tej choroby i określa się je jako "osoby z ryzykiem zachorowania". Ryzyko odziedziczenia choroby jest takie samo dla mężczyzn i kobiet.
Choroba Huntingtona występuje u przedstawicieli wszystkich ras, ale najczęściej spotykana jest u osób pochodzenia europejskiego.
Choroba Huntingtona dotyczy przede wszystkim osób dorosłych. Objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30 i 45 r. życia, ale choroba może ujawniać się nawet u 5-cio letnich dzieci, jak również u dorosłych po 70 r. życia. Zasadą jest to, że im wcześniej choroba się pojawia tym szybciej postępuje.
Nie wyjaśniono jeszcze w jaki sposób "wadliwy" gen powoduje chorobę Huntingtona. Od momentu odkrycia genu choroby w 1993 r., naukowcy intensywnie pracują nad wyjaśnieniem procesów biochemicznych powodujących obumieranie komórek w mózgu.
Wiadomo, że gen ten produkuje białko nazwane "huntingtyną". U osób chorych białko to zostaje rozcięte na 2 części krótszą i dłuższą. Krótsze fragmenty zlepiają się ze sobą tworząc "kulkę białkową".
Obecnie naukowcy badają, czy przerwanie białka, formowanie "kulek białkowych" czy może jakiś inny proces stanowią przyczynę śmierci komórek w mózgu oraz starają się zrozumieć dlaczego obumierają tylko niektóre komórki.
Bliscy mogą na początku zauważyć niewytłumaczalne zmiany nastroju. Okresy rozdrażnienia przeplatają się z apatią, po złości następuje depresja. Ponieważ zmiany zwyrodnieniowe obejmują obszary odpowiedzialne za intelekt, to wczesne symptomy mogą dotyczyć też trudności w uczeniu się nowych rzeczy, przypominaniu starych, w odpowiedziach na pytania czy w podejmowaniu decyzji. Mogą pojawić się problemy w pisaniu czy w prowadzeniu samochodu.
U innych osób choroba zaczyna się niekontrolowanymi ruchami palców, stóp, twarzy czy tułowia, nasilającymi się przy napięciach emocjonalnych. Zaburzenia ruchowe pojawiające się w większości przypadków choroby mogą również przybrać formę problemów z równowagą czy pozorów niezdarności. Chorzy mają trudności z chodzeniem, potykają się i upadają.
Choroba, niestety, nie zatrzymuje się w miejscu. Wraz z jej postępem mowa staje się niewyraźna, pogłębiają się zaburzenia połykania, żucia, mowy i chodzenia. Występuje również upośledzenie czynności intelektualnych, choć wielu chorych potrafi do późnego okresu wyrażać swoje emocje. Choroba trwa zwykle 10-30 lat.
Młodzieńcza postać choroby Huntingtona
Około 10% przypadków choroby Huntingtona rozpoznawanych jest jako przypadki dziecięce lub młodzieńcze - objawy u chorych występują w dzieciństwie lub okresie dojrzewania.
Objawy dziecięcej/młodzieńczej postaci choroby różnią się od objawów u osób dorosłych. Chore dzieci są usztywnione i poruszają się powoli, mają narastające problemy z uczeniem się, występują u nich drgawki i napady padaczkowe.
Im wcześniejszy początek, tym większe prawdopodobieństwo, że wśród objawów dominować będzie u dziecka sztywność, a przebieg choroby będzie odmienny niż u dorosłych pacjentów. Te różnice są często przyczyną trudności w postawieniu diagnozy.
Postać dziecięca/młodzieńcza rozwija się częściej u dzieci chorych ojców niż matek.
Zazwyczaj choroba Huntingtona diagnozowana jest przy zastosowaniu testów neurologicznych i psychologicznych.
Trudności i nierzadko tragedię związaną ze zbyt późnym rozpoznaniem choroby obrazuje przypadek znanego amerykańskiego piosenkarza folkowego Woodiego Guthriego. Był on uważany za nałogowego alkoholika i zamykany w szpitalach psychiatrycznych, zanim (po latach) rozpoznano u niego chorobę Huntingtona.
Testy genetyczne
Testy genetyczne choroby Huntingtona dostępne są od 1993 r. Możliwość wykonania testów genetycznych oznacza, że osoby, u których istnieje ryzyko zachorowania lub które przypuszczają, że występują już u nich objawy mogą wykonać badanie krwi pozwalające stwierdzić, czy mają gen powodujący chorobę Huntingtona.
Geny zbudowane są z DNA, a cząsteczki DNA składają się z czterech zasad określanych jako A (adenina), T (tymina), G (guanina) i C (cytozyna).
W genie powodującym chorobę Huntingtona znajduje się obszar, w którym sekwencja trzech zasad (CAG) jest wielokrotnie powtórzona.
Ciągle uzyskiwane są nowe wiadomości na temat genu choroby Huntingtona. Obecnie uważa się, że prawidłowa jego wersja ma 35 lub mniej powtórzeń CAG. Geny o 36 lub większej liczbie powtórzeń związane są z wystąpieniem choroby.
Wiele osób z grupy ryzyka nie decyduje się na wykonanie testu genetycznego. Jednym z powodów takiej decyzji jest brak możliwości powstrzymania rozwoju choroby u osób posiadających "wadliwy" gen. Jednakże szereg osób chce wiedzieć czy zachoruje. Jednym pozwala to zaplanować swoją karierę zawodową i życie rodzinne, uregulować sprawy ubezpieczeniowe i wiele innych spraw.
Osoby decydujące się na wykonanie testu powinny uprzednio zgłosić się do poradni genetycznej na konsultację. Gwarantuje to, że poddająca lub poddający się badaniu rozumieją jego możliwe następstwa dla swojego życia, oraz że decyzja o przeprowadzeniu tego badania została podjęta w odpowiednim momencie.
Fakt dostępności testu genetycznego, który pozwala przewidzieć rozwój choroby zmusza do zwrócenia uwagi na wiele istotnych kwestii. Dotyczą one ubezpieczenia, zatrudnienia, planowaniem rodziny. Problemy te w dużym stopniu mogą mieć wpływ na decyzję poddania się badaniu.
Choroba Huntigtona jest właściwie nieuleczalna. Nie możemy zatrzymać postępującego zwyrodnienia komórek nerwowych. Można jednak i należy ulżyć chorym, zwalczając niektóre z objawów.
W złagodzeniu pląsawicy pomocne są niektóre leki stosowane w psychiatrii, takie jak haloperidol. W tym celu stosuje się też niekiedy klonazepam. Dodatkowo leki te pozwalają kontrolować omamy i urojenia oraz napady gniewu i złości pojawiające się czasami w przebiegu choroby. Również w przypadku depresji i lęku lekarze dysponują wieloma środkami farmakologicznymi zwalczającymi te stany. Leczenie musi nadzorować doświadczony neurolog, choć na różnych etapach konieczna będzie pomoc innych specjalistów. Niezmiernie ważne jest zachowanie odpowiedniej kondycji fizycznej.