profil

/

Zadania Prace

Pląsawica Huntingtona

drukuj
satysfakcja 73 % 62 głosów

Treść
Obrazy
Wideo
Komentarze

Pląsawica Huntingtona (choroba Huntingtona, historyczna nazwa - taniec świętego Wita) choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz upośledzenie intelektualne. Nasilenie objawów postępuje w czasie.
Epidemiologia
Choroba ujawnia się w późnym wieku (na ogół u osób w wieku 35-50 lat). Młodzieńcza odmiana choroby (postać Westphala) dotyczy ludzi przed 20 rokiem życia. Od momentu rozpoznania średni czas przeżycia wynosi 15-20 lat. Częstość występowania choroby Huntingtona szacuje się na 4-8/100,000
Etiologia
Przyczyną choroby jest mutacja w genie HD kodującym białko huntingtynę, położonym na chromosomie 4. Choroba dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że statystycznie połowa potomstwa chorego na pląsawicę odziedziczy zmutowany allel powodujący chorobę. Zmutowany allel genu utrzymuje się w populacji ze względu na późne wystąpienie objawów choroby. Mutacja polega na ekspansji trójki nukleotydowej CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę). Powoduje to, że w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się długi ciąg glutamin. Jeśli powtórzeń trójki CAG jest więcej niż 35, mutacja staje się niestabilna, i przy kolejnych podziałach komórkowych ilość powtórzeń się zwiększa. W związku z tym w kolejnych pokoleniach ciąg glutamin w białku jest coraz dłuższy, a co za tym idzie, objawy choroby pojawiają się wcześniej i są silniejsze. Takie zjawisko nazywa się antycypacją.
Wadliwe białko gromadzi się w komórkach nerwowych, powodując ich śmierć. Przypuszcza się, że neurotoksyczność zmutowanej huntingtyny wiąże się z dysfunkcją mitochondriów, jednak dokładny mechanizm patogenezy nie jest znany. Zmiany dotyczą przede wszystkim jądra ogoniastego, skorupy i kory mózgowej
Diagnoza
Diagnozy dokonuje się na podstawie objawów klinicznych. W badaniach obrazowych (TK i MRI) stwierdza się poszerzenie układu komorowego mózgowia, z charakterystycznym obrazem komór bocznych, mających kształt "skrzydeł motyla". Badania DNA mogą dać odpowiedź, czy pacjent ma zmutowany allel genu, także zanim wystąpią objawy choroby. Możliwe są również genetyczne badania prenatalne.
Różnicowanie
Diagnostyka różnicowa pląsawicy Huntingtona obejmuje:
· inne choroby uwarunkowane genetycznie, takie jak:
o neuroakatocytoza
o choroba Wilsona
o typ 17 ataksji rdzeniowo-móżdzkowej
o choroba podobna do pląsawicy Huntingtona (HDL2);
· wtórne ruchy pląsawicze
· zakażenia i choroby autoimmunologiczne:
o pląsawica Sydenhama
o toczeń rumieniowaty układowy
o zapalenie mózgu;
· działanie niepożądane leków (lewodopa, cholinolityki)
· zaburzenia metaboliczne i enfokrynologiczne (m.in. pląsawica ciężarnych)
· choroby naczyniowe - objawy podobne do plasawciy może dać· np. udar niedokrwienny w okolicy jądra niskowzgórzowego.
Objawy i przebieg
Do objawów HD należą:
· niekontrolowane ruchy (ruchy pląsawicze)
· pojawienie się drżenia rąk i nóg
· zmniejszenie napięcia mięśni (nie dotyczy postaci młodzieńczej, w której napięcie mięśni jest wzmożone)
· zaburzenia umysłowe, otępienie, postępujące zaburzenia pamięci
· zmiany osobowości, depresja.
Przebieg choroby jest powolny i postępujący. Z czasem pojawiają się zaburzenia mowy i połykania, a chory staje się uzależniony od pomocy innych ludzi. Zachłystowe zapalenie płuc spowodowane zaburzeniami połykania jest pierwszą przyczyną śmierci pacjentów z HD, odpowiadając za 85% zgonów.
Leczenie
Jak na razie nie ma skutecznych metod leczenia tej choroby. Stosuje się jednak leczenie objawowe mające na celu złagodzenie pląsawicy, omamów czy depresji.
Historia
Nazwa choroby pochodzi od amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona (1850-1916), który opisał ją dokładnie w 1872. Choroba znana był a jednak wielu innym lekarzom, przed Huntingtonem; Norwegia|norweski lekarz Johan Christian Lund (1830-1906) przedstawił w 1860 roku opis przypadków pląsawicy w małej społeczności mieszkańców wioski Setesdal w południowo-zachodniej Norwegii; w ojczyźnie Lunda pląsawica Huntingtona znana jest do dziś także jako setesdalsrykkja.



Bibliografia:
Elena Cattaneo, Dorotea Rigamonti i Chiara Zuccato: Zagadka pląsawicy Huntingtona. Świat Nauki 2, 42-47 (2003)
Andrzej Szczeklik (red.) Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
G. Huntington: On Chorea. Medical and Surgical Reporter of Philadelphia, volume 26, no. 15, April 13, 1872, 317-321 (1872).
J.C.Lund: Chorea Sti Viti i Saetersdalen. Uddrag af Distriktslćge J. C. Lunds Medicinalberetning for 1860. Beretning om Sundhedstilstanden m.m. i Norge i 1860, 137-138 (1860)
www.wikipedia.pl


Przydatna praca? Tak Nie
Wersja ściąga: pląsawica_huntingtona.doc
Komentarze (4) Brak komentarzy
18.12.2011 (11:19)

jezeli 49 letnia kobieta od 4 lat nie wie co robi zamyka sie w sobie traci pamiec maci miesza dostaje ataku szalu wspomne 1997 usunieto 1.5kg nadnercza od tego czasu miesza od 85 roku miala swuj zamkniety swiat w 2003 podejrzewam zawal muzgu pul roku zawroty glowy bul nie poszla do lekarza za namowa sama po kryjomu jadla pyralgine chow w ubraniach meblach caly czas walczy z mezem chce ja leczyc tak sie pomieszalo podejrzew ze w pracy dostaje narkotyki tabeletki gwaltu walka o autonomie pilnuja i wchodza do mieszkania jak jest od2008 do teraz uzywaja gwalca kradno mieszaja wszystko poronien bylo co najmniej trzy 3razy w depresji uciekla z mieszkania jak ja wzielo zuca obraczke wruci rozum to na chwile jest dobrze muzg jej blokuje ma urojenia muwi na odwrut wszystko wiem rze jest podsluch widze grupe przestepcza ktura to robi ma moc jak w chipnozie maja wladze nad nia od 10lat mieszkanie jest przeszukiwane naco tym psycholom zdiecia rodziny 2007 znikly niszcza auto upajaja sie czynionym zlem mlodzi i starzy przestepcy z bloku osiedla iokolicy po chorobie szalonych krow 2000-2003 i wariacji ludzi wiele zla i krzywd uczyniono jak sie rozum pomiesza to tak jest i chce sie zyc bez wartosci odpowiedzialnosci tak autonomi nie zbudujecie gwalcac rabujac iniszczac leczyc candide grzybice ustrojowa to jest wasza zarazawiem wiecej bo mysle

10.10.2011 (10:31)

chciałabym wiecej o rewalidacji

4.7.2011 (09:39)

bardzo dobrze opisane i bardzo zrozumiale, dziękuję.

9.12.2008 (16:28)

praca przepisana z wikipedii...bez komentarza

Typ pracy


Zadania z Biologii
jelna2930 rozwiązanych zadań
Biologia 100 pkt 19.12.2014 (18:05)

Potrzebuje na jutro napisać prace kontrolną z biologii                          ...

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 75 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

KIKI144 rozwiązane zadania
Biologia 300 pkt 17.12.2014 (20:44)

BARDZO PROSZĘ O ODPOWIEDZI, POTRZEBNE NA JUTRO, BARDZO PROSZĘ  Z góry dzięki, plik w załączniku :) Szczególnie do grupy B

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 225 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

barrom19900 rozwiązanych zadań
Biologia 10 pkt 17.12.2014 (20:13)

Paprotniki zarodnikowe rosliny naczyniowe

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 8 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

Kita5350 rozwiązanych zadań
Biologia 10 pkt 17.12.2014 (18:21)

Zaplanuj Wycieczkę po wybranym pojezierzu  i opisz najciekawsze jezioro świat roślin i zwierząt

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 8 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

stys1230 rozwiązanych zadań
Biologia 200 pkt 17.12.2014 (15:19)

Potrzebna mi prezentacja multimedialna do godz 18. Temat GENETYKA W SŁUŻBIE PRAWA...Pomożecie?

Rozwiązań 0 z 2
punktów za rozwiązanie do 150 rozwiązań 0 z 2
Rozwiązuj

Masz problem z zadaniem?

Tu znajdziesz pomoc!
Wyjaśnimy Ci krok po kroku jak
rozwiązać zadanie.

Zaloguj się lub załóż konto

Serwis stosuje pliki cookies w celu świadczenia usług. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w urządzeniu końcowym. Możesz dokonać w każdym czasie zmiany ustawień dotyczących cookies. Więcej szczegółów w Serwis stosuje pliki cookies w celu świadczenia usług. Więcej szczegółów w polityce prywatności.