Wykaż bezpośrednie znaczenie genetyki dla człowieka XIX, XX i XXI wieku.

"To zdumiewające, jak niewiele z olbrzymiego zasobu wiadomości o przyrodzie, który nagromadziły nauki ścisłe, przenika do świadomości zwykłych ludzi…"
(Francis Crick)

Życie ludzkie to ciągłe pytania, na które próbujemy znaleźć odpowiedź. Myślę, że pierwsze słowo wyartykułowane przez człowieka, musiało brzmieć - "Dlaczego?". Przez tysiące lat próbowano zgłębić wszystkie tajemnice przyrody i otaczającego nas świata, poznać każdy mechanizm, wytłumaczyć sobie (czasem bardziej racjonalnie, czasem mniej) każde zjawisko. Jednak najtrudniejszy do zrozumienia i zbadania okazał się sam człowiek, jego ciało i psychika. Na szczęście, nauka udostępniła ludziom nowe narzędzia do badań, nowe pomysły i rozwiązania. Wraz z rozwojem biologii, rozpoczął się czas ciągłego poszukiwania i formułowania nowych hipotez, teorii oraz konstruowania fascynujących sytuacji eksperymentalnych. Lata doskonalenia badań zaowocowały ogromnym zróżnicowaniem dyscyplin biologicznych. Silnie rozbudzone oczekiwania społeczne były i są najsilniejszym motorem do zorientowania biologii na wytwarzanie nowych dóbr, poprawianie ułomności naturalnych i nabytych, umniejszanie cierpienia i wspomaganie mniej sprawnych ludzi. Krokiem milowym w tej dziedzinie stało się odkrycie genów i powstanie genetyki.

Z punktu widzenia historii, już w starożytności zauważano pewne intrygujące zależności pomiędzy rodzicami i potomstwem, a także pojawiły się pewne hipotezy na temat procesu rozmnażania. Jednak dopiero poważne badania genetyczne rozpoczęły się w XIX wieku. Aby jednak zdobyta wiedza mogła stać się użyteczna dla człowieka, naukowcy musieli wiele się napracować, wykonać tysiące doświadczeń i niejednokrotnie radzić sobie z odniesionymi porażkami.

Pierwszych istotnych dla genetyki eksperymentów dokonał czeski przyrodnik Grzegorz Mendel. Sam fakt, że potomstwo w pewien powtarzalny sposób dziedziczy cechy po rodzicach, a nawet po dziadkach, nie był w XIX wieku tajemnicą. Zasługą Mendla jest natomiast, że pierwszy poddał dziedziczenie prawidłowej analizie logicznej. Na podstawie doświadczeń hodowlanych z roślinami, sformułował dwie zasady dziedziczenia cech: o prawie czystości gamet, a także ich niezależnym dziedziczeniu. Wszystkie swoje badania przeprowadzał na grochu, gdy zmienił roślinę na pospolitego jastrzębca, wyniki nie były już zadowalające. Po kilku latach badań zakończonych fiaskiem, uczony porzucił swoje badania i dopiero na przełomie XIX i XX wieku dowiedziono, ze jego hipotezy okazały się słuszne. Z odkryć Mendla skorzystał amerykański genetyk Thomas Morgan i w 1910 roku ogłosił on teorię o chromosomowej dziedziczności cech (za całokształt swoich osiągnięć dostał nagrodę Nobla). Główną bohaterką jego badań stała się muszka owocówka, dzięki której udowodnił, że konkretne cechy są zdeterminowane z płcią. Od tej pory można było tworzyć pierwsza spójną teorie dziedziczenia. Tak więc na początku XX wieku wiadomo było na pewno, że organizmy dziedziczą cechy z pokolenia na pokolenie, a geny potomne są identyczne z wyjściowymi.

"Pod koniec XIX w. wykryto również w komórkach organelle, których zachowanie w trakcie podziału komórkowego odpowiadało postulowanemu zachowaniu się "zawiązków cech". Były nimi chromosomy, małe pałeczkowate struktury związane z jądrem komórkowym i uwidaczniające się w trakcie podziału komórkowego. Podział komórki na dwie komórki potomne jest najbardziej elementarnym procesem rozmnażania. Komórki potomne są podobne do komórki macierzystej, logiczne jest więc założenie, że otrzymują po niej "w spadku" po pełnym komplecie zawiązków cech. Cytologowie zaobserwowali, że komórki wyposażone są w charakterystyczne "garnitury chromosomów", w których każdy typ chromosomu reprezentowany jest przez dwie identyczne kopie. Podział komórki poprzedzony jest zawsze podwojeniem liczby chromosomów. W czasie samego podziału zw. mitozą, chromosomy rozdzielają się po równo w taki sposób, że każda z komórek potomnych otrzymuje identyczny ich zestaw. Całkowicie zgodne z postulatami Mendla było zachowanie się chromosomów w trakcie tworzenia (mejoza) komórek płciowych, czyli gamet. Chromosomy uznane zostały za siedlisko zawiązków cech, czyli genów - jak nazwano je później. W skład chromosomów wchodzą substancje reprezentujące dwie klasy związków chemicznych: kwasy nukleinowe i białka. Z której z nich zbudowane są geny?

Rozwiązanie nadeszło dopiero w 1944 r. Dostarczyły go wyniki badań nad bakteriami. Amerykański biochemik Oswald Avery i jego współpracownicy wykazali, że dodanie oczyszczonego kwasu nukleinowego pochodzącego z bakterii określonego szczepu do bakterii należących do innego szczepu przenosi na te ostatnie cechy dziedziczne charakterystyczne dla bakterii, z których pochodził kwas nukleinowy.
Kwasem nukleinowym przenoszącym cechy dziedziczne okazał się kwas deoksyrybonukleinowy, w skrócie DNA."

Gdy zbadano budowę DNA, okazało się, ze jest stosunkowo prosta. Łańcuch DNA to długi, nie rozgałęziony polimer zbudowany z czterech typów podjednostek. Cechą odróżniającą podjednostki od siebie jest rodzaj występującej w nich zasady azotowej. W DNA występują cztery zasady azotowe: adenina, tymina, guanina i cytozyna. Oprócz zasady azotowej określonego rodzaju w skład każdej z podjednostek wchodzi sacharyd deoksyryboza) i reszta kwasu fosforowego. Podjednostki są połączone ze sobą wiązaniem wytworzonym między resztą fosforanową należącą do jednej podjednostki a cząsteczką sacharydu należącą do podjednostki bezpośrednio z nią sąsiadującej. Jednakże pojawiły się kolejne pytania nurtujące genetyków. W jaki sposób długa cząsteczka DNA o tak prostej budowie może nieść w sobie informację genetyczną determinującą niezwykle przecież różnorodne cechy organizmów? W jaki sposób cząsteczka taka może zapewnić wierne powielania informacji genetycznej w każdym kolejnym pokoleniu?

Rok 1953 przyniósł odpowiedzi na te pytania, gdy James Watson i Francis Crick pracujący wówczas w Cambridge w Anglii ogłosili w czasopiśmie "Nature" przełomowy artykuł o strukturze cząsteczki DNA. Ustalenie tej struktury na podstawie wyników badań rentgenograficznych pozwoliło na zaproponowanie zarówno mechanizmu powielania się informacji genetycznej, jak i sposobu zapisu cech dziedzicznych organizmów. Kolejne pół wieku to czas tak dynamicznego rozwoju genetyki, w kolejnych latach naukowcy odkrywają kodon, powstają metody sekwencjonowania DNA oraz sekwencjonowania genomu. Na podstawie źródła www.wikipedia.pl, tak przedstawia się historia rozwoju genetyki w ogólnym zarysie:

Kroki milowe w rozwoju genetyki:
- 1859 Karol Darwin publikuje O powstawaniu gatunków
- 1865 prace Mendla
- 1903 odkrycie, że za proces dziedziczenia odpowiedzialne są chromosomy
- 1910 odkrycie, że chromosomy składają się z genów
- 1913 pierwsza mapa genowa ukazuje geny ułożone liniowo na chromosomie
- 1927 zmiany fizyczne w obrębie chromosomów zostają nazwane mutacjami
- 1928 eksperyment Fredericka Griffitha
- 1931 Crossing over jest przyczyną rekombinacji
- 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty wyizolowują DNA
- 1945 odkrycie mechamizmu kodowania białek
- 1950 prace Erwina Chargaffa
- 1953 pierwszy model budowy DNA (James Watson i Francis Crick)
- 1961 odkrycie kodonów
- 1977 powstanie metody sekwencjonowania DNA
- 1997 sekwencjonowanie pierwszego genomu
- 18 maja 2000 Nature publikuje artykuł zawierający dokładne dane na temat budowy chromosomu 21 u człowieka
- 2001 powstają pierwsze szkice sekwencji ludzkiego genomu w wyniku rozpoczęcia prac Human Genome Project

Najważniejszą kwestią jest jednak znaczenie owych odkryć dla każdego człowieka. Postępy w dziedzinie genetyki przyniosły sławę naukowcom, ale co dało to ludziom? Czas się zastanowić, jakie szanse i zagrożenia związane są z rozwojem genetyki.

Człowiek XIX właściwie był jedynie świadkiem pierwszych odkryć. Dostęp ludzi do nauki był dosyć ograniczony, nie dbano tak o siebie i świadomość własnego zdrowia i życia była o wiele mniejsza, niż dzisiaj. Prace Mendla stały się więc pierwiastkiem, punktem zwrotnym do zmian w ludzkiej mentalności. Pomimo silnej presji kulturowej, która potwierdzała dominacje mężczyzn, nagle stwierdzono, że obie płcie muszą mieć tak samo znaczny wpływ w formowaniu nowego osobnika. Przełamano też stereotypy kulturowe i religijne, podważono ludowe zabobony, które tłumaczyły wiele chorób. Od tego momentu odmienność któregoś z potomków lub jego choroba nie musiały być dowodem nawiedzenia dziecka przez diabła i naznaczenia go w ten sposób, tylko zmianą wynikającą z odpowiedzialnych za to cech odziedziczonych po rodzicach. Jednakże nie możemy mówić w pełni o genetyce wieku XIX, ponieważ w tym okresie samo pojęcie genu nie było jeszcze zdefiniowane.

Warto również wspomnieć, iż teoria dziedziczenia cech potwierdzała ideę ewolucjonistów. Rzecz jasna, Darwin nie miał pojęcia o mechanizmach dziedziczenia. Dopiero w późniejszych latach doszło do integracji genetyki z darwinowską teorią doboru naturalnego - powstała tzw. syntetyczna teoria ewolucji (neodarwinizm). Ale samo ogłoszenie przez Karola Darwina i Alfreda Russela Wallace'a w 1858 roku teorii ewolucji drogą doboru naturalnego i jej szybkie upowszechnienie wzbudziły opór środowisk religijnych. Większość naukowców zaakceptowała słuszność teorii ewolucji. Wielkie religie świata z czasem także oswajały się z ewolucjonizmem. Z powyższych informacji wynika, że genetyka i ewolucjonizm stały się przyczyna poważnej rewolucji w nauce i wszelkich dziedzinach życia.

Z każdym dziesięcioleciem genetyka rozwijała się coraz szybciej, w związku z czym, miała coraz większe znaczenie dla ludzi. XX wiek ukazał blaski i cienie tej niezwykłej nauki. Myślę, że w minionym stuleciu pojęcie, które odegrało największa role to inżynieria genetyczna, czyli nienaturalne metody udoskonalania organizmów, uzyskiwania organizmów użytecznych lub pochodzących z nich produktów.
Pierwszym znaczącym przejawem inżynierii genetycznej była eugenika, czyli pojęcie stworzone w 1883 roku przez sir Francisa Galtona, kuzyna Karola Darwina, które dotyczyło selektywnego rozmnażania zwierząt lub ludzi, aby ulepszać gatunki z pokolenia na pokolenie, szczególnie jeśli chodzi o cechy dziedziczone. W ciągu następnych lat Galton poprawił swoją definicję, aby uwzględnić specyfikę eugeniki "pozytywnej", zachęcającej do częstszego reprodukowania się najlepszych osobników, oraz eugeniki "negatywnej", zniechęcającej do reprodukcji osobniki "mniej wartościowe". Oczywiście wewnętrzne zło ukryte w ludzkiej naturze wolało poznać skutki eugeniki "negatywnej"… Tak też się stało, zarówno w Europie, jak i w Stanach Zjednoczonych. Wielkim zwolennikiem i propagatorem tej nauki był Adolf Hitler. Niemcy za Adolfa Hitlera zyskały niesławę za swoje programy eugeniczne, których celem było stworzenie "czystej" rasy germańskiej. Naziści prowadzili szeroko zakrojone, często okrutne, eksperymenty na ludziach, aby przetestować swoje teorie genetyczne. W latach 30. i 40. reżim nazistowski przeprowadzał sterylizację setek tysięcy umysłowo upośledzonych ludzi i w przymusowych programach eutanazji zabijał dziesiątki tysięcy osób uznanych instytucjonalnie za upośledzonych.. Lecz przed pojawieniem się obozów śmierci w czasie drugiej wojny światowej pomysł, że eugenika mogłaby prowadzić do ludobójstwa, nie był poważnie rozważany. Amerykańskie podręczniki akademickie w okresie od lat 20. do 40. zawierały niejednokrotnie rozdziały wychwalające postęp techniczny, który pozwoli zastosować zasady eugeniki w życiu społecznym. Wiele ówczesnych czasopism naukowych poświęconych badaniom dziedziczności było prowadzonych przez eugeników i zamieszczało artykuły na ten temat obok studiów nad dziedzicznością u innych organizmów. W Stanach Zjednoczonych, wiele stanów wprowadziło prawo małżeńskie oparte na kryteriach eugenicznych, które zabraniały ożenku epileptykom oraz ograniczonym i niedorozwiniętym umysłowo. Charles B. Davenport, biolog amerykański, przyjął na siebie rolę dyrektora stacji badawczej w Cold Spring Harbour, gdzie rozpoczął eksperymenty z ewolucją roślin i zwierząt W następnych latach biuro zgromadziło duże ilości drzew genealogicznych, z których wywnioskowało, że osoby "nieprzydatne" wywodziły się z rodzin upośledzonych ekonomicznie i społecznie. Eugenicy tacy, jak Davenport, psycholog Henry H. Goddard i działacz ochrony przyrody Madison Grant rozpoczęli kampanię na rzecz rozmaitych rozwiązań, które miałyby rozwiązać problem "nieprzydatnych" - Davenport sprzyjał przede wszystkim ograniczeniom imigracyjnym i sterylizacji, Goddard dawał pierwszeństwo segregacji, Grant opowiadał się za wszystkimi tymi metodami, a nawet posuwał się do wysuwania idei eksterminacji. Metody badawcze, które dzisiaj są uważane za wysoce niedoskonałe, wtedy były uznawane za uprawnione metody naukowe. Z perspektywy lat możemy ocenić negatywnie wpływ tej nauki, która chcąc udoskonalić społeczeństwo, przekroczyła granice moralności, uśmierciła wiele tysięcy ludzi i stałą się fundamentem destrukcyjnych i porażających nienawiścią ideologii.
Tę czarną plamę na kartach historii genetyki może zrekompensować duet Watson i Crick. Odkrycie struktury DNA w 1953 roku stało się początkiem biologii molekularnej, a w laboratoriach całego świata uczeni rozpoczęli poszukiwanie genów odpowiedzialnych za rozwój najróżniejszych chorób. Cała informacja o świecie zapisana jest w tak malutkiej cząsteczce, którą można znaleźć niemal w każdej komórce żywych organizmów: roślin, zwierząt i oczywiście człowieka. Potrzeba było jeszcze wiele szczegółowych badań, aby znajomość DNA mogła mieć znaczenie dla człowieka. Uważa się, że rok 1967, gdy Gellert odkrywa ligazy DNA, stał się fundamentem przyszłej inżynierii genetycznej. Na przełomie lat 60 i 70 rozszyfrowuje się kod genetyczny, dochodzi do pierwszych prób klonowania. W latach 80 K. Mullis przedstawia założenia metody PCR, czyli reakcji łańcuchowej polimerazy. Ta wydajna metoda pozwalała na bardzo szybkie namnażanie określonego odcinka genu. Obecnie jest to podstawowa metoda używana w badaniach naukowych i analizach klinicznych. Natomiast w latach 90 ma miejsce pierwsza kliniczna próba zastosowania terapii genowej. Te wspaniałe dokonania nie oznaczają jednak, ze ludzkość XX wieku to sami zdrowi, perfekcyjni ludzie, których można klonować w sposób masowy. Ale rzeczywiście, inżynieria genetyczna stała się bardzo ważnym i nieodłącznym elementem życia każdego człowieka. Począwszy od jedzenia, po planowanie potomstwa.

Przede wszystkim zyskano nowe metody ochrony życia i zdrowia. Odkryto, że odpowiednie sekwencje genów odpowiadają za daną cechę, defekt i chorobę. Dzięki temu rodzice mogli uniknąć chorób swoich dzieci, ale także ratować ich życie po urodzeniu. Mam przede wszystkim na myśli zastosowanie terapii genowej. Od 1990 roku tego rodzaju terapii poddano 3 tysiące osób na całym świecie. Polega ona na tym, ze wstrzyknięty do krwiobiegu nośnik wirusowy wraz z leczniczym genem odnajdzie komórkę wymagającą terapii, np. nowotworową. Po dotarciu do celu nośnik wyładuje materiał genetyczny, a ten spowoduje produkcję leczniczych białek (np. zdolnych do zabicia komórki nowotworowej). Leczenie chorych cierpiących z powodu wady w jednym genie to dopiero początek drogi. Trudniejszym wyzwaniem okazało się zastosowanie terapii genowej w schorzeniach, których mechanizmy są bardziej złożone, np. w leczeniu chorób nowotworowych. Prowadzi się tez badania dotyczące leczenia cukrzycy i Alzhaimera, a także dokonuje się prób wykorzystania genów do przeciwdziałania zawałowi serca. Niestety w tej dziedzinie pracuje się metoda prób i błędów, przy czym błędy najczęściej są popełniane kosztem ludzkiego życia. Mimo to wiek XXI będzie stuleciem terapii genowej. Wprowadzenie wybranych genów do komórek pacjenta będzie mogło wyleczyć większość nieuleczalnych dziś chorób : nowotwory, AIDS lub Parkinsona. Trzeba zauważyć, ze żaden inny sposób leczenia w historii medycyny nie dawał tak wielkich nadziei, jak terapia genowa.

Kolejnym istotnym zastosowaniem genetyki okazało się klonowanie. Aby jednak było ono skuteczne i przydatne musimy poczekać jeszcze kilka lat. Według danych internetowych klonowanie to "wytwarzanie kopii organizmu wielokomórkowego przy wykorzystaniu materiału genetycznego pobranego z jego komórki somatycznej." A oto porządek chronologiczny najsłynniejszych udanych i nieudanych prób klonowania zwierząt:
- żaba: (1962) Tylko do stadium kijanki
- karp: (1963) Pierwsze udane klonowanie zwierzęcia
- owca: (1996) pierwszy sklonowany ssak: Owca Dolly
- małpa (Rezus): (samica, styczeń 2000)
- świnia: (5 prosiaków z jednej świni, Szkocja - 2000)
- bawół: (samiec, styczeń 2001)
- krowa: Alpha and Beta (samica, 2001)
- kot: CopyCat "CC" (samica, jesień 2001)
- mysz: ponad tuzin (do 2002)
- królik: (marzec-kwiecień, 2003) we Francji i Korei Południowej. Chimera człowiek-królik (tylko stan embrionalny), Chiny 2003.
- muł: Idaho Gem (samiec, maj 2003) i Utah Pioneer (samiec, lipiec 2003)
- jeleń: Dewey (2003)
- koń: Prometea (samica, 2003)
- szczur: Ralph (samiec, 2003)
- muszki owocowe (2004).

Ale przełomem było powołanie do życia owcy Dolly. Jej twórcy dokonali kilkuset prób przeniesienia jądra komórki somatycznej do oocytów.W efekcie uzyskali tylko jedną Dolly (źródłem materiału genetycznego była komórka wymienia sześcioletniej owcy) Było to dowodem na to, ze klonowanie ssaków jest możliwe, chociaż bardzo trudne. Różne są powody klonowania zwierząt. Ze względu na uzyskiwanie leków białkowych cenne byłyby zwierzęta dające mleko – krowy, czy tez owce. Konie klonowano w celach hodowlanych i sportowych, lecz po pierwszej udanej próbie, latem 2003 roku, federacje związane z wyścigami koni ogłosiły, że sklonowanych koni nie będą dopuszczały do wyścigów. Klonowanie myszy przydaje się do otrzymywania interesujących obiektów do przeprowadzania badan podstawowych, ponieważ najwięcej wiadomo o ich genetyce rozwoju zarodkowym i sekwencji ich genomu. Klonowanie budzi wiele kontrowersji i jest krytykowane przez wiele środowisk, jako działanie nieetyczne. Tego rodzaju doświadczenia mogą być zagrożeniem dla ludzkości, dla jednostki rodziny, dla wielu dziedzin życia, ale nie można zapominać o klonowaniu terapeutycznym, którego celem jest uzyskanie komórek macierzystych. Są to komórki wczesnego stadium zarodka, zdolne do rozwoju w dowolnym kierunku. Być może w przyszłości takie komórki będzie można wykorzystywać do leczenia różnych chorób, może nawet jako źródło powstawania narządów czy tkanek do przeszczepów. Obecnie klonowanie terapeutyczne jest dozwolone tylko w Wielkiej Brytanii. Nie ma bezpośredniego wpłyu na ludzkie życie, ponieważ rozwój badań jest prawnie ograniczany. Jednak Owca Dolly wywołała niepokój i ogólne poruszenie społeczne oraz zmusiła ludzi do próby oddzielenia przekonań religijnych od nauki, która może uratować wiele istnień.

Pojęcie, które jest chyba najbliższe ludziom to "jedzenie". Nawet do tej, jakże ważnej, dziedziny życia dotarli biotechnolodzy. Jedni wprowadzają do organizmów roślin uprawnych gen innego gatunku, zapewniający pożądaną cechę, i tworzą w ten sposób rośliny transgeniczne, zwane też genetycznie modyfikowanymi. Inni stosują metodę zwaną tillingiem. Polega ona na wymianie genów, ale w obrębie tego samego gatunku. Te genetyczne działania mają na celu doskonalić to, co stworzyła natura. Rośliny transgeniczne uprawiane są od ponad dziesięciu lat. Są bardziej odporne niż zwykłe odmiany na suszę, mrozy, herbicydy lub szkodniki. Zmodyfikowane warzywa lub owoce są także bardziej trwałe podczas transportu i mogą być dłużej przechowywane. Na przykład ogórki i pomidory zawierające gen białka zwanego taumatyną są kilkakrotnie słodsze od naturalnych. Ekolodzy przekonują, ze organizmy modyfikowane genetycznie odmienia nasze środowisko. Ich zdaniem wyprą z otoczenia Innem słabsze gatunki Ma dojść do tego w wyniku niekontrolowanego przenoszenia się genów ze zmodyfikowanych roślin na ich dzikich krewnych. Celem inżynierii genetycznej jest uzyskanie roślin o zmienionej, korzystniejszej dla człowieka zawartości aminokwasów egzogennych. Oczywiście istnienie tego rodzaju żywności wywołuje wiele sprzeciwów wśród osób, dla których ochrona środowiska jest najwyższa wartością. Ale już w prawie każdym domu jest chociaż jeden produkt zmodyfikowany genetycznie. Według danych Ministerstwa rolnictwa USA stosowanie GMO w uprawach przynosi ogromne oszczędności, na przykład w produkcji bawełny stosowanie transgenicznych roślin opornych na owady spowodowało obniżenie zużycia środków ochrony roślin o prawie 9000 ton rocznie przy jednoczesnym wzroście rocznej produkcji bawełny o ponad 80 000 ton w końcu lat dziewięćdziesiątych XX wieku. Natomiast w Krajach Trzeciego Świata istnieją ogromne niedobory witaminy A, co może prowadzić do ślepoty. Zapobiec temu może uprawianie złotego ryżu. Jeszcze obecnie zawartość witaminy A w złotym ryżu nie jest wystarczająca, lecz trwają prace nad udoskonaleniem jego wariantów. Dlatego warto się zastanowić, czy na pewno jest sens, aby bojkotować istnienie żywności modyfikowanej genetycznie.

Kolejne dwie kwestie sporne, które dotyczyły jeszcze ludzi w XX wieku to diagnostyka prenatalna i możliwość ustalenia ojcostwa." W ciągu ostatnich kilkunastu lat ogromne zmiany w medycynie sprawiły, że płód stał się pacjentem, diagnozowanym i leczonym w łonie matki, głównie w oparciu o USG. Ultrasonografia umożliwia rozpoznanie wielu chorób nienarodzonego dziecka, z których część można leczyć po urodzeniu, a niektóre nawet w okresie płodowym. Właściwa i wczesna diagnoza ma ogromne znaczenie dla dalszych losów ciąży. Niestety duża grupa chorób jaką są aberracje chromosomowe nie uwidacznia się w rutynowych badaniach USG. Są to choroby nieuleczalne, często związane z upośledzeniem umysłowym i wysoką śmiertelnością. Najczęstsze z nich to zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau, nazywane dalej aneuploidiami. Aneuploidie stanowią jedną z głównych przyczyn śmiertelności noworodków i upośledzenia umysłowego. Dlatego w krajach rozwiniętych od kilkunastu lat większość kobiet ciężarnych w pierwszej połowie ciąży poddaje się specjalnym badaniom ukierunkowanym na wykrywanie tych chorób. Aż do końca lat 80-tych diagnostyka prenatalna aneuploidii płodu polegała na wykonaniu badania kariotypu. Ponieważ wiąże się ono z koniecznością przeprowadzenia zabiegu, związanego z ryzykiem utraty ciąży, wskazaniem do przeprowadzenia amniopunkcji lub biopsji trofoblastu jest podwyższone ryzyko wystąpienia aneuploidii płodu. Przeprowadzenie amniopunkcji jest celowe wtedy, gdy ryzyko choroby płodu jest porównywalne z ryzykiem wynikającym z zabiegu. Do niedawna głównym wskazaniem do wykonania amniopunkcji był wiek kobiety ciężarnej powyżej 35-37 lat, ponieważ u tych kobiet ryzyko choroby płodu jest już odpowiednio wysokie. Niestety około 80% płodów z aneuploidiami chromosomowymi jest rodzonych przez kobiety bez uchwytnych czynników ryzyka, dlatego poszukiwano objawów, dzięki którym można byłoby wyodrębnić grupę płodów o podwyższonym ryzyku choroby u kobiet młodszych. W chwili obecnej nieinwazyjna diagnostyka aneuploidii chromosomowych osiągnęła zaawansowane stadium rozwoju. Diagnostyka opiera się w pierwszym i drugim trymestrze ciąży na badaniach surowicy krwi kobiety ciężarnej i badaniu ultrasonograficznym wykonywanym przez eksperta, zwanym ultrasonografią genetyczną. Oba rodzaje badań wykrywają różne i niezależne od siebie objawy aneuploidii płodu i tym tłumaczyć można fakt, że łącznie charakteryzują się wyższą wykrywalnością i rzadziej dają wyniki fałszywe. Badań biochemicznych i ultrasonograficznych nie można rozpatrywać oddzielnie, ponieważ łączy je miejsce - poradnia genetyczna, wspólny cel, podobny sposób rozumowania i osoba lekarza interpretującego wyniki i udzielającego porady kobiecie ciężarnej. Ośrodki prowadzące diagnostykę nieinwazyjną w kierunku aneuploidii powinny mieć dostęp do obu metod, choćby po to, aby wyczerpać wszelkie możliwości diagnostyki nieinwazyjnej, zanim podjęta zostanie decyzja o przeprowadzeniu procedury inwazyjnej". Jeżeli chodzi zaś o testy na ojcostwo, to mogą się nim poddać wszyscy mężczyźni, którzy będą mieli jakiekolwiek wątpliwości, czy wychowują własne dziecko (dosyć przykry powód…), a także będą się nim musieli poddać Ci mężczyźni, którzy chcąc się wyprzeć dziecka, dostaną sadowy nakaz. Do takiego badania wystraczy użyć komórki dziecka i domniemanego taty. By potwierdzić lub wykluczyć ojcostwo najlepiej nadają się komórki nabłonka pobrane z wewnętrznej strony policzka. Ta metoda jest łatwo dostępna, wystarczy zamówić przez telefon lub Internet tzw. domowy zestaw do pobierania materiału biologicznego.A ponieważ co dziesiąte dziecko jest wychowywane przez mężczyznę, który nie jest biologicznym ojcem dziecka, to może również warto skłonić się po stronie propagującej robienie tego typu testów.. Ekspertyzy wykonywane dziś przez zakłady medycyny sądowej pozwalają ustalić pokrewieństwo z prawdopodobieństwem większym od 99,9999 proc. Do tej pory testy pozwalające ustalić ojcostwo wykonywały zakłady medycyny sądowej, których w Polsce jest 12. W tym Zakład Medycyny Sądowej AM w Lublinie (rocznie robi ok. 200 takich badań).

Z powyższych przykładów wynika, że wraz z rozwojem genetyki, zwiększył się jej wpływ na ludzkie życie. Najlepszym dowodem na to druga połowa XX wieku, która pod tym względem wyraźnie różni się od lat poprzednich. Jednakże każde zastosowanie inżynierii genetycznej niesie ze sobą pewne niebezpieczeństwa, dlatego też ludzie chcą być czujni, nie zgadzają się na wszystko i na pewno ciągle chcą pogłębiać swoja wiedzę w tek dziedzinie, aby nadążyć za postępem tak dynamicznego rozwoju. Wiek XX przyniósł ludziom szanse na długie życie, na zdrowie własne i swoich najbliższych, dał każdemu człowiekowi wolny wybór. Niektórzy się zgodzili, by spróbować nowych metod leczenia, inni absolutnie nie wyrazili zgody. Tak, czy inaczej,jest to wiek nadziei i wiary w to, ze na pewno w przyszłości wszystko się zmieni, bo dotychczasowa nauka już poruszyła wszystkich swoimi osiągnięciami. Badania genetyczne znalazły swoje zastosowanie także w sądownictwie ( właśnie w przypadku ustalania ojcostwa), w kryminalistyce, gdzie służą do odczytywania danych genetycznych morderców i podejrzanych (technicy kryminalistyki potrafią odnaleźć niewidoczne gołym okiem ślady pozostawione przez przestępcę, takie jak kropla krwi, śliny, spermy, pojedynczy włos, czy milimetrowej wielkości kawałek skóry, a wszystko to pozwala na identyfikacje zbrodniarza), a także w archeologii, ponieważ niektóre fragmenty DNA przetrwały nawet w bardzo starych kościach i na postawie badania owych fragmentów można wywnioskować na przykład, że neandertalczyk nie zamieszkiwał okolic Wisły, a także w jaki sposób przemieszczały się afrykańskie ludy.

XXI wiek wykorzystuje i udoskonala wszystkie metody poznane wcześniej. Pokonuje kolejne przeszkody, by genetyka mogła uratować życie jak największej ilości osób. Poznanie ludzkiego genomu udało się dokładnie na początku tego wieku, co ukazało nowe płaszczyzny do badań. Dlatego teraz najczęściej się mówi o przyszłości. W przyszłości lekarz, chcąc sprawdzić, który lek będzie najskuteczniejszy i najbardziej bezpieczny dla pacjentki, wykona prosty test genetyczny oceniający wrażliwość chorych komórek na medykament. Jest to związane z rozwojem famakogenetyki, która wykorzystuje informacje o budowie ludzkiego genomu, by dobrać do potrzeb pacjenta lek już dostępny, ale także by stworzyć nowe specyfiki. W przyszłości powstanie szczepionka, która uchroni przed chorobą AIDS. Już od prawie 20 lat są prowadzone badania w kenijskich laboratoriach i chociaż jest to trudne wyzwanie, staje się coraz bardziej możliwe do spełnienia. Ważne są jednak fundusze, bo chociaż AIDS to największa epidemia od czasów dżumy, która w XIV wieku zabiła 40% mieszkańców Europy, na badania nad szczepionka wydaje się mniej niż jeden procent światowych środków przeznaczonych na ochronę zdrowia.
Jednak słowo "przyszłość" budzi pewien niepokój, bo nikt nie wie, jakie jeszcze inne zastosowania genetyki zostaną stworzone przez człowieka. Mija dopiero piaty rok trzeciego tysiąclecia, a zróżnicowanie inzynierii genetycznej jest ogromne i ma wielki wpływ na nasze życie. Tylko istnieje zagrożenie, że w pewnym momencie ów rozwój przestanie być kontrolowany, spełnią się najczarniejsze wizje perfekcyjnego, zmutowanego świata, gdzie istnieje tylko najlepsza i najpiękniejsza rasa ludzi. Lub też strach przed tym, że wszelkie nadzieje, jakie ludzie wiążą z przyszłymi osiągnięciami genetyki, okażą się przesadzone i wiele osób, które czekały na ratunek, po prostu umrze.

Dzięki genetyce, człowiek XXI wieku może udać, ze jest bogiem, uratować czyjeś życie lub stworzyć zupełnie nowe. Ale daje mu to również wielka siłę niszczenia, która może okazać się niebezpieczna…