profil

Biologia (2)
Teksty 2
Zadania 0
Opracowania 1
Grafika 0
Filmy 0

Zespól cri du chat

poleca70%
Biologia

Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe strukturalne

Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespól cri-du-chat utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary (delecja) wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy Przewlekła białaczka szpikowa translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów  



poleca85%
Biologia

Choroby genetyczne

Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...