Zespól cri du chat
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe strukturalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespól cri-du-chat utrata krótkiego ramienia chromosomu piątej pary (delecja) wady rozwojowe: anomalie w budowie krtani, stąd zniekształcenie wydawanych dźwięków, niedorozwój fizyczny i umysłowy Przewlekła białaczka szpikowa translokacja fragmentu chromosomu 9 na chromosom 22 rozrost tkanki limfatycznej, zmiany w szpiku kostnym, zwiększenie liczby leukocytów
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Mutacje genowe i chromosomowe
MUTACJE CHROMOSOMOWE . Strukturalne : deficjencja (utrata części chromosomu); duplikacja (podwojenie jakiegoś odcinka); inwersja (obrócenie odcinka o 180 st.); translokacja (przyłączenie części jednego
Mutacje szkodliwe - chromosomowe
mutacje genowe, chromosomowe i genomowe. 1) Mutacje genowe, zwane też punktowymi, polegają na zmianach w sekwencji zasad w cząsteczce DNA (nukleotydy , co powodować może powstanie nowych genów
Mutacje i czynniki mutagenne
z łańcucha 4.addycje - polegajaca na wstawieniu jednego lub kilku nukleotydow do łańcucha DNA Mutacje chromosomowe - ulega zmianie struktura pojedynczego chromosomu. Zmiany strukturalne
Genetyka - mutacje
*Zmienność mutacyjna polega na tworzeniu nowej informacji genetycznej. Nie każda mutacja się dziedziczy. * Mutacje mogą być wywołane przez różne czynniki: 1. mutacje samorzutne – powstają bez
Mutacje - podział mutacji
> CHROMOSOMOWE – mutacje obejmujące swym zasięgiem fragment lub cały chromosom a) strukturalne – zmiany obejmują geny w obrębie jednego chromosomu - deficjencja – utrata jednego fragmentu chromosomu