Opisz prawa dziedziczności Grzegorza Mendla

? OPISZ PRAWA DZIEDZICZNOŚCI GRZEGORZA MENDLA ?

W 1866 Grzegorz Mendel podczas badań nad krzyżowaniem roślin, (głównie grochu zwyczajnym) sformułował następujące prawa:
1. Pierwsze prawo Mendla (prawo czystości gamet): Każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden gen z danej pary alleli. Wynika z tego, że każda komórka płciowa musi zawierać2. po jednym genie z każdej pary alleli.
3. Drugie prawo Mendla (prawo niezależnej segregacji cech): Geny należące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów należących do drugiej pary alleli.

Dziedziczenie barwy kwiatów u grochu:
1 P - pokolenie rodzicielskie;
2 F1 - pierwsze pokolenie potomne;
3 F2 - drugie pokolenie potomne;
4 F3 - trzecie pokolenie potomne.
W czasach Mendla nie wiedziano jeszcze nic o genach i sposobie, w jaki zorganizowany jest materiał dziedziczny w komórce. Mendel nie używał określenia gen i allel, tylko "czynnik dziedziczenia".
Po skrzyżowaniu roślin rodzicielskich (P) o kwiatach czerwonych z roślinami o kwiatach białych stwierdził, że wszystkie kwiaty w 1 pokoleniu (F1) są czerwone. Mendel rozumował prawdopodobnie tak: każdy organizm zwierzęcy i roślinny jest najpierw zygotą, powstałą z połączenia dwóch gamet. Zygota ma zatem niejako dwoistą naturę, nosząc cechy zarówno "ojca", jak "matki". Podobnie jak cały dorosły organizm. Skoro w pokoleniu wszystkie osobniki F1 są diploidalne, i wiadomo, że pochodzą od rożniących się barwą rodziców, ale tej dwoistości nie widać, bo wszystkie są czerwone, zatem czynnik czerwonej barwy musi być "silniejszy" i zagłuszać czynnik barwy białej. Nazwał go dominującym. Czynnik determinujący barwę białą określił mianem recesywnego. Aby pokazać te zależności prosto, oznaczył czynnik dominujący A, a czynnik recesywny a i wywiódł z tego, że pokolenie F1 składa się z osobników mających oba te czynniki; dziś powiedzielibyśmy: mających genotyp Aa.
Nie poprzestał jednak na jednym krzyżowaniu, skrzyżował bowiem następnie osobniki z pokolenia F1. W pokoleniu potomnym F2 uzyskał wprawdzie ok. 75% osobników czerwonych, ale pojawiły się też osobniki białe. To poniekąd zgadzało się z jego przewidywaniami. Po skrzyżowaniu roślin, tym razem z pokolenia F2, uzyskał pololenie F3, w którym występowały kwiaty zarówno białe jak i czerwone, ale w zupełnie nowym stosunku. Okazało się, że 1/3 osobników czerwonych F2 dała potomstwo tylko czerwone, 2/3 osobników czerwonych F2 dało potomstwo czerwone i białe (w znanym stosunku 3:1), natomiast wszystkie białe kwiaty z pokolenia F2 wydały potomków kwitnących na biało.
Badania Mendla i ich znaczenie
Eksperymenty Mendla wydają się dziś proste, faktem jest jednak, że wcześniej, mimo setek lat rozwoju rolnictwa, nikt ich nie próbował lub nikt nie dostrzegł znaczenia otrzymanych w nich wyników. Mendel użył pyłku z jednej czystej linii do zapłodnienia komórek jajowych osobników z drugiej linii, starając się, by cechy używane do rozróżnienia linii czystej były widoczne, jak na przykład kolor nasion lub kolor kwiatów. Roślina z czystej linii o żółtych nasionach skrzyżowana z inną, w której wszystkie nasiona są zielone, dawała jedynie potomstwo o żółtych nasionach.
Była to ciekawa obserwacja, która pobudziła Mendla do rozważań i dalszych badań. Przede wszystkim obalała twierdzenie o dziedziczeniu mieszanki cech, ponieważ wszystkie nasiona wyglądały jak jeden z rodziców i nie przejawiały żadnego wypośrodkowania. Jednakże wsobne krzyżowanie żółtych potomków dało następny zastanawiający wynik: w drugim pokoleniu pojawiły się zarówno zielone jak i żółte nasiona, a zielone potomstwo było dziełem żółtych roślin rodzicielskich, przy czym udział procentowy osobników dających takie czy inne nasiona był zawsze taki sam.
Na tej podstawie Mendel wydedukował, że jednostki dziedziczenia mogą występować w dwóch formach, czyli, jak powiedzielibyśmy dzisiaj, allelach. Komórki somatyczne zawierają jedną parę takich alleli na każdą cechę, podczas gdy każde ziarno pyłku czy komórka jajowa zawierają po jednym z alleli; w związku z tym w zygocie, a co za tym w komórkach somatycznych, tworzą się następujące kombinacje:
? dwa allele barwy żółtej
? allel żółty i allel zielony
? dwa allele na barwę zieloną
Pierwszy, dominujący allel, może zatrzeć istnienie swego recesywnego (ustępującego) odpowiednika. Żółte nasienie grochu może powstać wskutek kombinacji dwóch alleli barwy żółtej lub allelu barwy żółtej z recesywnym allelem barwy zielonej. Aby nastąpiło ujawnienie allelu barwy zielonej, musi on wystąpić w podwójnej ?dawce?, a zatem zielone nasiona są wynikiem połączenia dwóch alleli recesywnych.
Żółte nasiona otrzymane przez Mendla w pierwszym pokoleniu pochodziły od rodziców z linii różniących się kolorem nasion. Każda z roślin potomnych w tym pokoleniu miała jedną kopię allelu barwy żółtej i jedną kopię allelu barwy zielonej nasion. Na podstawie prostej arytmetycznej kalkulacji można obliczyć, że skrzyżowanie tych hybryd [heterozygot] daje jedną czwartą roślin z dwoma allelami barwy żółtej, jedną czwartą roślin z dwoma allelami barwy zielonej i połowę roślin zawierających oba odmienne allele tego genu. Co daje stosunek trzy rośliny o żółtych nasionach do jednej o nasionach zelonych.

Prace i prawa Mendla
Mendel sformułował trzy zasady dziedziczności:
1. zasadę dominacji,
2. czystości gamet ? I prawo Mendla,
3. prawo niezależnej segregacji alleli ? II prawo Mendla
Aby zinterpretować otrzymane wyniki Mendel założył, że:
1 czerwona barwa kwiatu jest uwarunkowana przez allel dominujący A,
2 biała barwa kwiatów zależy od obecności recesywnego allelu a,
3 roślina diploidalna ma 2 allele tego samego genu: rośliny linii czystej o kwiatach czerwonych miały allele - AA, a białe - aa.
4 do gamet wchodzi po 1 allelu z pary (aa ? maja gamety tylko z a, a AA tylko z A)
I prawo Mendla - tzw. prawo czystości gamet - mówi, że w gametach (haploidalnych komórkach płciowych) znajduje się po jednym z pary alleli determinujących określoną cechę (np. barwę kwiatu).
Geny są to cząstki - hipotetycznej za czasów Mendla - substancji dziedzicznej, warunkujące ukształtowanie określonej cechy (dziś wiadomo, że tą substancją jest kwas deoksyrybonukleinowy DNA, a gen jest odcinkiem cząsteczki DNA).
Z kolei ten sam gen może występować u jednego osobnika w różnych formach (odmianach) zwanych allelami.
Taki typ krzyżówki, w której osobniki rodzicielskie należą do czystych linii a otrzymane mieszańce F1 krzyżuje się między sobą nazwano krzyżówką mendlowską (klasyczną).
Krzyżówka testowa ? polega na skrzyżowaniu danego osobnika z homozygotą recesywną. Pozwala ona określić czy badany osobnik jest homo, czy heterozygotą pod względem rozpatrywanego genu. Jeżeli otrzymamy potomstwo jednorodne to badany osobnik jest homozygotą dominującą. Jeśli otrzymamy potomstwo zróżnicowane w stosunku 1:1 to mamy do czynienia z heterozygotą.
Linia czysta ? to organizmy, które krzyżowane same ze sobą dają zawsze takie samo potomstwo (czyli zbiór osobników homozygotycznych względem danej cechy).
Zasada dominacji
Z prac Mendla wynika, że czynnik warunkujący jakąś cechę roślin nieujawniający się w pokoleniu F1 organizmu nie zanika. Może się ujawnić fenotypowo w następnym pokoleniu F2. Oznacza to, że gen jednego z rodziców maskuje ekspresję genu drugiego rodzica. Gen ujawniający się w pokoleniu F1 to gen dominujący, a gen nie ujawniający się to gen recesywny.
Cechami uwarunkowanymi jedną parą genów są także: u koniczyny kwiaty czerwone/białe, muszka owocowa ? skrzydła normalne/nubbin, mysz sierść ? normalna/biała, człowiek oczy brązowe/niebieskie, mukowiscydoza, anemia sierpowata, fenyloketonuria.
Odchylenie od stosunku 3:1 może być spowodowane np:
a) niepełna dominacja (semidominacja, półdominacja) ? w pracach Mendla zawsze jeden allel dominował nad drugim (recesywnym). Jednak czasami heterozygota posiada fenotyp pośredni do obu homozygot np. barwa kwiatu u wyżlinu (Antirrhinum majus), kwiatu dziwaczka, lwich paszczy. Krzyżując kwiat wyżlinu o kwiatach czerwonych (AA) z kwiatami białymi (aa) otrzymujemy w pokoleniu F1 kwiaty różowe (Aa). Jeśli różowe heterozygoty poddamy samozapyleniu to w pokoleniu F2 otrzymamy kwiaty; białe, różowe i czerwone w stosunku 1:2:1. Każdy genotyp ma swój fenotyp. Tutaj allel A nie dominuje całkowicie nad recesywnym a. Barwa kwiatów uwarunkowana jest zdolnością do syntezy antocyjanu w płatkach kwiatów. Białe kwiaty nie wytwarzają antocyjanu, bo gen a wytwarza nieaktywny enzym szlaku biosyntezy tego barwnika. Heterozygota, ma gen aktywny i nieaktywny i produkuje połowę ilości aktywnego enzymu antocyjanu ? dlatego kwiaty są różowe.
AA czerwone x aa białe
F1 Aa różowe x Aa różowe
F2 A a
A AA Aa
a Aa aa
F 2 : Fenotyp 1:2:1 czerwona: różowa : biała Genotyp 1:2:1 AA : Aa :aa
Inne cechy o niepełnej dominacji:
2 szurpatość kur (nastroszone pióra i pozwijane)
3 upierzenie kur andaluzyjskich (czarne, białe i niebieskie)
4 Mutacja Bar u Drosophila melanogaster
b) kodominacja, współdominowanie ? dopełnianie się
W przypadku współdominowania u heterozygot cechy uwarunkowane przez dwa allele danego genu ujawniają się niezależnie od siebie. Oba allele są równorzędne, a heterozygota prezentuje fenotypy obojga rodziców..
Przykłady
1 Dziedziczenie u ludzi grup krwi układu MN. Osobniki z grupa krwi MN maja na powierzchni krwinek zarówno antygeny M, jak i N
2 Dziedziczenie u ludzi krwi układu AB0, allele IA i IB są współdominujące, osoba o genotypie IA IB ma grupę krwi AB, na krwinkach obecne są zarówno antygeny A i B.
3 U koni czerwone umaszczenie nie w pełni dominuje nad białym. Heterozygoty są czerwone z białymi łatami (dereszowate).
c) Letalność - geny letalne to geny, których obecność prowadzi do śmierci organizmu. Są dość częste u roślin i zwierząt. Zwykle są to geny letalne i dopiero w stanie homozygotycznym prowadza do śmierci organizmu często już w stanie zarodkowym.
Dwie myszy o barwie sierści żółtej (heterozygot). Ta barwa jest uzależniony od dominującego genu G. Gen ten w stanie homozygotycznym GG jest letalny. Wobec tego stosunek myszy o barwie żółtej do myszy o barwie czarnej zmienia się z 3:1 na 2:1- bo homozygoty giną. Gen G jest genem dominującym wobec barwy, ale zachowuje się jako recesyw w odniesieniu do cechy letalności.
Ma charakter plejotropowy ? czyli jeden gen wpływa na więcej niż jedną cechę organizmu, często pozornie ze sobą niezwiązanych.
Gg x Gg
G g
G GG letalny Gg żółty
g Gg żółty gg czarny
żółty 2:1 czarny
Podobnie jak z myszami ma się sprawa z lisami platynowymi: gen barwy platynowej P ? jest letalny w układzie homozygotycznym.
e) Subletalność gdy gen osłabia żywotność osobnika bez skutków śmiertelnych. Natomiast, gdy zmniejszenie żywotności prowadzi do śmierci ponad 50% nosicieli genu, określa się go jako gen semiletalny.
Naddominacja ? występuje większa ekspresja danej cechy u heterozygoty, niż u którejkolwiek z homozygot.