Zespół łamliwego chromosomu X
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Choroby genetyczne - Referat
"Choroby genetyczne" – nazwa pochodzi z języka greckiego "genetes’ inaczej powiemy "wrodzony’ czy "rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na tzw. "choroby genetyczne niedziedziczące się"...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...