Fizyczne czynniki mutagenne i ich wpływ na powstawanie mutacji (na skutek promieniowania)

Zmianami genetycznymi nazywamy wszystkie nieprawidłowości spowodowane przez zmianę jednego genu lub istnienie nieprawidłowej ilości genów albo chromosomów.
Gen jest cząsteczką zawierającą pełną informację, na podstawie której rozwija się określony osobnik. Stanowi więc podstawową jednostkę dziedziczności. Geny utworzone są przez cząsteczki DNA i są w chromosomach. Chromosomy tworzą pary zawierające geny, które kontrolują rozwój określonych cech danego osobnika.
Kiedy dochodzi do zmiany informacji zawartej w genie, w ilości genów lub chromosomów tworzących pary, pojawiają się zaburzenia rozwoju o następnych mniej lub więcej poważnych.
Mutacje mogą być wywołane przez czynniki fizyczne lub chemiczne. Jednym z głównych i najniebezpieczniejszych czynników mutagennych są promienie jonizujące, rentgenowskie i gamma. Ich energia pochłaniana jest przez DNA (cząsteczki ulegają rozerwaniu). Promieniotwórczość w atmosferze ziemskiej spowodowana jest zarówno sztucznie poprzez rozszczepienie izotopów plutonu i uranu, a także obecne są substancje promieniotwórcze naturalne, jak: rodon, toron, aktynon, beryl, węgiel, wodór. Podczas wybuchów jądrowych (zamierzonych lub niezamierzonych) na Ziemię spadają po upływie różnego czasu, pyły (opady) promieniotwórcze. Opady takie tworzą się również podczas awarii reaktorów jądrowych (wybuch elektrowni w Czarnobylu). Powodują bezpośrednie napromieniowanie organizmów oraz skażenie powierzchni lądów i mórz.

W niewielkich ilościach promieniowanie np. rentgenowskie (promienie X) mają liczne zastosowanie w defektoskopii, lecznictwie, analizie rentgenowskiej. Działanie promieniowania na cały organizm nie zależy wyłącznie od uszkodzeń powstających w poszczególnych komórkach, istotną rolę odgrywają również zmiany w ogólnoustrojowych i międzynarządowych mechanizmach regulujących oraz pośrednie wpływy napromieniowania, często odległe od miejsca pierwotnego uszkodzenia. Szczególnie ważne znaczenie mają zmiany zachodzące w jądrze, które jest najwrażliwszą częścią komórki. Rodzaj i nasilenie zmian w komórkach pod wpływem promieniowania zależy przede wszystkim od wielkości dawki promieniowania i rodzaju komórki. Największe spustoszenia dochodzą w początkowych okresach podziału komórki. Nawet przy bardzo małych ilościach promieniowania następuje uszkodzenie chromosomów, powstają komórki niepełnowartościowe, zmienione. Mutacje chromosomowe i genowe powodują zmiany czynników dziedzicznych, prowadzą na ogół do nieodwracalnych zmian w powstającym narządzie. Mogą to być zmiany lekkie, nieszkodliwe (barwa skóry, włosów), a także poważne wady wrodzone (układ kostny, mięśniowy, krążenia, nerwowy), aż po ciężkie zmiany ogólnoustrojowe powodujące niezdolność do życia.

Mutacje wywołane przez promieniowanie są nieodwracalne, co oznacza, że gen zmieniony nie może się zregenerować. Jest on przekazywany z pokolenia na pokolenie. Mutacje występują jako wada dziedziczna. Większość zmian mutacyjnych ma charakter recesywny, tzn., że ujawnią się one w pierwszym lub w dalszych pokoleniach ludzi napromieniowanych. Nie istnieje bezpieczna dawka promieniowania, niezależnie od dawki i rozłożenia jej w czasie może być przyczyną mutacji.

Różne rodzaje komórek i tkanek organizmu mają różny stopień wrażliwości na działanie promieniowania jonizującego. Najłatwiejsze do stwierdzenia są zmiany morfologiczne w komórkach i tkankach. Im tkanka ma doskonalszą strukturę i jest bardziej zróżnicowana, tym jest odporniejsza na działanie promieniowania. Tkanki proste, szybko rosnące, reagują na promieniowanie bardziej intensywnie. Do najbardziej promienioczułych tkanek należą: tkanka limfatyczna, tkanka krwiotwórcza oraz komórki rozrodcze. Wysoką promienioczułością odznaczają się komórki warstwy rozrodczej skóry, błona śluzowa jelit, soczewka oka, komórki chrzęstne i komórki kościotwórcze oraz śródbłonki naczyń. Szczególnie ważne zmiany występują w takich narządach jak skóra, układ krwiotwórczy i chłonny, krew obwodowa, narządy rozrodcze, soczewka oka, i błona śluzowa jelit. Okres życia płodowego i pierwsze tygodnie ciązy (do 5-6 tygodnia) są okresem szczególnie wysokiej wrażliwości. Intensywny podział komórki jest głównie przyczyną promienioczułości. Skutki napromieniowania płodu to: zahamowanie rozwoju, uszkodzenie mózgu (mongolizm, wodogłowie, zaburzenia rozwoju rdzenia kręgowego), uszkodzenie kośćca (wady budowy, rozszczep podniebienia, wady rozwoju kończyn), uszkodzenie oczu (zaćma), wady rozwojowe gruczołów rozrodczych. Napromieniowanie kobiety ciężarnej jest równoznaczne z napromieniowaniem dwóch osób: mutacje zachodzą w komórkach matki jak i dziecka.

Od dawki napromieniowania zależy przebieg choroby tzw. popromiennej. Choroba popromienna jest to zespół zmian ogólnoustrojowych występujących u osób narażonych na promieniowanie np.: po wybuchach jądrowych, czy nieszczęśliwych wypadkach w reaktorach jądrowych. U ludzi, którzy przez wiele lat narażeni byli na działanie nadmiernych dawek promieniowania występują takie choroby jak: niedokrwistość aplastyczna, leukopenia, agranulocytoza, skaza krwotoczna. Niektóre choroby występują dopiero po upływie długiego czasu (kilku a nawet kilkunastu latach) od działania promieniowania. Np.: nowotwory złośliwe skóry (owrzodzenia, martwice)- występują przeważnie u osób pracujących przy źródłach promieniowania rentgenowskiego (X) bez właściwego zabezpieczenia; nowotwory złośliwe kości powodowane skażeniami izotopami strontu i radu przy wybuchach jądrowych; białaczka- zaobserwowana u osób, które przeżyły wybuchy bomb atomowych w Japonii w 1945r.

Wszystkie żywe organizmy narażone są na promieniowanie jonizujące w naturalnym środowisku biologicznym. Promieniowanie jonizujące odgrywa istotną rolę w procesach ewolucji gatunku, a pewnie miało także swój udział w powstawaniu życia na Ziemi. Jest to promieniowanie naturalne, które stale istnieje i towarzyszy wszystkim przejawom życia. Pochodzi ono z dwóch głównych źródeł: z przestrzeni kosmicznej (promieniowanie kosmiczne) oraz ze źródeł ziemskich. Źródłami ziemskimi są naturalne pierwiastki promieniotwórcze: grupy uranu, promieniotwórczy potas i węgiel. Zawarte są one w skorupie ziemskiej, w wodzie, powietrzu, przedmiotach i pokarmach otaczającego nas świata. Od czasu odkrycia promieniowania rentgenowskiego oraz naturalnej i sztucznej promieniotwórczości ilość promieniowania jonizującego znacznie się zwiększyła. Człowiek zaczął wytwarzać różne sztuczne źródła napromieniowania, np.: napromieniowanie ze wskazań lekarskich (badania diagnostyczne za pomocą promieni rentgenowskich), leczenie promieniami rentgenowskimi, badania przy użyciu izotopów promieniotwórczych, napromieniowanie związane z wybuchami jądrowymi, przemysłowymi odpadami promieniotwórczymi. Największy niepokój budzi napromieniowanie środowiska ze skażeń promieniotwórczych. Największym zagrożeniem są wybuchy jądrowe, skażenia z reaktorów jądrowych, wydzielających pewne ilości izotopów promieniotwórczych, których ilość gwałtownie wzrasta podczas awarii. Izotopy te emitowane są do troposfery i mogą pojawiać się w postaci opadu promieniotwórczego (radioaktywnego), co z kolei powoduje pojawianie się ich w nadmiarze w środkach powszechnego użytku, w artykułach żywnościowych itp. Wzrost napromieniowania ludzkości świata spowoduje w przyszłości zwiększenie liczby zaburzeń spowodowanych tym promieniowaniem.