Zespół Patau
Choroby uwarunkowane przez mutacje chromosomowe liczbowe autosomalne
Nazwa Przyczyna Skutki mutacji Zespół Downa trisomia 21. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, niski wzrost, zaburzenia w proporcjach ciała (m.in. twarzy) Zespół Edwardsa trisomia 18. pary chromosomów niedorozwój umysłowy i fizyczny, deformacja dłoni, wady serca, nerek, często śmierć w dzieciństwie Zespół Patau trisomia 13. pary chromosomów zaburzenia w rozwoju płodu, niedorozwój umysłowy i fizyczny, często...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako choroby...
Genetyka Mutacje Dobra Ściąga
Mutacje: 1)genowe(punktowe): zachodzą w obrębie pojedyńczego genu *substytucja(zamiana): -tranzycja - zamiana zasad azotowych wyst. w 1gr. (guanina-adenina) C - U -transwersja - zmiana zasady purynowej w pirymidynową i odwrotnie(zamiana krzyżowa)...
Choroby genetyczne.
Choroby genetyczne są chorobami przekazywanymi z pokolenia na pokolenie. Są to też choroby powstające na nowo na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Te nieprawidłowości mogą być przekazywane potomstwu jako...
Choroby genetyczne
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. Powstawanie wad jaja płodowego wiąże się ściśle z uszkodzeniem aparatu genowego chromosomów. Może dojść do tego podczas zapładniania komórki...
Choroby genetyczne - krótka charakterystyka
Trzy procent dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi, z tego 85% defektów jest uwarunkowanych genetycznie. 1. Wstęp - czyli ogólnie o genetyce... 2. Dziedziczenie - co to jest? 3. Choroby związane z mutacjami chromosomowymi. 4. Choroby...
Choroby genetyczne
Jest to schorzenie dermatologiczne. Osoba chora nie wytwarza melaniny (naturalnego barwnika skóry). Wyróżniane są dwa rodzaje (wrodzony [uogólniony i częściowy] oraz nabyty) Albinizm wrodzony uogólniony: - choroba determinowana jest przez...
Genetyka
1.Chromosomy płci różnicują nam gatunekzwierząt na samca i samicę. Płeć zostaje określona przy zapłodnieniu 2.U człowieka pełny garnitur chromosomowy wynosi 46 chromosomów, w tym 44 autosomy i 2 chromosomy płci tzw. heterochromosomy. Kobieta...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Choroby genetyczne człowieka (6 chorób)
Dziedziczność jest to zdolność przekazywania cech zarówno anatomicznych, jak i fizjologicznych, przez organizmy macierzyste potomstwu. Dany organizm może przekazać swojemu potomstwu skłonność do pewnych chorób lub odporność na nie. Choroby...
Choroby genetyczne człowieka - tabela
Choroba Przyczyna Objawy „Leczenie” Fenyloketonuria Fenyloalanina nie jest przekształcana do tyrozyny Zaburzenia neurologiczna Upośledzenie umysłowe i fizyczne Hipotonia mięśni Zesztywnienie stawów Mysi pot Dieta bez...