Zespół łamliwego chromosomu X
Choroby uwarunkowane przez pojedyncze, zmutowane geny
Nazwa choroby Charakter genu Skutki mutacji Albinizm recesywny gen autosomalny brak melaniny w skórze, włosach, tęczówce oka Alkaptonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu rozkładającego tyrozynę w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych; zwyrodnienie stawów Fenyloketonuria recesywny gen autosomalny brak enzymu w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych rozkładającego fenyloalaninę do tyrozyny; zaburzenia umysłowe...
Choroby genetyczne - Referat
"Choroby genetyczne" – nazwa pochodzi z języka greckiego "genetes’ inaczej powiemy "wrodzony’ czy "rodzic’. Jak sama nazwa mówi są to choroby, które nabywamy przy urodzeniu. Możemy je podzielić na tzw. "choroby genetyczne niedziedziczące się"...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Choroby dziedziczne
AUTOSOMALNE Choroby nazywane autosomalnymi są wynikiem mutacji w genie w jednym z 22 autosomów. Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy, muszą być zmutowane oba
Choroby dziedziczne
, a chromosom X jest jeden). Większość chorób jest wywoływanych przez mutacje autosomalne recesywne, to znaczy że muszą być zmutowane oba geny , by wystąpiły objawy choroby . Niektóre choroby
Choroby genetyczne człowieka
u osoby mającej dwa zmutowane geny tj. u homozygoty. Heterozygotę z jednym genem zmutowanym i jednym prawidłowym można traktować jako nosiciela cechy ( choroby ). Wreszcie homozygotę z dwoma genami
Test
kodu genetycznego z DNA na RNA nazywamy: a) mutacją b) rekombinacją c) transkrypcją 6)Mutageny to: a) zmutowane geny b) czynniki wywołujące mutację c) mutacje chromosomowe 7) W hodowli
Priony
, normalnie występujących na powierzchni komórek nerwowych w mózgu ssaków i człowieka, ulegających degradacji przez komórkowe enzymy - proteazy. Mutacja, powodująca zmianę konformacji tych białek