Hemofilia u człowieka
Dziedziczenie hemofilii u człowieka
Dziedziczenie hemofilii u człowieka: H – allel dominujący – warunkuje normalne krzepnięcie krwi (w przypadku hemofilii typu A koduje VIII czynnik krzepnięcia krwi), h – allel recesywny – warunkuje wystąpienie hemofilii (brak czynnika VIII), (–) – brak allelu, X , Y – chromosomy płci. Istnieją trzy możliwości: Możliwość urodzenia chorego syna (25%) i córki nosicielki (25%) Wszystkie dzieci zdrowe, ale możliwość urodzenia córki nosicielki (25%). Prawdopodobieństwo urodzenia...
Hemofilia.
Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w najcięższej...
Choroby genetyczne
Choroby genetyczne są to schorzenia przekazywane z pokolenia na pokolenie lub schorzenia występujące w skutek zmian w mechanizmie przekazywania nam cech genetycznych. Każdy organizm ludzki może przekazać swojemu potomstwu zdolność do zapadania na...
Genetyka - Mendel, allele.
Geny warunkują cechy organizmów. Dwa geny odpowiedzialne za parę przeciwstawnych cech są zlokalizowane w tych samych miejscach chromosomów homologicznych. Takie pary genów nazywamy genami allelicznymi lub allelami. Są one odpowiedzialne za tę samą...
Hemofilia.
HOMOFILIA Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w...
DNA-substancja dziedziczna
Genetyka (gr. genetes „rodzić”) jest to nauka zajmująca się badaniem zjawisk dziedziczenia czyli przekazywania cech potomstwu oraz zmiennością organizmów żywych. Informacja genetyczna jest to informacja zapisana w DNA za pomocą kodu genetycznego,...
Choroby serca (miażdżyca, zawał, hemofilia, nadciśnienie)
MIAŻDŻYCA TĘTNIC Głównie tętnic wieńcowych i mózgowych, choroba cywilizacyjna. Polega na zwężeniu naczyń i zmniejszeniu ich elastyczności na skutek odkładania się w ścianach tętnic substancji tłuszcz (gł cholesterolu).Powoduje to przenoszenie...
DNA- substancja dziedziczna
Genetyka (gr. genetes „rodzić”) jest to nauka zajmująca się badaniem zjawisk dziedziczenia czyli przekazywania cech potomstwu oraz zmiennością organizmów żywych. Informacja genetyczna jest to informacja zapisana w DNA za pomocą kodu genetycznego,...
Choroby genetyczne
1. Zespół Patau (13 para chromosomów) Częstotliwość występowania tej wady wynosi 0,2/1000 żywo urodzonych niemowląt. Wiek matki, choć w niewielkim stopniu zakresie, wpływa na częstotliwość występowania tego zespołu. Dziecko umiera zazwyczaj w...
Mutacja
Mutacja- to dowolne odstępstwo od normalnej sekwencji DNA. Mutacje mogą być: a) korzystne dla organizmu( bardzo rzadko) b) niekorzystne(najczęściej) c) obojętne(neutralne, zwłaszcza gdy zdarzają się w niekodujących odcinkach DNA, np. w intronach)...
Hemofilia
Hemofilia jest chorobą dziedziczną, w której krew nie krzepnie prawidłowo. Charakteryzuje się samoistnymi wylewami, dużymi krwawieniami po niewielkich urazach i często krwawieniem z nosa. Bardzo często dochodzi też do wylewów odstawowych,...
Choroby genetyczne człowieka
1.Wynikające z dziedziczenia pojedynczych, zmutowanych alleli, czy tzw. Genopatie: a)związane z przemianani aminokwasów aromatycznych(powoduje przerwanie szlaku metabolicznego, czyli tzw. Blok metaboliczny) -fenyloketonuria białka: melanina...
Hemofilia
Hemofilia jest chorobą krwi, w której jedno z białek osocza odpowiedzialne za krzepliwość krwi występuje w organizmie chorego w niewielkich lub niemal zerowych ilościach. Istnieje kilka postaci hemofilii. Najpowszechniej występuje w najcięższej...